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广西地区1571例Hb H病患者基因分型特征 被引量:7
1
作者 付春云 陈少科 +5 位作者 张强 何升 韦媛 陈秋莉 唐燕青 郑陈光 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期728-731,共4页
目的 了解广西地区HbH病的检出情况及基因分型特征.方法 采用免疫磁珠法提取广西地区50 377名疑诊地中海贫血(地贫)患者基因组DNA.采用跨越缺口PCR检测3种常见缺失型α地贫基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)突变情况,采用PCR-反向斑点杂... 目的 了解广西地区HbH病的检出情况及基因分型特征.方法 采用免疫磁珠法提取广西地区50 377名疑诊地中海贫血(地贫)患者基因组DNA.采用跨越缺口PCR检测3种常见缺失型α地贫基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)突变情况,采用PCR-反向斑点杂交法检测常见α及β地贫基因点突变情况.对于常规地贫检测基因型与临床表型不合的标本,采用多重连接探针扩增及α或β珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况.结果 共检出1 571例HbH病患者,基因型以--SEA/-α3.7最为常见,占39.40%.其次为--SEA/αCSα、--SEA/-α4.2和--SEA/αWSα,分别占20.69%、19.54%和15.85%.33例Hb H患者基因型为αCS纯合子点突变,5例为泰国型缺失合并α缺失或点突变(--THAI/αCSα、--THAI/αWSα、--THAI/-α4.2、--THAI/-α3.7).95例患者合并β地贫基因突变.检出1例基因型为--SEA/-α21.9的HbH病患者,国内外尚未见报道.结论 广西地区Hb H病处于高发状态,其基因突变类型多样,可发生新的突变,也可合并β地贫突变. 展开更多
关键词 血红蛋白h 基因型 地中海贫血 广西[壮族自治区]
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血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病的研究 被引量:6
2
作者 张力 区小冰 俞一平 《临床血液学杂志》 CAS 2004年第3期125-127,共3页
目的 :分析血红蛋白ConstantSpring复合血红蛋白H病与缺失型HbH病患儿临床表现的差异并简要探讨其原因。方法 :运用基因芯片技术对缺失型HbH病患儿及HbCS复合HbH病患儿进行诊断。结果 :HbCS复合HbH病患儿有明显的地贫外貌 ,肝、脾肿大 ... 目的 :分析血红蛋白ConstantSpring复合血红蛋白H病与缺失型HbH病患儿临床表现的差异并简要探讨其原因。方法 :运用基因芯片技术对缺失型HbH病患儿及HbCS复合HbH病患儿进行诊断。结果 :HbCS复合HbH病患儿有明显的地贫外貌 ,肝、脾肿大 ,体格发育障碍以及严重的贫血 ,其平均红细胞容积 (MCV)增大 ,低色红细胞比例增高 ,网织红细胞比例增高。结论 :HbCS复合HbH病患儿的临床表现比缺失型HbH病患儿严重 ,αCS链的聚集可加剧骨髓中红细胞的无效生成及外周血中红细胞的溶血。 展开更多
关键词 血红蛋白Constant SPRING 血红蛋白h 基因芯片技术
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血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析
3
作者 杨金芳 秦朗 +7 位作者 张波 李瑶芸 黎引丽 何建宏 黄琼芳 王丽 张新华 张登峰 《联勤军事医学》 CAS 2023年第7期564-566,580,共4页
目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基... 目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基本信息,并进行统计分析。结果 68例患者同时存在肝脾肿大,缺失型HbH病6例(4.26%,6/141),非缺失型HbH病62例(43.97%,62/141)。HbH病患者年龄与肝脏超声指标肝左叶上下径、前后径、右叶斜径、右叶厚径呈显著正相关(P均<0.01),与脾脏超声指标脾厚、脾肋下、脾长径呈显著正相关(P均<0.01)。男性非缺失型HbH病患者肝脾肿大风险更高。结论 非缺失型HbH病患者的临床表现较缺失型HbH病患者严重,43.97%的非缺失型HbH病患者同时有肝脾肿大,面临着更高的切脾风险。 展开更多
关键词 中间型地中海贫血 血红蛋白h 肝脾肿大 脾切除术 铁过载
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糖化血红蛋白对血红蛋白H病患者的适用性研究 被引量:3
4
作者 徐安平 纪玲 +4 位作者 陈卫东 夏勇 喻晶 周宇 李璐 《检验医学》 CAS 2016年第8期667-670,共4页
目的探讨血红蛋白H(HbH)病对4种糖化血红蛋白(HbA_(1c))检测系统的影响,以及HbA_(1c)检测系统是否适用于HbH病患者。方法收集HbH病样本27例,对照组样本30例。采用亲和层析高压液相色谱法、毛细管电泳法、免疫透射比浊法和离子交换高压... 目的探讨血红蛋白H(HbH)病对4种糖化血红蛋白(HbA_(1c))检测系统的影响,以及HbA_(1c)检测系统是否适用于HbH病患者。方法收集HbH病样本27例,对照组样本30例。采用亲和层析高压液相色谱法、毛细管电泳法、免疫透射比浊法和离子交换高压液相色谱法进行HbA_(1c)检测,以亲和层析高压液相色谱法为参比系统,比较不同检测系统HbA_(1c)结果的差异。同时检测空腹血糖(FG)和糖化血清蛋白(GSP),比较对照组和HbH样本的FG、GSP、HbA_(1c)和平均血糖的结果差异。结果 3种检测系统与参比系统(Ultra2)的HbA_(1c)结果比较,P值分别为0.08、0.89和0.64,差异均无统计学意义(P>0.05);对照组和HbH样本的FG和GSP结果差异无统计学意义(P>0.05),对照组和HbH样本的HbA_(1c)和平均血糖结果差异有统计学意义(P<0.01)。结论 HbH病患者的HbA_(1c)结果不能代表平均血糖水平,HbA_(1c)指标不适用于此类患者的长期血糖水平监控。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 红细胞生命周期 平均血糖
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珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清促红细胞生成素变化 被引量:3
5
作者 张新华 吴志奎 +7 位作者 黄有文 王荣新 蔡辉国 黄欣秋 蔡利群 李平萍 朱凌 周天红 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期339-340,共2页
目的 检测珠蛋白生成障碍性贫血 (地贫 )患儿血清促红细胞生成素 (EPO)含量 ,为探讨其临床治疗的有效措施提供依据。方法 应用酶联法检测 2 5例 β地贫、17例血红蛋白H病 (HbH病 )和 2 5例健康对照组儿童血EPO含量。结果 重型 β地... 目的 检测珠蛋白生成障碍性贫血 (地贫 )患儿血清促红细胞生成素 (EPO)含量 ,为探讨其临床治疗的有效措施提供依据。方法 应用酶联法检测 2 5例 β地贫、17例血红蛋白H病 (HbH病 )和 2 5例健康对照组儿童血EPO含量。结果 重型 β地贫患儿EPO含量最高 ,其次为中间型β地贫患儿 ,最后为HbH病患儿 ,均明显高于健康对照组 ,各组间差异均有统计学意义 (P <0 .0 5和P <0 .0 0 1) ,各组儿童与成人EPO含量差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。结论 地贫患儿EPO含量增高 。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白h 促红细胞生成素 酶联法检测 儿童
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罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系分析 被引量:3
6
作者 陈和平 郑卫东 +5 位作者 陈冬 葛艳芬 陈澍英 黄志新 叶瑞兴 荣卡彬 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期427-432,共6页
目的对广州市一个罕见的血红蛋白 H 病同时合并异常血红蛋白 Q 和 E 家系进行分析。方法采用美国 HELENA 公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白(Hb)各种区带定量;同时进行异常 Hb 各项测定,包括吸收光谱试验、C 结晶试验、溶解度试... 目的对广州市一个罕见的血红蛋白 H 病同时合并异常血红蛋白 Q 和 E 家系进行分析。方法采用美国 HELENA 公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白(Hb)各种区带定量;同时进行异常 Hb 各项测定,包括吸收光谱试验、C 结晶试验、溶解度试验、异丙醇试验、连二硫酸钠过筛试验、血红蛋白肽链裂解试验。首证者做了骨髓检查;4例均做外周血红细胞形态检查、常规血液检查、红细胞温育脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、G6PD/6PGD 酶比值法(紫外法)测定;α-THAL基因检测:多重 PCR 检测α-THAL 基因缺失;β-THAL 基因检测:DNA 芯片反向点杂交(RDB)检测中国人较常见的18种β—THAL 基因,鉴定β—THAL 基因突变类型。结果父亲的α-THAL 基因型:α~Qα^(4.2)/αα;β—THAL 基因型:β~E/N;表现型:轻型β-THAL 携带者合并异常 HbQ 和异常 Hb E 多重杂合子;母亲的α-THAL 基因型:α/--^(SEA/);β-THAL 基因型:βN/βN。根据综合分析,母亲的表现型:轻型α-THAL 复合轻型β-THAL 携带者同时合并异常 Hb F 持续增高症(HPFH)。首证者的α-THAL基因型:α~Qα^(4.2)/--^(SEA);表现型:缺失型 Hb H-Q 病;β-THAL 基因型:βEM/βEM;表现型:βE纯合子。根据综合分析,为缺失型异常 Hb H 合并异常 Hb Q 和异常 Hb E 多重杂合子。其弟的α-THAL基因型:α~Qα^(4.2)/--^(SEA);β-THAL基因:BN/BN;表现型:缺失型异常 Hb H 病。母亲及其小儿子均同时合并 G6PD 缺陷。结论广东省是α-THAL 和β-THAL、异常 Hb E 和异常 Hb Q 以及 G6PD 缺乏症的发高区,从地域异常 Hb 的高发率上,Hb E 和 Hb Q 是可能存在某种关联性,但是在非同源染色体上两种类型的异常 Hb 同时合并 Hb H 病在一个个体上,实为罕见。本研究提示对其配偶的婚前检查尤为必要。 展开更多
关键词 血红蛋白类 异常 血红蛋白h Α-地中海贫血
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广西地区440例血红蛋白H病胎儿产前诊断 被引量:2
7
作者 王立芳 潘平山 +3 位作者 蒙达华 林丽 左杨谨 丘小霞 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2021年第1期75-80,共6页
目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿... 目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法,检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2))缺失突变情况;采用PCR-反向斑点杂交法,检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常,而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇,则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较,采用线性趋势χ^(2)检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4421)。2015-2019年,每年的胎儿Hb H病检出率总体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中,占比前4位的Hb H病基因型分别为-α^(3.7)/--^(SEA)(39.32%,173/440),α^(CS)α/--^(SEA)(30.23%,133/440),-α^(4.2)/--^(SEA)(14.09%,62/440)与α^(WS)α/--^(SEA)(10.91%,48/440)。另外,32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变,其中20例被检出合并β^(CD41-42)/β^(N),6例合并β^(CD17)/βN,2例合并β^(CD17)/β^(CD17),2例合并β^(CD71-72)/β^(N)基因型,1例合并β^(CD43)/β^(N),1例合并β^(-28)/β^(N)。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中,1例(0.23%)自然流产,228例(51.82%)选择人工终止妊娠;135例(30.68%)顺产分娩,65例(14.77%)剖宫产术分娩;11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样,少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中,选择人工终止妊娠者的比例较� 展开更多
关键词 血红蛋白h 地中海贫血 基因型 基因缺失 点突变 广西壮族自治区胎儿
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血红蛋白H病20例分析 被引量:1
8
作者 王碧玉 罗以琴 +1 位作者 蒙冰 冯清萍 《同济医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期274-276,共3页
在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-... 在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-Hb H-Barts,MDs(RAEB)-Hb H及MDS(RAEB-T)-Hb H各1例。湖北籍患者17例分布于本省11个市县。 展开更多
关键词 血红蛋白h 诊断
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血红蛋白H检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血和MDS诊断中的意义
9
作者 孙雪 薄丽津 +1 位作者 徐艳 赵玉平 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第4期435-437,共3页
目的评价血红蛋白H(HbH)在α-珠蛋白生成障碍性贫血又称α-地中海贫血(简称α-地贫)和骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的意义。方法对2007年1-10月该院HbH检测阳性标本的临床资料进行回顾性分析。对34例α-地贫的HbH含量及相对应的血常... 目的评价血红蛋白H(HbH)在α-珠蛋白生成障碍性贫血又称α-地中海贫血(简称α-地贫)和骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的意义。方法对2007年1-10月该院HbH检测阳性标本的临床资料进行回顾性分析。对34例α-地贫的HbH含量及相对应的血常规、网织红细胞、胆红素、血浆游离血红蛋白水平进行两组数据间的Pearson相关性分析。结果 HbH阳性病例39例,其中34例诊断为α-地贫,5例诊断为MDS。对于α-地贫,HbH含量与网织红细胞、血浆游离血红蛋白及间接胆红素的检测结果正相关(r分别为0.453、0.398、0.412,P<0.05)。结论 HbH不仅仅存在于α-地贫中,在其他类型的血液系统疾病中也会检测到。 展开更多
关键词 血红蛋白h α-珠蛋白生成障碍性贫血 骨髓增生异常综合征
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广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断 被引量:69
10
作者 曾瑞萍 胡彬 金龙金 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期266-268,共3页
为了解广东地区血红蛋白H病基因型的分布特点及各基因型频率,对广东地区105例血红蛋白H(HbH)病患者采用α珠蛋白基因探针-限制性内切酶谱直接分析法,进行了基因型分析,检出非缺失型HbH病14例(13.3%);缺失型... 为了解广东地区血红蛋白H病基因型的分布特点及各基因型频率,对广东地区105例血红蛋白H(HbH)病患者采用α珠蛋白基因探针-限制性内切酶谱直接分析法,进行了基因型分析,检出非缺失型HbH病14例(13.3%);缺失型HbH病91例(86.7%).其中右缺失型59例,占缺失型HbH64.8%;左缺失型32型,占35.2%。对17例HbH病高危胎儿进行了产前基因诊断,结果有5例为α地贫2杂合子,3例HbH病,5例α地贫1杂合于或正常,1例HbBart's水肿胎,其余3例由于双亲一方为非缺失型α地贫,故对胎儿的基因型不能作出准确判断。还对缺失型和非缺失型HbH病的血红蛋白和血红蛋白H的相对含量进行了比较,结果显示非缺失型HbH病的血红蛋白含量显著低于缺失型HbH病(P<0.001),而血红蛋白H相对含量则显著高于缺失型HbH病(P<0.005).为高危胎儿的产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 知红蛋白h 基因型 基因诊断
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中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究 被引量:15
11
作者 陈素琴 蒋玮莹 +2 位作者 陈路明 田秋红 曾瑞萍 《新医学》 2015年第5期294-298,共5页
目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型Hb... 目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 血红蛋白h 基因型 表型 中国 南方
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Effect of Yisui Shengxue Granule (益髓生血颗粒) on the Oxidative Damage of Erythrocytes from Patients with Hemoglobin H Disease 被引量:10
12
作者 王文娟 吴志奎 +8 位作者 张新华 刘咏梅 方素萍 张冲 刘文军 李敏 王荣新 罗瑞贵 李平萍 《Chinese Journal of Integrative Medicine》 SCIE CAS 2012年第9期670-675,共6页
Objective: To investigate the effect of Yisui Shengxue Granule (益髓生血颗粒, YSSXG), a complex Chinese medicine, on the oxidative damage of erythrocytes from patients with hemoglobin H (HbH) disease. Methods: T... Objective: To investigate the effect of Yisui Shengxue Granule (益髓生血颗粒, YSSXG), a complex Chinese medicine, on the oxidative damage of erythrocytes from patients with hemoglobin H (HbH) disease. Methods: Twenty-two patients with HbH disease and 22 healthy volunteers were observed. YSSXG was given to patients with HbH disease for 3 months. Before and after the 3-month treatment, blood parameters [hemoglobin (Hb), red blood cells (RBCs), and reticulocyte percent (Ret)] were examined; inclusion bodies in erythrocytes were observed by transmission electron microscopy (TEM); activities of antioxidant defense enzymes [superoxide dismutase (SOD), glutathione peroxidase (GSH-Px), and catalase (Cat)] and erythrocyte membrane malondialdehyde (MDA) concentrations were determined. Results: In patients with HbH disease, measured values of RBC and Hb obtained from the first to the third months after treatment with YSSXG were significantly higher than before treatment (P〈0.01). Measured values of Ret from the second to the third months aftertreatment were significantly lower than before treatment (P〈0.05 and P〈0.01, respectively). Prior to treatment with YSSXG, TEM images of RBCs showed the presence of numerous inclusion bodies. After treatment with YSSXG, the amount and volume of inclusion bodies decreased. Treatment with YSSXG also led to a significant increase in SOD activity (P〈0.01), a decrease in Cat activity (P〈0.01), and no significant differences in GSH-Px activity (P〉0.05) or MDA concentration (P〉0.05). However, compared with the healthy counterparts, SOD, GSH-Px, and Cat activities presented at high levels (P〈0.01) both before and after treatment. Conclusions: YSSXG could improve the degree of hemolysis and anemia in patients with HbH disease. The mechanism may be related to its antioxidative effects, which could elevate the activity of total SOD in erythrocytes and efficiently inhibit the oxidative precipitation o 展开更多
关键词 hemoglobin h disease Yisui Shengxue Granule antioxidative effect Chinese medicine
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CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的实验研究 被引量:10
13
作者 吴教仁 向筑 《中国实验诊断学》 2004年第2期102-105,共4页
目的 探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血 ( β 地贫 )的实验诊断。 方法 用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定 ,红细胞形态观察协助鉴别诊断 ,PCR扩增作α与 β地贫基因分型 ,DNA测序用于检测αCS 基因突变位点。结果 先证者... 目的 探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血 ( β 地贫 )的实验诊断。 方法 用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定 ,红细胞形态观察协助鉴别诊断 ,PCR扩增作α与 β地贫基因分型 ,DNA测序用于检测αCS 基因突变位点。结果 先证者血红蛋白电泳检出微量HbBart’s与HbConstantSpring(HbCS) ,但未发现HbH带 ,常法PCR扩增仅检测 SEA基因与ⅣS Ⅱ 6 5 4位点突变双杂合子 ,DNA测序结果显示 ,无缺失的α珠蛋白基因上αCS 位点存在T→C突变 ,临床表现为血红蛋白H病。结论 血红蛋H病复合β 地贫时可检测不到HbH( β4 )区带。HbA2 的准确定量分析与红细胞形态的仔细观察有助于该病的分析。该病的发现 ,为认识我国地贫的高度异质性提供了新的资料 。 展开更多
关键词 CS型血红蛋白h Β地中海贫血 hbCS hBA2 诊断 临床资料
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川芎嗪对血红蛋白H病患者红细胞膜MDA、SOD和T-AOC的影响 被引量:8
14
作者 刘四喜 李长钢 +3 位作者 代冬伶 方建培 石红松 王樱 《临床和实验医学杂志》 2010年第11期804-807,共4页
目的检测川芎嗪治疗前后血红蛋白H(HbH)病患者红细胞膜丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性及总抗氧化能力(T-AOC)的变化,初步探讨川芎嗪治疗HbH病的可能机制。方法对2005年1月至2008年12月我院25例HbH病确诊患者给予川芎嗪片治疗... 目的检测川芎嗪治疗前后血红蛋白H(HbH)病患者红细胞膜丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性及总抗氧化能力(T-AOC)的变化,初步探讨川芎嗪治疗HbH病的可能机制。方法对2005年1月至2008年12月我院25例HbH病确诊患者给予川芎嗪片治疗6个月,分别检测治疗前和治疗后1、3、6个月患者Hb浓度,红细胞膜MDA含量、SOD活性及总抗氧化能力。结果川芎嗪治疗后与治疗前相比,患者Hb、红细胞膜SOD活性及T-AOC均显著升高,而红细胞膜MDA含量则显著下降;治疗后1、3、6个月与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05),而治疗后1个月、3个月及6个月进行相互比较,其差异均无统计学意义(P>0.05)。结论芎嗪能减轻HbH病的贫血严重程度。川芎嗪可能影响患者体内氧化/抗氧化系统,以此清除病人体内过多的氧自由基,从而减少红细胞破坏,延长红细胞寿命。 展开更多
关键词 血红蛋白h 红细胞膜 川芎嗪 丙二醛 超氧化物歧化酶 总抗氧化能力
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一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断 被引量:9
15
作者 颜善活 劳可干 +3 位作者 符可鹏 龚菲菲 温晓君 周万军 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1295-1298,共4页
目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中... 目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 地中海贫血 hBh 突变 家系 基因诊断
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对α地中海贫血Hb H病糖化血红蛋白不同检测方法结果的分析 被引量:7
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作者 唐娟 李卿 +3 位作者 邓爽 周莹 宁乐平 周向阳 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期193-196,共4页
目的研究α地中海贫血Hb H病(Hb H)对3种HbA_1c常规检测方法结果的分析。方法分别采用亲和层析高效液相色谱法(AC-HPLC)、离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)和免疫抑制比浊法(TINIA)检测Hb H病患者的HbA_1c,采用毛细管电泳(CAPILLARYS 2,... 目的研究α地中海贫血Hb H病(Hb H)对3种HbA_1c常规检测方法结果的分析。方法分别采用亲和层析高效液相色谱法(AC-HPLC)、离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)和免疫抑制比浊法(TINIA)检测Hb H病患者的HbA_1c,采用毛细管电泳(CAPILLARYS 2,Sebia)对血红蛋白进行分析,跨越缺口PCR检测α地中海贫血基因常见缺失型,PCR-反向斑点杂交法检测常见α地中海贫血基因点突变,确定Hb H基因类型。结果 15例Hb H样本毛细管电泳测出Hb H含量为2.5%~16.5%,7例基因型是--^(SEA)/α^(CS)α,4例基因型是--^(SEA)/-α^(3.7),4例基因型是--^(SEA)/-α^(4.2)。AC-HPLC、IE-HPLC、TINIA法检测HbA_1c,分别为(4.52±0.66)%、(3.45±0.44)%和(3.72±0.26)%,AC-HPLC法与其他两组比较,差异有统计学意义(F=19.85,P=0.000)。不同Hb H含量样本3种HbA_1c检测方法比较,差异无统计学意义(t=0.386,P=0.706;t=0.255,P=0.802;t=0.276,P=0.787)。不同基因型组样本AC-HPLC、IE-HPLC法测定HbA_1c,差异有统计学意义(F=6.341,P=0.013;F=6.765,P=0.011);TINIA法测定,差异无统计学意义(F=0.036,P=0.965)。结论 Hb H对不同检测方法测定HbA_1c干扰程度不同,用HbA_1c诊断或监测Hb H的血糖状态时,实验室应选择合适的测定方法,谨慎出具报告。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白h 亲和层析高效液相色谱法 离子交换高效液相色谱法 免疫抑制比浊法
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15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析 被引量:7
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作者 朱凌 张天郎 +7 位作者 周天红 罗瑞贵 尹晓林 王丽 周亚丽 孔祥敬 彭玲 张新华 《华南国防医学杂志》 CAS 2009年第2期44-46,共3页
目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2~34岁... 目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2~34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart’s,基因型为ααWS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 血红蛋白h hB Westmead
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抗氧化Ⅱ号(AA_2)治疗血红蛋白H病的进一步临床研究 被引量:7
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作者 黄有文 王荣新 +1 位作者 查丹玉 冯立明 《中国优生与遗传杂志》 1996年第3期33-34,共2页
从中药红参筛选纯品抗氧化Ⅱ号(AA_2)治疗血红蛋白H病12例,男性7例,女性5例,年龄10-24岁,平均13岁,临床上有轻度至中度贫血,肝肿大者11例,脾肿大10例。HB34-95G/L,平均76G/L,HBH成分... 从中药红参筛选纯品抗氧化Ⅱ号(AA_2)治疗血红蛋白H病12例,男性7例,女性5例,年龄10-24岁,平均13岁,临床上有轻度至中度贫血,肝肿大者11例,脾肿大10例。HB34-95G/L,平均76G/L,HBH成分0.056-0.23,平均0.14,红细胞包涵体全部病例为阳性,治疗结果11例HB增加10-26G/L,平均13.8G/L,RBC增加(0.12-0.97)×10^(12)/L,平均增加0.56×10^(12)/L,网织红细胞增加(0.01-0.07),平均增加0.04。未观察到毒副作用。 展开更多
关键词 血红蛋白h 抗氧化Ⅱ号 中医药疗法 中药品
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血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血检出率的意义 被引量:5
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作者 马芬 文道林 +4 位作者 黄宇飞 张咪咪 刘琛 张润玲 文铖熹 《临床检验杂志》 CAS 2022年第1期8-11,共4页
目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血... 目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A_(2)(HbA_(2))结果分组,分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系,并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例,符合率98.2%,HbA_(2)正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果,检出2例罕见型α-地贫。结论血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率,并可防止罕见型α-地贫的漏检。 展开更多
关键词 血红蛋白h包涵体 Α-地中海贫血 全自动毛细管电泳 地贫基因
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妊娠合并血红蛋白H病12例临床分析
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作者 刘宇茵 麻希洋 +1 位作者 黄露瑶 贺芳 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期735-741,共7页
目的分析妊娠合并血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者的临床特征,评估孕前贫血程度对母儿预后的影响。方法以2017年1月1日至2022年12月31日广州医科大学附属第三医院收治的12例经基因检测确诊的HbH病孕妇为研究对象,通过描述性统计分析... 目的分析妊娠合并血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者的临床特征,评估孕前贫血程度对母儿预后的影响。方法以2017年1月1日至2022年12月31日广州医科大学附属第三医院收治的12例经基因检测确诊的HbH病孕妇为研究对象,通过描述性统计分析,回顾性研究这12例患者的地中海贫血基因型、孕前和孕期一般情况及母儿结局等临床资料。结果12例患者根据孕前贫血程度分为中度贫血组(Hb<90 g/L,n=5)与轻度贫血组(Hb≥90 g/L且<110 g/L,n=7)。中度贫血组中1例为缺失型HbH病,其余4例非缺失型;均有输血史;孕期4例进展为重度贫血,4例出现胎儿生长受限。轻度贫血组包括6例缺失型和1例非缺失型患者;孕期均未进展为重度贫血或有输血需求。母儿结局方面,中度贫血组2例选择放弃胎儿并引产;3例剖宫产分娩,其中2例早产伴轻度窒息,1例足月产。轻度贫血组中1例因胎儿宫内死亡引产,其余6例中阴道自然分娩2例、产钳助产1例,剖宫产3例;分娩的6例患者中,1例早产,1例新生儿重度窒息,4例发生产褥感染或产后出血等并发症。结论HbH病患者的临床表现差异大,可根据孕前贫血程度进行分层管理,中度贫血者孕期需更密切监测和管理,以改善母儿预后。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白h 妊娠结局 贫血 输血
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