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血红蛋白E的表型与基因型分析 被引量:18
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作者 李友琼 黄惠嫔 +2 位作者 覃桂芳 阳文辉 劳忠禅 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期861-864,共4页
目的分析血红蛋白E(HbE)携带者基因型和表现型的关系,探讨HbE对血液学指标的影响规律。方法采用毛细管电泳检测14141份样本,对筛查出HbE的携带样本进行血细胞分析,然后采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的d和B地... 目的分析血红蛋白E(HbE)携带者基因型和表现型的关系,探讨HbE对血液学指标的影响规律。方法采用毛细管电泳检测14141份样本,对筛查出HbE的携带样本进行血细胞分析,然后采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的d和B地中海贫血(地贫)突变。结果HbE杂合子(53例)、HbE纯合子(2例)、HbE复合α地贫(7例)和HbE复合p地贫(8例)四组之间的血液学表型指标HGB、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量、HbE、HbA:含量比较,差异均有统计学意义(P值均〈0.01)。其中HbE杂合子[HGB(122.70±19.99)g/L、MCV(78.65±5.03)f1]和HbE复合仅地贫[HGB(113.60±22.68)g/L、MCV(73.50±7.73)n]对表型影响最轻,而HbE复合B地贫[HGB(76.40±12.30)g/L、MCV(59.23±5.28)f1]对表型影响最重。结论HbE杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化,在进行产前诊断时,应做好遗传告知。 展开更多
关键词 血红蛋白e 地中海贫血 基因型 表型
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云南省德宏地区154例地中海贫血的基因型研究 被引量:15
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作者 葛世军 禹崇飞 +6 位作者 杨必清 易薇 黄铠 刘红仙 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2014年第3期26-31,共6页
目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核... 目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异,对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型,其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3.7和-α4.2三种常见α地中海贫血基因突变,构成5种基因型,-α3.7突变等位基因所占比例最高。有72例为β地中海贫血表型,其中68例(94.44%)检测出-28、CD17、CD26(HbE)、CD41-42、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654共7种β地中海贫血基因突变,在患者中构成9种β突变基因型;HbE突变等位基因最为多见并与其他β地中海贫血突变形成HbE/β0地中海贫血基因型。在20例β地中海贫血患者中检测到α地中海贫血基因突变,构成10种αβ地中海贫血基因型。在β地中海贫血中还检测到rs713040、rs10768683和rs1609812共3个HBB基因内的SNP位点。结论云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性,不同基因突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素,高的-α3.7和HbE突变等位基因频率是该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。 展开更多
关键词 地中海贫血 突变 基因型 血红蛋白e 多态性 单核苷酸
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血红蛋白E患者的血液学表型与基因型分析
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作者 柴慧颖 梁丽华 +3 位作者 郭浩 刘攀 汤媛 何天文 《国际医药卫生导报》 2024年第9期1465-1468,共4页
目的分析血红蛋白E(HbE)患者的血液学表型特征与基因型分布的关系,为地中海贫血的筛查和预防控制工作提供更多的临床参考资料。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在广东省妇幼保健院地中海贫血筛查实验室检出的275例HbE患者,其中男性... 目的分析血红蛋白E(HbE)患者的血液学表型特征与基因型分布的关系,为地中海贫血的筛查和预防控制工作提供更多的临床参考资料。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在广东省妇幼保健院地中海贫血筛查实验室检出的275例HbE患者,其中男性108例,女性167例,年龄2~46岁。按照基因型分为HbE杂合子(226例)、HbE纯合子(1例)、HbE/α-地中海贫血(40例)和HbE/β-地中海贫血(8例)4组。采用血液细胞分析仪测定血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞Hb含量(MCH)各项红细胞参数;采用毛细管电泳方法分析HbE、HbA2和HbF各项Hb组分。对4组样本的红细胞参数(Hb、MCV、MCH)和Hb组分(HbE、HbA2、HbF)进行单因素方差分析。结果HbE杂合子、HbE纯合子、HbE/α-地中海贫血和HbE/β-地中海贫血4组之间,其血液学表型,不论是红细胞参数(Hb、MCV、MCH)还是Hb组分(HbE、HbA2、HbF),组间比较差异均有统计学意义(F=24.19、39.24、48.28、592.69、33.34、980.25,均P<0.05)。其中,HbE杂合子[Hb(129.2±17.4)g/L、MCV(77.8±3.3)fl、MCH(25.8±1.3)pg]和HbE/α-地中海贫血[Hb(125.3±13.0)g/L、MCV(74.4±7.2)fl、MCH(24.1±3.0)pg]的血液学表型较轻,HbE/β-地中海贫血[Hb(78.0±15.9)g/L、MCV(61.9±8.2)fl、MCH(18.7±2.5)pg]的血液学表型最重。结论HbE患者不同基因型组合的血液学表型差异较大,仅依靠血细胞分析结果进行产前筛查会造成一定比例的漏诊。 展开更多
关键词 血红蛋白e 血液学表型 基因型
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β地中海贫血复合血红蛋白E25例的临床观察 被引量:4
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作者 蔡利群 王荣新 黄有文 《中国优生与遗传杂志》 1999年第6期21-22,共2页
为了观察β地中海贫血复合血红蛋白E的临床表现和诊断,本文报告了此病25 例,男性15 例,女性10 例,年龄130岁,平均13-7 岁,壮族14 例,汉族10 例,京族1 例,肝脾肿大各22 例。血红蛋白26100g/L... 为了观察β地中海贫血复合血红蛋白E的临床表现和诊断,本文报告了此病25 例,男性15 例,女性10 例,年龄130岁,平均13-7 岁,壮族14 例,汉族10 例,京族1 例,肝脾肿大各22 例。血红蛋白26100g/L,平均59g/L,红细胞(0-84-1)×1012/L,平均2-68×1012/L,网织红细胞0-030-28,平均0-23,血红蛋白E加血红蛋白A20-190-9,平均0-62,其中5 例做了基因分析,CD71-72/HbE4 例,CD41-42/HbE1 例。其临床表现与重型β地中海贫血及中间型β地中海贫血相似。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 血红蛋白e 临床观察
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云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析 被引量:5
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作者 杨继青 王华伟 +4 位作者 张尊月 钱源 张兰 鲁玲 王昆华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期33-36,共4页
目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反... 目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果100例疑似Hb E携带的病例,经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB:c.79G>A),其中Hb E杂合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突变7例,Hb E合并αα/--SEA突变2例,1例为Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果:Hb A2(26.02±3.64)%,Hb F(1.35±1.25)%,平均红细胞体积(78.83±4.68)fl,平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54)pg,平均血红蛋白浓度(329.65±10.73)g/L,血红蛋白(141.08±16.53)g/L;Hb E复合α地贫时,α地贫基因的突变类型不同,血液学表型结果不同。结论云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高,高效液相色谱能够有效检出Hb E,Hb E合并其它α地贫基因突变时,有较大差异的表型变化;仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。 展开更多
关键词 血红蛋白e 血液分析 基因分型 云南
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佛山地区55例新生儿血红蛋白E合并地中海贫血病例的基因型和血液型特征分析
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作者 林粤 周万军 +3 位作者 余丰 张澎怡 刘海平 余楠 《分子诊断与治疗杂志》 2023年第7期1138-1141,1146,共5页
目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠... 目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠蛋白基因,并进行血液学分析,采用红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、Hb E、血红蛋白Bart(Hb Bart's)含量比较血液学表型。结果126939例新生儿血斑卡经毛细管电泳检出Hb E条带样本208例,召回55例(召回率26.44%),经珠蛋白基因检测确诊为异常Hb E病,佛山地区新生儿异常Hb E病检出率为0.16%。55例中Hb E杂合子44例,Hb E合并⁃⁃SEA/αα3例,Hb E合并⁃α3.7/αα3例,Hb E合并αCSα/αα2例,Hb E合并α4.2α/αα、⁃⁃SEA/αα合并β654/βE、⁃⁃SEA/⁃α3.7合并βN/βE各1例。55例异常Hb E的新生儿均呈小细胞低色素性贫血,单纯Hb E杂合子为中度贫血,HGB(107.9±12.8)g/L,MCV(80.4±9.9)fL;1例Hb E合并⁃⁃SEA/⁃α3.7,HGB 99 g/L,MCV 62.5 fL;1例Hb E合并α⁃、β⁃地贫(⁃⁃SEA/ααβ654/βE),RBC 3.9×1012/L,HGB 89 g/L,MCV为72.8 fL。结论异常Hb E可合并不同地中海贫血基因型,临床表型具异质性,与贫血程度相关,临床应重视Hb E合并地中海贫血的筛查并尽早予以干预治疗。 展开更多
关键词 新生儿筛查 血红蛋白e 地中海贫血 基因型
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Hb E变异体对5种糖化血红蛋白检测系统测定结果的干扰评价 被引量:4
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作者 温冬梅 张秀明 +9 位作者 张德才 庞嘉琳 吴剑杨 李曼 徐全中 索明环 萧金丽 阚丽娟 陈亚琼 徐胜男 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期921-927,共7页
目的评价血红蛋白变异体E(HbE)对5种糖化血红蛋白(HbA1e)检测系统测定结果的干扰。其中离子交换高效液相色谱(IE—HPLC)法2种、硼酸盐亲和层析高效液相色谱法(AC—HPLC)、免疫抑制比浊法(TINIA)和酶法(EM)各1种。方法观察... 目的评价血红蛋白变异体E(HbE)对5种糖化血红蛋白(HbA1e)检测系统测定结果的干扰。其中离子交换高效液相色谱(IE—HPLC)法2种、硼酸盐亲和层析高效液相色谱法(AC—HPLC)、免疫抑制比浊法(TINIA)和酶法(EM)各1种。方法观察性研究。收集2012年5月至2013年10月来自中山大学附属中山医院的60份全血样本,分为健康对照组(20份)、糖尿病组(20份)和HbE变异体组(20份),分别用5种检测系统检测全血HbA1e,浓度,依据美国国家糖化血红蛋白标准化计划(NGSP)的判定标准,对不同组别5种检测系统的检测结果进行比对分析和偏倚评估,对HbE变异体组各检测系统HbA1e。检测结果计算得出的估计平均血糖值(eAG)与空腹血糖(FPG)水平差异进行统计学分析,对检测结果进行Deming回归分析,确定HbE对HbA,。检测结果是否具有显著临床影响,将6%与9%HbA1e。±10%相对偏差作为评价范围。采用配对t检验进行统计学分析。结果正常对照组和糖尿病组4种检测系统与通过NGSPI级实验室认证的比较系统差值的95%置信区间(95%CI)差异均在比较系统的±0.7%HbA1e以内、偏差%均小于6%,测定结果差异无统计学意义(P〉0.05)。HbE变异体组AC—HPLC法、Variant11IE—HPLC法和TINIA法3种检测系统HbA1e结果计算得出的eAG和FPG水平差异无统计学意义(P〉0.05),而VariantⅡ TurboIE.HPLC和酶法2个检测系统结果计算得出的eAG水平与FPG水平差异均具有统计学意义(P〈0.01)。BioradVariant Ⅱ IE—HPLC法、TINIA法与比较系统AC—HPLC法测定结果差值的95%CI差异落在比较系统的±0.7%HbA1e。以内、偏差%分别为-2.0%~5.6%和-5.8%~4.0%,测定结果差异无统计学意义(P〉0.05),且6%与9%HbA。浓度时,检测方法及比较系统样本的平均差异均小于临床可接受范围,结� 展开更多
关键词 血红蛋白e 血红蛋白类 异常 血红蛋白A 糖基化
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惠州地区血红蛋白E病患者的基因型与血液学特征分析 被引量:2
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作者 官凌燕 吴志勇 邱佩绵 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第11期1963-1967,共5页
目的分析惠州客家地区血红蛋白E(Hb E)病患者的发生率、基因型分布和血液学特征。方法收集2014年4月至2021年10月在惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院进行地贫基因检测的标本共114902例,选择经检测确诊为Hb E的546例患者作为研... 目的分析惠州客家地区血红蛋白E(Hb E)病患者的发生率、基因型分布和血液学特征。方法收集2014年4月至2021年10月在惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院进行地贫基因检测的标本共114902例,选择经检测确诊为Hb E的546例患者作为研究对象。使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测Hb E病患者的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交技术和导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血(简称地贫)基因。结果惠州客家地区人群Hb E病的发生率为0.475%,共检出15种基因型,其中以Hb E杂合子分布居多,占84.80%。Hb E杂合子患者呈轻微小细胞低色素性贫血,合并α+-地贫时表型有所缓解,合并α^(0)-地贫时表型不能被缓解。三组Hb E病患者之间的血液学参数比较分析显示各组间的平均红细胞体积(MCV)与Hb E差异均有统计学意义(P<0.05)。其中,各组Hb E含量的原始数据分布最集中,且Hb E含量随着合并α-珠蛋白基因突变个数的增多而减少。合并Hb H病时,均表现为轻度贫血,电泳未检出异常Hb H,Hb A_(2)含量小于3.5%,Hb E含量在10%左右。合并β^(-28)表现为轻至中度贫血,Hb A_(2)含量均大于5%,Hb E含量在50%左右,再合并α-地贫时表型可被缓解。结论惠州客家地区人群Hb E病发生率高,本研究有助于为疾病筛查和产前诊断以及遗传咨询提供临床参考资料。 展开更多
关键词 血红蛋白e 地中海贫血 基因型 血液学特征
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联合应用MCV、MCH、HPLC方法筛查HbE 60例 被引量:3
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作者 陈桂兰 唐盈 +7 位作者 屈艳霞 江帆 冯善伟 杨烨 辜君梅 袁玉枝 何聚莲 吴伟雄 《中国优生与遗传杂志》 2012年第8期26-27,共2页
目的联合应用MCV、MCH、高效液相色谱(HPLC)方法筛查血红蛋白E(HbE)。方法收集EDTA2K2抗凝血,先行血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)初筛,再行HPLC检测HbE,如HPLC结果提示为HbE,进一步行PCR-RBD检测。结果 60... 目的联合应用MCV、MCH、高效液相色谱(HPLC)方法筛查血红蛋白E(HbE)。方法收集EDTA2K2抗凝血,先行血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)初筛,再行HPLC检测HbE,如HPLC结果提示为HbE,进一步行PCR-RBD检测。结果 60例HbE的初筛结果为HBG 122.18±18.37g/L,MCV 76.76±4.19 fl,MCH 25.01±1.72pg;HPLC筛查结果为:HbA2/E洗脱峰含量为26.35±3.16%,滞留时间为3.69±0.03min;基因确诊结果为αα/αα,HbE 52例,合并α地贫8例,HPLC结果与基因诊断结果符合率为100%。结论联合应用MCV、MCH、HPLC法是筛选HbE的有效方法。 展开更多
关键词 血红蛋白e 地中海贫血 高效液相色谱法 MCV MCH
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Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断 被引量:2
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作者 葛世军 郭薇霞 +4 位作者 易薇 番云华 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第19期2352-2355,共4页
目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β... 目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β珠蛋白基因中的罕见突变。结果该家系中先证者的基因型为Hb E复合Hb Hope双重杂合子,血常规检测呈现小细胞低色素,Hb电泳检出含量为71.1%的异常电泳区带HbX,25.2%的Hb E区带,HbA2含量为3.7%,未检出HbA;先证者父亲为Hb Hope杂合子,血常规结果正常,检出含量约为40%的HbX,校正后的HbA2含量为2.9%;先证者母亲为Hb E杂合子,检出24.9%的Hb E带,HbA2高于3.5%。结论 Hb E复合Hb Hope异常血红蛋白病可呈现出较单独的杂合突变更为复杂的血液学表型,结合基因检测有助于揭示复杂血液学结果的分子机制,从而明确诊断,避免误诊和漏诊。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白e 毛细管电泳
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信宜地区育龄人群异常血红蛋白E病基因型分布以及血液学参数分析 被引量:2
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作者 任天凤 杨浩 +1 位作者 刘小琳 李乔 《临床医学研究与实践》 2021年第13期33-35,共3页
目的探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13 568名育龄对象的血液学指标,统... 目的探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13 568名育龄对象的血液学指标,统计筛查结果。结果信宜地区共确诊54例异常HbE病患者,育龄人群异常HbE病患病率为0.398%(54/13 568)。其中单纯 HBB:C.79G>A 44 例,HBB:C.79G>A 合并-α~(3.7)/αα 2 例,HBB:C.79G>A 合并—~(SEA)/αα 5 例、HBB:C.79G>A合并--~(SEA)/-α4.2 1例,HBB:C.79G>A合并β~(41-42) 1例,HbE合并中国型胎儿血红蛋白持续增高症[Chinese(~Aγδβ)~0thalassaemia] 1例。Hb电泳可有效检测异常HbE病,当异常HbE病基因突变时,表型变化存在较大的差异。结论异常HbE可合并不同地中海贫血基因型,其临床表型具有异质性,只分析其血液学结果用于产前筛查中会导致异常HbE被漏检,育龄人群是否需要进一步的产前诊断需基于其珠蛋白基因型、临床表型及血液学参数的具体分析。 展开更多
关键词 育龄人群 血红蛋白e 血液学参数 基因型 地中海贫血
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β^+/β^0-珠蛋白生成障碍性贫血个案报告
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作者 苏婷 周涛 +3 位作者 王玉明 李贵华 胡莹 王清 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期544-546,共3页
β-珠蛋白生成障碍性贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白合成抑制引起的溶血性贫血。β-珠蛋白基因突变部位和类型不同,珠蛋白合成抑制程度也不同。本病例β^+/β^0-珠蛋白生成障碍性贫血双重杂合子患者基因检测证实存在血红蛋白变异... β-珠蛋白生成障碍性贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白合成抑制引起的溶血性贫血。β-珠蛋白基因突变部位和类型不同,珠蛋白合成抑制程度也不同。本病例β^+/β^0-珠蛋白生成障碍性贫血双重杂合子患者基因检测证实存在血红蛋白变异体E(HbE),采用罗氏C501全自动生化分析仪、免疫比浊法检测HbA1c结果异常偏低,与美国国家糖化血红蛋白标准化计划指出二代罗氏系统检测HbA1c时的HbE存在对其结果不产生干扰的观点不一致。提示当临床实验室使用罗氏C501全自动生化分析仪检测HbA1c结果异常偏低时,应警惕血红蛋白变异体干扰,进一步完善血红蛋白电泳和基因诊断等相关检查,使用HbA1c监测血糖时应避免漏诊或误诊。 展开更多
关键词 β^+/β^0-珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白e 糖化血红蛋白
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Endogamous marriage and the prevalence of hemoglobin E in ethnic groups of northern Thailand
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作者 Praphat Ruengthanoo Pathrapol Lithanatudom +5 位作者 Pitsinee Inthi Janjira Termphiriyakit Phaivit Laphyai Daoroong Kangwanpong Duncan R.Smith Jatupol Kampuansai 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2017年第4期392-395,共4页
Objective:To investigate the impact of the endogamous marriage culture on the prevalence of the hemoglobin E(HbE) recessive variant.Methods:The prevalence of the hemoglobin E(HbE)recessive variant was determined by do... Objective:To investigate the impact of the endogamous marriage culture on the prevalence of the hemoglobin E(HbE) recessive variant.Methods:The prevalence of the hemoglobin E(HbE)recessive variant was determined by dot-blot hybridization in 4 endogamous villages(1 Mlabri and 3 Htin ethnic groups) in comparison with 9 other nearby non-endogamous populations.Results:Although the overall HbE prevalence in the population studied(8.44%,33/391)was not significantly different from that of the general southeast Asian population,a high prevalence and individuals with homozygous HbE were observed in two villages,the Mlabri from Wiang Sa district and the Htin from Thung Chang district of Nan province(26.3%and26.9%,respectively).The low HbE allelic frequency noticed in some endogamous populations suggests that not only endogamy but also other evolutionary forces,such as founder effect and HbE/β-thalassemia negative selection may have an effect on the distribution of the HbE trait.Conclusion:Our study strongly documents that cultural impact has to be considered in the extensive prevalence studies for genetic disorders in the ethnic groups of northern Thailand. 展开更多
关键词 endogamous marriage hemoglobin e ethnic group Northern Thailand
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β地中海贫血复合血红蛋白E18例基因分析和补肾生血中药治疗临床研究 被引量:1
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作者 黄欣秋 张新华 +4 位作者 王琳 吴志奎 柴立民 杜华 王荣新 《内科》 2006年第1期15-16,共2页
目的研究茁-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析。方法临床诊断为茁-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6~35岁,平均15.6岁。采用反向斑点杂交技术进行基因检测。应用益髓生血颗... 目的研究茁-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析。方法临床诊断为茁-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6~35岁,平均15.6岁。采用反向斑点杂交技术进行基因检测。应用益髓生血颗粒治疗每次10g,每日3次,3个月为1疗程。结果18例病人茁珠蛋白基因突变类型共有四种,经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及HbF值均有增高,治疗前后P<0.05。结论益髓生血灵颗粒治疗-地中海贫血复合血红蛋白E有较好疗效,值得临床上推广应用。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 复合 血红蛋白 基因分析 补肾生血 中药治疗 临床研究 chinese traditional medicine clinical significance study 益髓生血颗粒 反向斑点杂交技术 基因突变类型 益髓生血灵 基因突变型 症状改善 推广应用 临床诊断 临床分析 基因检测
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醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在HbE病筛查中的价值比较
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作者 徐咏梅 段国庆 +5 位作者 龚翠芹 姚莉琴 忽丽莎 董再翠 李娟 邹团标 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第9期1166-1167,共2页
目的探讨醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在血红蛋白(Hb)E病筛查中的价值差异。方法采用pH8.6醋酸纤维素电泳及SEBIA capillarys2全自动毛细管电泳仪对基因诊断确诊为HbE阳性的17例地中海贫血患者的血红蛋白组分进行检测。结果 17例HbE阳性... 目的探讨醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在血红蛋白(Hb)E病筛查中的价值差异。方法采用pH8.6醋酸纤维素电泳及SEBIA capillarys2全自动毛细管电泳仪对基因诊断确诊为HbE阳性的17例地中海贫血患者的血红蛋白组分进行检测。结果 17例HbE阳性患者醋酸纤维素电泳HbA2+HbE吸光度最高值为86.43,最低值为16.95,相应的毛细管电泳HbE+HbA2吸光度最高值为91.3(6.8+84.5),最低值为19.8(3.2+16.6);2种方法对HbE病的诊断结果高度一致,与基因诊断的相符率均为100%。结论醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在HbE的筛查中结果一致。 展开更多
关键词 电泳 醋酸纤维素 电泳 毛细管 血红蛋白e 地中海贫血 筛查
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血红蛋白E复合β地中海贫血 被引量:7
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作者 王明月 赖永榕 《医学综述》 2009年第6期860-864,共5页
血红蛋白E是世界上最常见和最重要的异常血红蛋白之一,而血红蛋白E/β地中海贫血患者在我国及世界各地患病人数与日俱增,由于其病理生理的复杂性、临床表现的各异性及在治疗过程中各种因素的限制,大部分的患者生命依然受到死亡的威... 血红蛋白E是世界上最常见和最重要的异常血红蛋白之一,而血红蛋白E/β地中海贫血患者在我国及世界各地患病人数与日俱增,由于其病理生理的复杂性、临床表现的各异性及在治疗过程中各种因素的限制,大部分的患者生命依然受到死亡的威胁。通过对血红蛋白E/β地中海贫血相关研究的回顾和学习,就血红蛋白E/β地中海贫血的发病机制、病理生理、临床表现、诊断及治疗策略的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 血红蛋白e/β地中海贫血 胎儿血红蛋白 羟基脲
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血红蛋白E病中血红蛋白A2和血红蛋白F水平及其分布研究 被引量:5
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作者 苏恒学 梁亮 +2 位作者 李友琼 田矛 覃婷 《中国临床新医学》 2019年第12期1300-1302,共3页
目的了解血红蛋白E(Hb E)病中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)水平及其分布规律。方法选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血(简称地贫)组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳... 目的了解血红蛋白E(Hb E)病中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)水平及其分布规律。方法选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血(简称地贫)组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳法分析Hb A2及Hb F的水平及其在各组的分布情况。结果Hb E杂合子组125例,Hb E纯合子组5例,Hb E合并α地贫组21例,Hb E合并β地贫组19例,四组的Hb A2平均水平分别为(3.66±0.38)%、(9.64±0.76)%、(3.70±0.37)%和(5.83±1.49)%。Hb E纯合子组和Hb E合并β地贫组的Hb F水平分别为(5.22±3.90)%和(36.81±13.97)%。Hb E合并β地贫组和Hb E纯合子组Hb A2水平主要落在高值区域(Hb A2≥4.0%),其他两组主要是低值(2.5%<Hb A2≤3.5%)或中值(3.5%<Hb A2<4.0%)区域。Hb E合并β地贫组的Hb F水平分布在高值区域(Hb F≥10.0%),其他三组的Hb F水平在低值区域(Hb F≤3.0%)。结论在Hb E病中,Hb A2和Hb F的水平及其分布频率因基因型不同而不同,一般随着疾病严重程度而升高。 展开更多
关键词 血红蛋白e 毛细管电泳 血红蛋白A2 血红蛋白F
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78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析 被引量:4
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作者 番云华 郭薇霞 +4 位作者 罗赛丽 谭仙荣 葛世军 杨必清 杨昭庆 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1580-1584,共5页
目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度... 目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P<0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。 展开更多
关键词 Hbe纯合子 地中海贫血 基因型 表型
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MiR-125b-5p靶向BACH1增强β-地中海贫血单核细胞吞噬活性的机制研究
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作者 岑红霞 蔡思铭 +1 位作者 姜虹羽 廖赵妹 《河北医药》 CAS 2023年第15期2245-2250,共6页
目的探讨miR-125b-5p通过靶向BACH1增强β-地中海贫血(β-thal)单核细胞吞噬活性的机制。方法收集健康儿童与HbE型β-thal(HbE/β-thal)患儿外周血,流式细胞仪分析外周血单核细胞(PBMC)表型,qRT-PCR法测定miR-125b-5p的表达量,分析HbE/... 目的探讨miR-125b-5p通过靶向BACH1增强β-地中海贫血(β-thal)单核细胞吞噬活性的机制。方法收集健康儿童与HbE型β-thal(HbE/β-thal)患儿外周血,流式细胞仪分析外周血单核细胞(PBMC)表型,qRT-PCR法测定miR-125b-5p的表达量,分析HbE/β-thal患儿miR-125b-5p表达与病情及激活表型的关系,双荧光素酶报告基因系统检验miR-125b-5p与BACH1的靶向关系,western blot检测BACH1与HO-1的表达量,在正常PBMC中同时上调miR-125b-5p与BACH1,在HbE/β-thal来源PBMC中同时下调miR-125b-5p与BACH1,测定PBMC吞噬活性的变化。结果2组儿童PBMC数量没有明显差异(P>0.05),但HbE/β-tha患儿CD14hiCD16+表型PBMC比例增加(P<0.05),HbE/β-thal患儿PBMC内miR-125b-5p表达量显著高于健康儿童(P<0.05),miR-125b-5p的表达与RBC计数、Hb含量、Hct、MCH均呈负相关(P<0.05),而与CD14hiCD16+比例呈现正相关(P<0.05);双荧光素酶报告基因系统与western blot证实miR-125b-5p能靶向抑制BACH1表达(P<0.05),且与正常儿童比较,HbE/β-thal患儿PBMC中BACH1表达量降低(P<0.05),而HO-1表达量升高(P<0.05);miR-125b-5p上调可以显著增强健康儿童来源PBMC的吞噬能力(P<0.05),而过表达BACH1能逆转该情况(P<0.05),相反,抑制miR-125b-5p能降低具有高吞噬能力的HbE/β-thal患儿来源PBMC的吞噬活性(P<0.05),而抑制BACH1能逆转该现象(P<0.05)。结论miR-125b-5p通过抑制BACH1来增强HbE/β-thal患儿PBMC吞噬活性。 展开更多
关键词 miR-125b-5p Hbe型β-地中海贫血 单核细胞 吞噬 BTB结构域和CNC同系物1
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用PCR-RFLP检测血红蛋白E基因CD26突变
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作者 陈建 罗比 +1 位作者 漆著 霍沛丹 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期344-345,共2页
目的建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结... 目的建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结果筛选出2个家系中4例CD26突变携带者。结论CD26突变在四川人群中有一定的频率,PCR-RFLP方法能快速、准确、特异地检测CD26突变。 展开更多
关键词 血红蛋白e Β地中海贫血 基因 限制性片段长度多态性
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