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调控基因KLF1变异在遗传性血液病中的研究进展
1
作者
林丽
左杨瑾
+2 位作者
周训钊
陈碧艳
何升
《中国优生与遗传杂志》
2020年第1期119-122,共4页
KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作...
KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作,共同参与红系的基因表达。在高通量测序广泛应用以前,KLF1变异一直被认为是及其罕见的。事实上在许多独立的红细胞疾病中都发现了KLF1的突变。这些患者表型因突变类型的不同而各有差异。同时KLF1突变的流行区域也与血红蛋白疾病有一定的重叠。本文将从KLF1结构、功能、突变类型、表型、流行趋势等多个方面探讨其在红细胞疾病中的作用。为关键细胞主要调控因子的变异在一些迄今为止无法解释的遗传疾病中的作用提供一个范例。
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关键词
主要调控基因突变
klf
1
突变
遗传性血液病
原文传递
佛山市高明区孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析
被引量：
4
2
作者
陈航华
张宇
+1 位作者
刘翠娴
贺青蓉
《中国医药导报》
CAS
2020年第3期17-21,共5页
目的分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。方法收集2017年1月~2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进...
目的分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。方法收集2017年1月~2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进行地中海贫血产前筛查,对于表型阳性样品进行基因诊断及阳性者配偶的表型-基因型分析,并对所有β地贫携带者进行KLF1突变筛查。结果共对5318名孕妇完成了地贫产前筛查,发现1387例为血液学表型阳性;后续分子诊断鉴定出649名地贫基因携带者,其中246名为β地贫携带者,4例携带KLF1突变,且该类突变的携带者HbF水平显著高于非携带者(P<0.01);498名配偶被召回基因诊断,87例为地贫基因阳性,其中32例β地贫突变携带者;7对夫妇为出生中重型β地贫患儿高风险。对7名孕妇的胎儿基因型产前诊断,3例被鉴定为β地贫中重型胎儿。结论本研究对该地区孕检人群进行了β地贫突变筛查和流行病学调查,在一定的样本空间下对高明区的地贫携带率进行了统计,并验证了KLF1功能突变与HbF升高显著相关的现象。
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关键词
Β-地中海贫血
产前诊断
klf
1
功能突变
基因诊断
高明区
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职称材料
题名
调控基因KLF1变异在遗传性血液病中的研究进展
1
作者
林丽
左杨瑾
周训钊
陈碧艳
何升
机构
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
出处
《中国优生与遗传杂志》
2020年第1期119-122,共4页
基金
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(南宁地区学龄前儿童血红蛋白电泳参考制的建立以及贫血病因调查分析Z20190692
广西地区遗传性耳聋高风险人群分子筛查与干预研究Z2016702)
广西科学研究与技术开发计划项目(地中海贫血疾病筛查和诊断芯片技术平台建立与应用,桂科攻14124004-1-5)。
文摘
KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作,共同参与红系的基因表达。在高通量测序广泛应用以前,KLF1变异一直被认为是及其罕见的。事实上在许多独立的红细胞疾病中都发现了KLF1的突变。这些患者表型因突变类型的不同而各有差异。同时KLF1突变的流行区域也与血红蛋白疾病有一定的重叠。本文将从KLF1结构、功能、突变类型、表型、流行趋势等多个方面探讨其在红细胞疾病中的作用。为关键细胞主要调控因子的变异在一些迄今为止无法解释的遗传疾病中的作用提供一个范例。
关键词
主要调控基因突变
klf
1
突变
遗传性血液病
Keywords
Master
regulators
mutations
klf
1
mutations
Genetic
blood
disorders
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
佛山市高明区孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析
被引量：
4
2
作者
陈航华
张宇
刘翠娴
贺青蓉
机构
广东医科大学附属高明区人民医院妇产科
广东医科大学附属高明区人民医院检验科
出处
《中国医药导报》
CAS
2020年第3期17-21,共5页
基金
广东省佛山市卫生和计划生育局医学科研立项课题(20180395)
文摘
目的分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。方法收集2017年1月~2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进行地中海贫血产前筛查,对于表型阳性样品进行基因诊断及阳性者配偶的表型-基因型分析,并对所有β地贫携带者进行KLF1突变筛查。结果共对5318名孕妇完成了地贫产前筛查,发现1387例为血液学表型阳性;后续分子诊断鉴定出649名地贫基因携带者,其中246名为β地贫携带者,4例携带KLF1突变,且该类突变的携带者HbF水平显著高于非携带者(P<0.01);498名配偶被召回基因诊断,87例为地贫基因阳性,其中32例β地贫突变携带者;7对夫妇为出生中重型β地贫患儿高风险。对7名孕妇的胎儿基因型产前诊断,3例被鉴定为β地贫中重型胎儿。结论本研究对该地区孕检人群进行了β地贫突变筛查和流行病学调查,在一定的样本空间下对高明区的地贫携带率进行了统计,并验证了KLF1功能突变与HbF升高显著相关的现象。
关键词
Β-地中海贫血
产前诊断
klf
1
功能突变
基因诊断
高明区
Keywords
β-thalassemia
Prenatal
diagnosis
klf
1
functional
mutations
Genetic
diagnosis
Gaoming
District
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
调控基因KLF1变异在遗传性血液病中的研究进展
林丽
左杨瑾
周训钊
陈碧艳
何升
《中国优生与遗传杂志》
2020
0
原文传递
2
佛山市高明区孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析
陈航华
张宇
刘翠娴
贺青蓉
《中国医药导报》
CAS
2020
4
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