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COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究 被引量：13
1
作者 刘丽英 金春莲 +3 位作者 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期427-432,共6页
应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并... 应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P<0.05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P<0.05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 ix型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应
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Ⅸ型胶原基因与腰椎间盘疾病 被引量：1
2
作者 郜勇 杨述华 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2002年第5期391-393,共3页
关键词 ix型胶原基因 腰椎间盘疾病 作用机理 分子生物学
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