目的 von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征,提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者...目的 von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征,提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者的临床资料、CT及MRI表现,随访治疗后的结局。结果 5例VHL综合征患者中,小脑血管网织细胞瘤4例,其中1例合并脑干多发血管网织细胞瘤,颈髓多发血管网织细胞瘤1例,典型MRI表现为多发囊实性混杂信号,强化MRI呈实质部明显强化。肾透明细胞癌3例,典型CT表现为等或稍低密度肿块,强化CT可见肿块呈欠均匀强化。双侧附睾囊腺瘤1例,超声示双侧附睾囊实性肿物,实质部分回声不均匀且血流丰富。出院后随访至2015年1月,格拉斯哥预后评分恢复良好3例,死亡2例,均死于肾癌。结论 VHL综合征患者预后较差,肾癌为主要死亡原因。早期应对高度怀疑或已诊断为VHL综合征的患者行VHL基因检测分析并仔细询问其家族史,早期治疗、长期随访及定期影像学检查有助于改善患者预后。展开更多
Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征。VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发。VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制的研究为该病的治疗奠...Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征。VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发。VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制的研究为该病的治疗奠定了基础。近年来针对VHL病遗传学机制靶向药物的出现,为该病的治疗提供了新的思路,作用于缺氧诱导通路的小分子靶向药物,如belzutifan、酪氨酸激酶抑制剂,在临床试验中对VHL病的治疗展示了良好的应用前景。本文对VHL病遗传学机制及相关治疗进展进行总结。针对VHL病靶向药物更深入的临床研究将会为该病患者提供更多的治疗选择。展开更多
文摘目的 von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征,提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者的临床资料、CT及MRI表现,随访治疗后的结局。结果 5例VHL综合征患者中,小脑血管网织细胞瘤4例,其中1例合并脑干多发血管网织细胞瘤,颈髓多发血管网织细胞瘤1例,典型MRI表现为多发囊实性混杂信号,强化MRI呈实质部明显强化。肾透明细胞癌3例,典型CT表现为等或稍低密度肿块,强化CT可见肿块呈欠均匀强化。双侧附睾囊腺瘤1例,超声示双侧附睾囊实性肿物,实质部分回声不均匀且血流丰富。出院后随访至2015年1月,格拉斯哥预后评分恢复良好3例,死亡2例,均死于肾癌。结论 VHL综合征患者预后较差,肾癌为主要死亡原因。早期应对高度怀疑或已诊断为VHL综合征的患者行VHL基因检测分析并仔细询问其家族史,早期治疗、长期随访及定期影像学检查有助于改善患者预后。
