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有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断 被引量：5
1
作者 李汶 高伯笛 +2 位作者 李麓芸 肖红梅 卢光琇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期618-621,共4页
目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本。... 目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本。扩增Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断。首先从脐血DNA标本中扩出Cx30基因的整个编码区序列,经内切酶酶切分析检测突变,并进一步将整个编码区序列克隆入T载体,测序验证突变。结果在两个受累患者中检测了相同的突变,即在Cx30基因存在一个263C→T的点突变,该突变导致了在GJB6蛋白第2个跨膜区中氨基酸残基改变(A88V)。胎儿的检测结果表明其基因组中同样存在该致病突变,因此是1个受累胎儿。结论实验数据表明Cx30基因中错义突变A88V也是中国汉族人群中有汗型外胚层发育不良的致病原因之一,可以通过基因诊断和产前诊断阻止致病基因的传递。 展开更多
关键词 产前诊断 有汗型外胚层发育不良 Cx30基因 DNA测序
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1个有汗性外胚层发育不良大家系的基因研究 被引量：2
2
作者 乔文兴 刘俐 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1141-1144,共4页
目的探讨有汗性外胚层发育不良(HED)的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中,HED患者17例,表现为不同程度的指(趾)甲发... 目的探讨有汗性外胚层发育不良(HED)的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中,HED患者17例,表现为不同程度的指(趾)甲发育不良、毛发或体毛稀少甚至缺如;家系中男性患者毛发稀少程度重于女性;随着代数增加,指(趾)甲损害渐减轻。系谱中每一代均有发病者,患者的父母中必有一人发病;男女都可患病;遗传方式为常染色体显性遗传。家系中所有患者的GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A,家系中无HED临床表现的未检测到此突变。结论 HED为常染色体显性遗传性疾病,以指(趾)甲发育不良、掌跖角化过度、毛发或体毛稀少甚至缺如为临床特点;男性毛发稀少重于女性;且随着代数的增加,指(趾)甲损害逐渐减轻。GJB6基因错义突变(31G→A)是HED的分子机制之一。 展开更多
关键词 有汗性外胚层发育不良 GJB6基因 DNA测序 基因诊断 家系
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有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断 被引量：2
3
作者 刘宁 史惠蓉 +2 位作者 吴庆华 江森 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期407-409,共3页
目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析，并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断，为遗传咨询提供依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB... 目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析，并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断，为遗传咨询提供依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因（Cx30基因）的全编码区序列进行突变分析。在确定突变后，取胎盘绒毛活检样本进一步行产前诊断。结果在该家系的2例患者中检测出GJB6基因c．31G〉A的点突变，该突变导致了GJB6蛋白N-末端区域第11垃甘氨酸被精氨酸替代（p．G11R），6名正常家系成员均未检测到该突变。产前诊断结果显示胎儿也携带有GJB6基因c．31G〉A突变。在终止妊娠后，流产物突变分析的结果与产前诊断结果一致。结论GJB6基因c．31G〉A（p．G11R）错义突变是该有汗型外胚层发育不良家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递。 展开更多
关键词 有汗型外胚层发育不良 GJB6基因 DNA测序 产前诊断
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有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测 被引量：1
4
作者 苏惠春 陈丽红 +3 位作者 韩永春 赵嘉惠 林志淼 姚煦 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期36-38,共3页
目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者G... 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。 展开更多
关键词 有汗型外胚叶发育不良 秃发 甲营养不良 GJB6基因 基因突变
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应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查
5
作者 张淑娟 梁景耀 +1 位作者 田歆 刘玉梅 《中国实验诊断学》 2018年第11期1922-1925,共4页
目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显... 目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变。结论该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因。而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认。本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索。 展开更多
关键词 有汗性外胚叶发育不良 全外显子测序 Sanger测序 GBJ2 GBJ6
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有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析 被引量：2
6
作者 吕永梅 王建峰 +1 位作者 孙良丹 王静 《中国热带医学》 CAS 2014年第5期516-518,共3页
目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DN... 目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测。结果患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变。结论患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因。 展开更多
关键词 突变分析 有汗性外胚叶发育不良 缝隙连接蛋白beta-6基因 Cx30
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