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尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性 被引量：7
1
作者 江敏妍 刘丽 +8 位作者 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期3062-3066,共5页
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-... 目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-质谱技术对尿中代谢产物进行分析,比较经尿素酶前处理和有机酸萃取前处理后所能检测到的代谢产物谱及疾病谱特点。结果代谢产物谱结果提示,两种前处理方法均可检测各种有机酸;单纯有机酸萃取前处理法对检测酰基甘氨酸较敏感,特别是中长链酰基甘氨酸,如己酰甘氨酸和辛酰甘氨酸,敏感度达100%,特异性95%以上,但不能检测半乳糖醇、半乳糖酸及氨基酸。尿素酶前处理法对酰基甘氨酸检测不敏感。疾病谱结果提示,单纯采用有机酸萃取法对高甘氨酸血症、尿素循环障碍、苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍检测的灵敏度分别为0、80.0%、83.3%;对Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的检测灵敏度为80.0%,均低于采用尿素酶前处理法,差异有统计学意义(P=0.014,P=0.027)。结论采用单纯尿素酶前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊脂肪酸代谢障碍,应结合血酰基肉碱分析综合判断。采用单纯有机酸萃取前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊NICCD、半乳糖血症及氨基酸代谢障碍等,应结合血浆氨基酸分析、NICCD基因分析等,以提高疾病的阳性诊断率。 展开更多
关键词 气相色谱 质谱 有机酸尿症 尿素酶预处理 萃取法
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比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断 被引量：1
2
作者 张晓红 刘丽 +1 位作者 程静 李秀珍 《广州医学院学报》 2009年第6期22-27,共6页
目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用。方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产... 目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用。方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产物,进行疾病诊断、代谢产物的定性、半定量及抗干扰性分析。结果:尿素酶预处理法共诊断15例代谢性疾病及1例肾小管重吸收障碍,有机酸萃取预处理法诊断出13例代谢性疾病;尿素酶预处理法能检测有机酸、氨基酸、糖、醇及嘧啶类等多种代谢产物,有机酸萃取预处理法仅能检测到有机酸;有机酸萃取预处理法对有机酸的检测值及抗干扰性都要高于尿素酶预处理法。结论:尿素酶预处理法适用于临床不能确诊的遗传代谢病的筛查;有机酸萃取预处理法则适用于临床高度怀疑为有机酸病的诊断。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 有机酸分析 气相色谱质谱 儿童 尿液
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