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儿童原发性肥厚性骨关节病1例
1
作者
王芳
何瑞
张斌
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期90-93,共4页
患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异...
患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异常。全外显子组高通量测序结果显示患儿HPGD c.310_311delCT纯合移码突变,诊断原发性肥厚性骨关节病。本例患儿目前无自觉症状,无骨质受累情况,暂不需治疗,但是,需要长期随访监测有无骨质损害等异常情况。
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关键词
原发性肥厚性骨关节病
杵状指趾
hpgd
基因突变
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职称材料
HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究
被引量：
1
2
作者
吕芳
宋玉文
+5 位作者
李路娇
王鸥
姜艳
夏维波
邢小平
李梅
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018年第3期240-247,共8页
目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾...
目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾相关的继发原因,采用Sanger直接测序法检测HPGD基因突变。结果先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗,先证者有先天性动脉导管未闭病史。两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现。2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围,临床未检出导致杵状指趾的其他疾病。基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c.310_311del CT和第3内含子c.324+5G>A的复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变的携带者,提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)。结论PHO为罕见的遗传性疾病,常呈常染色体隐性遗传,女性患者可能表现不典型,疾病早期可仅有杵状指趾的表现,容易漏诊。检测HPGD等PHO致病基因突变,有助于提高PHO的诊断水平。
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关键词
原发性肥厚性骨关节病
杵状指趾
hpgd
基因突变
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职称材料
题名
儿童原发性肥厚性骨关节病1例
1
作者
王芳
何瑞
张斌
机构
广西壮族自治区妇幼保健院皮肤科
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科
郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院皮肤科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期90-93,共4页
基金
北京市自然科学基金项目(7222058)。
文摘
患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异常。全外显子组高通量测序结果显示患儿HPGD c.310_311delCT纯合移码突变,诊断原发性肥厚性骨关节病。本例患儿目前无自觉症状,无骨质受累情况,暂不需治疗,但是,需要长期随访监测有无骨质损害等异常情况。
关键词
原发性肥厚性骨关节病
杵状指趾
hpgd
基因突变
Keywords
Primary hypertrophic osteoarthropathy
Clubbed fingers and toes
hpgd
mutation
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究
被引量：
1
2
作者
吕芳
宋玉文
李路娇
王鸥
姜艳
夏维波
邢小平
李梅
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018年第3期240-247,共8页
基金
国家自然科学基金面上项目(81570802)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003)
国家重点研发计划(2016YFC0901501)
文摘
目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾相关的继发原因,采用Sanger直接测序法检测HPGD基因突变。结果先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗,先证者有先天性动脉导管未闭病史。两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现。2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围,临床未检出导致杵状指趾的其他疾病。基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c.310_311del CT和第3内含子c.324+5G>A的复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变的携带者,提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)。结论PHO为罕见的遗传性疾病,常呈常染色体隐性遗传,女性患者可能表现不典型,疾病早期可仅有杵状指趾的表现,容易漏诊。检测HPGD等PHO致病基因突变,有助于提高PHO的诊断水平。
关键词
原发性肥厚性骨关节病
杵状指趾
hpgd
基因突变
Keywords
primary hypertrophic osteoarthropathy
digital clubbing
hpgd
mutation
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童原发性肥厚性骨关节病1例
王芳
何瑞
张斌
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
下载PDF
职称材料
2
HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究
吕芳
宋玉文
李路娇
王鸥
姜艳
夏维波
邢小平
李梅
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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