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Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析 被引量：10
1
作者 邱毅 杨丹彤 +1 位作者 张爱东 贾颐舫 《中国优生与遗传杂志》 2008年第1期41-43,共3页
目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY... 目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例(25.0%,3/12)可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例(58.3%,7/12)仅见少量生精细胞及精子细胞,2例(16.7%,2/12)仅见支持细胞,未见生精细胞及精子。12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失,缺失率为16.7%。 展开更多
关键词 klinefelter综合征 AZF微缺失 生精功能
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Klinefelter综合征合并2型糖尿病一例 被引量：5
2
作者 杜婧 邬月琴 +1 位作者 魏枫 卫晶晶 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期363-364,共2页
患者男,28岁,主因"体重下降3年,发现血糖高伴性功能障碍1年"于2016年3月29日就诊入院。1年前因"龟头炎"就诊时发现血糖高,诊断为糖尿病,目前口服二甲双胍控制血糖。入院查体:身材瘦长,体重86.5 kg,身高185 cm,指尖... 患者男,28岁,主因"体重下降3年,发现血糖高伴性功能障碍1年"于2016年3月29日就诊入院。1年前因"龟头炎"就诊时发现血糖高,诊断为糖尿病,目前口服二甲双胍控制血糖。入院查体:身材瘦长,体重86.5 kg,身高185 cm,指尖距182.8 cm,皮肤白净细腻,无胡须,喉结不明显,阴毛腋毛稀疏,乳房发育,阴茎短小;两次精液常规检查均无法获得标本;彩超提示双侧睾丸体积偏小;化验检查促性腺激素高于正常而睾酮低于正常;染色体核型47XXY,诊断Klinefelter综合征(KS)合并T2DM。 展开更多
关键词 klinefelter综合征 糖尿病 2型
原文传递
克兰费尔特综合征合并糖尿病1例报道及文献复习 被引量：1
3
作者 张松涛 肖元元 +2 位作者 郭慧 高清歌 魏丽 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期126-128,共3页
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)是一种染色体异常疾病,是导致男性不育的常见病因之一。该病在儿童期临床表现不典型,青春发育期及成年期除性发育异常外,还可伴有代谢综合征发生。该文报告1例以血糖升高为主诉就诊的KS患者,... 克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)是一种染色体异常疾病,是导致男性不育的常见病因之一。该病在儿童期临床表现不典型,青春发育期及成年期除性发育异常外,还可伴有代谢综合征发生。该文报告1例以血糖升高为主诉就诊的KS患者,首诊考虑糖尿病,经仔细追问病史、查体及进一步检查,诊断为KS合并2型糖尿病。该病例提示临床医师需提高对KS的认识,以便能早期发现并做出诊断,及时治疗。 展开更多
关键词 克兰费尔特综合征 性腺发育不良 糖尿病
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