期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异的研究
被引量:
19
1
作者
张秋萍
刘秉文
+6 位作者
刘宇
张蓉
张荣爵
江渝
付明德
吴兆丰
David J.Galton
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第5期289-293,共5页
为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况,应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区69例内源性高甘油三酯血症患者(HTG)及74例正常人脂蛋白脂蛋酶(LPL)及肝脂酶(HL)基因的多态性进行...
为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况,应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区69例内源性高甘油三酯血症患者(HTG)及74例正常人脂蛋白脂蛋酶(LPL)及肝脂酶(HL)基因的多态性进行了研究。检测的LPL基因突变位点有:Asp9→Asn,Asn291→Ser,Thr361→Thr,Ser447→Ter及内含子8的HindⅢ酶切位点;HL基因突点位点为Thr202→Thr。结果表明,在欧洲白种人中存在的与HTG相关联的Asp9→Asn及Asn291→Ser突变在69例HTG及74例正常中国人中1例也未发现(P<0.03);与欧洲白种人比较,LPL基因其余3个酶切位点少见等位基因频率则未见差异;而HL基因C679→G中G等位基因频率中国人显著低于欧洲白种人(0.057vs0.500,P<0.0001)。中国人HTG组与正常对照组比较,LPL基因5个突变位点及HL基因C679→G突变的少见等位基因频率均未见差异,且LPL及HL基因型亚型血脂及载脂蛋白(apo)水平均无差异。上述结果表明,中国人内源性高甘油三酯血症可能与LPL基因C1338→A,C1595→G及内含子8HindⅢ位点?
展开更多
关键词
高甘油三酯血症
脂蛋白脂酶
肝酶基因
原文传递
题名
中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异的研究
被引量:
19
1
作者
张秋萍
刘秉文
刘宇
张蓉
张荣爵
江渝
付明德
吴兆丰
David J.Galton
机构
华西医科大学载脂蛋白研究室
英国伦敦St.Bart's医学院人类遗传及代谢学系
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第5期289-293,共5页
基金
国家"八五"攻关基金
英国皇家学会科学基金
文摘
为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况,应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区69例内源性高甘油三酯血症患者(HTG)及74例正常人脂蛋白脂蛋酶(LPL)及肝脂酶(HL)基因的多态性进行了研究。检测的LPL基因突变位点有:Asp9→Asn,Asn291→Ser,Thr361→Thr,Ser447→Ter及内含子8的HindⅢ酶切位点;HL基因突点位点为Thr202→Thr。结果表明,在欧洲白种人中存在的与HTG相关联的Asp9→Asn及Asn291→Ser突变在69例HTG及74例正常中国人中1例也未发现(P<0.03);与欧洲白种人比较,LPL基因其余3个酶切位点少见等位基因频率则未见差异;而HL基因C679→G中G等位基因频率中国人显著低于欧洲白种人(0.057vs0.500,P<0.0001)。中国人HTG组与正常对照组比较,LPL基因5个突变位点及HL基因C679→G突变的少见等位基因频率均未见差异,且LPL及HL基因型亚型血脂及载脂蛋白(apo)水平均无差异。上述结果表明,中国人内源性高甘油三酯血症可能与LPL基因C1338→A,C1595→G及内含子8HindⅢ位点?
关键词
高甘油三酯血症
脂蛋白脂酶
肝酶基因
Keywords
Endogenous
hypertriglyceridemia
Lipoprotein
lipase
gene
hepatic
lipase
gene
restriction
fragment
length
polymorphism
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异的研究
张秋萍
刘秉文
刘宇
张蓉
张荣爵
江渝
付明德
吴兆丰
David J.Galton
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997
19
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部