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Y染色体拷贝数变异致性发育异常的临床和遗传学特点
1
作者 夏俊珂 田凤艳 +2 位作者 侯雅勤 赵勇江 孔祥东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期459-463,共5页
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料,应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、低深度... 目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料,应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),荧光原位杂交(FISH)和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果 3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁,均表现为身材矮小和性腺发育不良,社会性别均为女。均为正常女童外阴,例1伴脊柱侧弯,余未见明显异常。3例患儿均报告为46,XY核型,WES未发现相关基因变异。CNV-seq确定例1为47,XYY,+Y(2.12),例2为46,XY,+Y(1.6),即Y染色体拷贝数增加。FISH最终确定2例患儿Yq11.2附近断裂后发生重组,为携带拟双着丝粒Y染色体idic(Y)的嵌合体DSD。例1核型重新诠释为mos 47,X,idic(Y)(q11.23)×2[10]/46,X,idic(Y)(q11.23)[50],例2为45,XO[6]/46,X,idic(Y)(q11.22)[23]/46,X,del(Y)(q11.22)[1]。例3为46,XY,-Y(mos),即Y染色体拷贝数减少,可能为45,XO/46,XY嵌合体。结论 Y染色体拷贝数变异致DSD的女童表现为身材矮小和性腺发育不良,CNV-seq检测到Y染色体拷贝数增加,可采用FISH明确Y染色体结构变异。 展开更多
关键词 染色体畸变 等臂染色体 原位杂交 荧光 46 XY性发育异常 DNA拷贝数变异
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利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例 被引量：3
2
作者 冯暄 张庆华 +3 位作者 张钏 郝胜菊 郑雷 王兴 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2020年第2期131-134,共4页
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床... 应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 展开更多
关键词 先天畸形 产前诊断 等臂染色体 DNA拷贝数变异 Pallister-Killian综合征
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两例46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断 被引量：3
3
作者 冯丽云 姜久盛 +5 位作者 荆春丽 王彦 于海华 韩璐 郭邑 金振杰 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期199-201,共3页
目的探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询。方法1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查发现胎儿股骨和肱骨长明显小于临床孕周于2016年10月就诊于大连市妇幼保健院;1例孕妇因无创产前检测提示胎... 目的探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询。方法1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查发现胎儿股骨和肱骨长明显小于临床孕周于2016年10月就诊于大连市妇幼保健院;1例孕妇因无创产前检测提示胎儿X单体于2017年11月就诊于本院。应用荧光原位杂交技术和染色体核型分析技术进行遗传学产前诊断,并对胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果2例孕妇羊水细胞荧光原位杂交检测显示13、18、21和性染色体数目未见异常,染色体核型分析均显示核型为46,X,i(X)(q10),孕妇及其丈夫外周血染色体核型均未见异常。经过遗传咨询,2例孕妇及家属选择终止妊娠。结论产前唐氏综合征血清学筛查和系统超声检查以及无创产前检测有助于筛查出46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿高风险孕妇。及时准确的产前诊断有助于减少该类染色体病患儿的出生。 展开更多
关键词 特纳综合征 产前诊断 遗传咨询 等臂染色体
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福建连江产眼镜蛇(Naja naja atra)核型及等臂染色体研究 被引量：1
4
作者 黄勤 翁红阳 《福建师范大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1991年第1期71-76,共6页
本文较详细地分析了福建连江产眼镜蛇的核型,绘出其染色体组型模式图。它与浙江产眼镜蛇的核型相比,有一对大染色体着丝点位置差异显著。文中首次报道了眼镜蛇的等臂染色体,并初步探讨了用双线期染色体进行蛇类染色体组型分析的方法。
关键词 眼镜蛇 核型 等臂染色体 福建
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二例伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征的临床和实验研究 被引量：1
5
作者 龚胜蓝 薛永权 +3 位作者 王健民 韩凤来 许燕群 李津婴 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期35-38,共4页
目的探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征(MDS)临床和实验室特征。方法骨髓细胞经直接法和24h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行核型分析,并以20q端粒探针和20q12单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果2例的... 目的探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征(MDS)临床和实验室特征。方法骨髓细胞经直接法和24h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行核型分析,并以20q端粒探针和20q12单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果2例的临床和血液学改变符合MDS诊断;染色体核型分析揭示2例患者均有i(20q-)重复例1为46,XX,der(20)?i(20q-)[6]/46,idem,der(6)i(6p)[1]/47,idem,+der(20)?i(20q-)[3]/47,idem,der(6)i(6p),+der(20)?i(20q-)[20],例2为45,XY,-7,der(20)?i(20q-)[17]/46,idem,+der(20)?i(20q-)[3]。其中1例患者经双色FISH检测证实两个衍生的20号染色体为伴有中间缺失的20号长臂等臂染色体。结论i(20q-)重复是MDS的一种少见的再现性的核型异常,预后不佳。 展开更多
关键词 临床 骨髓增生异常综合征 MDS 患者 诊断 实验研究 核型异常 显带技术 等臂染色体 常规方法
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小麦体细胞再生株中等臂染色体构型
6
作者 钟国庆 高明尉 +1 位作者 成雄鹰 梁竹青 《杭州师范学院学报》 1991年第6期72-77,共6页
对10株具有等臂染色体的体细胞再生株进行染色体构型分析,共有4种构型; (1)等臂染色体2n=42,(2)双等臂染色体2n=42,(3)等臂染色体和易位染色体2n=42,(4)双等臂染色体和易位染色体2n=42。 在组织培养过程中,由于存在着普遍的染色体断裂... 对10株具有等臂染色体的体细胞再生株进行染色体构型分析,共有4种构型; (1)等臂染色体2n=42,(2)双等臂染色体2n=42,(3)等臂染色体和易位染色体2n=42,(4)双等臂染色体和易位染色体2n=42。 在组织培养过程中,由于存在着普遍的染色体断裂和重接现象。而再生株中的等臂染色体是当代产生,因此推测等臂染色体可能是由染色体发生断裂,形成端部着丝点染色体,经复制后,分裂时趋向一极形成等臂染色体。 展开更多
关键词 再生株 等臂染色体 构型 小麦
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