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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展 被引量:4
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作者 孙桂凤 武盈玉 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期49-51,共3页
进行性肌营养不良症(progressivemusculardystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病,特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。最常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duch... 进行性肌营养不良症(progressivemusculardystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病,特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。最常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchennemusculardystr... 展开更多
关键词 肌营养不良 分子遗传学 lgmd 研究进展
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基于生物视觉的碰撞预警传感器 被引量:3
2
作者 张国鹏 张春 《传感器与微系统》 CSCD 2016年第3期70-73,共4页
对拥有碰撞预警能力的小叶大运动侦察器(LGMD)神经网络进行化简,以参数化方式设计电路,网络参数可以通过串口在线配置。以此为核心设计了碰撞预警传感器,FPGA综合结果表明像素处理时钟最高可达178MHz。设计了专用测试系统进行验证,在实... 对拥有碰撞预警能力的小叶大运动侦察器(LGMD)神经网络进行化简,以参数化方式设计电路,网络参数可以通过串口在线配置。以此为核心设计了碰撞预警传感器,FPGA综合结果表明像素处理时钟最高可达178MHz。设计了专用测试系统进行验证,在实时模式下碰撞预警传感器根据摄像头输入正确进行碰撞预警;测试模式下用视频序列测试碰撞预警传感器,其输出膜电势与软件仿真一致,表明碰撞预警传感器继承相关软件工作的碰撞预警特性。测试系统也作为硬件加速器,加快LGMD算法运行。 展开更多
关键词 碰撞预警 生物视觉 现场可编程门阵列 小叶大运动侦察器
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25例肢带型肌营养不良症临床分析 被引量:3
3
作者 王锁彬 沈定国 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期209-210,共2页
目的 探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法 对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的 2 5例LGMD患者进行分析。结果 我国LGMD多为散发 ,发病相对较晚 ,多数首先累及... 目的 探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法 对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的 2 5例LGMD患者进行分析。结果 我国LGMD多为散发 ,发病相对较晚 ,多数首先累及骨盆带肌 ,进展缓慢 ,对肢体功能影响较轻 ,免疫组化染色显示dystrophin正常。结论 根据LGMD临床特点 ,结合肌电图、肌肉病理 ,特别是dystrophin免疫组化染色可以作出诊断 。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良 肌聚糖病 lgmd 症状 体征 诊断
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人Ndfip1和Nedd4的原核表达,纯化和抗体制备 被引量:2
4
作者 黄守均 张勇 +1 位作者 菅记涌 朱大海 《生命科学研究》 CAS CSCD 2008年第1期40-44,共5页
为了进一步从蛋白水平上检测Ndfip1(Nedd4 family interacting protein 1)和Nedd4(Neuronal precursor cell-expressed developmentally down-regulated 4)在肢带型肌营养不良(Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的肌肉组织中的... 为了进一步从蛋白水平上检测Ndfip1(Nedd4 family interacting protein 1)和Nedd4(Neuronal precursor cell-expressed developmentally down-regulated 4)在肢带型肌营养不良(Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的肌肉组织中的表达及功能,以正常人的脑和肾脏组织的总RNA为模板,RT-PCR扩增Ndfip1和Nedd4部分编码序列,构建原核表达重组质粒pET28b-hNdfip1和pET28b-hNedd4,转化大肠杆菌BL21后,加IPTG诱导蛋白表达,Ni-NTA层析柱纯化蛋白,免疫BALB/c小鼠制备抗体.Westernblot检测显示抗体能识别人和小鼠的Ndfip1和Nedd4,小鼠各组织中Ndfip1的蛋白表达谱与文献报道的Ndfip1 mRNA表达谱不一致,暗示Ndfip1具有转录和翻译水平的调控. 展开更多
关键词 Ndfip1 Nedd4 肢带型肌营养不良 抗体
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常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展 被引量:1
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作者 王明秋 肖兴军 朱冬梅 《卒中与神经疾病》 2017年第5期481-482,F0003,共3页
肢带型肌营养不良症(Limb girdle muscular dystrophy,LGMD)是目前第四大最常见的遗传性肌肉疾病,其发病率约为1/20 000,据统计LGMD2型的基因携带率为1/72。其作为一大组肌肉疾病,根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传性肢带型... 肢带型肌营养不良症(Limb girdle muscular dystrophy,LGMD)是目前第四大最常见的遗传性肌肉疾病,其发病率约为1/20 000,据统计LGMD2型的基因携带率为1/72。其作为一大组肌肉疾病,根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD 1型)和常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD 2型),其中LGMU2型更为常见,占LGMD的90%,目前可分为25个亚型(2A~2Y)。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良症 常染色体隐性遗传性 遗传性肌肉疾病 常染色体显性遗传性 lgmd 基因携带率 遗传方式 发病率
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’99一年中内科学的进展专辑(三)──肌肉疾病
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作者 林由起子 刘兴仁 王晓宏 《日本医学介绍》 2000年第9期389-391,共3页
关键词 肌营养不良 lgmd EDMD OPMD desmin关连性肌病
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基于LGMD的无人机避障方法研究 被引量:4
7
作者 马兴灶 赵剑楠 +4 位作者 朱齐媛 傅沁冰 胡诚 雷芳 岳士岗 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2019年第15期250-256,共7页
为提高无人机避障的灵活性和可靠性,提出了一种基于LGMD(Lobula Giant Movement Detector)的无人机避障方法,通过将视场分割为上、下、左、右4个方位,形成4个方位竞争的LGMD(C-LGMD),并利用Matlab软件进行算法实现和视频仿真分析,最后... 为提高无人机避障的灵活性和可靠性,提出了一种基于LGMD(Lobula Giant Movement Detector)的无人机避障方法,通过将视场分割为上、下、左、右4个方位,形成4个方位竞争的LGMD(C-LGMD),并利用Matlab软件进行算法实现和视频仿真分析,最后将算法移植到无人机硬件系统,开展悬停测试和实时飞行实验研究。由视频仿真分析和悬停测试结果表明,该算法能有效分辨来自不同方位的障碍物,具有较好的避障性能和鲁棒性;在实时飞行测试中,无人机在室内环境中可实现三维空间有效避障,验证了该算法的可靠性。研究结果为进一步探索无人机高效、可靠避障提供参考依据。 展开更多
关键词 无人机 竞争的小叶巨型运动检测器(C-lgmd) 避障 生物启发 神经网络
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生物启发的人群突发局部聚集感知神经网络 被引量:1
8
作者 刘倡 胡滨 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2022年第16期164-174,共11页
公共场所中的人群突发局部聚集常是异常事件发生的先兆,由于其随机性强,前兆特征不明显,现有的传统计算机视觉技术较难对其有效检测。基于蝗虫视觉系统的神经结构特性与小叶巨型运动检测器(lobula giant movement detector,LGMD)危险感... 公共场所中的人群突发局部聚集常是异常事件发生的先兆,由于其随机性强,前兆特征不明显,现有的传统计算机视觉技术较难对其有效检测。基于蝗虫视觉系统的神经结构特性与小叶巨型运动检测器(lobula giant movement detector,LGMD)危险感知机理,提出一种人群突发局部聚集行为检测的LGMD改进型神经网络模型。该模型感知人群活动在视野域中引发的视觉信号,基于哺乳动物视网膜视觉信号处理机制整合视觉运动线索,借助LGMD神经元危险感知机理构建尖峰阈值机制调谐神经网络输出,以感知人群活动中的突发聚集行为。不同场景下的人群活动视频实验结果表明,提出的神经网络能有效检测视野域中人群突发局部聚集行为并对其预警。该文涉及生物视神经机理启发的人群活动动态视觉信息加工处理,可为智能视频监控中的人群活动检测与行为分析提供新思想、新方法。 展开更多
关键词 异常事件检测 人群聚集 lgmd模型 人群行为分析 智能视频监控
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肢带型肌营养不良2Q型一家系遗传学诊断探讨 被引量:2
9
作者 林新富 朱耀彬 +1 位作者 骆杰伟 邱颖冬 《齐齐哈尔医学院学报》 2018年第17期1987-1992,共6页
目的应用第二代测序(NGS)方法筛查可疑肢带型肌营养不良(LGMD)一遗传家系致病基因突变位置,并通过基因诊断其临床亚型。方法选择可疑LGMD一遗传家系,应用Illumina Miseq测序平台对先证者进行目标区域捕获及生物信息分析,含有单基因相关... 目的应用第二代测序(NGS)方法筛查可疑肢带型肌营养不良(LGMD)一遗传家系致病基因突变位置,并通过基因诊断其临床亚型。方法选择可疑LGMD一遗传家系,应用Illumina Miseq测序平台对先证者进行目标区域捕获及生物信息分析,含有单基因相关的致病基因的编码区及侧翼区域。随后,对可疑突变位点所在片段进行PCR反应与家系成员Sanger测序验证。结果该先证者携带了3个罕见变异,PLEC基因复合杂合突变,exon33上的c.12728G>A(p.Arg4243His),为错义杂合变异; exon26上的c.3314G>T(p.Arg1105Leu),为错义杂合变异,为新发现突变点,生物学信息软件预测均可能致病; YARS2基因exon1上的c.280dupG(p.Ala94fs),为移码突变,导致翻译提前终止,为杂合突变。先证者的孪生同胞,未见上述PLEC基因的复合杂合突变。而先证者父亲与姐姐均携带此复合杂合突变,但未出现遗传共分离。除先证者父亲外,所调查的其余4个家系成员均携带p.Ala94fs杂合突变。先证者表现为肌酶升高,起坐困难,翼状肩胛,双上下肢近远端肌力差,四肢肌肉萎缩瘦细,步态不稳,上楼困难,智力正常,没有皮损,身高、体重增长落后。肌电图示肌源性损伤。腿部股四头肌活检符合肌源性损害病理改变。结论考虑PLEC基因p.R4243H、p.R1105L复合杂合突变可能为此肢带型肌营养不良的遗传病因,基因分型为2Q型。 展开更多
关键词 PLEC基因 肢带型肌营养不良2Q型 家系 突变
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基于LGMD网络的低成本视觉系统设计与实现
10
作者 郭小沛 雷斌 +1 位作者 樊力 韩晓 《传感器与微系统》 CSCD 北大核心 2022年第10期87-91,共5页
为了进一步降低视觉系统在微机器人上应用的成本,提出了一种基于STM32F103的微型机器人嵌入式仿生视觉系统。视觉系统的灵感取自蝗虫的小叶巨型运动探测器(LGMD)视觉网络,研究表明,该网络对快速接近的物体有准确的响应,能够有效引导微... 为了进一步降低视觉系统在微机器人上应用的成本,提出了一种基于STM32F103的微型机器人嵌入式仿生视觉系统。视觉系统的灵感取自蝗虫的小叶巨型运动探测器(LGMD)视觉网络,研究表明,该网络对快速接近的物体有准确的响应,能够有效引导微机器人在动态环境下自主避碰。通过降低LGMD网络的灰度等级,减小输入图像大小,使其能够应用在计算资源有限的嵌入式微系统上。通过离线测试验证:该系统的可靠性和鲁棒性,可应用于群机器人的自主避碰。 展开更多
关键词 小叶巨型运动探测器 仿生系统 避碰 嵌入式系统 自主机器人
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肌肉中钙蛋白酶-3的研究进展
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作者 尹淑琴 宋彩丽 +3 位作者 张晓红 曹靖 常泓 霍乃蕊 《生命的化学》 CAS CSCD 2018年第5期681-688,共8页
钙蛋白酶(calpain/CAPN)是参与一系列生物活动的钙调节蛋白酶。在细胞内,calpain通过对底物限制性的水解来调节蛋白质的各种功能。钙蛋白酶-3(CAPN3),也称p94或calpain-3,是一种骨骼肌特异性的蛋白酶,具有其他calpain甚至是其它蛋白酶... 钙蛋白酶(calpain/CAPN)是参与一系列生物活动的钙调节蛋白酶。在细胞内,calpain通过对底物限制性的水解来调节蛋白质的各种功能。钙蛋白酶-3(CAPN3),也称p94或calpain-3,是一种骨骼肌特异性的蛋白酶,具有其他calpain甚至是其它蛋白酶所不具有的特性:CAPN3能够快速、彻底地自动降解,并且可以通过分子内互补作用(intermolecular complementation, iMOC)重新获得活性;CAPN3是细胞内迄今为止唯一的依赖于Na+激活的酶等。此外,基因突变导致CAPN3蛋白缺失会引起肢带型肌营养不良2A症(limb-girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A)。本文综述了CAPN3从发现到目前的研究进展,同时对该领域的研究趋势进行了讨论和展望。 展开更多
关键词 钙蛋白酶 结构-活性的关系 自溶 肢带型肌营养不良2A症
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基于LGMD建模的物体深度运动方向估计方法
12
作者 沈克永 卢杰 +2 位作者 李智军 徐扬 徐立中 《建模与仿真》 2021年第4期946-954,共9页
在移动机器人、自动驾驶、视频监控等应用领域,复杂的动态场景中,对于物体深度运动及方向检测一直是计算机视觉技术的难点。自然界中,昆虫在飞行过程中利用复眼视觉检测高度变化且视觉杂乱环境中的深度运动物体(或称为目标),是学习运动... 在移动机器人、自动驾驶、视频监控等应用领域,复杂的动态场景中,对于物体深度运动及方向检测一直是计算机视觉技术的难点。自然界中,昆虫在飞行过程中利用复眼视觉检测高度变化且视觉杂乱环境中的深度运动物体(或称为目标),是学习运动感知策略的良好范例。受飞行昆虫复眼视觉功能优势的启发,本文采用物体运动的缩放变量计算与基于LGMD (lobula giant movement detector)的改进型碰撞检测模型相结合的仿生策略,提出一种基于LGMD神经元建模的物体深度运动方向估计方法(简称LGMD-ED),通过对PPT合成动画视频和拍摄真实场景的样本视频进行仿真实验和测试,验证了本文所提新方法对于检测与估计物体远离和靠近二种典型深度运动方向的有效性。 展开更多
关键词 机器视觉 物体运动检测 深度运动方向 lgmd神经元 仿复眼信息处理
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LGMD2B误诊为“多发性肌炎”的临床分析
13
作者 马玉青 徐玉乔 王圆圆 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期518-524,540,共8页
目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使... 目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使用激素治疗,且疗效欠佳,最终通过肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法确诊为LGMD2B.结论:LGMD2B和多发性肌炎在临床表现、病理表现上存在一定相似性,故而容易被误诊.临床医生需要提高对LGMD2B的认识,尤其在“多发性肌炎”治疗疗效不佳、病情反复时应警惕可能为LGMD2B,肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法可助确诊. 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良2B型 dysferlin病 dysferlin蛋白 多发性肌炎
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我国肢带型肌营养不良患者中发现HNRNPDL基因类朊蛋白域突变
14
作者 孙亚南 笪宇威 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期872-872,共1页
肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophies,LGMD)为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌及肩带肌的无力及萎缩为主要临床特点。遗传学研究已发现29个致病基因与本组疾病相关,其中24个基因与隐性遗传的LGMD相关,5个... 肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophies,LGMD)为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌及肩带肌的无力及萎缩为主要临床特点。遗传学研究已发现29个致病基因与本组疾病相关,其中24个基因与隐性遗传的LGMD相关,5个基因与显性遗传LGMD相关的基因突变位点被识别出来[1-2]。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良 基因突变位点 致病基因 遗传异质性疾病 朊蛋白 患者 lgmd 临床特点
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LGMD2I是Duchenne型或Becker型肌营养不良的特征性表型 被引量:3
15
作者 Schwartz M. Hertz J.M. +2 位作者 Sveen M.L. Vissing J. 谢琰臣 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第9期51-51,共1页
LGMD type 21, caused by mutations in the fukutin-related protein, is a common form of LGMD. The phenotype resembles Duchenne/Becker muscular dystrophy. A point mutation, L276I has been found in all patients with LGMD2... LGMD type 21, caused by mutations in the fukutin-related protein, is a common form of LGMD. The phenotype resembles Duchenne/Becker muscular dystrophy. A point mutation, L276I has been found in all patients with LGMD2I studied so far. The authors screened for this mutation in 102 sporadic cases of Duchenne/Becker mutation-negative patients and found 13 patients with LGMD2I. 展开更多
关键词 DUCHENNE 肌营养不良 lgmd2I Becker 试验筛 点突变
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无远端肌病和LGMD2J表现的肌联蛋白病和M线突变表型范围 被引量:1
16
作者 Udd B. Vihola A. +1 位作者 Sarparanta J. 高方 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第7期45-45,共1页
Objective: To determine the phenotype variability associated with the specific C-terminal M-line titin mutation known to cause autosomal dominant distal myo pathy, tibial muscular dystrophy (TMD; MIM 600334), and limb... Objective: To determine the phenotype variability associated with the specific C-terminal M-line titin mutation known to cause autosomal dominant distal myo pathy, tibial muscular dystrophy (TMD; MIM 600334), and limb girdle muscular dys trophy 2J (LGMD2J). Methods: Three hundred eighty-six individuals were genotype d for the Finnish founder mutation in titin (FINmaj) causing TMD/LGMD2J. Results : Two hundred seven patients were heterozygous for the mutation. Among these pat ients, 189 (91%) had a more common phenotype compatible with the classic descri ption of TMD. However, 18(9%) had unusual phenotypes such as proximal leg or po sterior lower leg muscle weakness and atrophy even at onset.Four patients were c onfirmed homozygotes representing the LGMD2J phenotype. These homozygotes were h alf of the eight LGMD patients previously described in the original large consan guineous kindred. Conclusions: Large variability of phenotypic expression caused by just one mutation, the Finnish FINmaj, suggests that no certain phenotype of myopathy/dystrophy can be excluded from being caused by mutated titin. Yet unkn own homozygous or compound heterozygous titin mutations without phenotype in the heterozygote carriers may be responsible for undetermined recessive MD and LGMD . 展开更多
关键词 远端肌 lgmd2J M线 肌联蛋白 DYSTROPHY 肌营养不良 MYOPATHY MUSCULAR phenotype PHENOTYPIC
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