期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
Goltz综合征一例
1
作者 卢宪梅 杜东红 赵天恩 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年第8期483-484,共2页
患者,女,9岁。生后即见面部、躯干和四肢有多个红褐色斑、斑片及斑块,无自觉症状。部分线状或色素性斑沿Blaschko线分布,左小腿见数个脂肪性疝,肛周见多个乳头瘤状皮损,耳廓和牙齿畸形。组织病理示:真皮胶原纤维和弹力纤维缺如。根据临... 患者,女,9岁。生后即见面部、躯干和四肢有多个红褐色斑、斑片及斑块,无自觉症状。部分线状或色素性斑沿Blaschko线分布,左小腿见数个脂肪性疝,肛周见多个乳头瘤状皮损,耳廓和牙齿畸形。组织病理示:真皮胶原纤维和弹力纤维缺如。根据临床和组织病理学表现诊断为Goltz综合征。 展开更多
关键词 goltz综合征
下载PDF
新生儿Goltz综合征PORCN基因新发突变一例
2
作者 武亚丽 梅娟 +1 位作者 赵玲霞 尹薇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期514-517,共4页
目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因。结果患儿女,出生后7 h因... 目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因。结果患儿女,出生后7 h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈“龙虾爪”畸形就诊。基因检测显示,患儿PORCN基因第4外显子第514~521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段(c.514_521dupTCCTTCCA),导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S175Pfs*14),并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止。患儿父母均未检测到此杂合突变。该患儿确诊为Goltz综合征。结论Goltz综合征有多种表型,结合PORCN基因突变可确诊。c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变。 展开更多
关键词 局灶性皮肤发育不全 婴儿 新生 DNA突变分析 goltz综合征 PORCN基因
原文传递
基底细胞痣综合征的临床影像分析 被引量:1
3
作者 吴晓蕾 律冉 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期388-392,共5页
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,与人类同源PTCH基因和... 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,与人类同源PTCH基因和融合抑制子SUFU基因突变密切相关,偶有散发病例。基底细胞痣综合征累及人体多个系统,主要临床特征包括多种先天发育异常(如肋骨和脊柱发育异常、皮质骨缺损、颅内钙化、掌跖皮肤凹陷、唇腭裂等)和肿瘤易感性增加(如颌骨牙源性角化囊性瘤、多发基底细胞痣/癌和表皮囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、胎儿横纹肌肉瘤等)[1]。 展开更多
关键词 基底细胞痣综合征 痣样基底细胞癌综合征 Gorlin-goltz综合征 牙源性角化囊肿 影像学
下载PDF
基底细胞痣综合征1例报告及文献复习 被引量:1
4
作者 钟凡 彭国光 +2 位作者 赵继刚 张莉 钟小强 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2007年第4期309-312,共4页
基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,系由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂罕见的综合征,本文报告1例典型病例,对其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗等进行回顾分析。
关键词 基底细胞痣综合征 Gorlin-goltz综合征 多发性角化囊肿
下载PDF
儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征八例 被引量:1
5
作者 张新颜 李建康 +9 位作者 李伟 Raynald Liu 杨宝 李苗 李亚农 张冰克 孙黎明 邱晓光 姜涛 李春徳 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第5期409-414,共6页
目的初步探讨儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征的诊治经验。方法2014年1月至2021年1月,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科共收治8例髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征患者,其中男4例,女4例。除1例9岁患者外,其余7例年龄均在3... 目的初步探讨儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征的诊治经验。方法2014年1月至2021年1月,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科共收治8例髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征患者,其中男4例,女4例。除1例9岁患者外,其余7例年龄均在3岁以下(9~36个月,平均19个月)。肿瘤均位于第四脑室,T1加权MRI为中低信号,有明显强化;T2加权MRI中高信号,均伴有明显梗阻性脑积水。7例为促纤维增生/结节型,1例为广泛结节形成型髓母细胞瘤。结果8例平均随访38个月(1~78个月),1例围手术期死亡,其余7例存活。手术后单纯放疗2例,单纯化疗4例,放疗+化疗1例。2例肿瘤复发,目前化疗中。1例术后全脑脊髓放疗后5年诊断为头皮基底细胞癌,予手术切除。6例行分子分型检测,均为SHH亚型。7例接受基因检测,发现SUFU基因胚系突变4例,PTCH1基因胚系突变2例,PTCH2基因胚系突变1例。病例1、病例2和病例3属于同一家族,为SUFU基因胚系突变,表现为常染色体显性遗传模式,其他家族成员可见明显大脑镰和小脑幕钙化。结论髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征好发于婴幼儿,病理类型为促纤维增生/结节型或广泛结节形成型髓母细胞瘤,分子亚型为SHH亚型,化疗是目前主要治疗方案,放疗可能会诱发基底细胞癌形成。 展开更多
关键词 髓母细胞瘤/并发症 Gorlin-goltz综合征 遗传变异 儿童
下载PDF
Oocyte Cryopreservation before Tumorectomy in Gorlin-Goltz Syndrome with Recurrent Ovarian Fibroma: A Case Report
6
作者 Makoto Chihara Atsushi Fujimoto +7 位作者 Kanna Ogi Tatsuya Ishiguro Kunihiko Yoshida Masayuki Sekine Koich Takakuwa Hiroki Fujikawa Yutaka Shimomura Takayuki Enomoto 《Open Journal of Obstetrics and Gynecology》 2018年第10期836-846,共11页
Background: Gorlin-Goltz syndrome is a very rare syndrome that reportedly occurs in 1 of 235,800 people in Japan. The proportion of women with Gorlin-Goltz syndrome complicated with an ovarian fibroma ranges from 12.5... Background: Gorlin-Goltz syndrome is a very rare syndrome that reportedly occurs in 1 of 235,800 people in Japan. The proportion of women with Gorlin-Goltz syndrome complicated with an ovarian fibroma ranges from 12.5% to 17.0%. Some surgical cases of Gorlin-Goltz syndrome with an ovarian tumor have been reported. However, no studies have mentioned subsequent fertility preservation by using oocyte cryopreservation process. Case: In this case report, the patient with Gorlin-Goltz syndrome underwent laparotomy for bilateral ovarian fibrothecoma at 15 years of age. At 20 years of age, a recurrent ovarian tumor was detected in the remaining ovary. During the follow-up, we detected an increase in its size. As tumor torsion requiring left salpingo-oophorectomy was possible, tumorectomy was considered. However, her anti-Müllerian hormone level was low. As she was at risk for premature ovarian failure after tumorectomy, we planned to cryopreserve her oocytes to preserve her fertility before tumorectomy. Outcome: When the patient underwent surgery, the diameter of her left ovarian tumor was found to have increased to 56 mm. Egg collection was performed twice, and two oocytes were cryopreserved. Subsequently, she underwent tumorectomy of the left ovarian tumor. No recurrence has been observed. Conclusion: If a recurrent ovarian tumor is detected in patients with Gorlin-Goltz syndrome and a low anti-Müllerian hormone level, cryopreservation of oocytes before tumorectomy may be effective for preserving their fertility. 展开更多
关键词 Case REPORTS CRYOPRESERVATION FIBROMA Gorlin-goltz syndrome RECURRENCE
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部