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题名染色体微阵列芯片联合核型分析用于产前诊断价值
被引量：4
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作者
韩保良
李晓君
许晓红
李晓婉
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机构
安徽省六安市金安区妇幼保健院
安徽省妇幼保健院
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出处
《中国计划生育学杂志》
2022年第6期1397-1403,共7页
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文摘
目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法:以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神经管畸形(NIPT)筛查高风险、高龄孕妇等,均同时行核型分析和CMA检测,分析两种方法对各类高危胎儿的检出率及差异性。结果:在超声结构及软指标异常27例中,核型和CMA分别检出了11例和24例阳性样本,其中20例结果不完全吻合,在核型正常样本中CMA额外检出15例微缺失/微重复,而在CMA正常样本中核型额外检出1例多态性(46,XN,1qh+)和2例染色体结构变异(45,XN,der(13;14)(q10;q10)、46,XN,inv(9)(p12q13));在22例不良孕产史家系中,CMA额外检出15例亚显微结构畸变(22q11.21微缺失综合征、16p11.2微缺失综合征、Xp22.31微缺失等)、杂合性缺失/单亲二倍体(LOH/UPD)等,核型额外发现4例多态性;此外,核型和CMA在高龄孕妇、血清学筛查高风险、NIPT筛查高风险、夫妻一方表型/染色体异常或近亲婚配等高风险样本中也联合检出平衡性畸变、亚显微拷贝数变异、LOH/UPD、嵌合体等畸变;结论:对于不同产前诊断高风险指征孕妇,核型分析和CMA联合应用,可高效检出平衡性畸变、微缺失/微重复、LOH/UPD、低比例嵌合体等,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据。
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关键词
高风险孕妇
产前诊断
染色体核型分析
染色体微阵列芯片技术
染色体异常
遗传性诊断
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Keywords
Pregnant women with high risk factors
Prenatal diagnosis
Chromosome karyotype analysis
Chromosome microarray technique
Chromosome abnormality
heredity diagnosis
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
R440
[医药卫生—临床医学]
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题名良性家族性新生儿惊厥的临床特征
被引量：3
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作者
李海燕
唐北沙
江泓
曹贵方
沈璐
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机构
中南大学湘雅医院神经内科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第1期20-22,共3页
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基金
国家863计划资助(2001AA227011)
湖南省卫生厅课题(9826)资助项目
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文摘
目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析。结果3家系共20例患者 ,遗传方式均呈常染色体显性遗传 ;于出生后2～10d发病 ,表现为部分性或全身性惊厥发作 ,1例有发作后嗜睡 ;无论治疗与否 ,惊厥发作于18d～18个月完全消失 ,智能发育正常 ;1例发作后脑电图表现为弥漫性波幅降低 ,1例发作时可见癫波发放 ,2例发作间期正常 ;体格检查、血生化检查、神经影像学检查及染色体核型分析均正常 ;5例行抗癫治疗 ,均有较好疗效。结论BFNC为常染色体显性遗传性癫综合征 ,具有遗传异质性 ,临床特点为新生儿期出现的、可自行消失的、预后良好的惊厥发作 ,可有发作后嗜睡 ,血生化及神经影像学检查正常 ,发作间期脑电图正常 ,对抗癫药物反应较好。诊断主要依靠家族史及临床表现。
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关键词
良性家族性新生儿惊厥
BFNC
遗传学
遗传学
癫瘌
治疗
临床资料
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Keywords
benign familial neonatal convulsion epilepsy heredity diagnosis
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分类号
R720.597
[医药卫生—急诊医学]
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