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三都县汉族和水族儿童维生素D受体基因多态性分布研究
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作者 陈玲玲 冯小波 +3 位作者 蒋桂淑 赵妍霞 潘洪敏 胡季芳 《中外女性健康研究》 2023年第2期247-249,共3页
目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组... 目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA、AA的基因型频率汉族儿童分别为91.4%、8.6%、0.0%,水族儿童为93.4%、6.6%、0.0%。VDR Fok I位点CC、CT、TT的基因型频率分别为14.3%、48.6%、37.1%,水族儿童为14.2%、51.9%、33.9%。汉族和水族儿童两个位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。3)两位点连锁情况汉族及水族儿童均有5种组合,频率最高的都是GG/CT。两位点间存在高度连锁不平衡。结论:获取三都县汉族和水族儿童VDR Bsm I和Fok I基因多态性的群体遗传学特征。 展开更多
关键词 维生素D受体 Bsm i位点 Fok i位点
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孕妇VDR基因Fok I位点多态性与脐血25-羟维生素D的关系研究
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作者 陈杨萍 徐峰 +3 位作者 林蒙蒙 戴晓晓 胡晓霞 张烨 《浙江医学》 CAS 2021年第9期955-958,963,共5页
目的探讨孕妇维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与脐血25-羟维生素D的关系。方法选取2017年6月至2019年5月在温州市中心医院产检的846例孕妇为研究对象,均为单胎。采用PCR-焦磷酸遗传分析技术检测孕晚期孕妇血液中VDR基因Fok I位点... 目的探讨孕妇维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与脐血25-羟维生素D的关系。方法选取2017年6月至2019年5月在温州市中心医院产检的846例孕妇为研究对象,均为单胎。采用PCR-焦磷酸遗传分析技术检测孕晚期孕妇血液中VDR基因Fok I位点多态性;ELISA法检测孕晚期孕妇血清及新生儿脐血25-羟维生素D水平。分析两者的关系。结果846例孕妇中,VDR基因Fok I位点TC基因型386例,占45.63%,该基因型组孕妇血清25-羟维生素D水平为(45.32±9.17)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(45.51±9.70)nmol/L;TT基因型组为206例,占24.35%,血清25-羟维生素D水平为(39.31±11.91)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(38.81±10.53)nmol/L;CC基因型组为254例,占30.02%,血清25羟维生素D水平为(55.53±12.51)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(55.92±11.79)nmol/L。VDR基因TT型的孕妇血清及脐血25-羟维生素D水平<TC型<CC型(均P<0.05),TT型和TC型均显示25-羟维生素D水平不足。结论孕妇VDR基因Fok I位点TT基因型的脐血25-羟维生素D的浓度最低,TC型次之。建议孕妇行VDR基因Fok I位点及血清25-羟维生素D的检测,预防下一代先天性佝偻病的发生。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 Fok i位点 脐血 维生素D 先天性佝偻病
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VEGFR2基因V297I位点对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌患者临床疗效的影响 被引量:19
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作者 单艳 李志刚 +1 位作者 姬卫国 梅家转 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期67-72,共6页
目的:探讨血管内皮生长因子受体2(VEGFR2)基因V297I位点对贝伐珠单抗联合化疗治疗晚期非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer,NSCLC)患者疗效的影响。方法:收集2010年1月到2017年1月在河南中医药大学第三附属医院肿瘤科135例一线接受... 目的:探讨血管内皮生长因子受体2(VEGFR2)基因V297I位点对贝伐珠单抗联合化疗治疗晚期非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer,NSCLC)患者疗效的影响。方法:收集2010年1月到2017年1月在河南中医药大学第三附属医院肿瘤科135例一线接受贝伐珠单抗联合含铂双药化疗的晚期NSCLC患者的临床资料,用PCR-RFLP法检测患者外周血VEGFR2基因型,q PCR法检测患者癌组织中VEGFR2 m RNA的表达。通过Logistic回归模型分析多态性位点的基因型和其他变量的相关性,用Kaplan-Meier法分析基因型和预后的相关性,以Cox风险模型分析患者PFS的危险因素。结果:在VEGFR2的多态性位点中,只发现了V297I位点其有临床意义。V297I位点位于该基因的编码区,在研究人群的基因分布频率为CC型99例(73.33%)、CT型33例(24.44%)、TT型3例(2.23%),最小等位基因频率为0.14,3种基因型分布频率符合哈迪温-伯格平衡(P>0.05)。135例NSCLC患者的ORR为45.93%,中位PFS为8.2个月,中位OS为20.8个月。CT/TT型和CC型患者的ORR分别为41.67%和47.47%(P>0.05),中位PFS分别为6.2和8.6个月(P<0.01),中位OS分别为18.9和21.5个月(P<0.05)。CT/TT基因型患者癌组织中VEGFR2 m RNA水平明显高于CC型患者(P<0.01)。影响NSCLC患者PFS的危险因素有:V297I位点和性别、ECOG评分。结论:在接受贝伐珠单抗联合化疗治疗的晚期NSCLC患者中,VEGFR2基因V297I位点可能通过VEGFR2基因的表达影响贝伐珠单抗一线治疗NSCLC患者的疗效和预后。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 贝伐珠单抗 血管内皮生长因子受体2 V297i位点 疗效 预后
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SP-B外显子4(T131I)位点与蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征相关性研究 被引量:3
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作者 胡亚楠 张亚昱 +4 位作者 刘春丽 刘春枝 梅花 王晶 新春 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期846-849,共4页
目的:探讨SP-B外显子4(T131I)位点与内蒙古西部地区新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选择于2009年9月-2016年2月住院诊断为NRDS的蒙古族早产儿86例作为病例组,选择同期未发生NRDS的蒙古族早... 目的:探讨SP-B外显子4(T131I)位点与内蒙古西部地区新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选择于2009年9月-2016年2月住院诊断为NRDS的蒙古族早产儿86例作为病例组,选择同期未发生NRDS的蒙古族早产儿86例作为对照组。应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术及基因测序技术检测SP-B基因exon 4区域上有无突变,以及T131I位点的基因型、等位基因分布。结果在所有研究对象中,SP-B基因exon 4区域无突变发生,T131I位点基因型均可检出3种基因型,即CC、CT、TT,病例组所占比例分别为58.1%、27.9%、14.0%,对照组分别为40.7%、43.0%、16.3%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ^2=5.57,P=0.062);病例组C等位基因频率为80.2%,高于对照组(64.0%),差异有统计学意义(χ^2=11.33,P<0.001)。结论SP-B基因外显子4(T131I)位点基因多态性可能是蒙古族NRDS易感基因之一。 展开更多
关键词 呼吸窘迫综合征 肺表面活性蛋白B T131i位点 基因多态性 新生儿
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恶性疟原虫pfK13-F446I基因重组杆状病毒质粒的构建及其在昆虫细胞SF9中的表达 被引量:1
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作者 孔祥礼 燕贺 +4 位作者 涂宏 冯欣宇 丰俊 夏志贵 周水森 《中国病原生物学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期442-445,460,共5页
目的构建恶性疟原虫Kelch 13-F446I(pfK13-F446I)基因重组杆状病毒质粒,并在昆虫细胞SF9中表达。方法体外合成恶性疟原虫Kelch 13野生型和F446I蛋白结构域片段碱基,定向克隆至转移载体pFastBac,构建pfK13-WT-Bac和pfK13-F446I-Bac质粒,... 目的构建恶性疟原虫Kelch 13-F446I(pfK13-F446I)基因重组杆状病毒质粒,并在昆虫细胞SF9中表达。方法体外合成恶性疟原虫Kelch 13野生型和F446I蛋白结构域片段碱基,定向克隆至转移载体pFastBac,构建pfK13-WT-Bac和pfK13-F446I-Bac质粒,转化大肠埃希菌DH10Bac感受态细胞后进行基因重组。提取重组病毒,PCR和Western blot验证后转染草地贪夜蛾细胞(SF9)。收集亲代重组病毒反复感染SF9细胞进行病毒扩增,优化可溶性蛋白的纯化条件,采用SDS-PAGE电泳分析重组蛋白表达情况。结果构建了含恶性疟原虫pfK13-F446I基因的重组质粒pfK13-F446I-Bac,大小约3 430 bp。转染SF9细胞后获得有感染力的重组杆状病毒,并在SF9细胞中表达pfK13-F446I蛋白,经梯度洗脱、去标签、透析等获得大小为44 ku的单一电泳条带的pfK13-F446I蛋白。结论成功构建pfK13-F446I基因重组杆状病毒质粒,并在昆虫细胞SF9中进行成功表达。 展开更多
关键词 疟原虫 恶性 Kelch 13螺旋桨蛋白 F446i位点 杆状病毒 真核表达
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ApoB100基因第26号外显子6694bp处MspⅠ位点突变与高血脂相关性
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作者 陈奇奥 孙敏 +1 位作者 沙姗姗 徐永成 《放射免疫学杂志》 CAS 2008年第6期594-597,共4页
目的:载脂蛋白B100(ApoB100)是血浆中低密度脂蛋白(LDL)的组成成分,可与组织中LDL受体结合并介导LDL的降解和清除,此功能对于维持血清中LDL和胆固醇水平的稳定起重要作用。ApoB100的一些基因突变将明显影响ApoB100的结构和功能,导致血浆... 目的:载脂蛋白B100(ApoB100)是血浆中低密度脂蛋白(LDL)的组成成分,可与组织中LDL受体结合并介导LDL的降解和清除,此功能对于维持血清中LDL和胆固醇水平的稳定起重要作用。ApoB100的一些基因突变将明显影响ApoB100的结构和功能,导致血浆中LDL降解受阻,血浆中LDL和胆固醇含量升高从而增加其它心血管疾病的风险。本文将探讨ApoB100基因第26号外显子6694bp处的基因突变所致的MspⅠ位点多态性与高血脂之间的关系。方法:本文采用KI法提取50例高血脂症患者、60例对照组人群外周血细胞基因组DNA,设计并合成PCR引物,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析其ApoB100基因第26号外显子6694bp处MspⅠ位点的基因型。结果:高血脂组基因型分布为M(+)M(+):42例,M(+)M(-):7例,M(-)M(-):1例;对照组基因型分布为M(+)M(+):59例,M(+)M(-):1例,M(-)M(-):0例。统计分析表明高血脂组与对照组之间基因型分布有明显差异(P<0.05)。结论:ApoB100基因第26号外显子6694bp处MspⅠ位点突变与高血脂相关。 展开更多
关键词 APOB100 MSP i位点多态性高血脂 PCR-RFLP方法
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基于开放染色质的全基因组水平转录调控元件的研究方法与进展 被引量:4
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作者 韩金磊 李占杰 王凯 《福建农林大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2017年第1期1-8,共8页
真核生物转录调控过程是大量的顺式调控元件与反式作用因子相互作用的结果.研究发现,这一调控过程与染色质核小体的动态定位相关,调控因子的结合需要裸露的无核小体的DNA区域,即开放的染色质位点.因此,高效精确地定位基因组上的开放染... 真核生物转录调控过程是大量的顺式调控元件与反式作用因子相互作用的结果.研究发现,这一调控过程与染色质核小体的动态定位相关,调控因子的结合需要裸露的无核小体的DNA区域,即开放的染色质位点.因此,高效精确地定位基因组上的开放染色质位点为成功地发掘基因组调控元件,乃至揭示基因表达调控机制提供了重要线索和有效手段.本文对开放染色质位点的定义、主要研究方法以及功能注释进行概述,希望对在基因组水平上调控元件的发掘,尤其是在植物中的应用提供借鉴. 展开更多
关键词 开放染色质位点 DNASE i超敏感位点测序 调控因子印记 表观遗传修饰
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染色质可及性分析的研究进展 被引量:3
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作者 许兰 任立成 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2022年第8期1462-1470,共9页
在细胞核内,染色质可及性模式会随着外部刺激和发育线索的改变而发生动态变化。染色质可及性重构对于基因表达调控至关重要,在建立和维持细胞特性等方面发挥着重要作用。因此开展染色质可及性的研究对染色质功能上的三维解析具有十分重... 在细胞核内,染色质可及性模式会随着外部刺激和发育线索的改变而发生动态变化。染色质可及性重构对于基因表达调控至关重要,在建立和维持细胞特性等方面发挥着重要作用。因此开展染色质可及性的研究对染色质功能上的三维解析具有十分重要的意义。近几年,随着高通量测序技术的进步以及测序成本的降低,基于高通量测序技术的染色质可及性分析方法得到了迅速发展。目前观察和分析全基因组染色质开放与否的常见技术主要有脱氧核糖核酸酶I超敏位点测序(DNase-seq)、微球菌核酸酶测序(MNase-seq)、甲醛辅助分离调控元件测序(FAIRE-seq)以及转座酶可及性测序(ATAC-seq)。本文比较了这4种染色质可及性分析技术的优缺点,详细介绍了它们的原理及主要实验流程,并简要讨论了它们的发展及相关技术的应用,期望通过这些互补的方法为染色质分析领域的未来发展提供一些借鉴和思路。 展开更多
关键词 染色质可及 脱氧核糖核酸酶i超敏位点测序 微球菌核酸酶测序 甲醛辅助分离调控元件测序 转座酶可及性 测序
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ACE基因多态性与贵州布依族、汉族原发性高血压及患者血清PⅢNT、MMP-9及hs-CRP的相关性研究 被引量:3
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作者 陈才伟 刘大男 +1 位作者 王绍红 肖金翠 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期1035-1040,共6页
目的:探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzymegene,ACE)基因I/D位点多态性与贵州布依族、汉族原发性高血压及患者血清Ⅲ型前胶原氨基端肽(procollagenⅢN-terminal peptide,PⅢNT)、基质金属蛋白酶-9(matrix metalloprotei... 目的:探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzymegene,ACE)基因I/D位点多态性与贵州布依族、汉族原发性高血压及患者血清Ⅲ型前胶原氨基端肽(procollagenⅢN-terminal peptide,PⅢNT)、基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)及高敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)的相关性。方法:入选贵州黔南地区原发性高血压患者302例(布依族154例,汉族148例)为高血压组,健康者299例(布依族143例,汉族156例)为正常对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ACE I/D位点各基因型及等位基因,采用酶联免疫吸附试验检测血清PⅢNT、MMP-9及hs-CRP水平。结果:(1)ACE基因ID基因型及D等位基因分布频率在高血压组和正常对照组间(χ2=13.50,P=0.001)、在布依族高血压组和布依族正常对照组间(χ2=28.28,P=0.000)差异均有统计学意义。(2)PⅢNT、MMP-9与hs-CRP水平在布依族与汉族间、在高血压组与正常对照组间、在布依族高血压组与对照组间,以及在汉族高血压组与对照组间差异均有统计学意义(P<0.01);PⅢNT、MMP-9与hs-CRP水平在ACE I/D位点不同基因型间差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:(1)ACE基因ID基因型及D等位基因可能与布依族高血压有关;在布依族正常人群中,具有ID基因型及D等位基因者可能比具有Ⅱ、DD基因型及I等位基因者患高血压的风险高;ACE基因I/D多态性可能是贵州黔南布依族高血压的致病因素之一。(2)布依族高血压患者及具有ID基因型的患者可能更易出现血管壁胶原积累、炎症反应、细胞外基质沉积及血管重塑。 展开更多
关键词 高血压 血管紧张素转化酶i/D位点 基因多态性 炎症介质 布依族 汉族
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