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某地区儿童Kidd血型JK(a-b-)表型的筛选 被引量：5
1
作者 章文 李德发 +7 位作者 王红梅 吴跃平 曹科 刘新刚 蒋一红 杨静 邵彦丽 陈月生 《国际检验医学杂志》 CAS 2011年第17期1942-1942,1945,共2页
目的筛选深圳地区儿童Kidd血型中JK(a-b-)表型。方法采用96孔微量板法尿素溶血实验从20 453例样本中筛选溶血阴性样本,血清学实验确认JK(a-b-)表型。结果 20 453例样本中筛选出4例JK(a-b-)表型,检出率为4∶20 453,频率为0.019 6。结论... 目的筛选深圳地区儿童Kidd血型中JK(a-b-)表型。方法采用96孔微量板法尿素溶血实验从20 453例样本中筛选溶血阴性样本,血清学实验确认JK(a-b-)表型。结果 20 453例样本中筛选出4例JK(a-b-)表型,检出率为4∶20 453,频率为0.019 6。结论深圳地区儿童Kidd血型JK(a-b-)表型的检出率略低于广东番禺地区,但明显高于广东韶关、上海、中国台湾、中国澳门、日本等其他地区。 展开更多
关键词 KIDD血型系统 jk抗原 jk(a-b-)表型 筛选
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福建地区稀有血型JK(a-b-)表型筛选及分子遗传学分析 被引量：4
2
作者 张爱 池泉 林授 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第3期173-177,共5页
目的了解福建地区无偿献血者Kidd血型系统中JK(a-b-)表型的分布频率并分析其遗传学特征。方法用尿素溶解试验筛查福建地区180 626例无偿献血者JK(a-b-)表型;用经典血清学方法确证其表型;对JK基因的启动子、11个外显子及其侧翼区域(50~15... 目的了解福建地区无偿献血者Kidd血型系统中JK(a-b-)表型的分布频率并分析其遗传学特征。方法用尿素溶解试验筛查福建地区180 626例无偿献血者JK(a-b-)表型;用经典血清学方法确证其表型;对JK基因的启动子、11个外显子及其侧翼区域(50~150 bp)扩增后测序并分析序列信息;用SNa Pshot技术分析福建地区200例献血者JK基因的单核苷酸多态性(SNP)。结果 180 626例无偿献血者中检出15例JK(a-b-)表型个体。分析15例JK(a-b-)表型个体JK基因,检测出的4种隐性基因分别为JK*B(IVS5-1G>A)、JK*B(896G>A)、JK*A(130G>A,220A>G)和JK*B(130G>A,956C>T),这4种隐性基因分别占检出无效基因的66.67%、23.33%、6.67%和3.33%。分析上述200例献血者JK基因SNP发现,JK*B(IVS5-1G>A)为0.75%,JK基因的G130A是一种常见的多态性,未检测到A220G、C222T、C956T、G896A变异。结论福建地区无偿献血人群中JK(a-b-)表型频率估计约为0.008%,JK*B(IVS5-1G>A)和JK*B(896G>A)是该地区JK(a-b-)表型的主要流行基因,发现1个新的引起JK(a-b-)表型的JK-null基因,即SLC14A1 130A,220G。 展开更多
关键词 KIDD血型 jk(a-b-)表型 尿素溶解试验 jk基因 基因测序 SNaPshot分型
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济宁地区无偿献血人群Jk(a-b-)表型的频率及分子遗传学分析
3
作者 张娜 高欢欢 高宏军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期609-613,共5页
目的筛查济宁地区无偿献血人群的Jk(a-b-)表型,并分析其分子遗传学基础,完善本地的稀有血型库。方法选取济宁市中心血站2019年7月至2021年1月的无偿献血人群为研究对象。用2 mol/L尿素法筛查Jk(a-b-)表型,用经典血清学方法确认结果,并对... 目的筛查济宁地区无偿献血人群的Jk(a-b-)表型,并分析其分子遗传学基础,完善本地的稀有血型库。方法选取济宁市中心血站2019年7月至2021年1月的无偿献血人群为研究对象。用2 mol/L尿素法筛查Jk(a-b-)表型,用经典血清学方法确认结果,并对SLC14A1基因第3~10外显子及其侧翼区进行Sanger测序分析。结果在95500份无偿献血者的样本中,尿素溶血实验共3例未发生溶血现象,经血清学方法复核为Jk(a-b-)表型且均无抗-Jk3抗体。济宁地区Jk(a-b-)表型的分布频率为0.0031%(3/95500)。经基因测序和单体型分析,确认3例样本的基因型分别为JK*02N.01/JK*02N.01、JK*02N.01/JK-02-230A以及JK*02N.20/JK-02-230A。结论SLC14A1基因第4内含子c.342-1G>A剪接变异、第4外显子c.230G>A以及第6外显子c.647648delAC为本地区人群Jk(a-b-)表型相关的变异位点,与国内其他地区有所不同,其中c.230G>A变异既往未见报道。 展开更多
关键词 KIDD血型 jk(a-b-)表型 尿素溶血试验 基因测序
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一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析 被引量：1
4
作者 巩天祥 洪缨 周昌华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期1005-1009,共5页
本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表... 本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR-SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为Jka/Jkb;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jka/Jka。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3'端拼接接受位点碱基g>a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb,JK基因内含子5的3'端拼接接受位点的g>a突变可能是造成其JK(a-b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a-b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a-b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。 展开更多
关键词 jk(a—b-)表型 基因型 家系调查
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Jk(a-b-)表型分子机理的初步研究 被引量：16
5
作者 朱发明 许先国 +1 位作者 洪小珍 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2003年第4期245-247,共3页
目的　研究Jk(a-b - )表型的分子机理。方法　在标准血清学鉴定的基础上 ,对Jk(a -b - )表型进行第 4～ 11外显子及部分内含子DNA扩增 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果　Jk(a -b - )表型在第 5内含子 3’端拼接接受位点G突... 目的　研究Jk(a-b - )表型的分子机理。方法　在标准血清学鉴定的基础上 ,对Jk(a -b - )表型进行第 4～ 11外显子及部分内含子DNA扩增 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果　Jk(a -b - )表型在第 5内含子 3’端拼接接受位点G突变为A ;第 3内含子 3’端第 78位A→G ;第 8内含子 5’端第 84位C→T ;外显子第 5 88位A→G(第 7外显子内 ) ;第 838位G→A(第 9外显子内 )。其中第 5内含子 3’端拼接接受位点G突变为A导致转录后外显子 6的缺失。结论　第 5内含子 3’端拼接接受位点的碱基G突变为A可能是Jk(a -b - )表型的分子遗传机理之一。 展开更多
关键词 Kidd血型/jk(a-b-) 序列分析 jk(a-b-)份子机理
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成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的)NA序列分析 被引量：6
6
作者 洪缨 巩天祥 周昌华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期697-700,共4页
目的调查成都地区献血人群Jk（a—b-）表型的分子遗传特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk（a—b-）表型献血者Jg基因第4～11外显子及其侧翼区域进行扩增，并对产物进行测序分析。结果8份样本均为第9外显子C... 目的调查成都地区献血人群Jk（a—b-）表型的分子遗传特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk（a—b-）表型献血者Jg基因第4～11外显子及其侧翼区域进行扩增，并对产物进行测序分析。结果8份样本均为第9外显子C．838AA纯合型，含有无效Jk“等位基因。发现4种突变序列：（1）IVS5-IG〉A纯合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变；（2）第9外显子C．896G〉A（p．Gly299Glu）纯合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变；（3）IVS5—1G〉A杂合突变、第5外显子C．222C〉A（P．Asn74Lys）杂合突变、第7外显子C．499A〉G（Metl67Val）杂合突变、第7外显子c．588A〉G（P．Prol96Pro）纯合突变；（4）IVS5—1G〉A杂合突变、第9外显子C．896G〉A（P．Gly299Glu）杂合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变。结论IVS5—1G〉A突变、第5外显子C．222C〉A突变（P．Asn74Lys）和第9外显子C．896G^A突变（P．Gly299Glu）可能是成都地区献血人群Jk（a—b-）表型的分子遗传基础。 展开更多
关键词 KIDD血型 jk(a—b-)表型 基因型
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