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第三代测序技术在遗传性耳聋基因拷贝数变异检测的临床应用
被引量：
7
1
作者
王秋权
黄莎莎
+4 位作者
袁永一
康东洋
吴婕
张昕
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第2期227-231,共5页
目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组C...
目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组CNVs应用Sanger测序进行家系验证。结果TGS检测提示患儿Xq21.1(chrX:81079396-84457540)区域存在约3.38Mb、包含POU3F4基因的半合子缺失变异,确定了其准确的断点位置。经Sanger测序验证,且明确变异来源于母亲。通过排除其他基因致病性,最终确定POU3F4基因缺失为致病原因。结论TGS能够有效提供基因拷贝数变异信息及精确定位断点,可为遗传性耳聋分子诊断及进一步遗传咨询提供更有价值的信息,对耳聋出生缺陷的预防具有临床指导意义。
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关键词
遗传性耳聋
内耳畸形
拷贝数变异
三代测序
POU3F4
下载PDF
职称材料
题名
第三代测序技术在遗传性耳聋基因拷贝数变异检测的临床应用
被引量：
7
1
作者
王秋权
黄莎莎
袁永一
康东洋
吴婕
张昕
戴朴
机构
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第2期227-231,共5页
基金
国家重点研发计划(2016YFC1000704,2016YFC1000706)
国家自然科学基金重点项目(81730029)
+2 种基金
国家自然科学基金面上项目(81873704)
北京市自然科学基金重点项目(7191011)
解放军总医院杰青培育专项(2017-JQPY-001)。
文摘
目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组CNVs应用Sanger测序进行家系验证。结果TGS检测提示患儿Xq21.1(chrX:81079396-84457540)区域存在约3.38Mb、包含POU3F4基因的半合子缺失变异,确定了其准确的断点位置。经Sanger测序验证,且明确变异来源于母亲。通过排除其他基因致病性,最终确定POU3F4基因缺失为致病原因。结论TGS能够有效提供基因拷贝数变异信息及精确定位断点,可为遗传性耳聋分子诊断及进一步遗传咨询提供更有价值的信息,对耳聋出生缺陷的预防具有临床指导意义。
关键词
遗传性耳聋
内耳畸形
拷贝数变异
三代测序
POU3F4
Keywords
hereditary
hearing
lossr
Inner
ear
malformations
Copy
Number
Variants
Third
Generation
Sequencing
POU3F4
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
第三代测序技术在遗传性耳聋基因拷贝数变异检测的临床应用
王秋权
黄莎莎
袁永一
康东洋
吴婕
张昕
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021
7
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