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丑角样鱼鳞病基因研究进展 被引量：3
1
作者 殷董 邓列华 《国际皮肤性病学杂志》 2007年第4期216-218,共3页
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认... 丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认为，ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。 展开更多
关键词 鳞癣样红皮病 先天性 ABCA12 DNA突变分析
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Chanarin-Dorfman综合征一例国内首报 被引量：2
2
作者 刘依和 陈志明 杨勇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期673-676,共4页
目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进... 目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进行Sanger测序验证,并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果先证者全身皮肤干燥,下肢可见白色细小鳞屑,伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变(c.933dupA),导致氨基酸序列发生移码突变(p.R312Tfs*45),其父亲、母亲该位点均为杂合突变,突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡,即Jordan小体阳性。结论先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常,结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性,诊断为Chanarin-Dorfman综合征。 展开更多
关键词 鳞癣样红皮病 先天性 肝功能不全 听觉丧失 感音神经性 DNA突变分析 Chanarin-Dorfman综合征 基因 ABHD5 Jordan小体
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先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析 被引量：1
3
作者 刘娟 陈志明 杨勇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期685-689,共5页
目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变... 目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况,明确致病原因。结果先证者1和2表现为全身皮肤干燥,下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑;先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示,先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A(来自于母亲)和c.377G>A(来自于父亲)复合杂合突变;先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A(来自于母亲)和c.434T>C(来自于父亲)复合杂合突变;先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中,两个错义突变(c.377G>A和c.320T>A)为首次报道的突变。结论PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变,新报道的突变丰富了该病基因突变谱。 展开更多
关键词 鳞癣样红皮病 先天性 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 PNPLA1基因 复合杂合突变
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一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究 被引量：1
4
作者 王建波 雷东春 +6 位作者 王伟霞 李建国 李雪莉 李敏 李明 张守民 李振鲁 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期186-188,共3页
目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10（KRT1、KRT10）基因突变情况，探讨致病基因与表型间的关系。方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的... 目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10（KRT1、KRT10）基因突变情况，探讨致病基因与表型间的关系。方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DNA，PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序，以100例健康人作为对照。结果 先证者男，11岁，全身皮肤反复起水疱、肥厚伴脱屑11年；其双胞胎弟弟有类似皮损。2例患者KRT1基因1号内含子第1位碱基发生突变（c.591 ＋ 1G 〉 A），而家系中3例正常成员和无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变。结论 KRT1基因1号内含子第1位碱基突变（c.591 ＋ 1G 〉 A）可能为引起该双胞胎患者临床表型的病因。 展开更多
关键词 鳞癣样红皮病 先天性 角蛋白1 角蛋白10 DNA突变分析 维甲酸
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