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广西梧州地区地中海贫血基因突变类型及血红蛋白A_(2)检测结果分析 被引量：6
1
作者 蒙秀坚 陈秀勤 +3 位作者 覃炜玲 麦莹莹 黎凤元 潘美秀 《广西医科大学学报》 CAS 2022年第6期970-974,共5页
目的:分析广西梧州地区地中海贫血患者基因突变类型及分布特征,探讨血红蛋白(Hb)A_(2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:对在广西梧州市红十字会医院就诊的1114例地中海贫血患者,应用Bio-Rad VARIANTⅡHb分析系统检测HbA_(2)含量... 目的:分析广西梧州地区地中海贫血患者基因突变类型及分布特征,探讨血红蛋白(Hb)A_(2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:对在广西梧州市红十字会医院就诊的1114例地中海贫血患者,应用Bio-Rad VARIANTⅡHb分析系统检测HbA_(2)含量,采用缺口聚合酶链反应法(Gap-PCR)和反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分析,通过受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析HbA_(2)在不同类型地中海贫血筛查中的诊断价值。结果:在1114例地中海贫血患者中,检出α地中海贫血691例(62.03%)、β地中海贫血354例(31.78%)、α地中海贫血合并β地中海贫血69例(6.19%)。本次共检出67种地中海贫血基因型,其中α地中海贫血检出20种基因型,以--^(SEA)/αα(358例)、-α^(3.7)/αα(97例)、-α^(4.2)/αα(57例)、--^(SEA)/-α^(3.7)(48例)4种基因型多见,构成比分别为51.81%、14.04%、8.25%、6.94%;β地中海贫血检出16种基因型,其中CD41-42M/N(163例)、CD17M/N(51例)、-28M/N(48例)、IVS-II-654M/N(45例)4种基因型多见,构成比分别为46.04%、14.41%、13.55%、12.71%。α地中海贫血复合β地中海贫血检出31种基因型。ROC曲线分析结果显示,HbA_(2)指标诊断α地中海贫血最佳截断值为2.65%,其敏感度为0.595,特异性为0.844;诊断β地中海贫血最佳截断值为3.80%,其敏感度为0.997,特异性为1;诊断aβ复合型地中海贫血最佳截断值为3.55%,其敏感度为0.941,特异性为1。结论:广西梧州地区α地中海贫血以--^(SEA)/αα基因型为主;β地中海贫血以CD41-42M/N为主要突变类型。αβ复合型地中海贫血频率较高且基因型多样化。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 hba_(2) ROC曲线
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活体红细胞内血红蛋白的电泳释放 被引量：18
2
作者 秦文斌 《中国科学：生命科学》 CSCD 北大核心 2011年第8期597-607,共11页
当今的蛋白质组学研究,都是先裂解细胞放出蛋白质,然后对蛋白质溶液进行各种分析.对于红细胞来说,它的裂解产物也称"溶血液",其中主要成分有血红蛋白A1,A2,A3和碳酸酐酶(CA)等.本实验室用未裂解的完整的活体红细胞直接进行电... 当今的蛋白质组学研究,都是先裂解细胞放出蛋白质,然后对蛋白质溶液进行各种分析.对于红细胞来说,它的裂解产物也称"溶血液",其中主要成分有血红蛋白A1,A2,A3和碳酸酐酶(CA)等.本实验室用未裂解的完整的活体红细胞直接进行电泳,观察其释放出来的血红蛋白(hemoglobin,Hb),建立了淀粉-琼脂糖混合凝胶中红细胞的电泳释放实验.电泳释放可分为"初释放"(一次通电完成电泳,此时有Hb释放出来)和"再释放"(电泳过程中断电-再通电,又有Hb释放出来).本实验室在"初释放"实验中发现了"HbA2现象",并通过Hb交叉电泳发现了HbA2与HbA1的相互作用;利用初释放型双向对角线电泳发现红细胞内HbA2与HbA1结合存在;对电泳释放出来的"HbA2现象"成分做SDS-PAGE及质谱分析,发现Prx-2(Peroxiredoxin-2)可能参与"HbA2现象"的形成;在研究"再释放"实验中发现了"Hb多带再释放现象",在此基础上创建等渗再释放、低渗再释放、等低渗全程再释放及再释放型双向对角线电泳;两种红细胞(全血中的红细胞和由它分离出来的游离红细胞)再释放的比较研究;血浆成分对红细胞再释放的影响等.以上研究方法的建立为活体细胞内蛋白质存在状态的研究提供了基础,并开辟了新的研究途径和领域. 展开更多
关键词 淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳 红细胞 血红蛋白 电泳释放 初释放 再释放 hba_2现象
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血红蛋白A_2现象发生机制的研究——“红细胞HbA_2”为HbA_2与HbA的结合产物 被引量：15
3
作者 秦文斌 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1991年第4期286-289,共4页
为了弄清血红蛋白A_2现象的发生机制,我们对“红细胞HbA_2”的化学组成进行了分析。“红细胞HbA_2”的双向电泳结果表明,它含有两种血红蛋白成分:一种相当于HbA,另一种很可能是溶血液HbA_2。其单向二次电泳结果也证明,它是由溶血液HbA_2... 为了弄清血红蛋白A_2现象的发生机制,我们对“红细胞HbA_2”的化学组成进行了分析。“红细胞HbA_2”的双向电泳结果表明,它含有两种血红蛋白成分:一种相当于HbA,另一种很可能是溶血液HbA_2。其单向二次电泳结果也证明,它是由溶血液HbA_2和HbA所组成。结果初步说明,盘红细胞中HbA_2可能与HbA结合存在。两者可能有相互作用,也许这是产生血红蛋白A_2现象的原因。 展开更多
关键词 血红蛋白A2 红细胞 血红蛋白A
全文增补中
β—地中海贫血人群普查和基因分析方法探讨 被引量：2
4
作者 陈历昌 黄冬爱 +2 位作者 韩建勋 陈洛夫 黄尚志 《海南大学学报（自然科学版）》 CAS 1993年第1期45-49,共5页
本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32％Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定Hb... 本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32％Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定HbA_2含量;白细胞部分供提取DNA进行PCR扩增及ASO探针杂交基因分析。红细胞脆性试验阳性及HbA_2含量超过3.5％(疟疾高发区>4％)者为β—地中海贫血对象。将这些对象的末梢血提取DNA,做PCR扩增及ASO探针杂交法基因分析。普查军田乡黎族小学生730人,筛出β—地贫对象49人。随机用PCR—ASO法检测28例β—地贫对象,检出β—地CD41/d2(—TCTT)基因型杂合子27例,未查明1例,符合率达96％以上。非β—地中海贫血6例经PCR—ASO法检测均非β—地贫基因变异。本文对β—地中海贫血普查结合PCR—ASO基因诊断的方法进行了详细讨论。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因分析 分子遗传病
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