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α-地中海贫血的临床实践指南 被引量：43
1
作者 无 商璇 +2 位作者 张新华 杨芳 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期235-242,共8页
α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群... α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 hb H病 hb bart’s水肿胎综合征 实践指南
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B超配合聚合酶链反应检查诊断HbBart＇s胎儿水肿综合征的研究 被引量：1
2
作者 曾石江 戚子惠 刘庆春 《中国医学影像学杂志》 CSCD 1996年第1期35-37,共3页
α－地中海性贫血Ⅰ的纯合子，称ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征，较为少见。１９８８．０５～１９９４．１２临床超声检查发现ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征３８例，说明本病在粤西地区并非少见。罹病胎儿均有腹水，部份病例并有胸... α－地中海性贫血Ⅰ的纯合子，称ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征，较为少见。１９８８．０５～１９９４．１２临床超声检查发现ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征３８例，说明本病在粤西地区并非少见。罹病胎儿均有腹水，部份病例并有胸水；肝、脾肿大；以及巨大、苍白和易碎裂的胎盘。 展开更多
关键词 hb bart's 胎儿水肿综合征 聚合酶链反应 B超
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基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究
3
作者 陈宏健 周俏苗 +2 位作者 王游声 李雅璇 符免艾 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第24期2563-2569,共7页
目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女... 目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院因夫妻双方为东南亚型α-地中海贫血(--^(SEA)/αα)而需要进行产前诊断的34例孕妇(孕12~24周,均为单胎妊娠)血浆,历经cffDNA的提取、文库构建与杂交、模板制备与富集、上机测序等一系列基于Ion Proton平台的高通量测序操作,采用多维贝叶斯概率模型方法评估胎儿患巴氏胎儿水肿综合征的概率。随后从孕妇羊水中提取DNA,利用Gap-PCR对α-地中海贫血进行基因分型,并比较cffDNA与胎儿羊水DNAα-地中海贫血基因分型的符合率。结果34例孕妇血浆的cffDNA分型结果与对应的羊水DNA分型结果进行比较,28例的分型结果一致,4例不一致,2例因孕妇未行产前诊断无法比较,最终结果相符率为87.5%。结论利用孕妇血浆cffDNA进行巴氏胎儿水肿综合征(--^(SEA)/--^(SEA))的鉴定获得成功,其与羊水DNA分型结果具有高水平的符合率。 展开更多
关键词 巴氏胎儿水肿综合征 胎儿游离DNA 高通量测序
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