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题名两个LCA5基因新变异相关Leber先天性黑矇
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作者
李亚
郭庆歌
游雅
刘长庚
李舒茵
雷博
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机构
河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科疾病临床医学研究中心
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出处
《中国眼耳鼻喉科杂志》
2022年第6期569-573,共5页
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基金
国家自然科学基金(82071008、82271084)
河南省科技攻关项目(212102310308)。
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文摘
目的检测1个Leber先天性黑矇(LCA)家系新的致病性变异,描述其基因型和临床表型。方法采用回顾性分析,纳入2022年在河南省立眼科医院就诊的1个LCA家系。对家系成员进行详细的眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、扫频光学相干层析成像(SS-OCT)、自发荧光和视网膜电图(ERG)。采集家系成员的外周血并提取DNA。对先证者进行目的区域靶向测序,对筛选出的变异位点进行生物信息学分析。家系中通过Sanger测序进行家系共分离验证。结果先证者双眼眼球震颤,视网膜色素紊乱、萎缩变薄,ERG呈熄灭型。检测到LCA5基因2个新的复合杂合突变c.91C>T(p.Gln31X)和c.1457_1460delins21bp(p.Tyr486fs*113)。Sanger验证表明,先证者的母亲和哥哥携带c.1457_1460delins21bp(p.Tyr486fs*113)杂合变异,但都未携带c.91C>T(p.Gln31X)变异,符合家系共分离。参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对2个变异进行致病性评估,2个变异均为疑似致病性变异。结论在1个LCA家系中检测到LCA5基因2个新的致病性变异,丰富了LCA5基因的突变谱和临床表型谱。
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关键词
Leber先天性黑矇
高通量测序
lca5基因
基因突变
视网膜
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Keywords
Leber congenital amaurosis
High throughput sequencing
lca5
Gene variant
Retina
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分类号
R77
[医药卫生—眼科]
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