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IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展 被引量：6
1
作者 徐洋 于永斌 《国际眼科杂志》 CAS 2007年第5期1372-1374,共3页
视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。IMPDH1存在于全身各处器官中。近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点。随着对IMPDH1基因研究的深入,人们... 视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。IMPDH1存在于全身各处器官中。近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点。随着对IMPDH1基因研究的深入,人们发现IMPDH1基因对RP的发病机制研究有着重要意义。对于这种致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。本文综述了IMPDH1基因在视网膜色素变性中的最新研究进展。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 impdh1基因 突变
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IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析
2
作者 杨蕊琼 惠玲 +3 位作者 张钏 张庆华 王玉佩 郝胜菊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期456-460,共5页
目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证... 目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析其致病性。结果患者为29岁男性,自幼出现夜盲、弱视、视野缺陷及视盘异常。基因测序结果显示其存在IMPDH1:c.942G>C(p.Lys314Asn)杂合变异,其母亲携带该变异,父亲为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.942G>C(p.Lys314Asn)评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP1)。结论IMPDH1:c.942G>C(p.Lys314Asn)可能为该RP患者的遗传学病因。 展开更多
关键词 色素性视网膜炎 impdh1基因 全外显子组测序 错义变异
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视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关 被引量：4
3
作者 于永斌 杨洪滨 +2 位作者 徐洋 王慧妍 路宏 《眼科新进展》 CAS 2007年第9期649-652,共4页
目的检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系。方法严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详... 目的检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系。方法严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详细的眼科检查(包括视力检查、裂隙灯和眼底镜检查、视野、暗适应阈值以及ERG检查)。提取该家系10例患者、10例未患病成员外周血基因组DNA;应用聚合酶链反应扩增IMPDH1第7外显子基因片段,利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测。结果该家系中10例患者的IMPDH1基因发生了Asp-226-Asn(GAC→AAC)的错义突变,10例家系未患病成员则没有此突变。结论IMPDH1基因的一种已知突变Asp-226-Asn与该家系所发生的视网膜色素变性存在紧密连锁关系。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 impdhl基因 基因突变
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视网膜色素变性患者IMPDH1基因多态性分析
4
作者 于永斌 马瑛娜 +4 位作者 郭庆 路宏 初海迪 高效曼 傅松滨 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2020年第1期15-21,共7页
目的研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系。方法研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者。所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF ... 目的研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系。方法研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者。所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的进行SNP分型,卡方检验鉴定有意义的SNP位点。Go和KeggPathway分析IMPDH1基因的信号转导通路。Swissmodel软件建立SNP位点改变前后IMPDH1蛋白3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能。结果质谱分析发现在211例RP患者中,与正常对照人群相比,rs72624961是有统计学意义的突变位点。IMPDH1基因的GO和KEGG分析发现,IMPDH1基因与GMP与GTP的生物合成过程有关;与嘌呤核苷-磷酸生物合成,淋巴细胞增殖及氧化还原过程有关。进一步进行IMPDH1基因的KEGG分析发现,IMPDH1基因与嘌呤代谢;药物、酶的代谢有关。运用SWISS-Model软件进行蛋白建模发现IMPDH1基因在编码区发生了Ala-334-Pro(GCC→ACC)的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析发现,IMPDH1基因编码区原ALA氨基酸所在的区域有3个碳原子所组成的共价键。当GCC→ACC发生后,原Ala成为了Pro,可以看到原来的3个碳原子变成了5个碳原子,并且与原来相比,多了3个共价键。结论在中国东北汉族人群中,IMPDH1基因单核苷酸多态性rs72624961位点与RP的发病有关。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 impdh1基因 基因多态性 眼
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敲低IMPDH1对结肠癌SW480、HT29细胞生物功能的影响
5
作者 王飞飞 王光林 +6 位作者 孟泽松 李保坤 曹龙飞 张娟 周超熙 丁源一 王贵英 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 北大核心 2023年第8期884-890,共7页
目的探讨敲低IMPDH1后对人结肠癌SW480、HT29细胞生物功能的影响。方法通过qRT-PCR法验证人体正常结肠粘膜细胞FHC及结肠癌细胞SW480、HT29中IMPDH1基因的表达情况;利用siRNA敲低SW480、HT29细胞中IMPDH1的表达,采用qRT-PCR法及Western ... 目的探讨敲低IMPDH1后对人结肠癌SW480、HT29细胞生物功能的影响。方法通过qRT-PCR法验证人体正常结肠粘膜细胞FHC及结肠癌细胞SW480、HT29中IMPDH1基因的表达情况;利用siRNA敲低SW480、HT29细胞中IMPDH1的表达,采用qRT-PCR法及Western blot法检测SW480、HT29细胞中IMPDH1的mRNA及蛋白表达水平,验证转染效果;通过MTT、Transwell及划痕愈合实验检测敲低IMPDH1基因表达后,对SW480、HT29的细胞增殖、侵袭及迁移能力的影响。结果IMPDH1在FHC、SW480及HT29细胞中均有表达,且IMPDH1在SW480、HT29细胞中的表达高于FHC细胞;siRNA转染SW480、HT29细胞后,IMPDH1在mRNA及蛋白表达水平与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.01);根据MTT的实验结果显示,敲低IMPDH1的表达能抑制SW480、HT29细胞的体外增殖能力(P<0.05);Transwell的实验结果显示,敲低IMPDH1的表达能抑制SW480、HT29细胞体外侵袭能力(P<0.05);划痕愈合实验显示,敲低IMPDH1的表达,能抑制SW480、HT29细胞的体外迁移能力(P<0.05)。结论IMPDH1在SW480、HT29细胞中的表达水平高于在FHC细胞中的表达水平;敲低IMPDH1表达后,在体表抑制SW480、HT29的细胞增殖、侵袭及迁移能力。 展开更多
关键词 结直肠癌 肌苷一磷酸脱氢酶1 基因表达 生物功能
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