4082名上海骨髓库汉族无关供者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究 被引量：12

1

作者 杨剑豪 刘嬿 +5 位作者 郑皆炜 谢军华 孙瑛 姜跃琴 唐晴钧 杜可明 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1262-1267,共6页

目的了解上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1在高分辨分型水平上的等位基因及单体型频率分布特征。方法采用PCR-测序分型技术(Sequence-based typing,SBT)对4 082名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库上海分库汉族造血干细胞捐献者进行HL... 目的了解上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1在高分辨分型水平上的等位基因及单体型频率分布特征。方法采用PCR-测序分型技术(Sequence-based typing,SBT)对4 082名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库上海分库汉族造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果 4 082例样本中,共观察到204个HLA等位基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1等位基因分别有A*11∶01、A*24∶02、A*02∶01、B*46∶01、DRB1*09∶01、DRB1*15∶01。841条A-B单体型中,70条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD>0,HF≥3.67×10-4,χ2>3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40),17条单体型的频率高于0.01;1 027条B-DRB1单体型中,99条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD>0,HF≥3.67×10-4,χ2>3.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40),12条单体型的频率高于0.01;3 344条A-B-DRB1单体型中,681条单体型是"可靠的"(频率≥3.67×10-4),单体型频率高于0.001有135条。结论获得上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,为临床移植供者的选择、中国人群CWD表的制订、骨髓库最适库容的评估及人类遗传学研究提供参考数据。 展开更多

关键词 hla-A b drb1 高分辨基因分型 等位基因频率 单体型频率

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黑龙江地区人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究 被引量：11

2

作者 李鑫 丁镌 +3 位作者 王鑫 侯玲 刘颖 刘杰 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期83-89,共7页

目的:研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法:采用PCR-测序分型技术(SBT)对13 670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA-A、B... 目的:研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法:采用PCR-测序分型技术(SBT)对13 670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果:共观察到286个HLA等位基因,其中频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1 087条A-B单体型中,22条单体型的频率高于0.01,267条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD>0,HF≥1.09×10-4,χ2>3.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD>0.80);1 329条B-DRB1单体型中,19条单体型的频率高于0.01,357条单体型呈现显著的正连锁不平衡,18条表现为强连锁不平衡(RLD>0.80);4 428条A-BDRB1单体型中,1 348条单体型有意义(频率≥1.09×10-4),17条单体型频率高于0.005。结论:获得黑龙江地区人群HLAA、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群,但具有其自身分布特征。 展开更多

关键词 hla-A/b/drb1 高分辨基因分型 基因/单体型频率

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黑龙江地区汉族HLA-A、B、DRB1基因及单倍型的研究与应用 被引量：7

3

作者 刘杰 张春燕 +2 位作者 侯玲 李勇 张翅 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期201-206,共6页

目的研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库汉族捐献者HLA-A、B、DRB1等位基因和单体型频率分布特征,探讨中国广大地区乃至世界其他人种利用黑龙江汉族捐献者进行造血干细胞移植的可能性。方法采用序列特异性引物(PCR-SSP)和序列特... 目的研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库汉族捐献者HLA-A、B、DRB1等位基因和单体型频率分布特征,探讨中国广大地区乃至世界其他人种利用黑龙江汉族捐献者进行造血干细胞移植的可能性。方法采用序列特异性引物(PCR-SSP)和序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型技术,对黑龙江地区汉族捐献干细胞的9 019名供者进行HLA-A、B、DRB1基因低分辨检测。结果共观察到77个HLA等位基因,其中频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2、A11、A24、B13、DR15、DR9、DR7、DR12、DR4。432条A-B单体型中,25条单体型的频率高于0.01,101条单体型呈现显著的正连锁不平衡,21条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40);437条B-DRB1单体型中,22条单体型的频率高于0.01,115条单体型呈现显著的正连锁不平衡,16条表现为强连锁不平衡;2 002条A-B-DRB1单体型中,971条单体型有意义(频率≥1.66×10-4),18条单体型频率高于0.005。截止2007年3月通过中国造血干细胞捐献者资料库管理中心检索,成功移植20例。结论黑龙江汉族人群HLA-A,B,DRB1等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群,与中国汉族人总体分布特征相似。未发现群体特有的基因和单体型,但具有其自身分布特征。不同地区、不同人群有可能在中国造血干细胞库黑龙江地区汉族捐献者中寻找到HLA相合的供者。其中中国人群最容易找到HLA相合供者,其次是日本人和韩国人。 展开更多

关键词 hla-A/b/drb1 基因 单体型频率 汉族 无关供者 黑龙江

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广西造血干细胞骨髓库HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究 被引量：3

4

作者 黄惠妮 裴永峰 +1 位作者 李恒聪 申卫东 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2017年第1期51-55,共5页

目的研究广西地区人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上的等位基因多态性、基因频率及单体型分布特征。方法应用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)广西分库,3 431名无个体血缘关系健... 目的研究广西地区人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上的等位基因多态性、基因频率及单体型分布特征。方法应用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)广西分库,3 431名无个体血缘关系健康供者的HLA-A、B、DRB1等位基因进行高分辨分型。结果共检出HLAA等位基因43个,B等位基因80个和DRB1等位基因42个,HLA-A-B-DRB1单体型检测到1507种。其中频率>0.05的常见等位基因,包括5种HLA-A∶A~*11∶01,A~*24∶02,A~*02∶03,A~*02∶07,A~*33∶03;6种HLA-B∶B~*46∶01,B~*40∶01,B~*15∶02,B~*58∶01,B~*13∶01,B~*38∶02;7种HLA-DRB1∶DRB1~*15∶01,DRB1~*16∶02,DRB1~*09∶01,DRB1~*03∶01,DRB1~*12∶02,DRB1~*14∶54,DRB1~*15∶02。487条HLA-A-B单体型中,79条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD>0,HF≥1.09×10-4,χ2>3.84),5条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40),18条单体型的频率>0.01;597条HLA-B-DRB1单体型中,68条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD>0,HF≥1.09×10-4,χ2>3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40),16条单体型的频率高于0.01;1 507条HLA-A-B-DRB1单体型中,统计分析三座位单体型最常见的是A~*33∶03-B~*58∶01-DRB1~*03∶01(0.058 8)。结论广西地区人群HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上获得等位基因频率、单体型分布数据及相关遗传参数,为今后开展临床造血干细胞移植、中国人群CWD表的制订和骨髓库最适库容的评估等研究及相关疾病研究提供本地区信息。 展开更多

关键词 hla-A/b/drb1 高分辨基因分型 基因/单体型频率 广西

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5186例上海汉族无关脐带血HLA基因多态性研究 被引量：2

5

作者 杨剑豪 刘嬿 +4 位作者 孙瑛 谢军华 郑皆炜 陆瑶 杜可明 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1048-1052,共5页

目的了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征。方法采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率。结果 5 186例脐带血样... 目的了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征。方法采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率。结果 5 186例脐带血样本中,共观察到72种HLA基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1基因分别为A2、A11、A24、B60、B13、B46、DR9、DR12、DR4、DR15。385条A-B单体型中,195条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),12条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),26条单体型的频率高于0.01;387条B-DRB1单体型中,159条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),7条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),20条单体型的频率高于0.01;1847条A-B-DRB1单体型中,760条单体型是"可靠的"(频率≥2.89×10-4),单体型频率高于0.005有29条。结论上海汉族新生人群脐带血HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、脐带血库的建立及人类遗传学研究提供了重要的参考。 展开更多

关键词 脐带血造血干细胞 hla—A/b/drb1 基因频率 单体型频率

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广西壮族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性研究 被引量：1

6

作者 林泉 成先桂 +2 位作者 钟永明 陈岳 黄春霞 《医学理论与实践》 2012年第20期2463-2464,共2页

目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,98例壮族健康个体为对照组,应用直接测序法(sequence-based typing,SBT)比较两组HLA-A、B、DRB1... 目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,98例壮族健康个体为对照组,应用直接测序法(sequence-based typing,SBT)比较两组HLA-A、B、DRB1基因多态性有无差异。结果:病例组的A*2601、B*1518、DRB1*0406、DRB1*1032的频率显著高于对照组(P<0.05)。结论:广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-A、B、DRB1的等位基因频率均与广西壮族正常人群不同。 展开更多

关键词 hla-A、b、drb1 基因多态性 广西壮族 神经纤维瘤病Ⅰ型

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黑龙江地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究

7

作者 侯玲 李鑫 +2 位作者 丁镌 刘颖 王鑫 《航空航天医学杂志》 2016年第5期560-562,共3页

目的研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库蒙古族捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率分布特征。方法采用PCR-测序分型技术(SBT)对67名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库蒙古族造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB... 目的研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库蒙古族捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率分布特征。方法采用PCR-测序分型技术(SBT)对67名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库蒙古族造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因频率。结果得到黑龙江地区蒙古族HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率及分布情况,共观察到80个HLA等位基因,其中A、B、DRB1基因座分别有15、20和14个等位基因有95%的把握认为基因型频率是可靠的(频率>0.022),频率>0.1的等位基因分别为A*24∶02、A*02∶01、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01。结论获得黑龙江地区蒙古族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因频率数据,其具有独特的基因频率分布特征,但与其他地区蒙古族最为相近。 展开更多

关键词 黑龙江地区 蒙古族 hla-A/b/drb1 高分辨基因分型 基因型频率

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外阴硬化性苔藓中医辨证分型与HLA-A\B\DRB1基因多态性的相关性研究 被引量：4

8

作者 赵铭宇 吕波 +2 位作者 李灼 石晶 刘桂兰 《中国中医药科技》 CAS 2021年第3期345-348,共4页

目的:观察中国汉族妇女外阴硬化性苔藓患者中医辨证分型与HLA-A\B\DRB1基因多态性的相关性。方法:选取中国汉族妇女外阴硬化性苔藓中属肝肾阴虚型40例、肝经湿热型36例,正常健康中国汉族妇女62人(正常对照组),分别采用PCR-SSP方法进行... 目的:观察中国汉族妇女外阴硬化性苔藓患者中医辨证分型与HLA-A\B\DRB1基因多态性的相关性。方法:选取中国汉族妇女外阴硬化性苔藓中属肝肾阴虚型40例、肝经湿热型36例,正常健康中国汉族妇女62人(正常对照组),分别采用PCR-SSP方法进行基因多态性关联检测分析。结果:HLA-B*15、HLA-DRB1*12等位基因在外阴硬化性苔藓各中医证型出现的频率均升高,与正常对照组相比有极显著性差异(P<0.01);等位基因HLA-B*40在肝肾阴虚组患者中呈低表达,与正常对照组比较亦有极显著性差异(P<0.01)。结论:HLA-B*15、HLA-DRB1*12等位基因可能是中国汉族妇女VLS肝肾阴虚型与肝经湿热型的易感基因,HLA-B*40等位基因可能是中国汉族妇女VLS肝肾阴虚型的保护性基因,而与VLS肝经湿热型无相关性。HLA-B*40等位基因在两组中的显著性差异提示中医辨证分型的物质基础和异质性,对VLS的诊断、治疗、预测和中医辨证分型均具有重要意义。 展开更多

关键词 外阴硬化性苔藓 中医辨证分型 hla-A\b\drb1基因多态性 相关性 中国汉族妇女

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黑龙江地区蒙古族HLA-A、B、DRB1等位基因及单体型的研究 被引量：3

9

作者 侯玲 刘杰 +3 位作者 李鑫 丁镌 孙建华 赵国庆 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期929-933,共5页

目的研究黑龙江地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征,探讨黑龙江地区蒙古族患者利用中华骨髓库的无关供者资源进行移植的可能性,以及其他地区患者利用本地区中华骨髓库的无关供者资源进行移植的可能性。方法采用序... 目的研究黑龙江地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征,探讨黑龙江地区蒙古族患者利用中华骨髓库的无关供者资源进行移植的可能性,以及其他地区患者利用本地区中华骨髓库的无关供者资源进行移植的可能性。方法采用序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)技术,对祖居黑龙江地区的157例无血缘关系蒙古族健康供者外周血血样进行HLA-A、B、DRB1基因分型,并翻译成相应的抗原特异性;采用最大似然法(EM)通过Arlequin3.1软件计算HLA基因和单体型频率,并统计相关的遗传参数。结果得到黑龙江地区蒙古族人群的HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率及分布情况。黑龙江地区蒙古族人群中,频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2(0.342 3)、A24(0.153 2)、A11(0.139 6)、DR15(0.139 6)、DR7(0.135 1)、DR12(0.126 1)、DR9(0.117 1)、DR4(0.103 6);频率>0.03的A-B、B-DRB1单体型为A2-B61(0.066 7)、A1-B37(0.045 045)、A2-B48(0.040 541)、A2-B62(0.036 036)、A24-B54(0.031 532)、A2-B46(0.031 013)、B13-DR7(0.031 5)、B58-DR17(0.031 5);频率>0.02的A-B-DRB1单体型为A1-B37-DR10(0.027 0)、A2-B46-DR9(0.022 5)、A2-B48-DR12(0.0225)、A2-B62-DR12(0.022 5)、A30-B13-DR7(0.022 5);频率>0.0134的有意义两座位单体型中,A30-B13、B50-DR7、B58-DR17连锁不平衡强度最高(ALD>0.7)。并将这些数据与其它地区人群HLA数据进行了比较。结论黑龙江地区蒙古族人群具有独特的HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率分布特征,其分布与民族和地域关系紧密。 展开更多

关键词 hla-A、b、drb1基因频率 单体型频率 蒙古族 黑龙江地区

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汉族、维吾尔族慢性粒细胞白血病与HLA-A、B、DRB1基因相关性研究 被引量：1

10

作者 杨妍 滕威 《新疆医学》 2014年第8期24-30,共7页

目的:探讨汉族、维吾尔族慢性粒细胞白血病(CML)的人类白细胞抗原(HLA)与患病的相关性。方法:采用聚合酶链式反应技术(PCR)对138名(维吾尔族67名、汉族71名)CML型白血病患者和300名(维吾尔族和汉族各150例)正常健康人做HLA-A、B、DRB1... 目的:探讨汉族、维吾尔族慢性粒细胞白血病(CML)的人类白细胞抗原(HLA)与患病的相关性。方法:采用聚合酶链式反应技术(PCR)对138名(维吾尔族67名、汉族71名)CML型白血病患者和300名(维吾尔族和汉族各150例)正常健康人做HLA-A、B、DRB1基因检测分型,并比较HLA基因多态性的分布频率及其差异与CML的相关性。结果:维吾尔族CML患者A*69基因频率低于健康人(P<0.05),B*38、DRB1*18基因频率高于健康人(P<0.05);汉族CML患者A*31、B*50、B*62、B*75、DRB1*12基因频率高于健康人(P<0.05)。结论在排除疾病因素和种族差异后,发现维吾尔族CML患者的A*69基因可能为抗CML的保护基因;B*38、DRB1*18可能为CML患病的易感基因;汉族CML患者的A*31、B*50、B*62、B*75、DRB1*12可能为CML患病的易感基因。 展开更多

关键词 CML型白血病 hla-A、b、drb1基因多态性

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岳阳地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因多态性研究 被引量：6

11

作者 苏湘晖 孙昂 +2 位作者 粟玉萍 代敏 刘峰 《实用预防医学》 CAS 2012年第9期1307-1310,共4页

目的研究岳阳地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)高分辨技术,对岳阳地区3 560名无血缘关系的汉族人群HLA-A、-B、-DRB... 目的研究岳阳地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)高分辨技术,对岳阳地区3 560名无血缘关系的汉族人群HLA-A、-B、-DRB1进行基因分型。结果检出HLA-A、-B、-DRB1等位基因分别有53、89、53种,经统计分析这3个基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。A*0207-B*4601-DRB1*0901和A*3303-B*5801-DRB1*0301单体型是岳阳地区汉族人群最常见单体型。结论岳阳地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因分布具有高度的遗传多态性并有其自身分布特点,中国各地常见的基因及罕见基因均有分布。 展开更多

关键词 hla-A、-b、-drb1 高分辨基因分型 基因频率 多态性

原文传递

人类白细胞抗原HLA-A/C和HLA-B/DRB1座位基因重组分析 被引量：4

12

作者 陈男英 王炜 +3 位作者 章伟 何吉 朱发明 吕杭军 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2014年第4期469-471,478,共4页

目的探讨2个汉族家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A/C和B/DRB1座位的重组情况。方法采集2个家系成员外周血标本抽提基因组DNA,应用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和聚合酶链反应-测序分型方法(PCR-S... 目的探讨2个汉族家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A/C和B/DRB1座位的重组情况。方法采集2个家系成员外周血标本抽提基因组DNA,应用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和聚合酶链反应-测序分型方法(PCR-SBT)检测HLA-A,-C,-B,-DRB1,-DQB1座位,家系遗传分析确定个体HLA单体型,通过检测短串联重复序列位点确定家系成员亲权关系。结果家系1:HLA单体型重组发生在HLA-A/C座位间,家系调查显示为母源HLA单体型交换后遗传给子代;家系2:HLA单体型重组发生在HLA-B/DRB1座位间,家系调查显示为父源HLA单体型发生交换后遗传给子代。短串联重复序列结果证实2个家系成员内具有高度的亲权关系。结论发现HLA-A/C和HLA-B/DRB1座位重组家系各1例,为深入研究HLA重组机制提供了基础。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 基因重组 家系分析 hla—A C座位 hla—b drbl座位

原文传递

HLA-A/B/C/DRB1/DQB1对非血缘造血干细胞移植影响的分析 被引量：6

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作者 张弦 张艳玲 +12 位作者 王建玲 童春容 蔡鹏 刘红星 王静波 曹星玉 殷宇明 赵艳丽 卢岳 孙媛 周葭蕤 高艳群 吴彤 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第1期143-148,共6页

本研究探讨供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不合的数目和位点对非血缘造血干细胞移植的影响。选取北京市道培医院101例非血缘造血干细胞移植病例,分别根据供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1位点0-3个等位基因不合和HLA-C位点的不同,分组统... 本研究探讨供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不合的数目和位点对非血缘造血干细胞移植的影响。选取北京市道培医院101例非血缘造血干细胞移植病例,分别根据供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1位点0-3个等位基因不合和HLA-C位点的不同,分组统计移植后1年以上总生存率、急性GVHD发生率和复发率。结果表明:①按供受者HLA等位基因水平10/10全相合组(30例)与9/10相合组(32例),8/10相合组(31例)以及7/10相合组(8例)分组比较,10/10和9/10组的1年以上总活存率(OS)较8/10组(78%and 82%vs50%,p=0.39)增多;10/10组、9/10组和8/10组复发率为16%和18%vs20%;10/10组没有Ⅱ度以上GVHD发生,9/10和8/10组10%左右。7/10组虽然病例数少,缺乏统计学意义,但结果证实安全有效。②)对比HLA-C位点等位基因不合组与HLA-10/10全合组,HLA-C不合组有延长1年以上总生存率(77%vs85%,p=0.30),降低复发率的趋势(8%vs17%,p=0.47),其Ⅱ度以上GVHD发生率明显增高,统计学有明显差异(0%vs25%,p=0.006)。③按抑制性KIR的配体HLA-C1/C2将HLA-10/10组与HLA-C一个等位基因不合组按供受者HLA-C1/C2 match和mismatch分为两组(37例和5例),发现1年以上总生存率、复发率,GVHD发生率无明显差异(78%vs80%,14%vs20%,和5%vs20%)。结论:供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不相合数目0-2个情况下,数目越少,1年以上生存率越高,复发率和急性GVHD无明显差异。7/10组是安全的。HLA-C不相合组GVHD发生率明显增高,有减少复发和延长生存率的趋势,但其原因是否与抑制性KIR与其配体HLA-C1/C2有关,尚待研究。 展开更多

关键词 hla-A/b/C/drb1/DQb1 非血缘造血干细胞移植 总生存率 GVHD 复发

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HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析

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作者 陈晨 王炜 +3 位作者 陈男英 董丽娜 章伟 朱发明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期855-859,共5页

目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析... 目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原(hla) 基因重组 二代测序 hla-b和hla-drb1座位 hla-DQb1和hla-DPb1座位

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