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中国l003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析 被引量：97
1
作者 刘怡 刘玉鹏 +16 位作者 张尧 宋金青 郑宏 董慧 马艳艳 吴桐菲 王峤 李溪远 丁圆 李东晓 金颖 李梦秋 王朝霞 袁云 李海霞 秦炯 杨艳玲 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期414-420,共7页
目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及... 目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定，661例患者接受了基因分析。确诊后进行个体化干预治疗，长期随访，对部分家系进行下一胎产前诊断。结果1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例，女423例，其中单纯型296例（29.5%），707例（70.5%）合并同型半胱氨酸血症。仅59例经新生儿筛查发现（5.9%），944例（94.1%）为临床诊断，于生后数分钟～25岁发病，首发的临床表现为神经精神损害：智力运动发育落后（725例，74.3%），286例（29.3%）合并癫痫，76例（7.8%）合并脑积水，部分患者合并血液、心血管、肾脏等多脏器损害。661例患者接受了基因分析，其中631例（96.6%）获得了基因诊断，发现了MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、HCFC1、SUCLG1、SUCLA2共7种基因缺陷，获得基因诊断的169例单纯型甲基丙二酸血症患者中158例（90.3%）为MUT基因变异，获基因诊断的462例合并型甲基丙二酸血症患者中460例（94.7%）为MMACHC基因变异。新生儿筛查发现的59例患儿发育较好。经临床诊断的944患者中918例（97.2%）接受了治疗，45例（4.7%）获得康复，智力、运动发育正常，26例（2.7%）死亡，873例（92.5%）患儿遗留轻～极重度智力运动障碍。165例家系接受了下一胎产前诊断，经羊水代谢物及基因联合分析证实35例胎儿患病。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是我国大陆甲基丙二酸血症的主要类型，MMACHC基因变异最常见。MUT基因变异是单纯型甲基丙二酸血症的主要病因。经新生儿筛查及早期治疗的患者生存质量显著改善。再生育指� 展开更多
关键词 遗传代谢病 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 新生儿筛查 产前诊断
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高同型半胱氨酸血症与糖尿病周围神经病变的关系 被引量：35
2
作者 施晓红 陈英辉 周连华 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期331-333,共3页
目的了解同型半胱氨酸(Hcy)在2型糖尿病周围神经病变(DPN)患者血浆中的表达水平,干预Hcy表达观察其对DPN的影响。方法200名DPN患者(DPN+组)和200名无DPN患者(DPN-组),均检测血浆Hcy水平,将高水平Hcy患者随机分成两亚组。干预亚组给予叶... 目的了解同型半胱氨酸(Hcy)在2型糖尿病周围神经病变(DPN)患者血浆中的表达水平,干预Hcy表达观察其对DPN的影响。方法200名DPN患者(DPN+组)和200名无DPN患者(DPN-组),均检测血浆Hcy水平,将高水平Hcy患者随机分成两亚组。干预亚组给予叶酸、维生素B6,对照亚组不给予干预治疗,3个月后比较各组Hcy水平,并通过临床和电生理方法评估两组神经病变的改变。结果DPN+组中高Hcy血症患者占40%,其Hcy水平明显高于DPN-组(P<0.05)。经治疗后高Hcy患者Hcy水平明显下降(P<0.01),神经病变症状和神经传导速度与对照组比较也明显改善(P<0.05)。结论高Hcy为DPN危险因素,有效干预高同型半胱氨酸血症有助于改善神经病变。 展开更多
关键词 糖尿病周围神经病 同型半胱氨酸 糖尿病 2型
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血同型半胱氨酸与心脑血管疾病关系随访研究 被引量：31
3
作者 叶辉 邵娇梅 +3 位作者 蒋键刚 赵春霞 张帆 汪道文 《心脏杂志》 CAS 2006年第1期60-61,64,共3页
目的研究血同型半胱氨酸水平与心脑血管疾病的关系。方法随机收集173例高同型半胱氨酸血症患者,并按年龄、性别相匹配收集173例健康对照人群,进行1年随访。观察冠心病及脑卒中发病与高同型半胱氨酸血症的关系。结果高同型半胱氨酸血症组... 目的研究血同型半胱氨酸水平与心脑血管疾病的关系。方法随机收集173例高同型半胱氨酸血症患者,并按年龄、性别相匹配收集173例健康对照人群,进行1年随访。观察冠心病及脑卒中发病与高同型半胱氨酸血症的关系。结果高同型半胱氨酸血症组3.6%例发生冠心病(其中有心肌梗死2例),明显高于对照组0.6%(RR为3.0,95%CI:0.4-5.5,P<0.05),高同型半胱氨酸血症组4.1%例发生脑卒中也明显高于对照组0.6%(RR为3.5,95%CI:0.7-6.4,P<0.05),高同型半胱氨酸血症组有7.7%例发生冠心病及脑卒中明显高于对照组1.2%(RR为6.4,95%CI:2.7-10.1,P<0.01)。结论高同型半胱氨酸血症是心脑血管疾病的一个危险因素。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 冠状动脉疾病 脑卒中 危险因素
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高同型半胱氨酸血症对急性脑梗死患者预后的影响 被引量：27
4
作者 寇雪莲 陈琳迪 +2 位作者 何松彬 唐维国 王小同 《中华全科医学》 2015年第5期697-699,共3页
目的探讨高同型半胱氨酸血症与急性脑梗死患者预后的相关性,明确血清同型半胱氨酸(Hcy)检查在脑梗死预后评估中的价值。方法对照组取182例正常体检者,测其Hcy水平。选择发病72 h内住院诊治的急性脑梗死病例214例作为急性脑梗死组(ACI组)... 目的探讨高同型半胱氨酸血症与急性脑梗死患者预后的相关性,明确血清同型半胱氨酸(Hcy)检查在脑梗死预后评估中的价值。方法对照组取182例正常体检者,测其Hcy水平。选择发病72 h内住院诊治的急性脑梗死病例214例作为急性脑梗死组(ACI组),按照入院Hcy水平分为正常Hcy组和高Hcy组,分别在治疗前、治疗2周及24周检测Hcy,同时评价其临床神经功能损害程度,对Hcy水平及NIHSS、BI结果进行比较分析。结果 1高Hcy脑梗死组与正常Hcy组相比,其心脑血管事件再发率明显升高,NIHSS也升高明显,而BI降低,2组间差异显著。治疗后其NIHSS较治疗前均降低,BI均升高,治疗24周较治疗2周改变更显著。2与对照组比较,ACI组Hcy明显升高,治疗后较治疗前均有降低,治疗24周较治疗2周降低更显著。3ACI组NIHSS评分在治疗2周后较治疗前明显降低,BI无明显差异;治疗24周后,NIHSS较治疗前和治疗2周后均降低,BI较治疗前和治疗2周后均明显升高,差异均有统计学意义。4相关性分析显示,NIHSS评分与Hcy水平呈正相关(r=0.87,P<0.05),BI评分与Hcy呈负相关(r=-0.79,P<0.05)。结论血浆Hcy水平与急性脑梗死的预后密切相关,定期检测Hcy对评估其预后很有价值。 展开更多
关键词 急性脑梗死 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 预后
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中医浅析高同型半胱氨酸血症 被引量：27
5
作者 黄伟明 《中医临床研究》 2013年第9期61-62,共2页
高同型半胱氨酸血症(Homocysteinemia)是指外周血中经过还原作用后可生成高半胱氨酸(Hcy)的物质的总体含量升高一种病症。本文从中医角度来探讨高同型半胱氨酸血症的病因病机与治疗。认为先天禀赋不足、后天精微物质的缺乏是其主要病因... 高同型半胱氨酸血症(Homocysteinemia)是指外周血中经过还原作用后可生成高半胱氨酸(Hcy)的物质的总体含量升高一种病症。本文从中医角度来探讨高同型半胱氨酸血症的病因病机与治疗。认为先天禀赋不足、后天精微物质的缺乏是其主要病因,痰瘀交阻是病机关键,瘀血和痰浊同是病理产物,又都是继发新的病变的致病因素,可导致脏腑功能失调,气血津液运行障碍,同型半胱氨酸(Hcy)在体内蓄积,造成高同型半胱氨酸血症,顾在治疗上据此施以化痰降浊,活血祛瘀之法,临床运用大安丸加减治疗效果较佳。 展开更多
关键词 高同型半胱氨酸血症 中医 病因病机 大安丸
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老年痴呆患者血清同型半胱氨酸水平及临床意义 被引量：21
6
作者 孙芹敏 王哲 +1 位作者 曲梦琦 李士军 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1729-1731,共3页
目的通过检测老年性痴呆患者血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨高同型半胱氨酸血症(HHcy)对老年性痴呆发生发展的临床意义。方法利用简易智能精神状态量表(MMSE)、日常生活能力量表(ADL)等将受试对象分为两组,即轻度认知功能障碍(MCI)和... 目的通过检测老年性痴呆患者血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨高同型半胱氨酸血症(HHcy)对老年性痴呆发生发展的临床意义。方法利用简易智能精神状态量表(MMSE)、日常生活能力量表(ADL)等将受试对象分为两组,即轻度认知功能障碍(MCI)和阿尔茨海默病(AD)组,其中MCI组29例,AD组32例,30例选自体检中心的健康体检者作为正常对照组,比较各组之间血清Hcy、叶酸和维生素B12以及血糖、总胆固醇、甘油三酯水平有无差异。结果 MCI组Hcy(17.52±4.38)μmol/L与AD组Hcy(21.46±9.22)μmol/L明显高于对照组Hcy(15.06±4.39)μmol/L浓度(分别为P=0.035,P=0.001);AD组与MCI组Hcy浓度有显著差异(P=0.04);各组的叶酸、维生素B12、血糖、总胆固醇、甘油三酯无差异(P>0.05)。结论 HHcy是老年性痴呆的危险因素之一,老年性痴呆患者的病情严重程度与血清Hcy浓度具有一定的相关性。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 阿尔茨海默病 轻度认知功能障碍
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析 被引量：20
7
作者 韩连书 王斐 +7 位作者 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期405-408,共4页
目的对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸水平；治疗给予维生素B12... 目的对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸水平；治疗给予维生素B12、甜菜碱、左旋肉碱、叶酸及维生素B6；基因突变分析应用PCR扩增MMACHC基因外显子，直接测序。结果14例患儿中12例经治疗后，临床症状明显好转，血中丙酰肉碱、同型半胱氨酸及尿中甲基丙二酸显著降低，2例患儿放弃治疗死亡。12例患儿检测到5种MMACHC基因突变，2例未检测到突变。7例为609G〉A纯合突变，5例为609G〉A伴658_660delAAG（2例）、567_568insT、394C〉T和217C〉T杂合突变，其中658_660delAAG和567_568insT为尚未报道的突变。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果。基因突变检测表明609G〉A为中国患儿的热点突变。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 诊断 治疗 基因突变
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重视心血管疾病新危险因素高同型半胱胺酸血症的防治 被引量：19
8
作者 赵连友 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期273-275,共3页
高同型半胱氨酸血症是心血管病新的危险因素,与心脑血管疾病发生和发展有着十分密切关系,特别是我国高血压患者伴有同型半胱氨酸(Hcy)增高占75%,此称为"H型高血压"。其发生机制与机体去甲基四氢叶酸还原酶活性下降的遗传因素... 高同型半胱氨酸血症是心血管病新的危险因素,与心脑血管疾病发生和发展有着十分密切关系,特别是我国高血压患者伴有同型半胱氨酸(Hcy)增高占75%,此称为"H型高血压"。其发生机制与机体去甲基四氢叶酸还原酶活性下降的遗传因素有关。合理应用依那普利叶酸片是治疗H型高血压有效的方法 ,并能降低心脑血管疾病事件发生。 展开更多
关键词 高血压 同型半胱氨酸血症 H型高血压
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高同型半胱氨酸血症与相关疾病关系的研究进展 被引量：19
9
作者 吴月姣 刘元飞 雷琦 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第11期1161-1165,共5页
同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)存在于体内所有细胞,是一种含硫非必需氨基酸,在人体内不能合成,是肝脏、肌肉及其他一些组织中蛋氨酸循环脱甲基后的衍生物,在机体内有维持含硫氨基酸平衡的生理作用。迄今为止,高同型半胱氨酸(hyperh... 同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)存在于体内所有细胞,是一种含硫非必需氨基酸,在人体内不能合成,是肝脏、肌肉及其他一些组织中蛋氨酸循环脱甲基后的衍生物,在机体内有维持含硫氨基酸平衡的生理作用。迄今为止,高同型半胱氨酸(hyperhomocysteinemia HHcy)已被诸多研究证实是心脑血管病发病的独立危险因子,此外还与呼吸系统疾病、妊娠相关疾病、糖尿病、精神疾病、眼病、肝病、肾病、肿瘤、风湿类疾病等存在密切关系。本文将对Hcy的生成、代谢、诊断标准、影响因素及相关疾病的研究进展进行综述,让Hcy在临床工作中发挥更大的作用。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 危险因素 心脑血管疾病 代谢 影响因素 痴呆
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马来酸依那普利叶酸片治疗H型高血压疗效及其与同型半胱氨酸关系研究 被引量：19
10
作者 卫聪颖 赵连友 +4 位作者 李雪 邹青 徐希平 王滨燕 王继鹏 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期606-609,共4页
目的观察马来酸依那普利叶酸片(依叶片)治疗H型高血压患者降压效果,观察高血压分级与同型半胱氨酸(Hcy)的关系,探讨Hcy与依叶片对高血压的影响。方法 140例H型高血压患者完全随机分成依那普利组(70例)和依叶组(70例),分别使用马来酸依... 目的观察马来酸依那普利叶酸片(依叶片)治疗H型高血压患者降压效果,观察高血压分级与同型半胱氨酸(Hcy)的关系,探讨Hcy与依叶片对高血压的影响。方法 140例H型高血压患者完全随机分成依那普利组(70例)和依叶组(70例),分别使用马来酸依那普利片10 mg/d和依叶片10.8 mg/d治疗24周。检测治疗前及治疗12、24周后的血压、Hcy变化。结果 (1)依那普利组治疗后收缩压、舒张压均有明显降低[收缩压:(170.1±16.5)mm Hg对(131.7±11.1)mm Hg,舒张压:(105.3±11.9)mm Hg对(81.1±8.4)mm Hg(P均<0.01)];依叶组治疗后收缩压、舒张压也有明显降低[收缩压:(170.2±15.0)mm Hg对(125.1±12.4)mm Hg,舒张压:(104.3±12.3)mm Hg对(75.5±8.6)mm Hg(P均<0.01)]。与依那普利组相比较,依叶组治疗后收缩压、舒张压均低于依那普利组,[收缩压:(125.1±12.4)mm Hg对(131.7±11.1)mm Hg,舒张压:(75.5±8.6)mm Hg对(81.1±8.4)mm Hg(P均<0.05)]。(2)依叶组治疗24周后Hcy与治疗前相比降低有统计学意义[(23.6±11.9)μmol/L对(14.1±5.8)μmol/L,(P<0.01)];依那普利组治疗前后Hcy差异无统计学意义[(25.7±14.7)μmol/L对(28.5±13.0)μmol/L,(P>0.05)]。(3)依叶组1级、2级和3级的高血压患者治疗24周后Hcy与治疗前相比较,差异有统计学意义(P<0.01);不同分级H型高血压患者治疗前Hcy差异有统计学意义(P<0.05),不同分级H型高血压患者治疗24周后,Hcy差异无统计学意义(P>0.05)。结论依叶片较依那普利更有效降低血压和Hcy;提示Hcy与血压水平关系密切,Hcy可能参与高血压发生和发展。 展开更多
关键词 高血压 同型半胱氨酸血症 H型高血压
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脑梗死患者血清同型半胱氨酸变化及机制的探讨 被引量：19
11
作者 刘建珍 曹传洲 +4 位作者 赵钧和 傅善基 包承梅 毕大鹏 嵇高德 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期295-298,共4页
目的　探讨血清同型半胱氨酸 (Homocysteine,HCY)及其代谢相关因子和血脂与脑梗死的关系 ,并观察叶酸、维生素 B6 对 HCY的影响。方法　对 5 9例经 CT或 MRI证实为脑梗死的患者和 2 9例健康对照者 ,采用高效液相色谱法测定血清同型半胱... 目的　探讨血清同型半胱氨酸 (Homocysteine,HCY)及其代谢相关因子和血脂与脑梗死的关系 ,并观察叶酸、维生素 B6 对 HCY的影响。方法　对 5 9例经 CT或 MRI证实为脑梗死的患者和 2 9例健康对照者 ,采用高效液相色谱法测定血清同型半胱氨酸水平 ,并应用 PCR扩增法检测 CBS基因 T833C多态性。结果　 (1)脑梗死患者血清 HCY浓度 (2 3.0 0± 7.4 6 nmol/ m l)显著高于正常对照组 (12 .4 6± 3.6 0 nmol/ m l) ,两组比较差异显著 (t=8.94 1,P<0 .0 0 1)。 (2 ) CBS基因在患者组发现 7例纯合子突变 ,2 5例杂合子突变 ;对照组 2例纯合子突变 ,3例杂合子突变 ,两组基因型和等位基因频率分布差异有显著意义 ,前者χ2 =11.32 9,P<0 .0 1;后者χ2 =8.86 8,P <0 .0 1。 CBS基因杂合突变者血清 HCY浓度显著高于正常基因者 t=4 .5 6 9,P<0 .0 0 1。 (3)脑梗死患者血脂与 HCY水平无明显相关。 (4)叶酸、维生素 B6 治疗后 ,CBS正常基因型血 HCY下降最为显著。结论　高同型半胱氨酸血症是脑梗死的独立危险因素 ,而 CBS基因 T833C突变及维生素 B6 。 展开更多
关键词 脑梗死 血清 同型半胱氨酸 发生机制 高效液相色谱法 危险因素 血脂
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高同型半胱氨酸血症与脑梗塞TOAST亚型关系及治疗研究 被引量：18
12
作者 王中魁 王卫 魏东宁 《中国医药导刊》 2010年第5期758-759,762,共3页
目的:研究同型半胱氨酸(Hcy)与脑梗塞TOAST分型不同亚型的关系,研究叶酸、B族维生素治疗是否能改善脑梗塞后残疾程度及预后。方法:将88例脑梗塞按SSS-TOAST分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)脑梗死组、小动脉闭塞型(SA0)脑梗死组、心主动... 目的:研究同型半胱氨酸(Hcy)与脑梗塞TOAST分型不同亚型的关系,研究叶酸、B族维生素治疗是否能改善脑梗塞后残疾程度及预后。方法:将88例脑梗塞按SSS-TOAST分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)脑梗死组、小动脉闭塞型(SA0)脑梗死组、心主动脉栓塞型(CAE)脑梗死组,脑梗塞组与20例健康体检者采用反相高效液相色谱分析仪测定血清Hcy水平;选择Hcy增高患者40名,随机化分成治疗组和非治疗组,治疗组给予叶酸(2.5mg/d)、维生素B_6(50mg/d)及维生素B12(1mg/d),3月后以治疗前后Barthel指数、改良Rankin评分的差值评价治疗效果。结果:脑梗塞各组血清Hcy水平与对照组相比明显升高,差异有统计学差异,P<0.01;脑梗塞各亚型中,LAA组血清Hcy水平最高,与SAO、CAE组有统计学差异,P<0.05;治疗组与非治疗组之间Barthel指数、改良Rankin评分差值无统计学意义。结论:中国人脑梗塞亚型中LAA组同型Hcy水平最高,提示血清Hcy主要通过致大动脉粥样硬化而引起脑梗塞,急性期叶酸维生素治疗对于改善脑梗塞后残疾程度及神经功能恢复无效。 展开更多
关键词 高同型半胱氨酸血症 脑梗塞 TOAST分型 预后
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淫羊藿苷对HCY诱导增殖血管平滑肌细胞GRP78表达的影响 被引量：16
13
作者 沈晓君 何航 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第15期1964-1967,共4页
目的:研究淫羊藿苷(ICA)对同型半胱氨酸(HCY)诱导的增殖血管平滑肌细胞(VSMC)葡萄糖调节蛋白78(GRP78)基因表达的影响,探讨ICA抗动脉粥样硬化的机制。方法:建立HCY诱导的兔VSMC增殖模型,与不同浓度的ICA共同培养48h后,用流式细胞仪Annex... 目的:研究淫羊藿苷(ICA)对同型半胱氨酸(HCY)诱导的增殖血管平滑肌细胞(VSMC)葡萄糖调节蛋白78(GRP78)基因表达的影响,探讨ICA抗动脉粥样硬化的机制。方法:建立HCY诱导的兔VSMC增殖模型,与不同浓度的ICA共同培养48h后,用流式细胞仪Annexin/PI双染法检测凋亡率;RT-PCR检测GRP78mRNA的表达;目的基因克隆、鉴定并测序。结果:0.2,0.4mg.L-1的ICA可显著促进兔VSMC凋亡,且存在剂量依赖性,与半胱氨酸组相比,差异显著(P<0.01);RT-PCR结果显示:0.2,0.4mg.L-1的淫羊藿苷作用于VSMC48h后,GRP78mRNA表达水平显著升高,与半胱氨酸组相比差异显著(P<0.05);测序结果表明,来源于VSMC的全长648bp的基因片断与兔葡萄糖调节蛋白78基因高度同源。结论:ICA促进GRP78mRNA表达,诱导兔VSMC凋亡,可能是其抗动脉粥样硬化的机制之一。 展开更多
关键词 淫羊藿苷 同型半胱氨酸 血管平滑肌细胞 葡萄糖调节蛋白78 细胞凋亡
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血同型半胱氨酸与不稳定型心绞痛关系的研究 被引量：15
14
作者 叶辉 周向京 +2 位作者 田耕 李瑛 黄耀辉 《中国医药》 2006年第10期577-578,共2页
目的研究血同型半胱氨酸水平与不稳定型心绞痛的关系。方法随机选取90例不稳定型心绞痛患者,并以90例健康对照为对照,观察不稳定型心绞痛与同型半胱氨酸血症的关系。结果不稳定型心绞痛组血同型半胱氨酸水平明显高于对照组(P<0.05)。... 目的研究血同型半胱氨酸水平与不稳定型心绞痛的关系。方法随机选取90例不稳定型心绞痛患者,并以90例健康对照为对照,观察不稳定型心绞痛与同型半胱氨酸血症的关系。结果不稳定型心绞痛组血同型半胱氨酸水平明显高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,排除高血压、糖尿病、高血脂、吸烟史、冠心病家族史等因素,受试者的不稳定型心绞痛发生率与高血同型半胱氨酸水平有相关性(OR=1.631,95%CI1.0,2.8)。结论高同型半胱氨酸血症是不稳定型心绞痛发病的危险因素。 展开更多
关键词 冠心病 不稳定型心绞痛 同型半胱氨酸 危险因素
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血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用 被引量：12
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作者 Sayami Sujan 张尧 +11 位作者 杨艳玲 魏晓琼 江剑辉 宋金青 刘平 燕容 东锦华 田熠华 王兰凤 姜玉武 秦炯 吴希如 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1013-1015,1020,共4页
目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛... 目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例(13.84%)。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例(3.38%),血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例(80.16%),血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。 展开更多
关键词 智力低下 同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸尿症 丙酰肉碱
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2型糖尿病肾病患者血清同型半胱氨酸和脂联素检测的临床意义 被引量：14
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作者 李桂苓 张师梅 王倩 《天津医科大学学报》 2010年第2期339-341,共3页
目的:探讨血清同型半胱氨酸(HCY)和脂联素(ADPN)在2型糖尿病肾病(T2DN)发生发展中的作用。方法:根据24h尿微量白蛋白排泄率(UAER/24h)将169例2型糖尿病(T2DM)患者分为单纯糖尿病组(SDM组),早期糖尿病肾病组(EDN组)和临床糖尿病肾病组(CD... 目的:探讨血清同型半胱氨酸(HCY)和脂联素(ADPN)在2型糖尿病肾病(T2DN)发生发展中的作用。方法:根据24h尿微量白蛋白排泄率(UAER/24h)将169例2型糖尿病(T2DM)患者分为单纯糖尿病组(SDM组),早期糖尿病肾病组(EDN组)和临床糖尿病肾病组(CDN组);51名健康者作为对照组(NC组),分别测定血清HCY及ADPN水平。结果:SDM、EDN和CDN3组血清HCY、ADPN水平高于NC组(P<0.05);EDN和CDN组血清HCY、ADPN水平高于SDM组(P<0.05);CDN组血清HCY、ADPN水平高于EDN组(P<0.05);NC、SDM、EDN和CDN4组受试者血清HCY、ADPN与UAER水平呈正相关(rHCY=0.49,PHCY<0.05;rADPN=0.56,PADPN<0.05)。结论:血清HCY、ADPN与T2DN的发生、发展有关,检测二者水平可能对评估糖尿病肾病有作用。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 脂联素 2型糖尿病 糖尿病肾病
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母亲维生素B_(12)缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症 被引量：14
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作者 吴桐菲 丁圆 +8 位作者 李溪远 刘玉鹏 李东晓 宋金青 李梦秋 王翔 赵子江 秦亚萍 杨艳玲 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2017年第1期39-45,共7页
目的探讨母亲维生素B_(12)缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因"吐奶、贫血、疑为遗传性MMA",于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B_(12)缺乏导... 目的探讨母亲维生素B_(12)缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因"吐奶、贫血、疑为遗传性MMA",于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B_(12)缺乏导致的继发性MMA、日龄为27d的男性双胎新生儿为研究对象。对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B_(12)与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况。本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准。结果 12例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20~3.60mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01μmol/L和10.55μmol/L(正常参考值为1.00~5.00μmol/L)。生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6μmol/L(正常参考值为0~15.0μmol/L),次子正常,为14.3μmol/L;血清维生素B_(12)浓度均降低,分别为121.0pmol/L与105.0pmol/L(正常参考值为133.0~675.0pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50nmol/L与18.60nmol/L(正常参考值为>6.80nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26μmol/L与15.90μmol/L。给予维生素B_(12)肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转。22例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B_(12)治疗。产后2个月时,母亲血清� 展开更多
关键词 维生素B12缺乏 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 丙酰肉碱 贫血 婴儿
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新生儿甲基丙二酸血症基因及临床分析 被引量：14
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作者 王彩君 张耀东 +4 位作者 康文清 熊虹 刘大鹏 李朝晖 陈蒙蒙 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年第12期1181-1183,共3页
目的探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点。方法回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果。结果MMA患儿主要临床表现为进食差、智力及运动发育落后,可... 目的探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点。方法回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果。结果MMA患儿主要临床表现为进食差、智力及运动发育落后,可合并营养不良、体质量不增、抽搐、呕吐、意识障碍、皮肤损害等,49例患儿中血液系统异常28例(57.1%);21例行头颅影像检查,20例有不同程度脑损害;27例行基因检测,其中合并型MMA 17例基因检测均为MMACHC基因突变,共检测出11种突变;外显子4突变26次,突变类型主要为无义突变,其中c.609G>A是最常见突变;10例单纯型患儿基因检测均为MUT基因突变,共检测出13种突变,突变位点多样化。结论新生儿MMA临床表现不典型,患儿多存在脑损伤,基因检测是临床分型的可靠依据,合并同型半胱氨酸血症患儿中c.609G>A为热点突变,单纯型MMA基因突变位点多样化。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 基因检测
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糖尿病患者同型半胱氨酸及其代谢相关酶基因多态性与颈动脉内膜—中膜厚度的关系 被引量：12
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作者 潘琦 郭立新 +4 位作者 初明峰 满永 孙明晓 李铭 刘小萍 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第2期195-198,共4页
目的　探讨2型糖尿病患者同型半胱氨酸水平及其代谢过程的相关酶甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和胱硫醚缩合酶基因T833C位碱基突变与颈动脉内膜—中膜厚度的关系。方法　用酶联免疫吸附法测定同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链反应—限制... 目的　探讨2型糖尿病患者同型半胱氨酸水平及其代谢过程的相关酶甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和胱硫醚缩合酶基因T833C位碱基突变与颈动脉内膜—中膜厚度的关系。方法　用酶联免疫吸附法测定同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T基因型多态性,用扩增阻滞突变体系法检测胱硫醚缩合酶基因T833C多态性,用彩色多普勒检查颈动脉内膜—中膜厚度。结果　糖尿病颈动脉内膜—中膜厚度增厚组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因构成与糖尿病颈动脉内膜—中膜厚度正常组及对照组存在统计学差异(P <0 .0 5 )。三组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因突变者血浆同型半胱氨酸均高于无基因突变者。糖尿病组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因突变者颈动脉内膜—中膜厚度明显高于无基因突变者。结论　同型半胱氨酸代谢过程中关键酶基因变异可造成相关酶活性改变,进而出现高同型半胱氨酸血症促进糖尿病动脉粥样硬化的形成。甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T点突变和胱硫醚缩合酶基因T833C点突变可能是糖尿病合并血管病变发病的重要遗传因素。 展开更多
关键词 内科学 糖尿病血管病变的分子机制 聚合酶链反应-限制片长多态性 同型半胱氨酸 基因突变 内膜-中膜厚度
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老年冠心病、脑梗死患者血清同型半胱氨酸与血糖、脂蛋白、血尿酸之间的关系 被引量：12
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作者 王梅笑 袁莹 +1 位作者 乐剑培 陈坚 《中国医师进修杂志》 2006年第4期15-16,28,共3页
目的探讨老年冠心病、脑梗死患者血清同型半胱氨酸(Hcy)与空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、脂蛋白[Lp(a)]、尿酸(UA)的关系。方法测定107例住院老年冠心病和脑梗... 目的探讨老年冠心病、脑梗死患者血清同型半胱氨酸(Hcy)与空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、脂蛋白[Lp(a)]、尿酸(UA)的关系。方法测定107例住院老年冠心病和脑梗死患者血清Hcy、FBG、TC、TG、HDL-C、LDL-C、LP(a)、UA等指标,并根据Hcy升高与否分为两组,比较两组FBG、TC、TG、HDL-C、LDL-C、LP(a)、UA的数值。结果Hcy升高组(A组)患者FBG、LP(a)、UA高于Hcy正常组(B组)。A组:FBG(5.51±1.30)mmol/L,TC(4.15±0.71)mmol/L,TG(1.39±1.06)mmol/L,HDL-C(1.08±0.32)mmol/L,LDL-C(2.47±0.73)mmol/L,Lp(a)(34.67±4.08)mg/dl,UA(374.11±9.87)μmol/L。B组:FBG(4.44±0.71)mmol/L,TC(4.03±1.89)mmol/L,TG(1.22±0.76)mmol/L,HDL-C(1.12±0.36)mmol/L,LDL-C(2.35±0.60)mmol/L,LP(a)(24.09±3.93)mg/dl,UA(326.79±11.96)μmol/L。两组间:FBG、LP(a)、UA差异有统计学意义(P<0.05);两组间:TC、TG、HDL-C、LDL-C差异无统计学意义(P>0.05)。结论FBG、LP(a)、UA与血清Hcy密切相关。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 冠心病 脑梗死 血糖 脂蛋白 尿酸
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