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Duchenne型肌营养不良症病人中出现“返祖纤维”的免疫荧光和分子生物学研究
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作者 于文 吴华成 +4 位作者 樊绮诗 陈生弟 黄陶 黄婷 沈帆霞 《诊断学理论与实践》 2002年第4期242-244,共3页
目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne’smusculardystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现“返祖纤维”现象的可能机制。方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的2... 目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne’smusculardystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现“返祖纤维”现象的可能机制。方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测。结果:21例病人中有5例出现“返祖纤维”现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现。多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失。结论:“返祖纤维”现象提示:病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达,其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制。“返祖纤维”现象可用来评估病人的预后,并为临床治疗提供一些新的思路。 展开更多
关键词 免疫荧光 返祖纤维 肌营养不良蛋白 分子生物学 duchenne型肌营养不良症
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