H19基因在肿瘤发生发展中的作用研究进展 被引量：14

1

作者 邹瑞 林颖 +2 位作者 欧阳可雄 朴正国 廖贵清 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第19期3256-3258,共3页

H19在人体内作为一种特殊的基因，能够通过转录产生一种长链非编码RNAH19．且自身能与佑尼基因构成一对印记基因。正是由于其双重特性，因此在肝癌、胃癌、结直肠癌、膀胱癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、食管鳞状细胞癌、骨肉瘤、Wilms... H19在人体内作为一种特殊的基因，能够通过转录产生一种长链非编码RNAH19．且自身能与佑尼基因构成一对印记基因。正是由于其双重特性，因此在肝癌、胃癌、结直肠癌、膀胱癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、食管鳞状细胞癌、骨肉瘤、Wilms瘤等全身多种肿瘤中均有讨论与研究。近年来研究发现，H19主要通过其转录产物——长链非编码RNAH19调控miRNA前体、P53基因, 展开更多

关键词 h19基因 肿瘤发生发展 食管鳞状细胞癌 WILMS瘤 转录产物 MIRNA P53基因 印记基因

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印迹基因IGF2和H19的研究进展 被引量：4

2

作者 杨玉华 何小兵 《国外医学（分子生物学分册）》 CSCD 2002年第4期254-256,共3页

基因组印迹是一种依赖配子起源的某些等位基因修饰现象 ,参与此现象的基因称为印迹基因。 IGF2和H19分别是父源表达和母源表达的印迹基因 ,它们发生印迹的机制甚为复杂。IGF2和 H19广泛参与多种肿瘤的发生 。

关键词 研究进展 IGF2基因 h19基因 印迹机制 肿瘤发生 基因组印迹

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米非司酮通过调控H19基因甲基化抑制子宫内膜癌细胞的迁移 被引量：7

3

作者 路真真 颜磊 +3 位作者 张辉 李明江 张晓晖 赵兴波 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期411-416,共6页

目的探讨米非司酮对子宫内膜癌Ishikawa细胞迁移的影响及其作用机制。方法体外培养人子宫内膜癌Ishikawa细胞。以不同浓度的米非司酮处理Ishikawa细胞，采用细胞划痕实验观察米非司酮对Ishikawa细胞迁移的影响，采用逆转录聚合酶链反应... 目的探讨米非司酮对子宫内膜癌Ishikawa细胞迁移的影响及其作用机制。方法体外培养人子宫内膜癌Ishikawa细胞。以不同浓度的米非司酮处理Ishikawa细胞，采用细胞划痕实验观察米非司酮对Ishikawa细胞迁移的影响，采用逆转录聚合酶链反应和甲基化特异性聚合酶链反应检测Ishikawa细胞中I-t19mRNA的表达及其甲基化变化，采用Westernblot法检测Ishikawa细胞中H19的下游基因高迁移率族蛋白A2（HMGA2）的表达情况以及相关的上皮一间质转化蛋白的表达。结果米非司酮处理48h时，对照组、5mg／L米非司酮处理组、10mg／L米非司酮处理组Ishikawa细胞的划痕宽度分别为（4．18±0．07）mm、（4．68±0．07）mm和（4．99±0．07）mm；与对照组比较，各药物处理组差异均有统计学意义（均P〈0．05）。处理72h时，对照组、5mg／L米非司酮处理组、10mg／L米非司酮处理组Ishikawa细胞的划痕宽度分别为（3．46±0．07）mm、（4．29±0．07）mm和（4．78±0．04）mm；与对照组比较．各药物处理组差异均有统计学意义（均P〈0．05）。随着处理时间和浓度的增加，米非司酮对Ishikawa细胞中H19mRNA表达的抑制作用增加，对H19基因启动子甲基化的促进作用增强，对HMGA2蛋白表达的抑制作用增强，从而使E．cadherin蛋白表达增加，Vimentin蛋白表达减少。结论米非司酮能通过上调H19基因甲基化下调H19mRNA表达，进而下调HMGA2和Vimentin蛋白表达，上调E—cadherin表达．抑制子宫内膜癌细胞迁移。 展开更多

关键词 子宫内膜肿瘤 甲基化 米非司酮 h19基因

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lncRNA HOTAIR 和H19 SNPs与胃癌及EB病毒相关胃癌遗传易感性的关系 被引量：6

4

作者 卫美蓉 王笑峰 罗兵 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期2030-2036,共7页

目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)H19及HOTAIR基因多态性与胃癌和EB病毒相关胃癌(EBVaGC)易感性的关系。方法:研究对象选择EB病毒阴性胃癌(EBVnGC)组织65例、EBVaGC组织50例及115例健康人外周血标本,并从中提取其DNA备用。选择H19 rs3024... 目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)H19及HOTAIR基因多态性与胃癌和EB病毒相关胃癌(EBVaGC)易感性的关系。方法:研究对象选择EB病毒阴性胃癌(EBVnGC)组织65例、EBVaGC组织50例及115例健康人外周血标本,并从中提取其DNA备用。选择H19 rs3024270和rs3741219,以及HOTAIR rs4759314和rs874945共4个基因多态性位点,利用Taq-Man MGB等位基因分型试剂盒对各单核苷酸多态性(SNP)位点基因进行分型,统计分析实验结果。结果:H19及HOTAIR的SNPs在全部标本中均符合Hardy-Weinberg平衡。(1)H19 rs3024270位点的SNP在胃癌组与对照组中的差异有统计学意义(P<0.05);其中G等位基因为保护基因,个体携带G等位基因可显著降低罹患胃癌的风险(P<0.01);(2)HOTAIR rs4759314位点在胃癌组与对照组中基因型和等位基因分布频率均有显著差异(P<0.05);基因型为GG的人群,胃癌的发病风险显著增加(P<0.05);且胃癌的风险基因可能是G等位基因,携带G等位基因人群罹患胃癌的风险显著增加(P<0.05);(3)H19 rs3741219及HOTAIR rs874945位点的各基因型及等位基因频率在两组间无显著差异(P>0.05);(4)HOTAIR rs4759314位点G等位基因在EBVaGC组的分布高于EBVnGC组,而EBVaGC和EBVnGC组间其他SNPs的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:H19 rs3024270和HOTAIR rs4759314位点的SNPs与胃癌的发病风险有关,但与EBVaGC的发病风险之间未观察到明确的关联性。 展开更多

关键词 胃癌 长链非编码RNA h19基因 hOTAIR基因 EB病毒 单核苷酸多态性 易感性

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多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性 被引量：5

5

作者 钟兴明 殷倩 +2 位作者 黄垂灿 井立鹏 韦相才 《中国妇幼保健》 CAS 2021年第3期665-668,共4页

目的探讨H19基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性。方法选择PCOS患者115例和75例对照组为研究对象。PCOS的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准。在115例PCOS患者中,55例为已生育无流产史的PCOS患者... 目的探讨H19基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性。方法选择PCOS患者115例和75例对照组为研究对象。PCOS的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准。在115例PCOS患者中,55例为已生育无流产史的PCOS患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患者。提取研究对象基因组DNA,采用高通量测序法进行基因组测序。分析长链非编码RNA (lnc RNA) H19基因结合区单核苷酸多态性(SNPs)与PCOS伴发RSA的相关性。结果PCOS+RSA组、PCOS对照组和正常对照组中H19基因的rs7103849位点存在AA、AG、GG 3种基因型和A、G两种等位基因,PCOS+RSA组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为26.3%、57.9%、15.8%、55.3%及44.7%;PCOS对照组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为66.7%、26.7%、6.7%、80.0%及20.0%;正常对照组3种基因型和A,G两种等位基因频率分别为24.0%、60.0%、16.0%、54.0%及46.0%,3组在3种基因型的频率分布上差异无统计学意义(P>0.05);而两种等位基因频率分布上差异有统计学意义(P=0.047)。结论 lnc RNA H19基因rs7103849位点SNP多态性可能与RSA的发生相关。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 复发性流产 h19基因 遗传易感性

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lncRNA H19在多囊卵巢综合征患者的表达及与多囊卵巢综合征患病风险的相关性 被引量：1

6

作者 孙秀红 李小芬 +1 位作者 万均辉 王红英 《广东医学》 CAS 2023年第1期74-78,共5页

目的探讨lncRNA H19基因在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的表达,分析H19的表达与PCOS临床指标之间的相关性。方法选取PCOS患者(病例组)20例和对照组20例于月经周期的第2~5天收集基本临床信息,采集外周血,检测血清激素水平并提取外周血白... 目的探讨lncRNA H19基因在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的表达,分析H19的表达与PCOS临床指标之间的相关性。方法选取PCOS患者(病例组)20例和对照组20例于月经周期的第2~5天收集基本临床信息,采集外周血,检测血清激素水平并提取外周血白细胞总RNA,采用qRT-PCR检测H19的表达,并进一步分析H19表达量和相关临床数据的相关性。结果与对照组比较,病例组体质指数(BMI)、睾酮(T)、黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)、抗苗勒管素(AMH)、空腹胰岛素(FINS)、空腹葡萄糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。雌二醇(E_(2))、孕酮(P)、FSH、抑制素(INHB)水平两组间差异无统计学意义(P>0.05)。病例组外周血白细胞中H19呈高表达(P<0.05),且H19水平与PCOS各基础临床指标之间无明显相关性(r<0.5,P>0.05)。结论H19在PCOS患者外周血白细胞中呈显著高表达,但H19水平与PCOS的临床表型无明显相关性。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 长链非编码RNA h19基因 白细胞

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山羊克隆胎儿不同组织中H19基因CpG岛甲基化模式及表达量检测 被引量：4

7

作者 李长雷 郑聪颖 +3 位作者 刘军 兰杰 李文哲 张涌 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期582-587,共6页

表观重编程异常是核移植胚胎发育异常的重要原因。为了研究克隆山羊胎儿不同组织中H19基因CpG岛甲基化水平和相对表达量,本实验运用亚硫酸盐法和荧光实时定量PCR法分别检测了死亡克隆山羊胎儿和同期普通山羊胎儿(对照组)肝脏、胎盘、肾... 表观重编程异常是核移植胚胎发育异常的重要原因。为了研究克隆山羊胎儿不同组织中H19基因CpG岛甲基化水平和相对表达量,本实验运用亚硫酸盐法和荧光实时定量PCR法分别检测了死亡克隆山羊胎儿和同期普通山羊胎儿(对照组)肝脏、胎盘、肾脏、肺脏和心脏组织中H19基因CpG岛甲基化水平和mRNA的相对表达量。结果表明,克隆山羊胎儿胎盘组织中H19基因第5个CpG岛的甲基化水平显著高于对照组(70%vs49.41%,P<0.05),H19基因相对表达量显著低于对照组(883.3vs1264.5,P<0.05);肺脏组织甲基化水平显著低于对照组(63.53%vs88.24%,P<0.05),相对表达量显著高于对照组(1003.4vs515.5,P<0.05);其他各组差异不显著(P>0.05)。结果说明,H19基因在克隆山羊胎儿部分组织中DNA甲基化重编程异常,而且这种异常影响H19基因的正常表达,这也可能是导致克隆动物死亡的重要因素之一。 展开更多

关键词 克隆 山羊 h19基因 CPG岛 甲基化模式 MRNA表达

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长白和蓝塘猪印记基因IGF2和H19的时空表达研究 被引量：4

8

作者 吴嫦丽 许继国 +5 位作者 吴同山 卫恒习 李莉 李紫聪 吴珍芳 张守全 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期388-393,共6页

运用实时荧光定量PCR技术,检测IGF2和H19印记基因在长白猪和蓝塘猪中的表达水平.测定了1日龄和180日龄2个阶段的基因在各组织中的转录表达水平,按照生长性状分组,对组间的表达差异进行了比较分析.分析不同日龄长白、蓝塘猪各组织中IGF2... 运用实时荧光定量PCR技术,检测IGF2和H19印记基因在长白猪和蓝塘猪中的表达水平.测定了1日龄和180日龄2个阶段的基因在各组织中的转录表达水平,按照生长性状分组,对组间的表达差异进行了比较分析.分析不同日龄长白、蓝塘猪各组织中IGF2、H19的表达量.结果显示,仔猪初生体质量大的组肝脏组织中IGF2基因表达水平显著高于初生体质量轻的组;180日龄猪皮脂厚的组脂肪组织的IGF2基因表达量高于皮脂薄的组;1日龄仔猪肝脏、肌肉和胃组织中IGF2表达量高于其他测定组织和180日龄的各组织;180日龄蓝塘猪肾脏组织中的H19表达量显著升高. 展开更多

关键词 猪 IGF2基因 h19基因 基因表达水平 生长性状 RT-PCR

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宫颈癌中H19基因的特异表达模式及印记缺失分析 被引量：4

9

作者 邱剑萍 《中国现代医药杂志》 2008年第11期31-33,共3页

目的探讨H19等位基因在宫颈癌中特异性表达的模式,H19基因的基因组印记缺失与宫颈癌两者之间的关系。方法结合PCR和限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术以及DNA甲基化检测技术分析我院收集的宫颈癌标本H19等位基因进行杂合子筛选,并进... 目的探讨H19等位基因在宫颈癌中特异性表达的模式,H19基因的基因组印记缺失与宫颈癌两者之间的关系。方法结合PCR和限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术以及DNA甲基化检测技术分析我院收集的宫颈癌标本H19等位基因进行杂合子筛选,并进一步研究基因组印记缺失与宫颈癌两者之间的关系。结果在36例宫颈癌中筛选出16例杂合子现象的标本,在这16例杂合子标本中,有7例发生了基因组印记缺失;H19基因发生基因组缺失现象与其启动子区域的高度去甲基化正相关。结论H19基因的基因组印记缺失可能和宫颈癌的发生有着高度的相关性。 展开更多

关键词 h19基因 基因组印记缺失 DNA甲基化 宫颈癌

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人长链非编码RNA基因H19克隆、表达载体构建及对MCF-7细胞增殖的影响 被引量：4

10

作者 彭艳 谢海棠 +5 位作者 孙红 曾樱 朱琼妮 李泰霖 王果 朱院山 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期555-560,共6页

目的克隆人长链非编码RNA H19基因,构建表达载体,研究H19表达对MCF-7增殖的影响作用。方法制备乳腺癌MCF-7细胞总RNA,RT-PCR扩增长链非编码RNA H19全长序列,分子克隆至pc DNA3.1(-)真核表达载体;分别转染HEK-293T和COS 7细胞并行Real-ti... 目的克隆人长链非编码RNA H19基因,构建表达载体,研究H19表达对MCF-7增殖的影响作用。方法制备乳腺癌MCF-7细胞总RNA,RT-PCR扩增长链非编码RNA H19全长序列,分子克隆至pc DNA3.1(-)真核表达载体;分别转染HEK-293T和COS 7细胞并行Real-time q PCR验证载体构建是否成功;转染H19表达载体入MCF-7细胞株,转染0、24和48 h后行MTS检测H19表达,同时设计siRNA小分子片段干扰H19的表达,观察对MCF-7细胞增殖活性的影响。结果成功克隆和构建了h H19-pc DNA3.1(-)表达载体;转染入MCF-7细胞48h后,H19过表达,MTS检测H19表达载体组吸光度明显高于空载体组和空白对照组;而转染H19 siRNA小分子片段后能干扰其表达,同时抑制细胞增殖。结论 H19过表达能够促进乳腺癌MCF-7细胞增殖。 展开更多

关键词 长链非编码RNA h19基因 基因克隆 瞬时转染 hEK-293T细胞 COS-7细胞 MCF-7细胞

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糖尿病孕妇胎盘胰岛素生长因子2和其交互印迹基因H19表达及印迹状态变化 被引量：4

11

作者 魏玉梅 张静 杨慧霞 《中华糖尿病杂志》 CAS 2012年第7期416-420,共5页

目的了解胰岛素生长因子2（1GF2）和H19基因在糖尿病与非糖尿病孕妇胎盘中表达水平以及印迹状态的变化。方法选取2009年2月至9月在北京大学第一医院分娩的糖尿病孕妇33例为病例组，其中妊娠期糖尿病（GDM）患者23例，糖尿病合并妊娠患... 目的了解胰岛素生长因子2（1GF2）和H19基因在糖尿病与非糖尿病孕妇胎盘中表达水平以及印迹状态的变化。方法选取2009年2月至9月在北京大学第一医院分娩的糖尿病孕妇33例为病例组，其中妊娠期糖尿病（GDM）患者23例，糖尿病合并妊娠患者10例，同期分娩的无妊娠合并症的非糖尿病孕妇31名为对照组。提取胎盘组织中的RNA和DNA，采用实时定量聚合酶链反应（real—timePCR）方法比较病例组和对照组中IGF2和H19基因表达量的变化，采用限制性片段长度多态性（RELP）方法比较2者印迹状态的变化。统计学方法采用非配对样本t检验。结果（1），G砣基因在病例组胎盘中表达量高于对照组，差异具有统计学意义（分别为2．4±1．2、1．94-0．8，t：-2．2，P〈0．05）；H19基因在病例组胎盘中表达量高于对照组，但差异无统计学意义（分别为7．2±3．6、6．14-2．7，t=-1．5，P〉0．05）；（2）IGF2基因Apal位点的杂合率为60．9％（39／64），H19基因Rsal位点的杂合率为34．4％（22／64）；（3），GF2基因Apal位点和H19基因Rsal位点在病例组和对照组杂合子胎盘中均无印迹丢失。结论（1）IGF2基因在糖尿病孕妇胎盘中表达量增加；（2）IGF2基因和H19基因在糖尿病孕妇胎盘中无印迹丢失发生，是否发生其他位点或DMR区的甲基化变化仍有待于进一步研究。 展开更多

关键词 妊娠糖尿病 胰岛素生长因子2 h19基因

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LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析 被引量：3

12

作者 李晓波 李婷 +1 位作者 白素琴 张清雯 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第12期1507-1512,共6页

目的系统评价长链非编码RNA(LncRNA)H19基因rs217727和rs2839698单核苷酸多态性(SNP)位点与乳腺癌遗传易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、Elsevier、中国知网(CNKI)、万方数据库、维普(VIP)数据库,收集关于LncRNA H19基因多态性与... 目的系统评价长链非编码RNA(LncRNA)H19基因rs217727和rs2839698单核苷酸多态性(SNP)位点与乳腺癌遗传易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、Elsevier、中国知网(CNKI)、万方数据库、维普(VIP)数据库,收集关于LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性相关的病例对照研究。采用STATA12.0软件Meta-analysis模块进行LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析。结果关于rs217727 SNP位点的5篇文献共纳入乳腺癌患者3178例,健康对照者3392例;关于rs2839698 SNP位点的3篇文献共纳入乳腺癌患者2607例,健康对照者2827例。Meta分析结果显示,rs217727与rs2839698 SNP位点4种遗传学模式[等位基因(T vs.C)、加性模式(TT vs.CC)、隐性模式(TT vs.CT+CC)、显性模式(TT+CT vs.CC)]在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。人群分层研究显示,中国汉族人群和伊朗人群rs217727 SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。中国汉族人群rs2839698 SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。伊朗人群rs2839698 SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论中国汉族人群LncRNA H19基因rs217727和rs2839698 SNP位点4种遗传学模式与乳腺癌遗传易感性无关。 展开更多

关键词 乳腺癌 长链非编码RNA h19基因 单核苷酸多态性 META分析

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基因组印迹机制 被引量：1

13

作者 朱新产 王宝维 郝言芝 《自然杂志》 北大核心 2001年第6期331-334,共4页

基因组中基因印迹现象经常发生 ,印迹基因的形成、特异性识别及缺陷的机制涉及染色体、RNA、增强子、H1 9基因等元件的调节作用 ,基因组印迹赋予生物体选择性、调控其生长发育、明显地引起了生物的进化 .

关键词 基因组 基因印迹 印迹机制 染色体 RNA 增强子 h19基因 生物体选择 生长发育

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印记基因H19和IGF-ⅡmRNA在新生儿胎盘中的表达与出生体质量的关系 被引量：2

14

作者 刘小霄 宋薇薇 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期758-760,共3页

目的研究新生儿胎盘中印记基因H19和胰岛素样生长因子Ⅱ基因(IGF-Ⅱgene)mRNA的表达,探讨印记基因H19和IGF-Ⅱ与出生体质量的关系。方法收集无妊娠期并发症及无胎盘脐带异常的足月儿新鲜胎盘共30例,其中正常出生体质量儿12例、巨大儿10... 目的研究新生儿胎盘中印记基因H19和胰岛素样生长因子Ⅱ基因(IGF-Ⅱgene)mRNA的表达,探讨印记基因H19和IGF-Ⅱ与出生体质量的关系。方法收集无妊娠期并发症及无胎盘脐带异常的足月儿新鲜胎盘共30例,其中正常出生体质量儿12例、巨大儿10例,足月小样儿8例,采用实时荧光定量PCR方法检测以上标本中H19和IGF-ⅡmRNA表达。结果H19基因在胎盘中表达与出生体质量呈负相关(r=-0.403,P=0.027),IGF-Ⅱ基因在胎盘中表达与出生体质量呈正相关(r=0.444,P=0.014);巨大儿组胎盘中H19mRNA表达(0.21±0.31)较足月小样儿组(1.51±2.04)明显减少(P=0.013);巨大儿组胎盘中IGF-ⅡmRNA表达(2.67±3.41)较足月小样儿组(0.39±0.33)明显增加(P=0.013)。结论印记基因H19与IGF-Ⅱ的表达在不同出生体质量儿胎盘中差别明显,两基因与出生体质量的影响机制相关,且两基因之间存在一定相互关系。 展开更多

关键词 印记基因 胎盘 出生体质量 h19基因 胰岛素样生长因子Ⅱ基因

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IGF2/H19印记基因与男性不育症相关研究进展 被引量：3

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作者 王福 张爱民 +4 位作者 杜冠潮 赵丰 郭俊 晏斌(综述) 郭军(审校) 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期80-82,共3页

基因印记(genomic imprinting)是一种不同于经典孟得尔遗传定律的现象,指体细胞来源于不同亲代的一对等位基因发生的差异性表达;即机体仅表达来自亲本其中一方的基因,另一方不表达或较少表达,因而只继承母源或父源单方的遗传属性。

关键词 胰岛素样生长因子2(IGF2) h19基因 印记机制 不育 男性 中药疗法

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仅限于女性的癫痫和智力障碍研究进展 被引量：3

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作者 龙娓微 蒋莉 廖建湘 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期470-472,共3页

仅限于女性的癫痫和智力障碍（epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR）是一种仅限于女性,以癫痫发作、不同程度的认知损害、行为障碍为特点的癫痫性疾病.由Juberg和Hellman[1]于1971年首先报道,他们在一个癫痫家族... 仅限于女性的癫痫和智力障碍（epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR）是一种仅限于女性,以癫痫发作、不同程度的认知损害、行为障碍为特点的癫痫性疾病.由Juberg和Hellman[1]于1971年首先报道,他们在一个癫痫家族中发现15例癫痫患者均为女性,伴或不伴有智力障碍.2008年Dibbens等[2]报道EFMR的致病基因为PCDH19基因.国内该病相关报道较少,现将EFMR的发病机制、临床特征及其研究进展进行综述. 展开更多

关键词 智力障碍 癫痫发作 女性 MENTAL 癫痫性疾病 h19基因 认知损害 行为障碍

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印记基因H19甲基化在辅助生殖领域中的研究进展 被引量：2

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作者 柴蓓蓓 赵树华 张若鹏 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第10期1082-1085,共4页

印记基因H19作为发现较早的母系印记之一,于胚胎发育早期高度表达,并主要集中于内胚层和中胚层,在调节胚胎的生长发育和子代行为方面发挥着重要作。越来越多的研究表明,印记基因H19的印记控制区中Cp G岛甲基化状态的改变会导致男性精液... 印记基因H19作为发现较早的母系印记之一,于胚胎发育早期高度表达,并主要集中于内胚层和中胚层,在调节胚胎的生长发育和子代行为方面发挥着重要作。越来越多的研究表明,印记基因H19的印记控制区中Cp G岛甲基化状态的改变会导致男性精液质量和女性卵母细胞质量的下降,从而影响人类的生育力,而且印记基因H19本身便与胚胎的生长发育有关。文章对印记基因H19甲基化情况在辅助生殖技术中的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 印记基因 h19基因 甲基化 辅助生殖技术

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H19在骨肉瘤中的表达及其与预后的关系 被引量：2

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作者 张海军 袁治国 白登彦 《中国骨与关节杂志》 CAS 2014年第2期142-146,共5页

目的本实验旨在研究骨肉瘤组织中H19基因的特异性表达模式,探讨其在骨肉瘤发生发展、浸润转移中的作用及其与预后的关系。方法收集并筛选出2009年至2010年就诊的骨肉瘤患者手术切除标本30例,采集临床指标包括患者性别、年龄、发病部位... 目的本实验旨在研究骨肉瘤组织中H19基因的特异性表达模式,探讨其在骨肉瘤发生发展、浸润转移中的作用及其与预后的关系。方法收集并筛选出2009年至2010年就诊的骨肉瘤患者手术切除标本30例,采集临床指标包括患者性别、年龄、发病部位、大小、Enneking分期、组织病理学分型、有无肺转移及术后随访患者生存情况。应用PCR、RT-PCR及限制性内切酶(AluI)酶切等方法,检测30例骨肉瘤组织中H19基因的印迹状态,分析H19基因印迹丢失及其与骨肉瘤各临床病理因素参数之间的关系。结果 (1)H19基因印迹丢失率在骨肉瘤组织中为41.67%,瘤近旁组织中为16.67%,瘤远旁组织中为8.33%。Kappa相关分析结果表明,上述不同组织中H19基因印迹丢失的发生频率间存在显著相关性(P<0.05)。(2)单因素方差分析结果表明,H19基因的印迹丢失与骨肉瘤患者Ennecking分期、肺转移灶的存在与否有关(P<0.05),而与患者的性别、年龄、部位、大小和病理分型无关(P>0.05)。(3)Log-rank单因素生存分析表明,H19基因印迹丢失、肿瘤分期、病理学分类及转移灶的存在与否和骨肉瘤患者预后相关(P<0.05),而性别、年龄、发病部位与患者预后无关(P>0.05)。H19基因印迹丢失骨肉瘤患者的生存率明显降低,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论骨肉瘤组织中H19基因印迹状态的改变,对骨肉瘤的发生发展、浸润转移起重要作用并与患者的不良预后相关,可能成为预测患者预后情况的新靶点。 展开更多

关键词 基因表达调控 肿瘤 骨肉瘤 预后 h19基因

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长链非编码RNA在肾细胞癌发生、发展中的作用研究进展 被引量：1

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作者 崖文童 黄群 《山东医药》 CAS 2020年第24期108-111,共4页

长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200个核苷酸、无蛋白质编码功能的RNA分子,是基因表达与细胞生长、增殖、分化等生理过程相互作用的重要调节因子,在表观遗传学、转录等水平发挥调控作用。肾细胞癌(RCC)是常见的泌尿系统恶性肿瘤,... 长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200个核苷酸、无蛋白质编码功能的RNA分子,是基因表达与细胞生长、增殖、分化等生理过程相互作用的重要调节因子,在表观遗传学、转录等水平发挥调控作用。肾细胞癌(RCC)是常见的泌尿系统恶性肿瘤,其发病率高,且预后不良。lncRNA的异常表达与RCC的发生、发展有密切关系,其中HOTAIR、MALAT1、SNHGs、ATB、GAS5、MEG3、H19等基因通过相关分子海绵机制介导不同的miRNA,通过激活不同信号传导途径和调节关键标志物表达调控RCC的发生、发展,其中HOTAIR、MALAT1、SNHGs、ATB基因起到促癌作用,GAS5、MEG3基因起到抑癌作用,H19基因则具有抑癌与致癌双重作用。 展开更多

关键词 长链非编码RNA hOTAIR基因 h19基因 MEG3基因 GAS5基因 MALAT1基因 SNhGs基因 ATB基因 肾细胞癌

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长链非编码RNA H19与恶性肿瘤预后及进展相关性的系统评价 被引量：2

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作者 方泉 李爱玲 +1 位作者 杨凡 汤艳 《西南医科大学学报》 2018年第1期18-26,共9页

目的:系统评价长链非编码RNA(long noncoding RNA,lnc RNA)H19与恶性肿瘤预后及进展相关性。方法:计算机检索知网,维普,万方,Cochrane Library,Embase,Pub Med等数据库中从建库到2017年4月1日前关于lnc RNA H19表达与恶性肿瘤患者总生... 目的:系统评价长链非编码RNA(long noncoding RNA,lnc RNA)H19与恶性肿瘤预后及进展相关性。方法:计算机检索知网,维普,万方,Cochrane Library,Embase,Pub Med等数据库中从建库到2017年4月1日前关于lnc RNA H19表达与恶性肿瘤患者总生存期及其他相关指标的文献。按照纳入与排除标准,2名研究者独立进行质量评价,对存在的意见和分歧通过讨论或由第3名研究者评价解决。采用STATA 12.0软件进行Meta分析。结果:最终纳入23篇文献,其中预后16项研究,共3 003例患者;癌症进展相关研究纳入13项,共779名患者。Meta分析结果显示lnc RNA H19的高表达与肿瘤患者的生存情况有密切相关,与H19低表达患者的OS相比,在消化系统、呼吸系统及其他系统中分别HR=1.24(95%CI:0.99~1.55,P=0.094);HR=1.17(95%CI:0.97~1.42,P=0.067);HR=4.54(95%CI:1.80~11.42,P=0.001)。此外H19的表达情况还可对癌症进展提供相应的参考。结论:LncRNA H19或可作为一种判断恶性肿瘤进展和预后的新型标志物。 展开更多

关键词 h19基因 恶性肿瘤 系统评价

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