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一个纤维蛋白原γ链Arg275His突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系 被引量：27
1
作者 方怡 王学锋 +7 位作者 傅启华 武文漫 丁秋兰 戴菁 周荣富 王文斌 谢爽 王鸿利 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期201-203,共3页
目的　对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法　采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原... 目的　对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法　采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。以常规酚-氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变。结果　先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间超出正常上限值2倍以上,纤维蛋白原活性明显下降,抗原也低于正常范围,且活性显著低于抗原;其母表型检测结果与之相似。基因分析显示先证者呈纤维蛋白原FGG基因第8外显子g.5 6 78G>A杂合碱基置换,导致Arg2 75 His错义突变,该突变来源于母系。结论　纤维蛋白原γ链Arg2 75 His杂合错义突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的原因。 展开更多
关键词 纤维蛋白原血症 性异常 家系 活化部分凝血酶原时间 遗传 γ链 CLAUSS法 纤维蛋白原基因 凝血酶时间 抗凝血酶活性 基因组DNA 错义突变 基因型分析 蛋白C活性 免疫比浊法 酚-氯仿法 PCR扩增 正常上限值 第8外显子 人外周血
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八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析 被引量：14
2
作者 江明华 王晓欧 +5 位作者 舒旷怡 蒋伟燕 黄颖 林颖 李珊珊 胡云良 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期134-139,共6页
目的分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT），活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastin time，APTT）... 目的分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT），活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastin time，APTT），凝血酶时间（thrombin time，TT），纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）活性，硫酸鱼精蛋白对TT的校正试验及凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性，D二聚体以及纤维蛋白（原）降解产物用免疫比浊法分析血浆中Fg抗原含量；用PCR法扩增先证者及家系成员纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序，寻找基因突变。结果8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者肝、肾功能、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性均正常；PT及APTT正常或轻度延长；纤维蛋白（原）降解产物、D二聚体均正常；凝血酶时间明显延长，且硫酸鱼精蛋白不能使其明显缩短；Fg抗原含量均正常，但活性明显下降，Fg抗原含量／活性比值〉2。8个家系中，1例为FGA基因g．1233G〉A（p．AαArg35His）杂合突变，4例为FGB基因g．9692A〉G（p．B13Asn190Ser）杂合突变，3例为FGG基因g．10819G〉A（p．γArg301His）杂合突变，此外还有2个多态性位点：FGA基因g．9308A／G（P．AaThr331Ala）多态性；FGB基因g．12628G／A（p．BβArg478Lys）多态性。结论8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者分别由p．AαArg35His、p．BβAsn190Ser和p．γArg301His突变所致，其中p．BβAsn190Ser国内未见报道，且p．BβAsnl90Ser和p．γArg301His可能为中国人的热点突变。 展开更多
关键词 遗传性异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 凝血酶时间
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纤维蛋白原γ链Arg275His突变所致异常纤维蛋白原的功能研究 被引量：13
3
作者 周景艺 王学锋 +6 位作者 丁秋兰 许冠群 张利伟 戴菁 陆晔玲 奚晓东 王鸿利 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期190-194,共5页
目的对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的突变纤维蛋白原（Fg）进行功能研究。方法常规筛查凝血功能；Fg抗原和活性分别用免疫比浊法和Clauss法测定；抽提DNA，对Fg3个基因（FGA、FGB和FGG）以及抗凝血酶基因（AT3）所有外显子及侧翼... 目的对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的突变纤维蛋白原（Fg）进行功能研究。方法常规筛查凝血功能；Fg抗原和活性分别用免疫比浊法和Clauss法测定；抽提DNA，对Fg3个基因（FGA、FGB和FGG）以及抗凝血酶基因（AT3）所有外显子及侧翼序列进行PCR扩增、测序及分析；采用常规血栓弹力图（TEG）和功能性FgTEG检查对家系B先证者及其父亲进行凝血功能的综合评价及血浆功能性Fg评估；应用Westernblot检测血浆赡肽链分子量；采用赡动态聚集曲线和纤维蛋白溶解曲线实验检测血浆Fg的功能。结果2例先证者凝血酶原时间（。rT）和爬虫酶凝固时间（RT）明显延长，Fg活性仅为0．5∥L和0．6g／L，但其抗原均正常，分别为2．32g／L和2．66g／L。两个家系先证者均存在1链Arg275His杂合突变，家系B先证者的祖父和姑母同时检出AT3g．5876T〉C（Serll6Pro）杂合突变。家系B先证者及其父亲TEG检测结果中α值分别接近和低于正常参考值范围下限，但最大波幅（MA值）均为正常；在功能性FgTEG检测中，MA值明显偏低。Fg动态聚集曲线中先证者和家系患者的起跳时间明显延长、峰值明显降低。纤维蛋白溶解曲线中多数患者的纤维蛋白在特定时间内不能被纤溶酶原完全溶解。结论首次发现遗传性异常纤维蛋白原血症合并AT缺陷的患者。1链Arg275His突变使Fg在纤维蛋白单体聚合以及纤维蛋白溶解方面出现异常。联合应用常规TEG和功能性TEG检测，可以更好地评估异常纤维蛋白原血症患者Fg的功能。 展开更多
关键词 异常纤维蛋白原血症 遗传性 纤维蛋白原 血栓弹力图 γArg275His突变 凝血酶缺陷症 遗传性
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四例遗传性异常纤维蛋白原血症患者基因型和凝血功能分析 被引量：11
4
作者 姜林林 王学锋 +6 位作者 丁秋兰 许冠群 张利伟 戴菁 陆晔玲 奚晓东 王鸿利 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期475-479,共5页
目的研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、基因型及功能。方法对4例遗传性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测。分别用免疫比浊法和Clauss法测定血浆纤维蛋白原（Fg）抗原和活性，用Western blot法检测Fg三条... 目的研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、基因型及功能。方法对4例遗传性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测。分别用免疫比浊法和Clauss法测定血浆纤维蛋白原（Fg）抗原和活性，用Western blot法检测Fg三条肽链的分子量；分别进行血浆Fg凝固率、Fg动态聚集功能、纤维蛋白动态溶解功能检测；抽提患者及家系成员DNA，PCR扩增Fg3个基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列，DNA直接测序并进行基因分析。结果4例患者活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）以及抗凝指标（抗凝血酶活性、蛋白C活性和蛋白S活性）均正常，凝血酶时间（TT）和蕲蛇酶时间（RT）明显延长；Fg活性降低（分别为0．54、0．52、0．43和0．50g／L），Fg抗原基本正常（分别为2．0、2．9、1．7和2．3g／L）；Western blot未检测到异常条带；患者血浆Fg凝固率降低至50％左右；Fg动态聚集开始时间延迟、最大聚集率下降；纤维蛋白凝块溶解速率降低；基因分析发现4例患者均发生了Ad链16位精氨酸的改变，3例为FGAg．1203G—A，导致Arg16His杂合错义突变，1例为FGAg．1202c—T，导致Arg16Cys杂合错义突变。结论4例患者Fg分子的凝固率降低、聚集和纤溶功能异常均由A“链16位精氨酸杂合错义突变所致。 展开更多
关键词 异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因突变
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纤维蛋白原α链Arg16His突变导致遗传性异常纤维蛋白原血症 被引量：10
5
作者 赵小娟 王兆钺 +7 位作者 江明华 张威 曹丽娟 马珍妮 董宁征 白霞 余自强 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期154-156,共3页
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用血凝仪检测先证者家系3代6人外周血活化部分凝血酶时间（APTY）、凝血酶原时间（胛）和凝血酶时间（TT）。纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测，We... 目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用血凝仪检测先证者家系3代6人外周血活化部分凝血酶时间（APTY）、凝血酶原时间（胛）和凝血酶时间（TT）。纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测，Western blot检测血浆纤维蛋白原及其片段分布。PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果先证者APTT、PT正常，而TT明显延长；纤维蛋白原抗原正常，而纤维蛋白原活性降低，先证者母亲和胞姐表型与之相似。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233→a杂合碱基改变（密码子CGT→CAT），导致Argl6His错义突变，该突变来源于母系。结论纤维蛋白原α链Argl6His杂合错义突变是遗传性异常纤维蛋白原血症的分子基础之一。 展开更多
关键词 遗传性异常纤维蛋白原血症 凝血酶时间 纤维蛋白原 基因突变
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一个纤维蛋白原α链Arg 19 Gly突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系 被引量：9
6
作者 黄丹丹 郁婷婷 +8 位作者 陈华云 许冠群 张利伟 戴菁 陆晔玲 丁秋兰 奚晓东 王学锋 王鸿利 《血栓与止血学》 2009年第5期198-202,共5页
目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子... 目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对确定基因异常。结果先证者活化部分凝血酶原时间(aPTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为28.10 s,Fbg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;其父表型检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其父亲Fbg、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Arg19Gly错义突变。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fbgα链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因。 展开更多
关键词 遗传性异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因突变
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遗传性异常纤维蛋白原血症一家系的发病机制分析 被引量：4
7
作者 廖昭平 徐思琪 +8 位作者 唐沪强 谢怡怡 段秀枝 刘春华 程玥 陈玉华 王德强 罗淼 陶志华 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期742-746,共5页
目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究，探讨其发病机制。方法采集2012年11月浙江大学医学院附属第二医院诊断的遗传性异常纤维蛋白原血症1家系4代共19人外周静脉血，检测凝血指标，用免疫比... 目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究，探讨其发病机制。方法采集2012年11月浙江大学医学院附属第二医院诊断的遗传性异常纤维蛋白原血症1家系4代共19人外周静脉血，检测凝血指标，用免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原含量。通过血栓弹力图检测血小板功能和纤维蛋白原功能；用PCR方法对纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列进行基因扩增，通过正反向测序明确突变位点；用还原性十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）免疫印迹法检测纤维蛋白原突变体；采用分子结构模拟图分析预测突变氨基酸对纤维蛋白原的结构和功能的影响。结果先证者（Ⅱ-1）及其母亲（I-2）、妹妹（Ⅱ-2）、弟弟（Ⅱ-3）、女儿（II-1）纤维蛋白原活性明显下降，凝血酶时间（1tr）明显延长，但纤维蛋白原抗原含量、活化部分凝血酶原时间（APYF）和D-二聚体（D—dimer）均在正常范围内。血栓弹力图显示I-2、Ⅱ-2、111．1血小板功能正常，纤维蛋白原功能减低，而先证者及Ⅱ-3纤维蛋白原功能严重降低。基因检测结果显示先证者及Ⅱ-3存在纤维蛋白原FGGC．1001A〉C纯合突变，导致叫链第308位天冬酰胺（Asn）突变为苏氨酸（Thr）（P．Asn308Thr），而I-2、Ⅱ-2及IL-1存在纤维蛋白原FGGC．1001A〉c（P．Asn308Thr）杂合突变，家系其他成员均未检测到此突变位点。还原性SDS—PAGE免疫印迹未检测到纤维蛋白原突变体。分子结构模拟图显示突变位点Asn308位于纤维蛋白原二聚体结合的接触面，此位置氨基酸突变会对纤维蛋白的正常形成及功能产生影响。结论该家系成员异常纤维蛋白原血症系显性遗传，纤维蛋白原FGGC．1001A〉C突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的发病原因。 展开更多
关键词 纤维蛋白原类 异常 突变 纯合子 杂合子 遗传性异常纤维蛋白原血症
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1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究 被引量：1
8
作者 张永鲁 刘淑媛 +3 位作者 张长林 陶晓燕 彭晓晓 孔蕴源 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1514-1517,共4页
目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和... 目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGC所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序并进行基因分析。结果:先证者APTT正常,PT、TT明显延长;纤维蛋白原含量正常而活性降低,先证者姊妹及其女儿的检测结果与之相似,患者配偶所有指标均正常。基因分析显示,先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233一a杂合碱基改变(密码子CGT→CAT),导致了Arg16His错义突变,该突变来源于父系。结论:该错义突变是导致遗传性异常纤维蛋白原血症的原因。 展开更多
关键词 遗传性异常纤维蛋白原血症 Aα链Arg16突变 凝血酶时间 纤维蛋白原
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纤维蛋白原γ链9511/9512delG缺失突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究 被引量：1
9
作者 陈华云 黄丹丹 +2 位作者 胡晓波 王学锋 王鸿利 《中国实验诊断学》 2012年第2期258-262,共5页
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者纤维蛋白原(Fg)基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序寻找基因突变,对有突变的序列进行反向测序和TA克... 目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者纤维蛋白原(Fg)基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序寻找基因突变,对有突变的序列进行反向测序和TA克隆测序证实。结果先证者活化部分凝血酶原时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为27.2s,Fg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;先证者母亲、姐姐、女儿检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其母亲、姐姐、女儿呈Fg FGG基因9511/9512delG杂合突变,该突变来源于母系。结论 Fg FGG基因9511/9512delG突变为引起家系异常纤维蛋白原血症的原因。 展开更多
关键词 遗传性异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因突变
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7个纤维蛋白原γ链Arg275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征分析
10
作者 赵秘胜 夏雯丽 +1 位作者 王晗 朱丽青 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第4期567-569,共3页
目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊断遗传性异常纤维蛋白原血症;PCR法扩增Fg基因的全部... 目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊断遗传性异常纤维蛋白原血症;PCR法扩增Fg基因的全部外显子及侧翼序列,扩增产物经纯化后直接测序,明确突变位点进一步分析基因型与临床特征的关系。结果 7个家系15例患者存在Fgγ链275位点突变。其中4个家系为Arg275Cys突变,其余为Arg275His突变。15例患者有7例无症状,8例有出血相关症状:包括牙龈出血、损伤后出血难止、月经量过多等。同一突变类型(Arg275Cys或Arg275His)的家系成员间,其临床表现从无症状到重型不等。结论γ链Arg275是本地区的突变热点,其临床表型以无症状或出血表现为主,未见血栓表现。纤维蛋白原基因突变的类型与临床表型无绝对相关性。 展开更多
关键词 遗传性异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因突变 临床表型
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