期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告
1
作者
任娜
李想
+5 位作者
孙正魁
王梓媛
胡云秋
沙凌
章振林
汪纯
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第3期275-280,共6页
分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶...
分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶,表现为核素点状浓聚,完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变,拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论,旨在提高临床医生的认识。
展开更多
关键词
骨斑点症
lemd
3
基因
骨纤维异常增生症
下载PDF
职称材料
四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测
被引量：
3
2
作者
李默茹
高飞
+2 位作者
魏占英
胡伟伟
章振林
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期402-407,共6页
目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3（LAP2-emenn．MAN1 domaincontaining protein3）基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁...
目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3（LAP2-emenn．MAN1 domaincontaining protein3）基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性，均来自非近亲婚配家庭，体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊。骨转换生化指标均未见异常。X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点，大小不一。LEMD3基因突变检测结果显示，1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变（缺失1个碱基G），即e．595de1lG（NM014319．4），导致PAla199ProfsX46，其父亲和母亲无该突变，其他3例患者均未发现LEMD3基因突变。结论发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变，提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础。
展开更多
关键词
骨斑点症
基因突变
lemd
3
基因
原文传递
题名
骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告
1
作者
任娜
李想
孙正魁
王梓媛
胡云秋
沙凌
章振林
汪纯
机构
上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科
上海交通大学医学院附属第六人民医院核医学科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第3期275-280,共6页
文摘
分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶,表现为核素点状浓聚,完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变,拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论,旨在提高临床医生的认识。
关键词
骨斑点症
lemd
3
基因
骨纤维异常增生症
Keywords
osteopoikilosis
lemd
3
gene
fibrous
dysplasia
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
下载PDF
职称材料
题名
四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测
被引量：
3
2
作者
李默茹
高飞
魏占英
胡伟伟
章振林
机构
山西医科大学第一医院内分泌科
上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期402-407,共6页
基金
国家自然科学基金（81370978）
上海市科委重点项目（14JC1405000）
+1 种基金
上海市卫计委项目（20144Y0127）
上海市卫计委项目（20164Y0062）
文摘
目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3（LAP2-emenn．MAN1 domaincontaining protein3）基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性，均来自非近亲婚配家庭，体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊。骨转换生化指标均未见异常。X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点，大小不一。LEMD3基因突变检测结果显示，1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变（缺失1个碱基G），即e．595de1lG（NM014319．4），导致PAla199ProfsX46，其父亲和母亲无该突变，其他3例患者均未发现LEMD3基因突变。结论发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变，提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础。
关键词
骨斑点症
基因突变
lemd
3
基因
Keywords
Osteopoikilosis
gene
mutation
LAP2-emerin-MAN1
domain-containing
protein
3
gene
分类号
R68 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告
任娜
李想
孙正魁
王梓媛
胡云秋
沙凌
章振林
汪纯
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测
李默茹
高飞
魏占英
胡伟伟
章振林
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
