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HRAS基因新发变异致胎儿Costello综合征1例
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作者 何晶 卓玉英 +3 位作者 吴婷 段秀玲 刘欢 张宏涛 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期952-955,共4页
本文报道了产前诊断为Costello综合征胎儿1例。孕11周时胎儿颈项透明层厚度2.5 mm,孕26周+1时超声提示胎儿腹围明显偏大,考虑胎儿过度生长,此后定期复查超声,孕30周+5后出现羊水过多、胎儿双肾及舌体偏大。孕32周+5全外显子组测序检出胎... 本文报道了产前诊断为Costello综合征胎儿1例。孕11周时胎儿颈项透明层厚度2.5 mm,孕26周+1时超声提示胎儿腹围明显偏大,考虑胎儿过度生长,此后定期复查超声,孕30周+5后出现羊水过多、胎儿双肾及舌体偏大。孕32周+5全外显子组测序检出胎儿HRSA基因存在c.34G>A(p.GLy12Ser)变异,父母均未携带该变异,该变异为致病性变异。结合临床表现,胎儿诊断为Costello综合征,遗传咨询后孕32周+6孕妇选择终止妊娠。 展开更多
关键词 hras基因变异 羊水过多 胎儿过度生长
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