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JC病毒T抗原在儿童结直肠幼年性息肉中的表达
被引量：
2
1
作者
张莉娜
潘键
金玉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期536-539,共4页
目的探讨JC病毒感染与儿童结直肠幼年性息肉之间的关系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)及免疫组化PV-9000法检测35例儿童结直肠幼年性息肉和23例儿童正常结直肠黏膜组织中JC病毒DNA片段及T-Ag蛋白。结果JC病毒DNA片段在儿童结直肠幼年性...
目的探讨JC病毒感染与儿童结直肠幼年性息肉之间的关系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)及免疫组化PV-9000法检测35例儿童结直肠幼年性息肉和23例儿童正常结直肠黏膜组织中JC病毒DNA片段及T-Ag蛋白。结果JC病毒DNA片段在儿童结直肠幼年性息肉中的检出率为31.4%(11/35),高于正常结直肠黏膜中的检出率[8.7%(2/23)];T-Ag蛋白在儿童结直肠幼年性息肉中的阳性表达率为22.9%(8/35),在正常结直肠黏膜中无表达;差异有统计学意义(P均<0.05)。在结直肠幼年性息肉患儿的息肉组织中,JC病毒DNA片段检出率和T-Ag蛋白阳性率与患儿年龄、性别及息肉数量、部位、大小无明显关系(P均>0.05)。结论 JC病毒感染可能与儿童结直肠幼年性息肉有关,JC病毒感染可能是儿童结直肠幼年性息肉形成的危险因素之一。
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关键词
JC病毒
幼年性息肉
结直肠息肉
聚合酶链式反应
免疫组织化学
下载PDF
职称材料
一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析
被引量：
2
2
作者
李东军
李强
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第1期78-82,共5页
目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,...
目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,明确致病原因,为临床诊断提供依据。方法采集患儿及父母外周血提取基因组NDA,设计扩增CD40L基因5个外显子及外显子-内含子连接区的特异性引物并进行PCR扩增,产物测序结果与GenBank中CD40L基因序列分析对比确定有无变异。用两对JCV特异性引物对患儿外周血DNA行巢式PCR扩增,目的条带PCR产物测序结果与GenBank中JCV序列对比确定患儿是否存在JCV感染。结果测序结果显示患儿为CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)错义变异半合子,该变异位于CD40L肿瘤坏死因子同源区结构域,引起CD40L蛋白疏水作用及结构稳定性丧失,经PolyPhen2及SIFT蛋白功能预测软件预测分别为很可能有害变异(probably damaging,score=1.00)及有害变异(deleterious,score=-8.868),该变异尚未见文献报道。患儿母亲携带CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)半合子变异,父亲未检测到该变异。患儿外周血DNA巢式PCR产物经凝胶电泳后发现JCV目的条带,测序结果与GenBank中JCV基因序列比对同源性达到99%,表明患儿外周血DNA中含有JCV,有JCV感染。结论CD40L基因分析及JCV检测结果确诊患儿为XHIGM,其并发的PML与JCV感染有关。
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关键词
X-连锁高IgM综合征
CD40L基因
进行性多灶性白质脑病
人类嗜神经多瘤病毒
原文传递
题名
JC病毒T抗原在儿童结直肠幼年性息肉中的表达
被引量：
2
1
作者
张莉娜
潘键
金玉
机构
南京医科大学附属南京儿童医院消化科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期536-539,共4页
文摘
目的探讨JC病毒感染与儿童结直肠幼年性息肉之间的关系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)及免疫组化PV-9000法检测35例儿童结直肠幼年性息肉和23例儿童正常结直肠黏膜组织中JC病毒DNA片段及T-Ag蛋白。结果JC病毒DNA片段在儿童结直肠幼年性息肉中的检出率为31.4%(11/35),高于正常结直肠黏膜中的检出率[8.7%(2/23)];T-Ag蛋白在儿童结直肠幼年性息肉中的阳性表达率为22.9%(8/35),在正常结直肠黏膜中无表达;差异有统计学意义(P均<0.05)。在结直肠幼年性息肉患儿的息肉组织中,JC病毒DNA片段检出率和T-Ag蛋白阳性率与患儿年龄、性别及息肉数量、部位、大小无明显关系(P均>0.05)。结论 JC病毒感染可能与儿童结直肠幼年性息肉有关,JC病毒感染可能是儿童结直肠幼年性息肉形成的危险因素之一。
关键词
JC病毒
幼年性息肉
结直肠息肉
聚合酶链式反应
免疫组织化学
Keywords
jamestown
canyon
virus
juvenile
polyps
colorectal
polyps
immunohistochemistry
分类号
R735.34 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析
被引量：
2
2
作者
李东军
李强
机构
四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第1期78-82,共5页
文摘
目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,明确致病原因,为临床诊断提供依据。方法采集患儿及父母外周血提取基因组NDA,设计扩增CD40L基因5个外显子及外显子-内含子连接区的特异性引物并进行PCR扩增,产物测序结果与GenBank中CD40L基因序列分析对比确定有无变异。用两对JCV特异性引物对患儿外周血DNA行巢式PCR扩增,目的条带PCR产物测序结果与GenBank中JCV序列对比确定患儿是否存在JCV感染。结果测序结果显示患儿为CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)错义变异半合子,该变异位于CD40L肿瘤坏死因子同源区结构域,引起CD40L蛋白疏水作用及结构稳定性丧失,经PolyPhen2及SIFT蛋白功能预测软件预测分别为很可能有害变异(probably damaging,score=1.00)及有害变异(deleterious,score=-8.868),该变异尚未见文献报道。患儿母亲携带CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)半合子变异,父亲未检测到该变异。患儿外周血DNA巢式PCR产物经凝胶电泳后发现JCV目的条带,测序结果与GenBank中JCV基因序列比对同源性达到99%,表明患儿外周血DNA中含有JCV,有JCV感染。结论CD40L基因分析及JCV检测结果确诊患儿为XHIGM,其并发的PML与JCV感染有关。
关键词
X-连锁高IgM综合征
CD40L基因
进行性多灶性白质脑病
人类嗜神经多瘤病毒
Keywords
X-linked
hyper
IgM
syndrome
CD40L
gene
Progressive
multifocal
leukoencephalopathy
jamestown
canyon
virus
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
JC病毒T抗原在儿童结直肠幼年性息肉中的表达
张莉娜
潘键
金玉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
2
下载PDF
职称材料
2
一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析
李东军
李强
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
2
原文传递
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