MRI表观扩散系数在脑胶质瘤分级和IDH1基因分型中的临床意义

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作者 管龙 陈晨 沈蕾 《中南医学科学杂志》 CAS 2024年第2期225-227,共3页

目的探讨MRI表观扩散系数(ADC)在脑胶质瘤分级和异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因分型中的临床意义。方法回顾性收集脑胶质瘤患者60例,比较不同分级、不同IDH1基因型脑胶质瘤的ADC。ROC曲线分析ADC诊断不同分级脑胶质瘤的效能。结果与低级别... 目的探讨MRI表观扩散系数(ADC)在脑胶质瘤分级和异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因分型中的临床意义。方法回顾性收集脑胶质瘤患者60例,比较不同分级、不同IDH1基因型脑胶质瘤的ADC。ROC曲线分析ADC诊断不同分级脑胶质瘤的效能。结果与低级别脑胶质瘤患者比较,高级别脑胶质瘤患者最小ADC、平均ADC、相对最小ADC、相对平均ADC显著降低(P<0.05);而不同IDH1基因型脑胶质瘤患者上述指标比较差异无显著性(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,ADC对脑胶质瘤分级具有良好的诊断价值(P<0.05)。结论ADC对脑胶质瘤分级具有良好的诊断价值。 展开更多

关键词 MRI 脑胶质瘤 分级 idh1基因

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地西他滨联合改良CAG方案治疗WT1阳性、DNMT3A阳性、IDH1阳性的急性髓系白血病1例 被引量：5

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作者 孟莉 吴涛 +3 位作者 薛锋 汉英 王存邦 白海 《中华全科医学》 2022年第2期352-353,356,共3页

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是成人白血病中较为常见的一种类型,其形成的主要原因在于骨髓造血干细胞的异常增殖及分化,具有发病时间短、进展快且预后较差的特点。同时伴有WT1基因阳性、DNMT3A基因阳性及IDH1基因阳性... 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是成人白血病中较为常见的一种类型,其形成的主要原因在于骨髓造血干细胞的异常增殖及分化,具有发病时间短、进展快且预后较差的特点。同时伴有WT1基因阳性、DNMT3A基因阳性及IDH1基因阳性的病例比较少见,近期我科收治1例3种基因同时阳性的非特指性急性髓系白血病患者,使用地西他滨联合改良CAG方案(吡柔比星10 mg+阿糖胞苷15 mg+重组人粒细胞刺激因子150μg)治疗,效果良好,现报道如下。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 WT1基因 DNMT3A基因 idh1基因 地西他滨 CAG方案

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TET2、IDH1基因突变在老年急性髓系白血病中的研究 被引量：3

3

作者 魏计锋 仇惠英 +5 位作者 陈泽 陈广华 苗蕾 王莹 赵利东 蔡志梅 《临床血液学杂志》 CAS 2021年第7期502-505,共4页

目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增TET2、IDH1基因外显子,基因测序来分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA... 目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增TET2、IDH1基因外显子,基因测序来分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、JAK2V617及MLL-PTD突变情况,随访判定其疗效。结果:50例老年AML(非APL)患者中,12例患者检测到TET2基因突变,8例患者检测到IDH1基因突变,19例(38%)患者检测到至少一种表观遗传学调控基因的突变。TET2及IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性。TET2、IDH1基因突变易发于正常核型的老年AML患者中,在25例正常核型的老年AML患者中,发生TET2或IDH1基因突变为13例,发生率为52.0%(P<0.05)。老年AML患者加用去甲基药物联合化疗可能有较高的完全缓解率。结论:在老年AML患者中,TET2和IDH1两种基因突变较为常见,尤其在正常核型的老年AML中,TET2、IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,对指导老年AML的个体化治疗有一定的意义。 展开更多

关键词 老年急性髓系白血病 表观遗传学 TET2基因 idh1基因 DNA突变 疗效

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急性髓系白血病患者IDH1基因突变及其临床意义 被引量：3

4

作者 魏计锋 仇惠英 +9 位作者 陈广华 王莹 陈泽 刘惠杰 毛建平 贾韬 薛连国 蔡志梅 朱原辛 赵利东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1252-1257,共6页

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及MLL突变情况,对患者进行随访判定其疗效和预后。结果:192例AML患者中,13例患者被检测到IDH1基因突变,突变率为6.77%[95%CI(5.70%-13.38%)]。IDH1基因突变测序图表现为双峰形,均为杂合突变,其中c.G395A(p.R132H)8例,c.C394T(p.R132C)4例,c.C394A(p.R132S)1例,R132H和R132C较为常见,13例均为错义突变,突变组的中位年龄为52岁,而未突变组中位年龄为40岁,两者存在着显著的差异(P=0.010)。IDH1突变在M1及M2中的发生率明显高于其他FAB亚型,两者在性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例之间无明显的统计学差异。IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、TET2及JAK2V617F及MLL突变并无明显的相关性。此外,IDH1突变易发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,11例发生在正常核型患者中,突变率为10.28%,2例发生在核型异常患者中,有明显的统计学差异。在预后中等风险核型的AML患者中,IDH1突变组化疗完全缓解率(CR)低于未突变组,同时IDH1突变患者3年总生存率(OS)低于未突变患者,有明显统计学差异(P<0.05)。结论:IDH1基因突变更易存在于年龄偏大AML患者中,在预后中等风险核型患者中IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,提示是预后不良的分子学标志。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 idh1基因 基因突变

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术前血液炎性标记物与胶质瘤病理分级IDH1基因表型的相关性研究 被引量：3

5

作者 赵赛赛 赵保祥 +5 位作者 王铮 陆冬 聂耳 谢满意 王强 李中林 《中国实用神经疾病杂志》 2021年第6期475-481,共7页

目的探讨胶质瘤患者术前外周血液炎症指标与胶质瘤病理分级、IDH1基因表型的相关性。方法回顾性分析2015-12—2020-09在徐州医科大学附属医院首次接受手术治疗的465例胶质瘤患者的临床病理资料,通过Kruskal-Wallis进行非参数检验、Spear... 目的探讨胶质瘤患者术前外周血液炎症指标与胶质瘤病理分级、IDH1基因表型的相关性。方法回顾性分析2015-12—2020-09在徐州医科大学附属医院首次接受手术治疗的465例胶质瘤患者的临床病理资料,通过Kruskal-Wallis进行非参数检验、Spearman相关性分析、受试者工作特性曲线(ROC曲线)分析术前外周血中性粒细胞-淋巴细胞比值(NLR)、衍生中性粒细胞-淋巴细胞比值(dNLR)、血小板-淋巴细胞比值(PLR)、单核细胞-淋巴细胞比值(MLR)、预后营养指数(PNI)与胶质瘤病理分级、IDH1基因表型的关系。结果共纳入465例胶质瘤患者(其中WHOⅠ级30例,WHOⅡ级134例,WHOⅢ级88例,WHOⅣ级213例)与450例健康对照者。非参数检验显示不同病理分级的胶质瘤患者术前NLR、dNLR、PLR和MLR的表达存在显著差异(P<0.05)。Spearman相关性分析显示胶质瘤患者术前NLR、PLR、MLR与WHO分级均存在正相关性(r分别为0.379、0.238、0.226,P<0.01),而胶质瘤患者术前PNI与病理分级有明显的负相关性(r=0.411,P<0.01)。IDH1突变与PNI呈正相关(r=0.108,P<0.05),IDH1突变与病理分级、NLR均呈负相关(r分别为0.353、0.105,P<0.05)。与健康对照组相比,胶质母细胞瘤患者NLR的受试者工作特性曲线下面积(AUC)为0.816(95%CI 0.764~0.848),dNLR为0.588(95%CI 0.537~0.640),PLR为0.673(95%CI 0.624~0.773),MLR为0.682(95%CI 0.633~0.731)。术前外周血液炎症指标对胶质母细胞瘤的预测价值显著高于Ⅰ~Ⅲ级胶质瘤患者。结论胶质瘤患者术前NLR、dNLR、PLR、MLR、PNI与胶质瘤病理分级、IDH1基因表型相关,对术前预测胶质瘤的病理分级有一定的参考价值。 展开更多

关键词 胶质瘤 血液炎症标指标 病理分级 idh1基因 低氧诱导因子-1α

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PTEN和mTOR蛋白在IDH1基因分型胶质母细胞瘤及P13K/Akt/mTOR信号通路中的表达及其相关性 被引量：4

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作者 潘斌才 梁颖雯 +4 位作者 王春华 黄桂芳 黄嘉裕 徐伟玲 伏慧 《右江民族医学院学报》 2018年第2期108-111,共4页

目的研究P13K/Akt/mTOR信号通路中PTEN和mTOR蛋白在IDH1基因分型-突变型与野生型胶质母细胞瘤中的表达及意义。方法采用免疫组化方法检测胶质母细胞瘤手术后组织标本共52例(其中IDH1突变型胶质母细胞瘤10例,IDH1野生型胶质母细胞瘤42例)... 目的研究P13K/Akt/mTOR信号通路中PTEN和mTOR蛋白在IDH1基因分型-突变型与野生型胶质母细胞瘤中的表达及意义。方法采用免疫组化方法检测胶质母细胞瘤手术后组织标本共52例(其中IDH1突变型胶质母细胞瘤10例,IDH1野生型胶质母细胞瘤42例),检测PTEN和mTOR蛋白在这两种不同基因分型胶质母细胞瘤中的表达情况及相关性。结果PTEN蛋白在IDH1突变型与野生型胶质母细胞瘤的表达率分别为20.00%(2/10)和73.81%(31/42),mTOR蛋白的表达率分别为70.00%(7/10)及35.71%(15/42),PTEN和mTOR蛋白在IDH1两种基因分型的胶质母细胞瘤的表达差异均有统计学意义(P<0.01或P<0.05)。PTEN和mTOR的表达呈负相关关系(r=-0.724,P<0.01)。结论 PI3K/AKT/mTOR信号转导通路中两个位点调节因子PTEN及mTOR在IDH1突变型与野生型GBM中分别表达降低及增高,且两种蛋白表达呈负相关的关系,提示PTEN和mTOR在IDH1突变型与野生型胶质母细胞瘤的分子通路中扮演着重要的调控作用。 展开更多

关键词 PTEN MTOR idh1基因 胶质母细胞瘤 P13K/Akt/mTOR信号转导通路

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205例急性髓系白血病患者IDH1基因突变的检测及其临床意义分析 被引量：3

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作者 商臻 王迪 +7 位作者 肖敏 耿哲 王海霞 王珏 徐艳玲 李童娟 周剑峰 李春蕊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1307-1311,共5页

本研究检测205例急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因R132突变并探讨其临床特征。提取205例成人AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR的方法分别扩增IDH1基因的第4号外显子后进行测序比对。结果发现,205例AML患者中9例有I... 本研究检测205例急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因R132突变并探讨其临床特征。提取205例成人AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR的方法分别扩增IDH1基因的第4号外显子后进行测序比对。结果发现,205例AML患者中9例有IDH1基因R132突变,突变率4.39%,R132H型突变6例,R132L,R132G,R132S突变各1例,其中5例为AML-M2型白血病,与其他类型比较有统计学意义(P=0.002);9例患者血小板中位数45.5×109/L,低于IDH1为野生型患者(P=0.003);IDH1突变患者在性别、年龄、初发白细胞计数、血红蛋白水平及骨髓幼稚细胞比例上与IDH1为野生型的患者相比无明显差异(P>0.05)。9例患者中4例为正常核型,在71例CN-AML中的突变率为5.63%;合并FLT3/ITD突变5例,与IDH1为野生型患者比较有明显差异(P=0.017);合并c-kit突变的1例;合并NPM1突变2例;无合并CEBPA突变者,与野生型比较有明显差异(P=0.031);无合并WT1突变者。结论:IDH1基因R132突变在中国人AML中发生率为4.39%,以R132H突变为主,易在AML-M2型中发生,具有低血小板计数,易合并FLT3/ITD突变,不易合并CEBPA突变等特征。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 idh1基因 基因突变

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血液肿瘤患者IDH1/IDH2基因突变发生率及其血液病分布特点研究

8

作者 何深 《实用癌症杂志》 2017年第6期888-890,共3页

目的研究血液肿瘤患者IDH1/IDH2基因突变发生率和其血液病的分布特点。方法选取300例不同病情的血液患者骨髓的样品,其中245例是血液肿瘤患者,55例是非血液肿瘤患者,对比检查IDH2和IDH1基因是否在血液肿瘤患者中有突变行为。结果实验共... 目的研究血液肿瘤患者IDH1/IDH2基因突变发生率和其血液病的分布特点。方法选取300例不同病情的血液患者骨髓的样品,其中245例是血液肿瘤患者,55例是非血液肿瘤患者,对比检查IDH2和IDH1基因是否在血液肿瘤患者中有突变行为。结果实验共发现了7个错义的突变基因,其中2个为IDH2基因突变,4个为IDH1基因突变;还有2个IDH1同义突变。4个IDH1的突变类型是:199M、R132C、R131D及R132H,前3个突变患者都出现在3例急性髓系的白血病患者中,最后1例出现在急性淋巴细胞的白血病患者中。2个IDH2的错义突变类型是:P167R和R172K,这2例也都出现在急性髓系的白血病患者中。在发生IDH1错义基因突变的4例患者中,其体内白细胞的计数明显升高,且患者年龄均大于60岁。在发生IDH2基因突变的2例患者中,其体内白细胞的计数明显降低,且患者的年龄均小于60岁。结论 96例的急性白血病患者的检测中,共发现了9例突变患者,其IDH的突变率是9.3%,且7例发生于急性髓系的白血病患者中,说明急性髓系的白血病的发病和IDH的突变有紧密的联系。 展开更多

关键词 血液病分布 idh2基因 idh1基因 血液肿瘤

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高分辨率熔解曲线分析法检测胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1基因突变 被引量：1

9

作者 张海燕 王捷 +2 位作者 陈晓东 张伟 冼江 《中国基层医药》 CAS 2013年第22期3379-3380,共2页

目的采用高分辨率溶解曲线分析法检测胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变，探讨其应用于临床检测的可行性。方法首先采用高分辨率溶解曲线分析法检测9例胶质瘤患者中IDH1基因的突变情况，并以直接测序法对结果进行验证。结果通过... 目的采用高分辨率溶解曲线分析法检测胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变，探讨其应用于临床检测的可行性。方法首先采用高分辨率溶解曲线分析法检测9例胶质瘤患者中IDH1基因的突变情况，并以直接测序法对结果进行验证。结果通过高分辨率熔解曲线分析法，确认9例胶质瘤患者中有6例发生了IDH1突变，其中5例为R132H（CGT〉CAT），1例为R132C（CGT〉TGT），其余检测均为野生型。经直接测序对以上9例标本进行验证，证实所有患者的突变情况与高分辨率熔解曲线分析法的结果一致。结论应用高分辨率熔解曲线分析法检测临床样本IDH1突变与直接测序法比较具有操作简便、快速、结果准确的优点，适合在临床开展。 展开更多

关键词 胶质瘤 突变 idh1基因 高分辨率熔解曲线分析

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人胶质瘤U251细胞异柠檬酸脱氢酶1基因转染条件的建立和验证

10

作者 丁楠 苏婷 许琳婧 《当代医学》 2022年第10期26-28,共3页

目的建立适用于U251细胞异柠檬酸脱氢酶1基因(IDH1)过表达的最佳转染方案,并通过筛选获得稳定转染的IDH1过表达人胶质瘤U251细胞系。方法利用jetPRIME试剂将IDH1 Human MutantORFClone和pCMV6-EntryTaggedCloningVector转染至U251细胞... 目的建立适用于U251细胞异柠檬酸脱氢酶1基因(IDH1)过表达的最佳转染方案,并通过筛选获得稳定转染的IDH1过表达人胶质瘤U251细胞系。方法利用jetPRIME试剂将IDH1 Human MutantORFClone和pCMV6-EntryTaggedCloningVector转染至U251细胞内。通过增殖实验获得筛选所用抗生素G418浓度,用该浓度筛选稳定的IDH1过表达和空白质粒转染成功的U251细胞。采用RT-PCR和Westernblot实验验证转染实验和IDH1基因和蛋白的表达情况。结果IDH1转染U251细胞株成功表达IDH1基因及IDH1蛋白,筛选及培养所需G418浓度为300 mg/L。IDH1转染组细胞表达IDH1基因及蛋白均高于空白质粒组(VCT组),差异有统计学意义(P<0.05),转染实验成功。结论成功建立适用于U251细胞IDH1过表达的最佳转染方案,可通过筛选获得稳定转染的IDH1过表达和空白质粒对照的人胶质瘤U251细胞系。 展开更多

关键词 idh1基因 转染 胶质瘤

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mIDH1真核表达载体的构建及其对U87细胞增殖的影响

11

作者 段景怡 王举波 《山西医科大学学报》 CAS 2017年第9期913-917,共5页

目的构建人mIDH1基因的真核表达载体及U87稳转细胞系,观察mIDH1对胶质瘤U87细胞体内外增殖的影响。方法以IDH1-cDNA为模板,采用PCR方法扩增IDH1片段,IDH1片段经双酶切、连接重组至真核表达载体p-EGFP-C1,构建IDH1野生型(w IDH1)重组质粒... 目的构建人mIDH1基因的真核表达载体及U87稳转细胞系,观察mIDH1对胶质瘤U87细胞体内外增殖的影响。方法以IDH1-cDNA为模板,采用PCR方法扩增IDH1片段,IDH1片段经双酶切、连接重组至真核表达载体p-EGFP-C1,构建IDH1野生型(w IDH1)重组质粒,利用点突变技术通过IDH1真核表达载体构建突变型IDH1(mIDH1)真核表达载体,并通过双酶切产物明胶电泳及DNA测序鉴定该重组质粒。Lip2000脂质体介导突变型IDH1转染U87胶质瘤细胞,利用G418筛选构建稳定转染p-EGFP-mIDH1真核表达载体的单克隆细胞株,构建稳转细胞系,CCK-8法检测U87细胞体外增殖能力,裸鼠成瘤实验检测mIDH1细胞系与对照U87细胞系的体内增殖。结果 mIDH1重组质粒经双酶切及测序鉴定证明mIDH1重组质粒构建成功,顺利转染U87胶质瘤细胞并高效表达,体外可抑制胶质瘤细胞的增殖,体内可减缓裸鼠皮下成瘤速度。结论 p-EGFP-mIDH1真核表达载体可在U87胶质瘤细胞系中稳定表达,并可抑制胶质瘤细胞的增殖。 展开更多

关键词 真核表达载体 胶质瘤 U87细胞 idh1基因 稳转细胞系 细胞增殖

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伴异柠檬酸脱氢酶1基因突变急性髓系白血病的临床特征及预后

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作者 罗丽卿 曹曰针 彭振翼 《滨州医学院学报》 2021年第2期104-107,共4页

目的评估异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生率、临床特征及预后意义。方法选取2015年1月至2018年9月于我院初诊的220例AML患者,应用PCR方法扩增IDH1基因的4号外显子,通过基因测序检测IDHl基因突变情况,分... 目的评估异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生率、临床特征及预后意义。方法选取2015年1月至2018年9月于我院初诊的220例AML患者,应用PCR方法扩增IDH1基因的4号外显子,通过基因测序检测IDHl基因突变情况,分析IDH1突变患者的临床特征及预后意义。结果220例AML患者中检出IDH1基因突变者9例,突变率为4.09%,均为R132H突变。突变组患者中位年龄为50岁,未突变患者中位年龄为43岁,两组间比较有差异,P<0.05;突变组患者初诊血小板计数为68(48~175)×10^(9)/L,未突变组患者初诊血小板计数为43(10~253)×10^(9)/L,两组间比较有差异,P<0.05。IDH1基因突变均发生在AML-M5和AML-M4中,未见其他亚型。正常核型组IDH1基因突变率6.48%(7/108),高于异常核型组IDH1基因突变率1.43%(1/70),无统计学差异。IDH1基因突变与NPM1基因突变有相关性,P<0.05,与FLT3-ITD基因突变无明显相关性。IDH1基因突变患者免疫表型易出现CD34-、CD33+、CD64+(P均<0.05)。IDH1突变组化疗完全缓解率为50%(4/8),低于非突变组化疗完全缓解率80.92%(140/173),P<0.05。所有随访患者中,IDH1突变组2年总生存率为25%(1/4),低于非突变组2年总生存率67.32%(103/153),P<0.05;正常核型患者中,IDH1突变组2年总生存率为28.57%(2/7),低于非突变组2年总生存率65.91%(58/88),P<0.05;不伴有NPM1突变的患者中,IDH1突变组2年总生存率为0%,明显低于非突变组2年总生存率67.20%(84/125),P<0.05;伴有NPM1突变的患者中,IDH1突变组2年总生存率为40%(2/5),非突变组2年总生存率为67.86%(19/28),差异无统计学意义。结论IDH1基因突变患者年龄较大,血小板计数较高。IDH1基因突变易发生于正常核型患者,易见于AML-M5和AML-M4。IDH1基因突变与NPM1基因突变有相关性。IDH1基因突变对AML患者的预后有不良影响,是预后不良的分子标志,伴有NPM1突变时,对患者的预后无明显影响。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 idh1基因 基因突变 临床特征 预后

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初诊急性髓系白血病NPM1突变患者临床特征的研究 被引量：9

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作者 魏辉 张轶群 +8 位作者 林冬 王迎 周春林 刘兵城 李巍 饶青 王敏 秘营昌 王建祥 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期11-15,共5页

本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因第12外显子突变的临床特点及其与FLT3-ITD和IDH1突变的相互关系。收集AML患者骨髓标本,收集患者的临床资料,按WHO标准诊断分型。抽提基因组DNA,采用PCR后测序方法检测NPM1突变。结果表明,对38... 本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因第12外显子突变的临床特点及其与FLT3-ITD和IDH1突变的相互关系。收集AML患者骨髓标本,收集患者的临床资料,按WHO标准诊断分型。抽提基因组DNA,采用PCR后测序方法检测NPM1突变。结果表明,对389例AML的标本检测发现,NPM1突变的发生率为14.1%(55/389);FLT3-ITD突变的发生率为14.7%(57/389),IDH1突变的发生率为6.4%(25/389)。在AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融合基因的AML中没有发现NPM1突变,NPM1突变组FLT3-ITD和IDH1突变的发生率分别为29.1%和12.7%,显著高于NPM1未突变组的12.3%和5.4%。NPM突变易于发生在正常核型AML中,发生率为26.5%(35/132)。NPM1突变的AML具有发病年龄偏大、血小板数高、易于发生在AML-M5、CD34阳性比例低、易于与FLT3-ITD和IDH1突变伴发等临床特点。NPM1突变阴性组的1个疗程CR率为69.8%,NPM1突变阳性组的1个疗程CR率为72.2%,两组之间无统计学差异(P=0.07)。结论:NPM1突变的AML具有独特的临床特点,易于与FLT3-ITD和IDH1突变共存,而不会与AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融合基因共存。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 NPM1基因突变 FLT3基因突变 idh1基因突变

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IDH1基因突变及MGMT基因启动子甲基化在胶质瘤中的临床意义 被引量：10

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作者 王振 许在华 +2 位作者 孙靖驰 刘强 黄欣 《肿瘤学杂志》 CAS 2018年第11期1118-1121,共4页

[目的]探讨IDH1基因突变及MGMT基因启动子甲基化状态在指导胶质瘤患者临床化疗和预后判断的意义。[方法]运用PCR测序和焦磷酸测序方法对190例胶质瘤患者的肿瘤标本分别进行IDH1基因突变和MGMT基因启动子甲基化状态分析;分析两者与胶质... [目的]探讨IDH1基因突变及MGMT基因启动子甲基化状态在指导胶质瘤患者临床化疗和预后判断的意义。[方法]运用PCR测序和焦磷酸测序方法对190例胶质瘤患者的肿瘤标本分别进行IDH1基因突变和MGMT基因启动子甲基化状态分析;分析两者与胶质瘤患者临床病理特征及预后的关系。[结果]胶质瘤中IDH1基因突变在不同年龄(P=0.026)、病理分级(P=0.020)、KPS评分(P=0.004)组间分布差异有统计学意义;而在不同性别(P=0.900)、p53表达(P=0.878)、肿瘤幕上幕下位置(P=0.106)组间分布差异统计学意义。MGMT基因启动子甲基化在不同年龄(P=0.488)、性别(P=0.447)、病理分级(P=0.287)、KPS评分(P=0.077)、p53表达(P=0.970)及肿瘤幕上与幕下位置不同(P=0.915)。IDH1基因突变型组与野生型组30个月总生存期差异有统计学意义(P=0.002),高级别胶质瘤术后化疗患者MGMT基因启动子甲基化组与非甲基化组30个月总生存期差异有统计学意义(P=0.049)。[结论]IDH1基因突变可作为判断胶质瘤患者预后的指标,而MGMT基因启动子甲基化可作为指导化疗的重要指标。 展开更多

关键词 胶质瘤 idh1基因突变 O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶 预后

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磁共振非高斯弥散加权成像预测低级别胶质瘤IDH1基因突变初步结果 被引量：8

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作者 吴诗熳 邱天明 +8 位作者 杨鸣 张华 金腾 芮文婷 庞浩鹏 解骞 陈宏 姚振威 任彦 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期410-416,共7页

目的:探讨磁共振非高斯弥散加权成像预测低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变状态的可能性方法:回顾性分析了44例病理证实的WHOⅡ级(低级别)胶质瘤,所有病例均执行了常规简单b值(0,1000s/mm2)和多b值弥散成像(22b值:0,10,20,30,50,10... 目的:探讨磁共振非高斯弥散加权成像预测低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变状态的可能性方法:回顾性分析了44例病理证实的WHOⅡ级(低级别)胶质瘤,所有病例均执行了常规简单b值(0,1000s/mm2)和多b值弥散成像(22b值:0,10,20,30,50,100,150,200,300,400,500,600,800,1000,1500,2000,2500,3000,3500,4000,4500和5000s/mm2)。根据IDH1突变状态分为IDH1+(n=30)组和IDH1-组(n=14),采用肿瘤T2FLAIR最大横断面方法计算肿瘤平均ADC,Dslow,DDC和α值,同时提取基于肿瘤容积的ADC,Dslow,DDC和α的78个影像组学特征值(包括19个First_order特征,27个GLCM特征,16个GLRLM特征和16个GLSZM特征),统计学分析采用Student’s t-test检验(正态分布)或者Mann–Whitney U-test检验(非正态分布),Shapiro-Wilk’s tests用于数据正态性检验。ROC分析用于评估IDH1基因突变预测效能,并计算曲线下面积AUC,P<0.05差异有统计学意义。结果:(1) IDH1突变组α和Dslow均较IDH1野生组明显增高,AUC值分别为0.721和0.751(P=0.008和0.019),ADC和DDC差异均无显著统计学意义(P均>0.05);(2)全肿瘤容积影像组学特征值分析显示,3个α组学特征值、7个Dslow组学特征值在IDH1突变组较野生组均明显增高,P<0.05,其中α特征值中90Percent诊断效能最高,AUC值为0.778(P=0.007);Dslow特征值GLCM_Difference_variance诊断效能最高,AUC值为0.772(P=0.016);ADC和DDC组学特征值在两组间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:磁共振非高斯弥散成像与低级别胶质瘤IDH1突变状态密切相关,Dslow和α具有预测低级别胶质瘤IDH1突变状态的潜能,IDH1野生型低级别胶质瘤比突变型具有更不均质的水分子弥散微环境。 展开更多

关键词 非高斯弥散加权成像 双指数模型 拉伸指数模型 idh1基因突变 低级别胶质瘤

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IDH1基因突变在脑胶质瘤中的研究进展 被引量：5

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作者 徐庆福 李立超 +1 位作者 姚雪 吕胜青 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第18期1386-1389,共4页

脑胶质瘤是中枢神经系统较常见的肿瘤之一,尽管目前诊疗技术得到长足的发展,但疗效仍然不尽如人意。随着分子病理学的发展,人们越来越关注脑胶质瘤中一些分子水平的异常在诊断和治疗疾病中的意义。近年来研究发现,脑胶质瘤患者存在高频... 脑胶质瘤是中枢神经系统较常见的肿瘤之一,尽管目前诊疗技术得到长足的发展,但疗效仍然不尽如人意。随着分子病理学的发展,人们越来越关注脑胶质瘤中一些分子水平的异常在诊断和治疗疾病中的意义。近年来研究发现,脑胶质瘤患者存在高频率的异柠檬酸脱氢酶-1(isocitrate dehydrogenases-1,IDH1)基因突变现象,而且该突变与脑胶质瘤的诊断分型和临床预后有明确的关系,对其深入研究,有望找到脑胶质瘤治疗的新靶点,对改善当前脑胶质瘤治疗现状有着深远的意义。 展开更多

关键词 idh1基因突变 脑胶质瘤 诊断分型 治疗 预后

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磁共振DWI评估脑胶质瘤预后及其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因型的相关性 被引量：1

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作者 徐彤彤 王贝茹 +2 位作者 赵海珊 胡春峰 马红 《中国CT和MRI杂志》 2023年第10期5-7,共3页

目的研究磁共振扩散加权成像(DWI)预测脑胶质瘤预后的价值,进一步探讨其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。方法纳入58例胶质瘤患者,其中21例低级别胶质瘤患者、37例高级别胶质瘤患者;对高、低级别胶质瘤组不同的表观扩... 目的研究磁共振扩散加权成像(DWI)预测脑胶质瘤预后的价值,进一步探讨其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。方法纳入58例胶质瘤患者,其中21例低级别胶质瘤患者、37例高级别胶质瘤患者;对高、低级别胶质瘤组不同的表观扩散系数(ADC)值进行生存分析,并找出胶质瘤的独立预后因素;进一步比较表观扩散系数(ADC)与肿瘤增殖生物标志物Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。结果ADC值<1.020的患者比ADC值≥1.020的患者生存期短,差异有统计学意义(P<0.0001);ADC值、Ki-67表达、IDH1基因突变状态是胶质瘤的独立预后因素(P<0.05)。ADC值与肿瘤增殖生物标志物Ki-67表达呈负相关(r=-5.00,P<0.01)。结论DWI参数ADC值可作为胶质瘤患者的独立预后指标,有效评估胶质瘤患者预后;ADC值也有助于预测胶质瘤患者Ki-67的表达。 展开更多

关键词 磁共振成像 脑胶质瘤 KI-67 扩散加权成像 idh1基因突变状态

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DSC-MR预测WHOⅡ级胶质瘤IDH1基因型的价值研究 被引量：1

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作者 孙林林 黄敏 汪秀玲 《中国CT和MRI杂志》 2022年第4期10-12,共3页

目的 探讨术前动态磁敏感对比增强磁共振成像(DSC-MR)预测WHOⅡ级胶质瘤IDH1的基因状态。方法 收集经病理证实的25例Ⅱ级胶质瘤患者的临床、影像资料,所有患者术前均行常规MRI平扫、增强及DSC-MRI检查,测量并计算肿瘤实质区的rCBV;与rC... 目的 探讨术前动态磁敏感对比增强磁共振成像(DSC-MR)预测WHOⅡ级胶质瘤IDH1的基因状态。方法 收集经病理证实的25例Ⅱ级胶质瘤患者的临床、影像资料,所有患者术前均行常规MRI平扫、增强及DSC-MRI检查,测量并计算肿瘤实质区的rCBV;与rCBF;。按照分子病理结果分为IDH1突变组(14例)和IDH1野生组(11例)。采用独立样本t检验分析两组参数是否存在统计学差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数的诊断价值。结果 IDH1野生组肿瘤实质区rCBV;、rCBF;均高于IDH1突变组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。根据ROC曲线分析,肿瘤实质区rCBV;、rCBF;值曲线下面积分别为0.886、0.756。当rCBV;阈值取2.690时,灵敏度为92.9%、特异度为72.7%;当rCBF;阈值取2.416时,灵敏度为85.7%、特异度为72.7%。结论 DSC-MRI检查有助于术前无创性预测Ⅱ级胶质瘤IDH1基因突变状态,且rCBV;值的敏感度较高。 展开更多

关键词 神经胶质瘤 idh1基因状态 动态磁敏感增强 基因分型

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体素内不相干运动扩散加权成像预测脑胶质瘤IDH1基因突变的价值 被引量：2

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作者 冯盼盼 王超超 +3 位作者 董海波 李亚迪 王洪财 梁良 《浙江医学》 CAS 2021年第2期143-147,I0003,共6页

目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)定量参数对脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变的术前预测价值。方法回顾分析2016年9月至2020年1月在宁波市医疗中心李惠利医院经手术病理证实的55例WHOⅡ~Ⅳ级脑胶质瘤患者的影像... 目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)定量参数对脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变的术前预测价值。方法回顾分析2016年9月至2020年1月在宁波市医疗中心李惠利医院经手术病理证实的55例WHOⅡ~Ⅳ级脑胶质瘤患者的影像资料,包括颅脑MRI常规和IVIM-DWI检查。其中,IDH1突变型17例,IDH1野生型38例。测量肿瘤最大层面实性区域和对侧正常白质区域,获得表观扩散系数(ADC)、真性水分子扩散系数(D)、微循环灌注系数(D*)和灌注分数(f)4个定量参数图。采用独立样本t检验或Mann-Whitney秩和检验比较IDH1突变组与IDH1野生组IVIM-DWI各参数的差异。采用ROC曲线评价IVIM-DWI定量参数预测脑胶质瘤IDH1基因突变的效能。结果IDH1突变组ADC、D、f值分别为(1.197±0.242)×10^-3 mm^2/s、(0.985±0.191)×10^-3 mm^2/s、0.496(0.282,0.712),IDH1野生组ADC、D、f值分别为(0.951±0.252)×10^-3 mm^2/s、(0.774±0.173)×10^-3 mm^2/s、0.269(0.118,0.871)。IDH1突变组ADC、D、f值均明显高于IDH1野生组(均P<0.05),但D*值差异无统计学意义(P=0.058)。ADC、D、f值预测脑胶质瘤IDH1基因突变的AUC分别为0.793、0.807、0.818,ADC值预测IDH1基因突变的特异度最高,f值的灵敏度最高。结论IVIM-DWI的定量参数ADC、D、f值在术前预测脑胶质瘤IDH1基因突变有重要价值,以f值效能最高。 展开更多

关键词 磁共振成像 体素内不相干运动 神经脑胶质瘤 idh1基因突变

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人低级别胶质瘤IDH1基因突变与临床病理参数的关系 被引量：1

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作者 薛晶 桑伟 +3 位作者 王嵌 苏丽萍 高海霞 张巍 《新疆医科大学学报》 CAS 2020年第6期732-737,共6页

目的通过对人低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变检测,探讨IDH1突变与临床病理参数及预后的关系。方法收集143例低级别胶质瘤(WHOⅡ级94例、WHOⅢ级49例)患者的石蜡组织标本进行DNA提取,经聚合酶链反应扩增后用Sanger测序法对I... 目的通过对人低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变检测,探讨IDH1突变与临床病理参数及预后的关系。方法收集143例低级别胶质瘤(WHOⅡ级94例、WHOⅢ级49例)患者的石蜡组织标本进行DNA提取,经聚合酶链反应扩增后用Sanger测序法对IDH1基因第132位密码子进行突变检测,同时分析患者性别、年龄、肿瘤位置及最大径、组织学类型及WHO分级、无进展生存期(PFS)等临床病理参数与IDH1突变的关系。结果143例低级别胶质瘤患者中,检测出IDH1基因R132突变型118例,野生型25例,突变率为82.52%。IDH1基因R132突变与较低年龄(P<0.001)、肿瘤组织学分型(P=0.018)、WHOⅡ级(P=0.03)、Ki-67指数较低(P=0.018)、随访期间无复发(P<0.001)呈正相关。生存分析Kaplan-Meier生存曲线显示,IDH1基因突变对患者预后有影响(χ^2=14.948,P<0.001),Cox回归多因素分析显示,IDH1基因突变和WHO分级具有统计学意义(P均<0.001),而肿瘤位置、最大径、肿瘤是否全切除、术后有无辅助治疗、Ki-67指数等因素差异无统计学意义。结论低级别胶质瘤IDH1基因突变率为82.52%,IDH1突变与年龄、肿瘤组织学分型、WHO分级、Ki-67指数及有无复发相关,IDH1突变型低级别胶质瘤比IDH1野生型预后相对较好,可作为判断胶质瘤患者预后的指标并为胶质瘤治疗提供潜在靶点。 展开更多

关键词 低级别胶质瘤 idh1基因突变 Sanger测序法 预后

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