目的乳腺癌是影响妇女健康的主要癌症之一,且发病率呈现明显上升趋势。DNA拷贝数变化(copy number variation,CNV)能够影响基因表达,从而引起肿瘤发生,研究CNV对探索肿瘤的发病机制有很大帮助。本研究探讨乳腺癌17号染色体拷贝数变异和...目的乳腺癌是影响妇女健康的主要癌症之一,且发病率呈现明显上升趋势。DNA拷贝数变化(copy number variation,CNV)能够影响基因表达,从而引起肿瘤发生,研究CNV对探索肿瘤的发病机制有很大帮助。本研究探讨乳腺癌17号染色体拷贝数变异和临床病理特征关系。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测2010-01-01-2011-01-01新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺润性导管癌标本283例,观察17号染色体拷贝数情况及人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)基因扩增情况,并用免疫组织化学法检测HER2受体蛋白的表达水平。结果 283例乳腺癌中17号染色体拷贝数多倍体为43例(15.19%),双倍体为226例(79.86%),单倍体为14例(4.95%),乳腺癌17号染色体多倍体HER2基因阳性率为53.49%(23/43)。283例乳腺癌中HER2基因表达阳性为84例,阳性率为29.68%(84/283);17号染色体拷贝数不同在HER2基因是否扩增方面差异有统计学意义,χ~2=9.564,P=0.007;乳腺癌17号染色体拷贝数变异在p53基因表达(χ~2=8.181,P=0.017)、病理组织学分级(χ~2=11.203,P=0.019)方面差异有统计学意义,与年龄、肿瘤大小和淋巴结转移等指标差异无统计学意义。17号染色体拷贝数不同组中预后存在差异,差异有统计学意义,χ~2=241.363,P=0.001。结论 17号染色体拷贝数变异和乳腺癌病理特征及预后相关,检测乳腺癌中17号染色体拷贝数变异可作为指导临床治疗和判断预后的参考指标。展开更多
