期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
原发性高草酸尿Ⅲ型1例报告并文献复习
被引量：
2
1
作者
周乐卿
王强
+3 位作者
张励鸣
宁本翔
张一凡
孙西钊
《现代泌尿外科杂志》
CAS
2016年第4期271-275,共5页
目的总结1例儿童原发性高草酸尿Ⅲ型(PHⅢ)病例,提高对该病的认识。方法采集该患儿病史,总结其临床特点,了解其结石成分,对其进行代谢评估并进行基因分析;对患儿父母HOGA1基因直接测序并分析突变位点;对患儿进行密切随访;对该疾病进行...
目的总结1例儿童原发性高草酸尿Ⅲ型(PHⅢ)病例,提高对该病的认识。方法采集该患儿病史,总结其临床特点,了解其结石成分,对其进行代谢评估并进行基因分析;对患儿父母HOGA1基因直接测序并分析突变位点;对患儿进行密切随访;对该疾病进行文献综述。结果患儿HOGA1基因IVS2+1G>T、c.345G>T、c.345G>A杂合突变;其母携带IVS2+1G>T、c.345G>T杂合突变,其父携带c.345G>A杂合突变;患儿为HOGA1基因复合杂合突变,其3个突变位点尚未见文献报导。嘱患儿大量均匀饮水,低草酸饮食,正常钙饮食,限制动物蛋白的摄入。予枸橼酸氢钾钠升高尿枸橼酸,予以氢氯噻嗪降低尿钙。随访半年,患儿尿草酸水平较前基本持平,尿钙水平下降至正常范围,尿枸橼酸水平较前上升,肾功能在正常范围内。泌尿系B超提示结石无明显增大。结论 PH III发病年龄早,结石成分常为以二水草酸钙为主的混合性含钙结石,一般不伴肾功能损害;基因分析为确诊该病无创而有效的手段,患者父母基因分析对确诊该病有帮助。早期诊断与干预对防止疾病的进一步发展有重要作用。
展开更多
关键词
原发性高草酸尿
hoga
1
基因
泌尿系结石
基因
分析
结石成分
下载PDF
职称材料
原发性高草酸尿症3型8例病例系列报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
计晓露
刘娇娇
+5 位作者
王春燕
陈径
方晓燕
沈茜
王翔
徐虹
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第3期230-234,共5页
背景原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症,既往多关注1型和2型PH,PH3的致病基因HOGA1发现较晚,报告不多。目的总结PH3临床表型,探讨不同种族人群的PH3热点变异。设计病例系...
背景原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症,既往多关注1型和2型PH,PH3的致病基因HOGA1发现较晚,报告不多。目的总结PH3临床表型,探讨不同种族人群的PH3热点变异。设计病例系列报告。方法纳入2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院经HOGA1基因变异确诊为PH3的连续病例。从住院病史中采集临床和生物学检测信息,在PubMed、Embase、万方数据库和中国知网数据库中检索PH3病例的中、英文文献,采集病例来源(国家)、例数、性别、起病年龄、诊断年龄、起病临床表现(尿石症、肾钙质沉着症、高钙尿症、高草酸尿症)、随访时间、肾功能(慢性肾脏病2期、3期、4~5期)、随访年龄、尿路结石转归(活动性结石、无症状结石或结石消失)、HOGA1基因变异位点。主要结局指标临床表型和不同种族人群的热点变异。结果纳入8例PH3患儿,男7例,女1例;起病年龄中位数10月龄,诊断年龄中位数16月龄。3例以肉眼血尿起病,5例以泌尿道感染起病。影像学均提示肾结石,均无肾钙质沉着表现。3例检测了24 h尿草酸,1例提示高草酸尿症;6例检测了尿钙,5例提示高钙尿症。1例失访,7例随访中位时间25个月,肾小球滤过率均维持稳定,3例肾结石消失。8例均检出HOGA1基因变异(共10个变异位点),其中复合杂合变异5例,纯合变异3例,经ACMG分级判定6个位点为可能致病变异,4个位点为致病变异。中英文数据库共检索到82篇文献,筛选后23篇文献中321例PH3患者进入本文分析,中国36例(包括本文8例),欧美293例。中国和欧美PH3患者:起病表现为尿石症的比例分别为83%(30/36)和85%(195/230),肾钙质沉着症分别为3%(1/29)和8%(20/261),高草酸尿症分别为90%(26/29)和96%(66/69),差异均无统计学意义;高钙尿症分别为44%(11/25)和23%(34/150),差异有统计学意义;末次随访时肾�
展开更多
关键词
原发性高草酸尿症3型
肾结石
hoga
1
基因
下载PDF
职称材料
题名
原发性高草酸尿Ⅲ型1例报告并文献复习
被引量：
2
1
作者
周乐卿
王强
张励鸣
宁本翔
张一凡
孙西钊
机构
南京大学医学院附属鼓楼医院泌尿外科
南京中医药大学第一临床学院
出处
《现代泌尿外科杂志》
CAS
2016年第4期271-275,共5页
文摘
目的总结1例儿童原发性高草酸尿Ⅲ型(PHⅢ)病例,提高对该病的认识。方法采集该患儿病史,总结其临床特点,了解其结石成分,对其进行代谢评估并进行基因分析;对患儿父母HOGA1基因直接测序并分析突变位点;对患儿进行密切随访;对该疾病进行文献综述。结果患儿HOGA1基因IVS2+1G>T、c.345G>T、c.345G>A杂合突变;其母携带IVS2+1G>T、c.345G>T杂合突变,其父携带c.345G>A杂合突变;患儿为HOGA1基因复合杂合突变,其3个突变位点尚未见文献报导。嘱患儿大量均匀饮水,低草酸饮食,正常钙饮食,限制动物蛋白的摄入。予枸橼酸氢钾钠升高尿枸橼酸,予以氢氯噻嗪降低尿钙。随访半年,患儿尿草酸水平较前基本持平,尿钙水平下降至正常范围,尿枸橼酸水平较前上升,肾功能在正常范围内。泌尿系B超提示结石无明显增大。结论 PH III发病年龄早,结石成分常为以二水草酸钙为主的混合性含钙结石,一般不伴肾功能损害;基因分析为确诊该病无创而有效的手段,患者父母基因分析对确诊该病有帮助。早期诊断与干预对防止疾病的进一步发展有重要作用。
关键词
原发性高草酸尿
hoga
1
基因
泌尿系结石
基因
分析
结石成分
Keywords
primary hyperoxaluria
hoga
1
gene
urinary calculus
gene analysis
stone composition
分类号
R696.5 [医药卫生—泌尿科学]
下载PDF
职称材料
题名
原发性高草酸尿症3型8例病例系列报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
计晓露
刘娇娇
王春燕
陈径
方晓燕
沈茜
王翔
徐虹
机构
复旦大学附属儿科医院肾内科
复旦大学附属儿科医院泌尿外科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第3期230-234,共5页
基金
“十四五”国家重点研发计划项目:2021YFC250020。
文摘
背景原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症,既往多关注1型和2型PH,PH3的致病基因HOGA1发现较晚,报告不多。目的总结PH3临床表型,探讨不同种族人群的PH3热点变异。设计病例系列报告。方法纳入2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院经HOGA1基因变异确诊为PH3的连续病例。从住院病史中采集临床和生物学检测信息,在PubMed、Embase、万方数据库和中国知网数据库中检索PH3病例的中、英文文献,采集病例来源(国家)、例数、性别、起病年龄、诊断年龄、起病临床表现(尿石症、肾钙质沉着症、高钙尿症、高草酸尿症)、随访时间、肾功能(慢性肾脏病2期、3期、4~5期)、随访年龄、尿路结石转归(活动性结石、无症状结石或结石消失)、HOGA1基因变异位点。主要结局指标临床表型和不同种族人群的热点变异。结果纳入8例PH3患儿,男7例,女1例;起病年龄中位数10月龄,诊断年龄中位数16月龄。3例以肉眼血尿起病,5例以泌尿道感染起病。影像学均提示肾结石,均无肾钙质沉着表现。3例检测了24 h尿草酸,1例提示高草酸尿症;6例检测了尿钙,5例提示高钙尿症。1例失访,7例随访中位时间25个月,肾小球滤过率均维持稳定,3例肾结石消失。8例均检出HOGA1基因变异(共10个变异位点),其中复合杂合变异5例,纯合变异3例,经ACMG分级判定6个位点为可能致病变异,4个位点为致病变异。中英文数据库共检索到82篇文献,筛选后23篇文献中321例PH3患者进入本文分析,中国36例(包括本文8例),欧美293例。中国和欧美PH3患者:起病表现为尿石症的比例分别为83%(30/36)和85%(195/230),肾钙质沉着症分别为3%(1/29)和8%(20/261),高草酸尿症分别为90%(26/29)和96%(66/69),差异均无统计学意义;高钙尿症分别为44%(11/25)和23%(34/150),差异有统计学意义;末次随访时肾�
关键词
原发性高草酸尿症3型
肾结石
hoga
1
基因
Keywords
Primary hyperoxaluria type 3
Nephrolithiasis
hoga
1
gene
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
原发性高草酸尿Ⅲ型1例报告并文献复习
周乐卿
王强
张励鸣
宁本翔
张一凡
孙西钊
《现代泌尿外科杂志》
CAS
2016
2
下载PDF
职称材料
2
原发性高草酸尿症3型8例病例系列报告并文献复习
计晓露
刘娇娇
王春燕
陈径
方晓燕
沈茜
王翔
徐虹
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
