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骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变检测及其临床意义 被引量:6
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作者 陈修文 汤显斌 +3 位作者 王铁延 王莉 郝颖华 刘安静 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1115-1116,1118,共3页
目的分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系。方法收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型... 目的分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系。方法收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型骨肉瘤、3例非骨化性纤维瘤、6例软骨黏液样纤维瘤等富于巨细胞的骨肿瘤,采用PCR-Sanger测序法检测福尔马林固定石蜡包埋组织中H3F3A exon2基因突变情况,并分析H3F3A基因突变与GCTB临床病理特征的关系。结果32例GCTB中H3F3A基因突变阳性率为65.6%,而富于巨细胞的骨肿瘤均未检出H3F3A基因突变。GCTB中H3F3A基因突变阳性率在不同性别、年龄、肿瘤大小、发生部位、复发状态之间差异均无统计学意义(P均>0.05),而不同影像学分期中差异有统计学意义(P<0.05),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级中的阳性率分别为30%、83.3%、80%。H3F3A基因突变阳性率与影像学分期呈正相关(r s=0.416,P<0.05)。结论H3F3A基因突变在GCTB中有较高的特异性,可用于GCTB与相关富于巨细胞骨肿瘤的鉴别诊断。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3A 基因突变 临床病理
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骨巨细胞瘤H3.3G34W蛋白表达与H3F3A基因突变对比研究
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作者 赵雪琰 李盼 +2 位作者 李振乾 王蓓蓓 赵志华 《肿瘤基础与临床》 2024年第3期252-255,共4页
目的比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达,为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨... 目的比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达,为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨细胞瘤患者72例、其他富含破骨样巨细胞肿瘤148例,采用免疫组化评估骨巨细胞瘤和非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W的表达,Sanger DNA测序分析检测骨巨细胞瘤中H3F3A突变类型,分析并比较H3.3G34W表达和H3F3A基因突变对骨巨细胞瘤的诊断价值。结果72例骨巨细胞瘤中H3.3G34W阳性率88.89%(64/72),72例骨巨细胞瘤基因测序均检测出突变,8例H3.3G34W阴性患者中,1例H3F3A检出G34W突变,7例检出少见类型突变(包括G34V、G34L和G34R)。148例非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W均为阴性。结论骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变最常见的位点是G34W,与H3.3G34W蛋白免疫组化染色表达一致。DNA测序分析能检测到H3F3A的罕见突变类型。免疫组化染色检测H3.3G34W蛋白的表达在诊断骨巨细胞瘤与其他富含破骨样巨细胞的肿瘤鉴别诊断中有重要作用,敏感性和特异性均较高。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3A h3.3G34W 鉴别诊断
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以骨肉瘤形态为主的原发性恶性骨巨细胞瘤7例临床病理分析
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作者 蒋婷 周隽 +4 位作者 陈春燕 庞艳蕊 沈岚 陈杰 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期807-812,共6页
目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35... 目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁)。发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀。影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7)。组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在。免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10%~50%。所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变。结论PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别。 展开更多
关键词 恶性骨巨细胞瘤 骨肉瘤 h3f3A
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H3F3A(组蛋白3.3)G34W免疫组织化学标记骨巨细胞病变的临床病理研究 被引量:2
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作者 马小梅 夏春燕 +3 位作者 王良哲 刘惠敏 余宏宇 朱维健 《诊断病理学杂志》 2019年第12期797-799,803,共4页
目的骨巨细胞瘤易与骨的含有多核巨细胞病变混淆,本研究意在探讨H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在形态学上含有多核巨细胞病变中的表达及其特异性分析,以评估其作为诊断性标志物的价值。材料和方法回顾性分析H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在骨的有多核... 目的骨巨细胞瘤易与骨的含有多核巨细胞病变混淆,本研究意在探讨H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在形态学上含有多核巨细胞病变中的表达及其特异性分析,以评估其作为诊断性标志物的价值。材料和方法回顾性分析H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在骨的有多核巨细胞病变中的表达情况。结果61例患者,男22例,女39例,平均年龄32.3岁(8-82岁),病变主要位于椎体(49例)、四肢长骨(10例),1例位于下颌,1例位于手部,病理诊断为骨巨细胞瘤35例,骨肉瘤3例,动脉瘤样骨囊肿8例,色素性绒毛结节性滑膜炎3例,软骨母细胞瘤2例,甲状旁腺功能亢进性纤维囊性骨炎2例,颌骨修复性肉芽肿1例,骨肉瘤3例,Langerhans细胞组织细胞增生症1例,骨化性纤维瘤1例,磷酸盐尿性间叶性肿瘤1例,软骨粘液样纤维瘤1例,神经鞘瘤1例,上皮样肉瘤1例,异物巨细胞反应1例。H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在32例骨巨细胞瘤阳性表达(32/35),1例骨肉瘤阳性表达,其余均不表达。结论H3F3A(组蛋白3.3)G34 W是骨巨细胞瘤特异性标记,在骨巨细胞瘤的诊断和鉴别诊断中有重要作用。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3A 色素性绒毛结节性滑膜炎 恶变
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H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义 被引量:1
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作者 杨宣涛 徐艳琼 +3 位作者 杨慧 王晚璞 郑青青 刘涛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1197-1201,1206,共6页
目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样... 目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例)。采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变。并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析。结果34例GCTB中32例(94.1%)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5%)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W。34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1%),其中31例(91.2%)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变。40例非GCTB均未检出H3F3A突变。结论H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性。基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3A h3.3 G34W 基因突变 诊断
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丘脑多级别肿瘤K27M-H3.3型突变对H3K27me3蛋白表达的影响及其与预后的相关性
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作者 邢乐成 张秀丽 周立兵 《临床与病理杂志》 2018年第1期55-60,共6页
目的:明确K27M-H3.3型突变对H3K27me3蛋白表达的影响,探讨丘脑多级别胶质瘤H3F3A基因K27M-H3.3型突变与患者的预后相关性。方法:整理并分析2013年1月至2016年12月经术后病理证实的24例丘脑胶质瘤的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、... 目的:明确K27M-H3.3型突变对H3K27me3蛋白表达的影响,探讨丘脑多级别胶质瘤H3F3A基因K27M-H3.3型突变与患者的预后相关性。方法:整理并分析2013年1月至2016年12月经术后病理证实的24例丘脑胶质瘤的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、病程、首发症状、临床表现、影像学资料、病理分型等,记录各病例总生存期及无进展生存期。将患者分为实验组(K27M-H3.3型突变阳性)及对照组(K27M-H3.3型突变阴性)。采用H3K27me3抗体免疫组织化学后复染,观察H3K27me3蛋白在肿瘤组织中的表达情况并摄片。采用Kaplan-Meier统计方法分析两组患者预后差异性。结果:11例K27M-H3.3型突变阳性患者肿瘤组织切片均表现出明显的H3K27me3染色细胞减少及大片染色缺失区域。其中少部分切片在染色缺失区域中呈现局部零星环状及带状染色阳性,为血管内皮细胞及成纤维细胞染色,并非肿瘤细胞。突变阴性者H3K27me3核染色极其显著,未见染色细胞减少及染色缺失区域。Kaplan-Meier分析、log-rank检验提示实验组与对照组总生存期和无进展生存期差异无统计学意义(分别为P=0.335与P=0.097)。结论:K27M-H3.3型突变可明显抑制H3组蛋白第27位氨基酸三甲基化,造成H3K27me3蛋白表达减少,H3F3A基因H3.3K27M突变与预后关系有待进一步研究。 展开更多
关键词 丘脑胶质瘤 基因突变 h3f3A h3K27me3 预后
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Study on differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction 被引量:7
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作者 TANG Rongmei CHEN Bowei +2 位作者 YI Jian LIU Baiyan LIN Huashan 《Digital Chinese Medicine》 2021年第4期305-315,共11页
Objective To analyze the differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction(ACI)and clarify the changes in gene expression related to cerebral infarction injury and the p... Objective To analyze the differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction(ACI)and clarify the changes in gene expression related to cerebral infarction injury and the potential serum markers.Methods Four patients with ACI and five healthy people were enrolled in the PhaseⅠstudy.After serum isolation from peripheral blood,exosomes were extracted with exosomes kits,highthroughput detection of m RNA was performed with gene chips,and differentially expressed m RNAs were screened.Gene Ontology(GO)functional analysis and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)pathway enrichment analysis were performed simultaneously.Furthermore,real-time polymerase chain reaction(q RT-PCR)was used to verify the expression levels of the screened differential m RNAs in the serum exosomes collected in PhaseⅡfrom 32 patients each in the ACI case and normal control groups.Results In the PhaseⅠstudy,there were 248 differentially expressed m RNAs(fold change≥2.0,P<0.05)among five patients in the normal control group and four patients in the case group,of which the expression of 242 was upregulated and that of six was downregulated.The results of GO functional enrichment analysis mainly included behavior regulation,cell connection,and antioxidant activity.The results of KEGG pathway enrichment analysis mainly included ribosomes,proteasomes,oxytocin signaling pathways,and oxidative phosphorylation.After researching and screening based on relevant literature,it was found that among the genes with significant differential expression,H3 F3 B m RNA may be associated with and might play an important role in ACI.The q RT-PCR method was used to detect the H3 F3 B mRNA expression in serum exosomes of 32 patients each in the normal control and case groups in PhaseⅡ;the expression was significantly higher in serum exosomes of the case group than in those of the normal control group(P<0.001).H3 F3 B mRNA expression in serum exosomes of the case group positively correlated with age,the Nation 展开更多
关键词 Acute cerebral infarction(ACI) EXOSOMES MRNA Expression profile Gene chip h3f3B
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BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习
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作者 周佳俊 朱敏 +3 位作者 赵晓科 陆芬 李薇 高园园 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期380-382,共3页
回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠... 回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。 展开更多
关键词 BRYANT-LI-BhOJ神经发育综合征2型 h3f3B基因 基因突变
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骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变和蛋白表达的比较研究 被引量:1
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作者 吴小延 林丽文 +3 位作者 刘小云 黄永诗 王芳 彭俊玲 《解剖学研究》 CAS 2021年第5期508-513,共6页
目的研究H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤(GCTB)中的临床应用价值。方法采用免疫组化染色和Sanger测序法分别对我院50例骨巨细胞瘤(GCTB)患者H3F3A基因第34位甘氨酸的突变进行检测。结果50例GCTB中,发生H3F3A G34W抗体阳性44例,野生型6例;发... 目的研究H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤(GCTB)中的临床应用价值。方法采用免疫组化染色和Sanger测序法分别对我院50例骨巨细胞瘤(GCTB)患者H3F3A基因第34位甘氨酸的突变进行检测。结果50例GCTB中,发生H3F3A G34W抗体阳性44例,野生型6例;发生H3F3A G34基因突变47例,野生型2例,因DNA质量不佳测序失败1例。免疫组化与Sanger测序法检测GCTB患者的H3F3A基因突变,差异无统计学意义(P=1.00);肿瘤位于上肢骨9例(18.0%),下肢骨34例(68.0%),中轴骨共7例(14.0%)。2种方法检出G34W突变的一致性为97.7%。结论免疫组化染色和Sanger测序法各有优势,前者只能检测出G34W突变类型,而后者都能检测出G34其他类型的突变,临床医生可以根据具体情况来选择使用。H3F3A基因有可能成为GCTB靶向治疗的新分子标记物,这为下一步研究和指导临床用药提供了理论基础。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3A突变 免疫组化染色 Sanger测序
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软骨母细胞瘤样骨肉瘤穿刺标本免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测的意义
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作者 徐园园 毛荣军 +5 位作者 曾敏 陈增伟 韩福兰 吴燕杏 谢乐 黄颖欣 《医学信息》 2022年第17期60-63,共4页
目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本... 目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本及对应的手术切除标本,应用免疫组化方法行H3F3B、IMP3及Clusterin检测,观察它们在肿瘤细胞的表达情况,对H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤行H3F3B基因突变检测,分析其突变情况。结果 IMP3在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤呈弥漫阳性,在25例软骨母细胞瘤均呈阴性;H3F3B在21例软骨母细胞瘤样骨肉瘤中呈阴性或散在弱阳性,1例为弥漫阳性;H3F3B在25例软骨母细胞瘤呈弥漫阳性;H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤均无H3F3B基因突变;Clusterin在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤中呈灶状阳性或阴性。结论 H3F3B阴性、IMP3弥漫阳性支持软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断;H3F3B弥漫阳性、IMP3阴性支持软骨母细胞瘤的诊断;H3F3B及IMP3均阳性更倾向软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断。基因突变检测及免疫组化检测在H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤中缺乏一致性。 展开更多
关键词 h3f3B IMP3 CLUSTERIN 软骨母细胞瘤样骨肉瘤 软骨母细胞瘤 免疫组化 基因突变
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多中心骨巨细胞瘤1例
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作者 袁婧 李鹍 叶丽娟 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期215-216,共2页
患者男性,22岁。2017年5月无明显诱因出现左膝间歇性疼痛,之后症状逐渐加重伴左膝关节活动受限。2017年9月19日就诊于云南省肿瘤医院,CT检查(图1)示:左侧胫骨近端膨胀性骨质破坏并周围软组织肿块形成,其内密度不均并见多发条状分隔、骨... 患者男性,22岁。2017年5月无明显诱因出现左膝间歇性疼痛,之后症状逐渐加重伴左膝关节活动受限。2017年9月19日就诊于云南省肿瘤医院,CT检查(图1)示:左侧胫骨近端膨胀性骨质破坏并周围软组织肿块形成,其内密度不均并见多发条状分隔、骨嵴影;软组织肿块突破骨皮质,突向周围肌肉内。增强后肿块边缘区域呈明显强化,中心区域呈低密度无强化,病变上缘达胫骨平台关节面下,左股骨远端关节面下多发小斑片状、点状、小囊状骨质密度减低区,多数边缘模糊。 展开更多
关键词 多中心骨巨细胞瘤 巨细胞瘤 h3f3A基因突变 G34W
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denosumab治疗后骨巨细胞瘤伴显著炎性反应的罕见组织形态分析
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作者 宫丽华 孙晓淇 +4 位作者 张铭 张文 董荣芳 张婷婷 丁宜 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期324-326,共3页
目的探讨denosumab治疗后骨巨细胞瘤呈显著炎性反应的罕见组织形态。方法回顾性分析3例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤,术后组织标本经光镜观察、免疫组化染色,并进行临床病理特征分析。结果患者年龄分别为20、31、38岁,治疗前穿刺... 目的探讨denosumab治疗后骨巨细胞瘤呈显著炎性反应的罕见组织形态。方法回顾性分析3例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤,术后组织标本经光镜观察、免疫组化染色,并进行临床病理特征分析。结果患者年龄分别为20、31、38岁,治疗前穿刺病理诊断为骨巨细胞瘤,经denosumab分别治疗1、1、3个月后,行病灶刮除术。denosumab治疗术后3例组织形态均显示巨细胞消失伴大片梭形细胞增生和大量淋巴细胞、浆细胞浸润,形成炎性肌纤维母细胞瘤样形态,仅伴极少幼稚新生骨(<5%)。免疫表型:治疗前后瘤细胞均表达H3F3AG34W突变蛋白,炎细胞以CD8阳性的T淋巴细胞为主。结论经denosumab治疗后骨巨细胞瘤以成骨为主要表现,而以炎细胞浸润为主要形态者少见,关注患者临床病史及治疗史,可与其他间叶性肿瘤鉴别。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 DENOSUMAB h3f3AG34W 炎细胞
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