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Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展
被引量：
4
1
作者
沙艳伟
李朋
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第7期856-860,共5页
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致...
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致病基因相关。文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述。
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关键词
kallmann
综合征
基因
诊断
治疗
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职称材料
题名
Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展
被引量：
4
1
作者
沙艳伟
李朋
李铮
机构
上海交通大学医学院仁济医院泌尿外科上海市男科学研究所
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第7期856-860,共5页
基金
上海市科委国际合作项目(08410701700)~~
文摘
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致病基因相关。文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述。
关键词
kallmann
综合征
基因
诊断
治疗
Keywords
kallmann syndrome
gene
diagnosis
treatment
分类号
R588 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展
沙艳伟
李朋
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010
4
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