目的探讨广东地区口面裂患者干扰素调节因子6(Interferon regulatory factor 6,IRF6)基因编码区序列的特点。方法收集广东籍口面裂患者及部分双亲血样共47例,包括1个Van der Woude综合征(van der Woude syndrome,VWS)患者核心家庭,NSCL/...目的探讨广东地区口面裂患者干扰素调节因子6(Interferon regulatory factor 6,IRF6)基因编码区序列的特点。方法收集广东籍口面裂患者及部分双亲血样共47例,包括1个Van der Woude综合征(van der Woude syndrome,VWS)患者核心家庭,NSCL/P患者40例,面横裂3例,正中裂3例;同时采取13例正常人血液样本做为对照,所有样本提取DNA后扩增IRF6基因的编码区,并进行序列测定和分析。结果共检测到3个突变位点。其中459G>T和820G>A两种突变在正常对照及未患病双亲中均被检出,NSCL/P组与正常对照组之间无差异(P>0.05)。1234C>T仅在VWS综合征患者中检出,与国际已报道的致病性突变一致。结论广东地区口面裂患者IRF6基因编码区存在三个突变,其中IRF6基因外显子9的1234C>T突变可能是广东地区VWS患者的一个致病因素。展开更多
目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-pr...目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析。结果子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),OR值及其95%可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险。核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P<0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P<0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关。结论在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关。展开更多
文摘目的探讨广东地区口面裂患者干扰素调节因子6(Interferon regulatory factor 6,IRF6)基因编码区序列的特点。方法收集广东籍口面裂患者及部分双亲血样共47例,包括1个Van der Woude综合征(van der Woude syndrome,VWS)患者核心家庭,NSCL/P患者40例,面横裂3例,正中裂3例;同时采取13例正常人血液样本做为对照,所有样本提取DNA后扩增IRF6基因的编码区,并进行序列测定和分析。结果共检测到3个突变位点。其中459G>T和820G>A两种突变在正常对照及未患病双亲中均被检出,NSCL/P组与正常对照组之间无差异(P>0.05)。1234C>T仅在VWS综合征患者中检出,与国际已报道的致病性突变一致。结论广东地区口面裂患者IRF6基因编码区存在三个突变,其中IRF6基因外显子9的1234C>T突变可能是广东地区VWS患者的一个致病因素。
文摘目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析。结果子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),OR值及其95%可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险。核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P<0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P<0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关。结论在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关。
