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原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析
被引量：
1
1
作者
吴兴汉
彭湘云
+3 位作者
郑宇
张树菊
彭聿
王华
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期727-731,共5页
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系...
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律。先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育。
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关键词
原发性卵巢发育不全
hrob
基因
同源重组
DNA损伤修复
全外显子测序
病例报告
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职称材料
题名
原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析
被引量：
1
1
作者
吴兴汉
彭湘云
郑宇
张树菊
彭聿
王华
机构
湖南省儿童医院医学遗传科
湖南省儿童医院内分泌科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期727-731,共5页
基金
湖南省遗传性出生缺陷与罕见病临床研究中心建设项目(2023S-K4053)。
文摘
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律。先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育。
关键词
原发性卵巢发育不全
hrob
基因
同源重组
DNA损伤修复
全外显子测序
病例报告
Keywords
Primary
ovarian
insufficiency
hrob
gene
Homologous
recombination
DNA
damage
repair
Whole
exome
sequencing
Case
report
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析
吴兴汉
彭湘云
郑宇
张树菊
彭聿
王华
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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