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IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展
被引量：
6
1
作者
徐洋
于永斌
《国际眼科杂志》
CAS
2007年第5期1372-1374,共3页
视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。IMPDH1存在于全身各处器官中。近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点。随着对IMPDH1基因研究的深入,人们...
视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。IMPDH1存在于全身各处器官中。近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点。随着对IMPDH1基因研究的深入,人们发现IMPDH1基因对RP的发病机制研究有着重要意义。对于这种致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。本文综述了IMPDH1基因在视网膜色素变性中的最新研究进展。
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关键词
视网膜色素变性
impdh
1
基因
突变
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职称材料
IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析
2
作者
杨蕊琼
惠玲
+3 位作者
张钏
张庆华
王玉佩
郝胜菊
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第4期456-460,共5页
目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证...
目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析其致病性。结果患者为29岁男性,自幼出现夜盲、弱视、视野缺陷及视盘异常。基因测序结果显示其存在IMPDH1:c.942G>C(p.Lys314Asn)杂合变异,其母亲携带该变异,父亲为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.942G>C(p.Lys314Asn)评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP1)。结论IMPDH1:c.942G>C(p.Lys314Asn)可能为该RP患者的遗传学病因。
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关键词
色素性视网膜炎
impdh
1
基因
全外显子组测序
错义变异
原文传递
视网膜色素变性患者IMPDH1基因多态性分析
3
作者
于永斌
马瑛娜
+4 位作者
郭庆
路宏
初海迪
高效曼
傅松滨
《哈尔滨医科大学学报》
CAS
2020年第1期15-21,共7页
目的研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系。方法研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者。所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF ...
目的研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系。方法研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者。所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的进行SNP分型,卡方检验鉴定有意义的SNP位点。Go和KeggPathway分析IMPDH1基因的信号转导通路。Swissmodel软件建立SNP位点改变前后IMPDH1蛋白3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能。结果质谱分析发现在211例RP患者中,与正常对照人群相比,rs72624961是有统计学意义的突变位点。IMPDH1基因的GO和KEGG分析发现,IMPDH1基因与GMP与GTP的生物合成过程有关;与嘌呤核苷-磷酸生物合成,淋巴细胞增殖及氧化还原过程有关。进一步进行IMPDH1基因的KEGG分析发现,IMPDH1基因与嘌呤代谢;药物、酶的代谢有关。运用SWISS-Model软件进行蛋白建模发现IMPDH1基因在编码区发生了Ala-334-Pro(GCC→ACC)的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析发现,IMPDH1基因编码区原ALA氨基酸所在的区域有3个碳原子所组成的共价键。当GCC→ACC发生后,原Ala成为了Pro,可以看到原来的3个碳原子变成了5个碳原子,并且与原来相比,多了3个共价键。结论在中国东北汉族人群中,IMPDH1基因单核苷酸多态性rs72624961位点与RP的发病有关。
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关键词
视网膜色素变性
impdh
1
基因
基因
多态性
眼
原文传递
题名
IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展
被引量：
6
1
作者
徐洋
于永斌
机构
哈尔滨医科大学第一临床医学院附属眼科医院
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2007年第5期1372-1374,共3页
基金
中国博士后基金资助项目(No.LRB05155)
黑龙江省留学归国人员基金资助项目(No.LC05C18)~~
文摘
视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。IMPDH1存在于全身各处器官中。近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点。随着对IMPDH1基因研究的深入,人们发现IMPDH1基因对RP的发病机制研究有着重要意义。对于这种致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。本文综述了IMPDH1基因在视网膜色素变性中的最新研究进展。
关键词
视网膜色素变性
impdh
1
基因
突变
Keywords
retinitis pigmentosa
impdh
1
gene
mutation
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
下载PDF
职称材料
题名
IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析
2
作者
杨蕊琼
惠玲
张钏
张庆华
王玉佩
郝胜菊
机构
甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第4期456-460,共5页
基金
甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
文摘
目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析其致病性。结果患者为29岁男性,自幼出现夜盲、弱视、视野缺陷及视盘异常。基因测序结果显示其存在IMPDH1:c.942G>C(p.Lys314Asn)杂合变异,其母亲携带该变异,父亲为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.942G>C(p.Lys314Asn)评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP1)。结论IMPDH1:c.942G>C(p.Lys314Asn)可能为该RP患者的遗传学病因。
关键词
色素性视网膜炎
impdh
1
基因
全外显子组测序
错义变异
Keywords
Retinitis pigmentosa
impdh
1
gene
Whole exome sequencing
Missense variant
分类号
R774.13 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
视网膜色素变性患者IMPDH1基因多态性分析
3
作者
于永斌
马瑛娜
郭庆
路宏
初海迪
高效曼
傅松滨
机构
哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院
出处
《哈尔滨医科大学学报》
CAS
2020年第1期15-21,共7页
基金
黑龙江省卫生厅医学科研课题(2005-193)
文摘
目的研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系。方法研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者。所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的进行SNP分型,卡方检验鉴定有意义的SNP位点。Go和KeggPathway分析IMPDH1基因的信号转导通路。Swissmodel软件建立SNP位点改变前后IMPDH1蛋白3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能。结果质谱分析发现在211例RP患者中,与正常对照人群相比,rs72624961是有统计学意义的突变位点。IMPDH1基因的GO和KEGG分析发现,IMPDH1基因与GMP与GTP的生物合成过程有关;与嘌呤核苷-磷酸生物合成,淋巴细胞增殖及氧化还原过程有关。进一步进行IMPDH1基因的KEGG分析发现,IMPDH1基因与嘌呤代谢;药物、酶的代谢有关。运用SWISS-Model软件进行蛋白建模发现IMPDH1基因在编码区发生了Ala-334-Pro(GCC→ACC)的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析发现,IMPDH1基因编码区原ALA氨基酸所在的区域有3个碳原子所组成的共价键。当GCC→ACC发生后,原Ala成为了Pro,可以看到原来的3个碳原子变成了5个碳原子,并且与原来相比,多了3个共价键。结论在中国东北汉族人群中,IMPDH1基因单核苷酸多态性rs72624961位点与RP的发病有关。
关键词
视网膜色素变性
impdh
1
基因
基因
多态性
眼
Keywords
retinitis pigmentosa
impdh
1
gene
gene polymorphism
eye
分类号
R774.13 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展
徐洋
于永斌
《国际眼科杂志》
CAS
2007
6
下载PDF
职称材料
2
IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析
杨蕊琼
惠玲
张钏
张庆华
王玉佩
郝胜菊
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024
0
原文传递
3
视网膜色素变性患者IMPDH1基因多态性分析
于永斌
马瑛娜
郭庆
路宏
初海迪
高效曼
傅松滨
《哈尔滨医科大学学报》
CAS
2020
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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