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胃癌中p16基因缺失与突变的研究 被引量:13
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作者 赵国海 李铁臣 +3 位作者 史良会 夏亚斌 孙惠兰 彭敦发 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期543-545,共3页
目的 :调查胃癌患者p16基因的改变。方法 :采用PCR和DNA测序方法 ,对 36例胃癌患者肿瘤组织标本的p16基因外显子 1、2和 3进行检测 ,研究p16基因的缺失和突变情况。结果 :发现 2例有p16基因外显子 1的纯合缺失 ,3例有外显子 3的纯合缺... 目的 :调查胃癌患者p16基因的改变。方法 :采用PCR和DNA测序方法 ,对 36例胃癌患者肿瘤组织标本的p16基因外显子 1、2和 3进行检测 ,研究p16基因的缺失和突变情况。结果 :发现 2例有p16基因外显子 1的纯合缺失 ,3例有外显子 3的纯合缺失 ,缺失频率为 13 89% ,5例均为弥漫型胃癌。所有标本未检出点突变。结论 展开更多
关键词 胃癌 P16基因 纯合缺失 基因突变
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异常血红蛋白Hb J-Bangkok的分子诊断及血液学特征分析 被引量:9
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作者 胡听听 郭浩 +2 位作者 秦丹卿 杜丽 尹爱华 《临床检验杂志》 CAS 2020年第3期171-174,共4页
目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠... 目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠蛋白基因c.170 G>A突变(codon 56 GGC>GAC),为异常血红蛋白Hb J-Bangkok;其红细胞参数指标中血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)正常或轻度异常;5例红细胞参数完全正常;1例血红蛋白筛查Hb A2(1.9%)降低,其他红细胞参数略有降低,基因芯片检测结果为(αQSα/)杂合突变;1例Hb和MCV均降低,血清铁蛋白(FER)降低;1例Hb较低(103 g/L),其他红细胞参数正常;1例血红蛋白轻度降低(114 g/L),其他血液学指标正常,其测序结果为β珠蛋白基因c.170 G>A纯合突变(homo codon 56 GGC>GAC)。结论单纯的Hb J-Bangkok杂合子或纯合子对临床血液学影响不明显,但合并其他血液学疾病时其红细胞参数多可改变。 展开更多
关键词 HB J-Bangkok 异常血红蛋白 地中海贫血 纯合突变
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DPC4基因在胰腺癌中的改变 被引量:4
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作者 谷丽君 陈杰 +3 位作者 崔全才 高洁 李梅 刘彤华 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期293-295,共3页
目的 研究DPC4(deletedinpancreaticcancerlocus 4)基因在胰腺癌中的改变。方法 用多聚酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)银染技术及PCR产物直接测序法检测胰腺癌细胞系P1、P2、P3、P4、P7,11例新鲜冷冻胰腺癌组织中DPC4基因第... 目的 研究DPC4(deletedinpancreaticcancerlocus 4)基因在胰腺癌中的改变。方法 用多聚酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)银染技术及PCR产物直接测序法检测胰腺癌细胞系P1、P2、P3、P4、P7,11例新鲜冷冻胰腺癌组织中DPC4基因第 1,2 ,3,4,8,11外显子的缺失和突变。结果  5株人胰腺癌细胞系中 ,3株 (P1、P2、P3)存在DPC4基因突变 ,DPC4基因改变率为 3/ 5。 11例新鲜冷冻胰腺癌组织中 ,3例有DPC4基因的纯合性缺失 ,2例有基因突变 ,DPC4基因改变率为 5 / 11(4 5 .5 % )。结论 DPC4作为一种抑癌基因 ,其改变在胰腺癌的形成中可能起重要作用。 展开更多
关键词 胰腺肿瘤 DPC4基因 纯合性缺失 基因突变
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大连地区1536例新生儿耳聋基因检测及6例家系结果分析
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作者 石铭 杨惠云 +3 位作者 张晨 刘小雪 张静 朱文秀 《中国医师进修杂志》 2024年第7期600-605,共6页
目的了解大连地区新生儿遗传性耳聋基因携带率,并对6例耳聋基因检测阳性新生儿进行家系分析,为预防遗传性耳聋提供参考依据。方法回顾性纳入2022年1-10月在大连市妇女儿童医疗中心(集团)出生的新生儿1536例,进行遗传性耳聋4基因[GJB2、G... 目的了解大连地区新生儿遗传性耳聋基因携带率,并对6例耳聋基因检测阳性新生儿进行家系分析,为预防遗传性耳聋提供参考依据。方法回顾性纳入2022年1-10月在大连市妇女儿童医疗中心(集团)出生的新生儿1536例,进行遗传性耳聋4基因[GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、MT-RNRI(12SrRNA)]检测,对其中6例检测阳性新生儿进行遗传性耳聋NGS Panel基因检测。结果1536例新生儿共筛查出85例耳聋基因突变,总携带率5.53%(85/1536)。GJB2基因突变32例,携带率2.08%(32/1536);GJB3基因突变4例,携带率0.26%(4/1536);SLC26A4(PDS)基因突变32例,携带率2.08%(32/1536);MT-RNRI(12SrRNA)基因突变14例,携带率0.91%(14/1536);GJB2/GJB3复合杂合突变2例,携带率0.13%(2/1536);GJB2/SLC26A4(PDS)复合杂合突变1例,携带率0.07%(1/1536)。遗传性耳聋NGS Panel基因检测中检出1例三基因复合杂合突变,1例KCNQ4基因杂合突变。结论纯合突变与复合杂合突变是常染色体隐性遗传基因致聋的主要因素,遗传性耳聋NGS Panel基因检测对基因溯源以及罕见致聋基因的检出有重要意义。 展开更多
关键词 耳聋 基因 基因突变携带率 纯合突变 复合杂合突变
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新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性 被引量:7
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作者 巫朝霞 梁丽笙 +4 位作者 袁贵龙 覃桂锋 毛中英 吕丽吟 戴其强 《广东医科大学学报》 2020年第6期680-683,共4页
目的分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109G>A纯合突变的临床意义。方法对符合纳入标准的新生儿5304例进行耳聋基因筛查,对检出c.109G>A... 目的分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109G>A纯合突变的临床意义。方法对符合纳入标准的新生儿5304例进行耳聋基因筛查,对检出c.109G>A位点纯合突变的新生儿均进行包括听觉脑干诱发反应、多频稳态和声导抗等的听力学检测,并定期跟踪至2岁,分析c.109G>A位点纯合突变儿童的临床听力学特点。结果共检出GJB2基因突变1242例,检出率23.416%,其中c.109G>A位点突变频率为11.586%,检出c.109G>A位点纯合突变72例,检出率为1.357%。后续进行听力检测,定期跟踪至2岁,以<26dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为95.2%、77.2%、65.4%;以<41dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为97.6%、85.0%、72.4%,未发现重度听力损失,显示随着年龄增长,听力损失逐渐出现,且以轻中度听力损失为主。结论GJB2基因c.109G>A位点突变频率高,c.109G>A位点纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为人群针对性的耳聋基因检测,临床应予以重视。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 GJB2基因 纯合突变 听力损失
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A novel missense mutation of the TYR gene in a pedigree with oculocutaneous albinism type 1 from China 被引量:5
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作者 LIN Yu-ying WEI Ai-hua +3 位作者 ZHOU Zhi-yong ZHU Wei HE Xin LIAN Shi 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2011年第20期3358-3361,共4页
Background The mutation of the tyrosinase (TYR) gene results in oculocutaneous albinism type 1 (OCA1), an autosomal recessive genetic disorder. OCA1 is the most common type of OCA in the Chinese population. Hence,... Background The mutation of the tyrosinase (TYR) gene results in oculocutaneous albinism type 1 (OCA1), an autosomal recessive genetic disorder. OCA1 is the most common type of OCA in the Chinese population. Hence, the TYR gene was tested in this study. We also delineated the genetic analysis of OCA1 in a Chinese family. Methods Genomic DNA was isolated from the blood leukocytes of a proband and his family. Mutational analysis at the TYR locus by DNA sequencing was used to screen five exons, including the intron/exon junctions. A pedigree chart was drawn and the fundus of the eyes of the proband was also examined. Results A novel missense mutation p.1151S on exon 1, and homozygous TYR mutant alleles were identified in the proband. None of the mutants was identified among the 100 normal control subjects. Genetic analysis of the proband's wife showed normal alleles in the TYR gene. Thus, the fetus was predicated a carrier of OCA1 with a normal appearance. Conclusion This study provided new information about a novel mutation, p.1151S, in the TYR gene in a Chinese family with OCAI. Further investigation of the proband would be helpful to determine the effects of this mutation on TYR activity. 展开更多
关键词 oculocutaneous albinism type 1 mutation TYR gene EXON homozygous
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口腔颊癌p16INK4/CDKN2基因的纯合子缺失与点突变 被引量:4
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作者 董玉英 王洁 +3 位作者 董福生 王旭 张英怀 郭立华 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期362-365,共4页
目的探讨p16基因纯合子缺失和点突变与颊癌发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、DNA单链构象多态性(SSCP)分析和DNA测序技术研究30例颊癌及10例颊黏膜白斑p16基因纯合子缺失和点突变的情况,并应用免疫组化检测基因改变组织中... 目的探讨p16基因纯合子缺失和点突变与颊癌发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、DNA单链构象多态性(SSCP)分析和DNA测序技术研究30例颊癌及10例颊黏膜白斑p16基因纯合子缺失和点突变的情况,并应用免疫组化检测基因改变组织中P16蛋白质的表达。结果颊白斑和正常颊黏膜无p16基因的纯合子缺失和点突变。在30例颊癌标本中,7例标本p16纯合子缺失,纯合子缺失率是23.3%(7/30);5例颊癌出现点突变,均发生在第2外显子上,点突变率为16.7%(5/30)。经DNA直接测序,发现5例点突变均为错义突变,其中3例突变位点相同,均在第99密码子上由GAT突变为AAT,由门冬酰胺取代门冬氨酸;对纯合子缺失和点突变的12例颊癌组织进行P16蛋白的检测,发现11例标本P16蛋白表达缺失,1例点突变标本表达正常。结论p16基因纯合子缺失和点突变是颊癌基因失活的主要形式,与颊癌的发生、发展密切相关。 展开更多
关键词 颊黏膜 鳞状细胞癌 P16基因 纯合子缺失 点突变
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DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析
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作者 徐文静 程维礼 +3 位作者 方旭 张莱 张郁青 陶琴 《中国心血管杂志》 北大核心 2024年第4期332-337,共6页
目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内... 目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科住院的1例确诊为ARVC的先证者及其家系成员的临床资料进行评估。采集静脉血进行二代测序,并用Sanger测序验证。从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获取DSG2基因野生型氨基酸序列,通过人工编辑获得突变型氨基酸序列,对DSG2蛋白二级及三级结构进行预测分析。结果先证者(Ⅲ2)符合ARVC诊断标准,其余家系成员均不符合。先证者为DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变,先证者女儿(Ⅳ1)携带DSG2基因杂合突变。生物信息学分析提示,该突变位点在脊椎动物中保守性较好,氨基酸突变后蛋白质稳定性降低。突变型DSG2及野生型DSG2蛋白质二级结构无明显差异,三级结构突变位点处的折叠角度发生变化。结论DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变可导致ARVC,不同的基因型可导致不同的临床表现。 展开更多
关键词 致心律失常性右心室心肌病 桥粒芯糖蛋白2基因 纯合突变 蛋白质结构
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原发性肝细胞肝癌发生发展中p16基因的遗传学改变 被引量:3
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作者 沈明明 周梅芳 +3 位作者 杨健 林彬 顾蒙曦 周肖英 《实用临床医药杂志》 CAS 2005年第5期49-51,共3页
目的研究人原发性肝细胞肝癌中pl6基因DNA水平上发生的遗传学改变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和全自动序列分析的方法,研究84例肝癌和癌旁肝组织中pl6基因第1、2外显子纯合缺失和点突变的情况。结果84例肝癌标本中p16基因第1外显子缺失... 目的研究人原发性肝细胞肝癌中pl6基因DNA水平上发生的遗传学改变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和全自动序列分析的方法,研究84例肝癌和癌旁肝组织中pl6基因第1、2外显子纯合缺失和点突变的情况。结果84例肝癌标本中p16基因第1外显子缺失9例,第2外显子缺失23例,其中有3例第1、2外显子共同缺失,总缺失率为34.5%。未发生基因缺失的病例,经过全自动序列分析,未发现点突变。结论原发性肝细胞肝癌中p16基因失活的主要机制是基因纯合缺失,点突变发生率可能非常低。而未发生基因缺失和突变的肝癌,以及发生p16蛋白阴性表达的癌旁肝组织,p16基因失活的原因可能是包括基因甲基化在内的其他遗传学改变引起的。 展开更多
关键词 原发性肝细胞肝癌 P16基因 纯合缺失 点突变
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NUDT2基因致智力障碍伴或不伴周围神经病1例并文献复习
10
作者 牟苇杭 赵澎 +1 位作者 盛倩倩 袁琳 《中国综合临床》 2024年第2期104-108,共5页
目的总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病(intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy,IDDPN)患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接片段X型基序2(nucleoside diphosphate linked moiety X-type moti... 目的总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病(intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy,IDDPN)患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接片段X型基序2(nucleoside diphosphate linked moiety X-type motif 2,NUDT2)的致病变异。方法采用回顾性分析,对2023年4月就诊于天津市儿童医院康复医学科的1例IDDPN患儿临床资料进行总结,并对现有报道NUDT2变异所致IDDPN患儿的临床表型与其基因突变谱的关系进行分析。结果本例患儿全面发育迟缓,面容特殊,四肢肌张力减退,伴有周围神经损害,全外显子测序发现患儿携带NUDT2基因的一个纯合突变c.34C>T(p.R12X)为无义突变。Sanger法验证,父母双方均为c.34C>T杂合子突变携带者。纳入国外已报道的10例IDDPN患者,发现导致发病的均为纯合突变,临床表型均有不同程度的认知障碍、运动障碍,其中3例合并周围神经损害。结论本例患儿低出生体质量/身长,婴儿期吸吮无力,肌张力减退,全面发育迟缓伴周围神经损害,基因检测提示NUDT2基因的纯合无义突变,诊断为IDDPN,为临床对该病的认识提供证据支持。 展开更多
关键词 智力障碍 周围神经损害 核苷二磷酸连接片段X型基序2 纯合突变
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亚甲基四氢叶酸还原酶纯合突变的颅内静脉窦血栓一例并文献复习
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作者 许胜杰 杨艳华 +3 位作者 李想 王岩 陈玉萍 邱峰 《北京医学》 CAS 2024年第5期370-373,共4页
目的总结亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程。方法选取2023年1月... 目的总结亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程。方法选取2023年1月3日解放军总医院第八医学中心的CVST患者1例,回顾性分析患者的临床、实验室资料,并复习既往相关文献。结果患者男,18岁,因“头痛伴恶心呕吐2 d”就诊,临床表现为头部持续胀痛,伴恶心呕吐,Hcy异常升高,影像学示上矢状窦、右侧横窦、乙状窦血栓形成,基因测序结果为MTHFR纯合突变。既往文献显示,MTHFR纯合突变与CVST无直接因果关系,但可导致Hcy水平升高,并间接增加CVST的风险。结论应重视CVST患者的Hcy检测,如发现Hcy无明显诱因的异常升高,应进一步完善CVST相关遗传因素的基因检测,尽早针对病因进行治疗。 展开更多
关键词 颅内静脉窦血栓形成 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因检测 纯合突变
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GJB2基因检测联合听力筛查在新生儿听力损失筛查中的应用 被引量:5
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作者 赵雪卉 刘宗印 +2 位作者 张娟 唐凯 蒋晓颖 《海南医学》 CAS 2020年第10期1272-1274,共3页
目的探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象,所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测,听力复筛阳性和GJB... 目的探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象,所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测,听力复筛阳性和GJB2基因检测突变新生儿均进入听力学诊断。以听力学诊断结果为准,分析听力筛查、GJB2基因检测以及联合检测在新生儿筛查中的价值。结果 1 220例新生儿听力筛查阳性35例,而GJB2基因突变55例,其中IVS7-2 A>G比例最高,为30.91%,其次为235 del C,比例为25.45%;以听力学诊断为准,听力初筛诊断新生儿听力损失灵敏度为26.67%,特异度为91.70%,阳性预测值为3.85%,阴性预测值为99.01%;听力复筛诊断新生儿听力损失灵敏度为53.33%,特异度为97.76%,阳性预测值为22.86%,阴性预测值为99.41%;GJB2基因检测诊断新生儿听力损失灵敏度为80.00%,特异度为96.43%,阳性预测值为21.82%,阴性预测值为99.74%。以听力筛查和GJB2基因检测结果均阳性为阳性判断标准,联合听力筛查和GJB2基因检测对新生听力损失的诊断灵敏度率为86.67%,特异度为99.75%,阳性预测值为81.25%,阴性预测值为99.83%。结论新生儿听力筛查、GJB2基因检测是新生儿听力损失的有效筛查手段,联合两种方法检测有助于提高新生儿听力损失检出率,减少漏诊。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 听力损失 GJB2基因 杂合突变 纯合突变
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耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断 被引量:4
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作者 朱俊真 曹琴英 +2 位作者 葛军 张宁 张为霞 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第4期575-577,共3页
目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突... 目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2 235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高,基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高,快速、准确等特点,适合婚前孕前应用,可有效地预防聋儿发生。 展开更多
关键词 基因芯片 纯合突变 杂合突变 婚前咨询 孕前咨询
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葡萄胎中CDKN2A基因纯合性缺失和突变的研究 被引量:4
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作者 王静 武淑英 +2 位作者 顾莹 朱艳 张小为 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期145-148,共4页
目的:探讨细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A基因,包括p16INK4a和p14ARF基因)外显子1、2的纯合性缺失和突变情况与葡萄胎发生的关系。方法:对38例葡萄胎和30例早孕绒毛的新鲜组织标本进行基因组DNA抽提、PCR扩增,而后应用变性高效液相... 目的:探讨细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A基因,包括p16INK4a和p14ARF基因)外显子1、2的纯合性缺失和突变情况与葡萄胎发生的关系。方法:对38例葡萄胎和30例早孕绒毛的新鲜组织标本进行基因组DNA抽提、PCR扩增,而后应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)的方法对扩增产物进行突变检测。结果:1)38例葡萄胎组织样本中,5例发生p16INK4a基因外显子1的纯合性缺失,其纯合性缺失率为13.16%;而30例早孕绒毛组织标本中,未发现p16INK4a基因外显子1的纯合性缺失。p16INK4a外显子1的纯合性缺失率在早孕绒毛组织和葡萄胎组织中差异具有统计学意义(P=0.036);2)38例葡萄胎组织样本和30例早孕绒毛组织样本中,无一例发生p14ARF基因外显子1和p16INK4a外显子2的纯合性缺失;3)经DHPLC检测,38例葡萄胎组织样本和30例早孕绒毛组织样本中,p16INK4a基因外显子1、2和p14ARF基因外显子1扩增产物的所有谱图均为单一峰型,未检测到任何位点的突变发生。结论:p16INK4a基因外显子1的纯合性缺失与葡萄胎的发生具有一定的相关性;在葡萄胎中,CDKN2A基因的遗传变异主要是由于此基因的纯合性缺失造成的,突变可能不是此基因变异的主要形式。 展开更多
关键词 葡萄胎 CDKN2A基因 纯合性缺失 突变
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KIT/PDGFRA基因“纯合性”突变胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析:一项多中心回顾性队列研究 被引量:4
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作者 沈艳莹 李晓琦 +7 位作者 杨琳希 方勇 聂明明 何子锐 侯英勇 曹晖 汪明 沈坤堂 《中华胃肠外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第9期804-813,共10页
目的探讨具有KIT/PDGFRA基因“纯合性”突变胃肠间质瘤(GIST)患者的临床病理特征、靶向药物治疗效果及预后。方法采用回顾性队列研究和倾向性评分匹配方法。“纯合性”突变定义为应用一代测序法检测GIST的KIT/PDGFRA基因的状态时,表现... 目的探讨具有KIT/PDGFRA基因“纯合性”突变胃肠间质瘤(GIST)患者的临床病理特征、靶向药物治疗效果及预后。方法采用回顾性队列研究和倾向性评分匹配方法。“纯合性”突变定义为应用一代测序法检测GIST的KIT/PDGFRA基因的状态时,表现为测序图中只有突变型基因序列,缺乏野生型序列或突变型基因序列的峰高远高于野生型基因序列(>3倍);“杂合性”突变定义为在测序图中表现为突变型基因序列与野生型基因序列同时存在,且峰高相近(≤3倍)。收集2008年1月至2021年5月上海4家医院[上海交通大学医学院附属仁济医院(70例)、复旦大学附属中山医院(14例)、海军军医大学附属长海医院(6例)、上海交通大学医学院附属瑞金医院(2例)]确诊为GIST并具有KIT/PDGFRA基因“纯合性”突变的92例患者的临床病理资料及随访信息。排除围手术期死亡、合并其他恶性肿瘤以及临床病理资料不完整的患者。观察分析患者的临床病理特征和靶向药物治疗效果,疗效评价采用Choi标准,分为肿瘤完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、稳定病变(SD)和肿瘤进展(PD)。纳入同期经过手术完整切除的KIT基因11外显子“杂合性”突变高危GIST患者230例,以及应用伊马替尼(IM)治疗的复发或转移性“杂合性”KIT基因11外显子突变GIST病例117例,采用倾向评分匹配法,将KIT基因11外显子“杂合性”突变与“纯合性”突变的GIST患者组成1∶1配对进行生存分析,比较经手术完整切除的两组高危GIST患者的无病生存期(DFS),以及复发或转移性的两组GIST患者的无进展生存期(PFS)。结果在92例具有KIT/PDGFRA基因“纯合性”突变的GIST病例中,男性58例,女性34例,发病中位年龄62(31~91)岁;原发性GIST 83例。原发高危GIST(53例)、转移性GIST(21例)及复发性GIST(9例)占比90.2%(83/92)。KIT基因“纯合性”突变有90例(88例外显子11,1例外显子13,1例外显子1 展开更多
关键词 胃肠间质瘤 KIT/PDGFRA基因 纯合性 临床病理特征 预后分析
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CCDC151基因新无义变异导致Kartagener综合征伴无精症表型 被引量:2
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作者 肖敏 奚燕萍 雷彩霞 《生命科学研究》 CAS CSCD 2022年第1期21-25,38,共6页
Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型,是一种罕见先天性的以常染色体隐性遗传为主的疾病,以纤毛运动障碍为特征。为探索1例PCD伴无精子症患者不孕的遗传学病因,同时也为其生殖遗传咨询包... Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型,是一种罕见先天性的以常染色体隐性遗传为主的疾病,以纤毛运动障碍为特征。为探索1例PCD伴无精子症患者不孕的遗传学病因,同时也为其生殖遗传咨询包括后代发生遗传病的风险提供指导,应用全外显子组测序技术对PCD以及不孕不育相关基因进行生物信息学分析及诊断,发现患者CCDC151基因第8外显子c. 1059C>A (p.Tyr353*)纯合突变可导致PCD 30型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南分类,该无义突变为致病性变异。该病患者的相关临床表征有反复发作型中耳炎、慢性支气管炎、鼻塞、纤毛清除缺陷所致呼吸功能不全、哮喘、咳嗽、反复呼吸道感染、鼻息肉、纤毛运动异常、支气管扩张,约50%的患者有完全性内脏反位。目前未见CCDC151基因变异导致男性不育及无精子症表型的报道。本研究发现一个导致PCD的CCDC151基因新突变,丰富了PCD罕见病以及CCDC151基因突变谱,同时首次报道了CCDC151基因突变可导致男性无精子症的不育表型。 展开更多
关键词 CCDC151基因 KARTAGENER综合征 不育 原发性纤毛运动障碍(PCD) 纯合突变
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家族性血脂异常LPL基因新突变位点分析 被引量:2
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作者 张智文 王山岭 +5 位作者 刘静静 吴金涛 王婷 赵丹清 范宪伟 杨海涛 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2020年第8期752-754,共3页
目的:对收集的1例血脂异常家系的致病基因进行全外显子测序,确定其突变基因位点。方法:收集在我院就诊的1例血脂异常患者及其家系成员的临床资料,采集患者及相关家系成员外周血样本并提取基因组DNA,利用目标外显子捕获技术和二代测序技... 目的:对收集的1例血脂异常家系的致病基因进行全外显子测序,确定其突变基因位点。方法:收集在我院就诊的1例血脂异常患者及其家系成员的临床资料,采集患者及相关家系成员外周血样本并提取基因组DNA,利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与血脂异常有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点并筛查患者家系成员和100例健康人,确定该家系患者的致病突变基因,使用Polyphen2、MutationTaster、SIFT和Provean这4种软件进行突变基因功能检测,并利用Swiss-Model软件分析突变前后的蛋白质三维结构模型。结果:在受检人样品中检测到LPL基因的纯合变异c.1322+1G>A(编码区第1322+1位核苷酸由G变为A),在其子女样品中检测到LPL基因同位点的杂合变异。4种预测软件均预测该突变为有害突变,Swiss-Model软件结果显示该突变位点导致442位的缬氨酸突变为终止密码子,可能影响蛋白质的剪切和活化功能。结论:本研究应用全外显子测序技术在一血脂异常家系中发现LPL基因新的突变位点:LPL c.1322+1G>A。该突变可能是患者家系发生高三酰甘油血症的致病因素,且可能导致更严重的冠心病。此位点目前在我国人群中少见文献报道。 展开更多
关键词 家族性 血脂异常 全外显子测序 基因突变 纯合突变
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Clinical characteristics and ABCC2 genotype in Dubin-Johnson syndrome:A case report and review of the literature 被引量:2
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作者 Huan Wu Xue-Ke Zhao Juan-Juan Zhu 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2021年第4期878-885,共8页
BACKGROUND Dubin-Johnson syndrome(DJS)is a benign autosomal recessive liver disease involving mutations of the ABCC2 gene.It is characterized by chronic or intermittent conjugated hyperbilirubinemia,with chronic idiop... BACKGROUND Dubin-Johnson syndrome(DJS)is a benign autosomal recessive liver disease involving mutations of the ABCC2 gene.It is characterized by chronic or intermittent conjugated hyperbilirubinemia,with chronic idiopathic jaundice as the main clinical manifestation.Genetic alterations of the ABCC2 gene are commonly used for diagnosing DJS;however,the causative ABCC2 point mutation in Chinese patients remains unknown.Research on ABCC2 mutations in Chinese DJS patients is extremely rare,and the diagnosis of DJS remains limited.The routine analysis of ABCC2 mutations is helpful for the diagnosis of DJS.Here,we report the clinical characteristics and ABCC2 genotype of an adult female DJS patient.This article is to expound the discovery of more potentially pathogenic ABCC2 variants will that contribute to DJS identification.CASE SUMMARY This study investigated a woman referred for DJS and involved clinical and genetic analyses.ABCC2 mutations were identified by next-generation sequencing(NGS).The patient showed intermittent jaundice and conjugated hyperbilirubinemia.Histopathological examinations were consistent with the typical phenotype of DJS.Genetic diagnostic analysis revealed an ABCC2 genotype exhibiting a pathogenic variant,namely c.2443C>T(p.Arg815*),which has not been reported previously in the domestic or foreign literature.CONCLUSION Pathogenic ABCC2 mutations play an important role in the diagnosis of DJS,especially in patients with atypical presentations.Currently,NGS is used in the routine analysis of DJS cases and such tests of further cases will better illuminate the relationship between various genotypes and phenotypes of DJS. 展开更多
关键词 Dubin-Johnson syndrome ABCC2 genotype Next-generation sequencing ABCC2 mutation homozygous mutation Case report
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分化型甲状腺癌组织中脆性组氨酸三联体基因外显子5、8纯合性缺失及突变检测 被引量:2
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作者 殷德涛 王琳 +2 位作者 尹峰燕 卢秀波 邱新光 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2008年第2期242-244,共3页
目的:探讨分化型甲状腺癌(DTC)组织中脆性组氨酸三联体(FHIT)基因外显子5、8(E5、E8)纯合性缺失及突变情况。方法:分别采用外显子特异PCR及PCR-SSCP技术检测65例DTC组织及其相应非癌上皮(NCE)组织中FHIT基因E5、E8纯合性缺失及点突变。... 目的:探讨分化型甲状腺癌(DTC)组织中脆性组氨酸三联体(FHIT)基因外显子5、8(E5、E8)纯合性缺失及突变情况。方法:分别采用外显子特异PCR及PCR-SSCP技术检测65例DTC组织及其相应非癌上皮(NCE)组织中FHIT基因E5、E8纯合性缺失及点突变。结果:甲状腺NCE组织中,E5、E8纯合性缺失率均为0;DTC中,E5纯合性缺失率为30.8%(20/65),且与患者淋巴结转移有关(P<0.05);E8纯合性缺失率为29.2%(19/65),且与患者TNM分期、病理分级及淋巴结转移有关(P<0.05)。DTC组织中,FHIT基因E5、E8纯合性缺失的发生相关(χ2=23.212,P<0.01)。所有标本未检测到E5、E8点突变。结论:FHIT基因E5、E8纯合性缺失可作为检测DTC生物学行为的重要标志。点突变可能不是DTC组织中FHIT基因失活的主要机制。 展开更多
关键词 脆性组氨酸三联体基因 分化型甲状腺癌 纯合性缺失 基因突变
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Gitelman syndrome caused by a rare homozygous mutation in the SLC12A3 gene:A case report 被引量:2
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作者 Ri-Zhen Yu Mao-Sheng Chen 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2020年第18期4252-4258,共7页
BACKGROUND Gitelman syndrome(GS)is an unusual,autosomal recessive salt-losing tubulopathy characterized by hypokalemic metabolic alkalosis,hypomagnesemia and hypocalciuria.It is caused by mutations in the solute carri... BACKGROUND Gitelman syndrome(GS)is an unusual,autosomal recessive salt-losing tubulopathy characterized by hypokalemic metabolic alkalosis,hypomagnesemia and hypocalciuria.It is caused by mutations in the solute carrier family 12 member 3(SLC12A3)gene resulting in disordered function of the thiazidesensitive NaCl co-transporter.To date,many types of mutations in the SLC12A3 gene have been discovered that trigger different clinical manifestations.Therefore,gene sequencing should be considered before determining the course of treatment for GS patients.CASE SUMMARY A 55-year-old man was admitted to our department due to hand numbness and fatigue.Laboratory tests after admission showed hypokalemia,metabolic alkalosis and renal failure,all of which suggested a diagnosis of GS.Genome sequencing of DNA extracted from the patient’s peripheral blood showed a rare homozygous mutation in the SLC12A3 gene(NM_000339.2:chr16:56903671,Exon4,c.536T>A,p.Val179Asp).This study reports a rare homozygous mutation in SLC12A3 gene of a Chinese patient with GS.CONCLUSION Genetic studies may improve the diagnostic accuracy of Gitelman syndrome and improve genetic counseling for individuals and their families with these types of genetic disorders. 展开更多
关键词 Gitelman syndrome HYPOKALEMIA SLC12A3 homozygous Rare mutation Case report
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