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Klinefelter综合征患者胚胎着床前遗传学诊断的临床应用 被引量:3
1
作者 黄锦 廉颖 刘平 《中国优生与遗传杂志》 2010年第3期52-52,85,共2页
目的探讨着床前遗传学诊断技术在Klinefelter综合征中的临床应用。方法对3例存在生精功能的Klinefelter综合征患者的21枚胚胎进行着床前遗传学诊断,选择正常核型的胚胎移植。结果3对夫妇中2对夫妇获得妊娠,分娩了4个健康子代。结论胚胎... 目的探讨着床前遗传学诊断技术在Klinefelter综合征中的临床应用。方法对3例存在生精功能的Klinefelter综合征患者的21枚胚胎进行着床前遗传学诊断,选择正常核型的胚胎移植。结果3对夫妇中2对夫妇获得妊娠,分娩了4个健康子代。结论胚胎着床前遗传学诊断技术可以为Klinefelter综合征患者获得健康子代提供帮助。 展开更多
关键词 klinefeher综合征 胚胎着床前遗传学诊断 体外受精-胚胎移植
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Klinefelter综合征(48,XXYY)1例报告 被引量:2
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作者 黄永汉 邓天勤 +1 位作者 林蔚 张海滨 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期565-566,共2页
关键词 klinefeher综合征 染色体 男性不育
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Klinefelter综合征合并糖尿病一例 被引量:2
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作者 杨钰兴 杨华安 胡溯 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2017年第2期170-171,共2页
Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因,发病率在男性中为1‰-2‰,由麻省总医院Klinefelter等在1942年首先提出该病,是一种常见的性染色体数目异常,
关键词 klinefeher综合征 糖尿病 不育
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47,XXY女性表型文献复习及研究进展
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作者 任路平 郑晓敏 +1 位作者 曹翠平 刘国良 《国外医学(内分泌学分册)》 2004年第5期359-360,共2页
47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形。本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,... 47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形。本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性。这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在。 展开更多
关键词 47 XXY 女性表型 文献复习 klinefeher综合征 核型
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Klinefeher综合征伴糖尿病、严重高脂血症1例
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作者 谢豪杰 赵华 +1 位作者 彭跃进 田琳 《临床合理用药杂志》 2015年第10期103-103,105,共2页
患者,男,31岁。因“口干、多饮、多尿4年,左侧肢体麻木2月”入院。4年前诊断为2型糖尿病,口服二甲双胍片。2月前,出现左侧肢体麻木,左手无名指及左足小指麻木明显,麻木呈持续性,无偏侧肢体无力,无饮水呛咳等局灶神经功能受损... 患者,男,31岁。因“口干、多饮、多尿4年,左侧肢体麻木2月”入院。4年前诊断为2型糖尿病,口服二甲双胍片。2月前,出现左侧肢体麻木,左手无名指及左足小指麻木明显,麻木呈持续性,无偏侧肢体无力,无饮水呛咳等局灶神经功能受损症状及体征。 展开更多
关键词 klinefeher综合征 糖尿病 高脂血症
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Klinefelter综合征伴糖尿病三例 被引量:2
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作者 王天荣 柯赛赛 《中国医师杂志》 CAS 2018年第7期1106-1107,共2页
例1男,46岁。因“口干多饮9年,双下肢浮肿1年”入院,患者9年前无明显诱因下出现口干多饮,诊断为“糖尿病”,目前口服“伏格列波糖(0.2mg/次,2次/d)+格列齐特片(80mg/次,27):/d)”控制血糖,空腹血糖20mmol/L,餐后2... 例1男,46岁。因“口干多饮9年,双下肢浮肿1年”入院,患者9年前无明显诱因下出现口干多饮,诊断为“糖尿病”,目前口服“伏格列波糖(0.2mg/次,2次/d)+格列齐特片(80mg/次,27):/d)”控制血糖,空腹血糖20mmol/L,餐后2h血糖30mmol/L,伴肢端麻木,1年前出现双下肢浮肿,可自行消退,反复多次,近1个月浮肿持续存在。 展开更多
关键词 klinefeher综合征/并发症 糖尿病/并发症 病例报告
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Klinefelter综合征的临床与细胞学分析 被引量:2
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作者 刘秀忠 苏维 郑继成 《中外医学研究》 2009年第5期91-91,共1页
目的研究K1inefeher综合征与男性不育、生殖器异常的关系。方法常规染色体培养、制片、核型分析。结果141例婚后不育和外生殖器异常患者中发现29例Klinefelter综合征。结论Klinefelter综合征是导致男性不育的重要原因之一。
关键词 klinefeher综合征 细胞遗传学 染色体核型
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Klinefelter综合征1例
8
作者 马洁 《临床精神医学杂志》 2004年第4期232-232,共1页
关键词 klinefeher综合征 精神障碍
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