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调控基因KLF1变异在遗传性血液病中的研究进展
1
作者 林丽 左杨瑾 +2 位作者 周训钊 陈碧艳 何升 《中国优生与遗传杂志》 2020年第1期119-122,共4页
KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作... KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作,共同参与红系的基因表达。在高通量测序广泛应用以前,KLF1变异一直被认为是及其罕见的。事实上在许多独立的红细胞疾病中都发现了KLF1的突变。这些患者表型因突变类型的不同而各有差异。同时KLF1突变的流行区域也与血红蛋白疾病有一定的重叠。本文将从KLF1结构、功能、突变类型、表型、流行趋势等多个方面探讨其在红细胞疾病中的作用。为关键细胞主要调控因子的变异在一些迄今为止无法解释的遗传疾病中的作用提供一个范例。 展开更多
关键词 主要调控基因突变 klf1突变 遗传性血液病
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佛山市高明区孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析 被引量：4
2
作者 陈航华 张宇 +1 位作者 刘翠娴 贺青蓉 《中国医药导报》 CAS 2020年第3期17-21,共5页
目的分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。方法收集2017年1月~2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进... 目的分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。方法收集2017年1月~2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进行地中海贫血产前筛查,对于表型阳性样品进行基因诊断及阳性者配偶的表型-基因型分析,并对所有β地贫携带者进行KLF1突变筛查。结果共对5318名孕妇完成了地贫产前筛查,发现1387例为血液学表型阳性;后续分子诊断鉴定出649名地贫基因携带者,其中246名为β地贫携带者,4例携带KLF1突变,且该类突变的携带者HbF水平显著高于非携带者(P<0.01);498名配偶被召回基因诊断,87例为地贫基因阳性,其中32例β地贫突变携带者;7对夫妇为出生中重型β地贫患儿高风险。对7名孕妇的胎儿基因型产前诊断,3例被鉴定为β地贫中重型胎儿。结论本研究对该地区孕检人群进行了β地贫突变筛查和流行病学调查,在一定的样本空间下对高明区的地贫携带率进行了统计,并验证了KLF1功能突变与HbF升高显著相关的现象。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 产前诊断 klf1功能突变 基因诊断 高明区
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宝安地区β地中海贫血患者HbF和HbA2受KLF1基因突变的作用分析 被引量：1
3
作者 徐冬云 张霜 梁小娟 《中国优生与遗传杂志》 2020年第9期1055-1057,1093,共4页
目的研究宝安地区β地中海贫血患者血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)受KLF1基因突变的作用。方法将从2019年1月~2020年6月就诊于深圳市宝安人民医院(集团)的确诊为β-地中海贫血的患者100例纳入研究。其中包括轻型70例(Hb>100g/L,... 目的研究宝安地区β地中海贫血患者血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)受KLF1基因突变的作用。方法将从2019年1月~2020年6月就诊于深圳市宝安人民医院(集团)的确诊为β-地中海贫血的患者100例纳入研究。其中包括轻型70例(Hb>100g/L,无临床症状)和中重型(Hb在60~100g/L之间或<60 g/L,且有临床症状,伴或不伴有输血依赖性)30例。另取同期40名健康志愿者作为对照组。比较三组KLF1基因突变发生情况,HbF和HbA2表达水平,并采用Spearman相关性分析明确KLF1基因突变与HbF、HbA2表达水平的关系。结果中重型组KLF1基因突变率为26.67%,明显高于对照组和轻型组的0.00%、10.00%,且轻型组KLF1基因突变率明显高于对照组(均P<0.05)。中重型组HbF和HbA2表达水平分别为(1.46±0.48)%、(5.38±0.68)%,明显高于轻型组的(1.10±0.26)%、(4.12±0.53)%,且轻型组又明显高于对照组的(0.42±0.15)%、(2.57±0.36)%(均P<0.05)。经Spearman相关性分析可得:宝安地区β地中海贫血患者KLF1基因突变与HbF、HbA2表达水平均呈正相关(均P<0.05)。结论宝安地区β地中海贫血患者HbF和HbA2均受KLF1基因突变的调控,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 klf1基因突变 血红蛋白A2 血红蛋白F 相关性分析
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