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HLA-B40组等位基因多态性和血清学分型不明确标本分析 被引量：4
1
作者 冯明亮 马 俊 +3 位作者 季 芸 陆 琼 稽月华 杨 颖 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期215-217,共3页
目的 利用DNA分型技术调查上海汉族人群HLA-B40组等位基因多态性并比较配型标本中HLA-B40抗原血清学和DNA分型的结果。方法 采用反向PCR-SSOP技术进行DNA分型,可检出HLA-B＊4001-4011等11个等位基因。结果所有样本DNA分型均获成功,无假... 目的 利用DNA分型技术调查上海汉族人群HLA-B40组等位基因多态性并比较配型标本中HLA-B40抗原血清学和DNA分型的结果。方法 采用反向PCR-SSOP技术进行DNA分型,可检出HLA-B＊4001-4011等11个等位基因。结果所有样本DNA分型均获成功,无假阳性和假阴性结果出现。质控DNA分型结果与UCLA结果相符。上海地区汉族人群共检出B＊4001-4003、4005-400、4011等等位基因,未检出B＊4004、4008-4010等等位基因。296名无关个体中HLA-B40＊组等位基因频率为0.140 2。血清学方法检测HLA-B40组抗原错误率为12.82％（10/78）。结论 该技术用于HLA-B40分型分辨率高,分型结果较血清学方法更加精确,可确保HLA分型的准确。 展开更多
关键词 hla-b40 DNA分型 血清学分型 基因多态性 等位基因
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中国汉族人群HLA-B^＊40组的多态性研究 被引量：5
2
作者 李桢 金士正 +4 位作者 程良红 王大明 周丹 邹红岩 吴国光 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期215-218,共4页
为了研究中国汉族人群HLA-B*40等位基因的分布特点,探讨其可能对临床供者选择的影响,从中华骨 髓库深圳分库中随机抽取381名志愿供者,用PCR-SSO方法进行HLA-B基因分型;另从已分型的1 270例供者中 选出低分辨率结果为B*40纯合子的样本。... 为了研究中国汉族人群HLA-B*40等位基因的分布特点,探讨其可能对临床供者选择的影响,从中华骨 髓库深圳分库中随机抽取381名志愿供者,用PCR-SSO方法进行HLA-B基因分型;另从已分型的1 270例供者中 选出低分辨率结果为B*40纯合子的样本。所有B*40阳性标本采用PCR-SBT及PCR-SSP方法进行高分辨率分 型。结果表明:随机抽取的381例样本通过Hardy-Weinberg平衡检验,HLA-B*40的基因频率为0.1692。在实验 中仅检测到B*4001,B*4002,B*4003,B*4006,其血清学特异性分属B60,B61。各等位基因相对频率B*4001为 0.1192.B*4002为0.0154,B*4003为0.0038,B*4006为0.0308。B*40纯合子在高分辨水平上检测,其等位基因 表现出一定的规律性,低分辨结果为B*40XX(B*4001组),-,高分辨都是B*4001;低分辨为B*40XX(B*4002 组),一,高分辨则为B*4002或B*4006或二者杂合子。结论:中国汉族人群B*40基因家族中B*4001占绝对优 势。为了选择最适供者,建议临床配型中使用高分辨率基因分型。 展开更多
关键词 hla—b基因 hla—b^＊40基因 高分辨率分型 基因多态性
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新等位基因HLA-B＊40：96的确认及家系遗传 被引量：8
3
作者 朱传福 张毅 +3 位作者 庄云龙 宋永红 刘艳 聂向民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期517-520,共4页
目的鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因，调查该基因的家系遗传情况。方法应用Luminex DNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1例HLA—B位点反应格局异常，采用DNA测序分型技术进... 目的鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因，调查该基因的家系遗传情况。方法应用Luminex DNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1例HLA—B位点反应格局异常，采用DNA测序分型技术进行新等位基因鉴定并对该基因的先证者进行家系调查。结果DNA序列确定为一个新HLA-B等位基因序列，与同源性最高的HLA-B＊40：06：01相比，在第2外显子有7个碱基不同，分别是302位G→A、309位G→C、311位A→C、313位C→G、314位T→C、317位G→T、319位G→C，并导致相应密码子编码的氨基酸发生了改变，密码子101位由丝氨酸（Ser）天冬氨酸（Asn）、104位由天冬氨酸（Asn）-苏氨酸（Thr）、105位由亮氨酸（Leu）→丙氨酸（Ala）、106位由精氨酸（Arg）→亮氨酸（Leu）、107位由甘氨酸（Gly）→精氨酸（Arg）。家系分析表明该新基因来自先证者父亲。结论鉴定了一个HLA-B新等位基因，2009年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—B＊40：96。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 新等位基因 人类白细胞抗原-b＊40:96 家系调查
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中国人群新等位基因HLA-B＊40：74的序列分析及认定 被引量：2
4
作者 李晓丰 章旭 +3 位作者 张坤莲 陈阳 刘显智 李剑平 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1068-1071,共4页
目的 序列分析及认定1例中国人群HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP）基因分型方法和基于测序的分型方法（sequencing-based ... 目的 序列分析及认定1例中国人群HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP）基因分型方法和基于测序的分型方法（sequencing-based typing,SBT）,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该样本HLA-B位点反应格局出现异常提示；测序结果最终表明其B位点第2外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因B＊ 40：01：01,在所检测的第2、3、4外显子中的差异只是在第2外显子发生了nt103G→T,nt106A→G两个核苷酸替代,并导致相应的第35位密码子由A（丙氨酸）→S（丝氨酸）,第36位密码子由M（蛋氨酸）→V（缬氨酸）.结论 该基因为HLA-B新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B＊ 40：74（ HWS10004518-EF458488）. 展开更多
关键词 等位基因 hla-b＊40:74 序列分析
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新等位基因HLA-B*40:162测序分析及确认
5
作者 杜占慧 胡彬 +2 位作者 冯智慧 焦淑贤 吴振军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期192-194,共3页
本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因。应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列... 本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因。应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者差异。结果发现,有1个样本的HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性最高的B*40:06:01的差异表现在第2外显子272位碱基由C>T,导致第67位密码子由丝氨酸变为苯丙氨酸。结论:确认该基因为HLA-B位点的1个新等位基因,已经被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*40:162。 展开更多
关键词 hla 新等位基因 hla-b＊40 162 组序列特异性引物 单链测序
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甘肃地区汉族人群HLA-B*40组的多态性研究
6
作者 刘圆圆 李国英 +3 位作者 唐朝晖 李元荣 张海红 王明禄 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2014年第24期3578-3580,共3页
目的研究中国甘肃汉族人群骨髓供者高分辨的HLA-B*40等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供者选择的影响。方法从中华骨髓库甘肃分库随机选取1 909名甘肃汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其进行HLA-B位... 目的研究中国甘肃汉族人群骨髓供者高分辨的HLA-B*40等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供者选择的影响。方法从中华骨髓库甘肃分库随机选取1 909名甘肃汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其进行HLA-B位点高分辨分型,筛选出504个HLA-B*40阳性标本。结果随机抽取的1 909份样本HLA-B基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。HLA-B*40基因频率为0.132,总共检出6种HLAB*40,以B*40∶01、B*40∶02、B*40∶06为主,频率分别为0.0686、0.0225、0.0364,累计频率构成比占全部B*40的0.1275,其余3种B*40∶03、B*40∶40、B*40∶78等位基因频率总和<0.01。结论甘肃地区汉族人群中,HLAB*40基因频率的分布偏向于北方人群,符合中国汉族人群分布规律,但有其自身的分布特点。本研究获得了中国甘肃地区汉族人群的B*40高分辨等位基因频率及分布,进一步为人类学、法医学、移植配型和疾病相关研究提供了信息。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-b＊40等位基因 基因多态性 甘肃汉族
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HLA-B40交叉反应组高分辨度DNA分型
7
作者 谭建明 唐孝达 顾文涛 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期506-509,共4页
目的　采用顺序特异引物聚合酶链反应技术（ＰＣＲＳＳＰ） ， 建立汉族人群ＨＬＡＢ４０ 交叉反应组高分辨度ＤＮＡ 分型方法。方法　Ｂ４０ 组标准ＤＮＡ１０ 份，血清学Ｂ４０ 阳性临床样本１６４ 份，快速盐析法提取模板ＤＮＡ... 目的　采用顺序特异引物聚合酶链反应技术（ＰＣＲＳＳＰ） ， 建立汉族人群ＨＬＡＢ４０ 交叉反应组高分辨度ＤＮＡ 分型方法。方法　Ｂ４０ 组标准ＤＮＡ１０ 份，血清学Ｂ４０ 阳性临床样本１６４ 份，快速盐析法提取模板ＤＮＡ。设计合成１３ 个特异引物和１ 对阳性对照引物，组成８ 个ＰＣＲ 反应，建立一步法ＰＣＲＳＳＰ 快速ＨＬＡＢ４０ 组高分辨度ＤＮＡ 分型方法。结果　所有样本和标准ＤＮＡ 采用ＰＣＲＳＳＰ 分型均获得成功，可准确分辨出Ｂ４０ 组所有等位基因。无假阳性和假阴性出现，重复率１００ ％ ，总耗时４ ～５ 小时。分型结果经双盲验证符合。临床应用结果显示： 三分之一的汉族人群存在Ｂ４０组抗原，Ｂ６０ 占绝大多数（６７ ．３ ％ ） ，血清学对Ｂ４０ 组的误差率达１０ ％ 。本方法比血清学更加准确， 对血清学分型存在困难、亚型分辨不清的纯合子或杂合子均能作出准确的分型。结论　本研究建立的ＨＬＡＢ４０ 组ＰＣＲＳＳＰ 高分辨度ＤＮＡ 分型方法， 分辨度高、特异性强、结果精确可靠、明显优于血清学方法，适合于临床应用。 展开更多
关键词 组织相容性 hla-b40 聚合酶链反应 DNA分型
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