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婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析 被引量：6
1
作者 郭小艳 王志红 +4 位作者 廖娟 周春燕 王鸿 耿丹明 兰风华 《分子诊断与治疗杂志》 2012年第4期227-232,共6页
目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到... 目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。 展开更多
关键词 婴儿型多囊肾 PKHD1基因 基因突变 突变分析
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婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询 被引量：3
2
作者 曹琴英 张为霞 +5 位作者 葛军 孙东兰 冯青奇 李彩霞 孟玉翠 朱俊真 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期765-768,共4页
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,... 目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,突变位点再进行Sanger测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因存在第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)与第61外显子c.10445G>C(p.Arg3482Pro)的复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型未发现异常,胎儿携带PKHD1基因第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)杂合突变,出生后表型正常。家系2为有2次胎儿型多囊肾不良妊娠史夫妇,妻子携带PKHD1基因c.5979_5981delTGG杂合突变,丈夫携带PKHD1基因c.9455delA杂合突变,本次妊娠胎儿脐血染色体核型未发现异常,基因检测因DNA含量低导致失败。根据突变类型及生物信息学软件预测可能均为致病性突变。结论PKHD1基因的c.4274T>G(p.Leu1425Arg)、c.10445G>C(p.Arg3482Pro)、c.5979_5981delTGG及c.9455delA可能为研究家系的致病性基因突变,本研究结果有助于两个家系行遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 婴儿型多囊肾 PKHD1基因 基因突变 产前基因诊断 遗传咨询
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一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析
3
作者 张艳 曾丽娜 +1 位作者 林荔 董娴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期205-208,共4页
目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。... 目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 婴儿型多囊肾病 HNF1B基因 全外显子测序 Sanger测序
原文传递
超声发现婴儿型多囊肾2例 被引量：3
4
作者 李莉蕊 张鸿雁 王沭果 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2007年第11期1679-1679,共1页
关键词 婴儿型多囊肾 超声诊断
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