癫痫猝死(sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是癫痫患者在发作期或发作间期突发的无法解释的死亡,其风险明显高于普通人群。其可能是多种机制共同作用的结果,包括呼吸抑制、致命性心律失常、自主功能障碍等。但发病机制仍未...癫痫猝死(sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是癫痫患者在发作期或发作间期突发的无法解释的死亡,其风险明显高于普通人群。其可能是多种机制共同作用的结果,包括呼吸抑制、致命性心律失常、自主功能障碍等。但发病机制仍未能完全阐明,为更深入、客观、科学的认识,进行SUDEP模型研究。文中对SUDEP模型包括DBA模型、Dravet综合征模型、Kv1.1型钾通道模型、家族性长QT综合征模型等研究进行综述。展开更多
1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病。随着全外显子测序等技术的广泛应用,使得与EA1发病相关的更多KCNA1基因位点被发现。国外近些年对该病的临床表现及发病机制进行了较...1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病。随着全外显子测序等技术的广泛应用,使得与EA1发病相关的更多KCNA1基因位点被发现。国外近些年对该病的临床表现及发病机制进行了较为详细的研究,但我国针对该病的研究较少。现就EA1的常见临床症状及治疗方法进行介绍,并对近些年来与EA1相关致病基因的研究进展进行综述。展开更多
文摘癫痫猝死(sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是癫痫患者在发作期或发作间期突发的无法解释的死亡,其风险明显高于普通人群。其可能是多种机制共同作用的结果,包括呼吸抑制、致命性心律失常、自主功能障碍等。但发病机制仍未能完全阐明,为更深入、客观、科学的认识,进行SUDEP模型研究。文中对SUDEP模型包括DBA模型、Dravet综合征模型、Kv1.1型钾通道模型、家族性长QT综合征模型等研究进行综述。
文摘1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病。随着全外显子测序等技术的广泛应用,使得与EA1发病相关的更多KCNA1基因位点被发现。国外近些年对该病的临床表现及发病机制进行了较为详细的研究,但我国针对该病的研究较少。现就EA1的常见临床症状及治疗方法进行介绍,并对近些年来与EA1相关致病基因的研究进展进行综述。
