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特发性无精子症和少精子症患者谷胱甘肽S-转移酶T1基因的遗传多态性 被引量:7
1
作者 吴齐飞 邢俊平 +3 位作者 孙建华 薛炜 王新阳 金晓娟 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期407-410,共4页
目的:探讨谷胱甘肽S-转移酶T1基因多态性(GSTT1)与特发性无精子症和少精子症的关系。方法:按WHO手册标准,采用WLJY-9000伟力彩色精子质量检测系统对研究对象进行精液分析,根据精液检测结果将研究对象分成特发性无精子症组(n=34)、少精... 目的:探讨谷胱甘肽S-转移酶T1基因多态性(GSTT1)与特发性无精子症和少精子症的关系。方法:按WHO手册标准,采用WLJY-9000伟力彩色精子质量检测系统对研究对象进行精液分析,根据精液检测结果将研究对象分成特发性无精子症组(n=34)、少精子症组(n=40)和正常对照组(n=53),各组研究对象年龄、吸烟史、饮酒史无统计学差异。基因组DNA来自研究对象提供的外周血有核细胞,采用聚合酶链反应(PCR)方法对研究对象GSTT1基因进行分型。结果:特发性无精子症组、少精子症组GSTT1缺失型基因频率分别为76.5%和72.5%,明显高于正常对照组(49.1%),差异有统计学意义(无精子症组vs正常对照组,OR=3.13,95%CI为1.20~8.16,P=0.020;少精子症组vs正常对照组,OR=2.53,95%CI为1.06~6.11,P=0.038)。结论:GSTT1基因多态性与特发性无精子症、少精子症有相关性;GSTT1缺失基因型是特发性无精子症和少精子症发病的危险因素。 展开更多
关键词 少精子症 无精子症 谷胱甘肽S-转移酶T1 基因多态性
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GSTP1基因多态性与直肠癌化疗短期疗效及毒副反应的关系 被引量:8
2
作者 陈小恩 林白浪 《现代消化及介入诊疗》 2019年第1期24-28,共5页
目的探讨谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与直肠癌化疗后短期疗效及毒副反应的关系。方法纳入2012年1月至2017年12月接受一线化疗的167例晚期直肠癌患者,采集化疗前静脉血,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测GSTP1 rs169... 目的探讨谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与直肠癌化疗后短期疗效及毒副反应的关系。方法纳入2012年1月至2017年12月接受一线化疗的167例晚期直肠癌患者,采集化疗前静脉血,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测GSTP1 rs1695基因型,对比野生型与突变型患者化疗2个周期后疗效及毒副反应发生情况。结果 167例患者中,纯合野生型(AA型) 113例、杂合突变型(AG型) 47例、纯合突变型(GG型) 7例。对接受以奥沙利铂为主方案化疗的87例患者,突变型患者完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、稳定(SD)、进展(PD)者各0、17、6、3例,野生型患者各0、23、20、18例,两组对比,差异有统计学意义(P<0.05)。对接受以伊利替康为主方案化疗的80例患者,突变型患者CR、PR、SD、PD者各0、11、8、9例,野生型患者各0、21、16、15例,两组对比,差异无统计学意义(P>0.05)。两种化疗方案中,突变型患者与野生型患者Ⅲ~Ⅳ度毒副反应对比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GSTP1基因rs1695位点发生A>G突变,可提升奥沙利铂为主化疗方案对晚期直肠癌一线化疗的短期疗效,但不会影响伊利替康为主化疗方案的短期疗效。 展开更多
关键词 直肠癌 化学药物疗法 谷胱甘肽S-转移酶P1 基因多态性
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苗族人群细胞色素及GSTM1基因多态性分布 被引量:6
3
作者 雷霆雯 饶敏 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1202-1203,共2页
目的了解细胞色素P4501A1(CYP1A1)与谷胱甘肽硫转移酶(GST)M1基因多态性在贵州苗族人群中的分布。方法采用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CYP1A1和GSTM1基因的多态性。结果97人中CYP1A1基因... 目的了解细胞色素P4501A1(CYP1A1)与谷胱甘肽硫转移酶(GST)M1基因多态性在贵州苗族人群中的分布。方法采用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CYP1A1和GSTM1基因的多态性。结果97人中CYP1A1基因型为野生型、杂合型、突变型的分别有69,18,10人,分别占71.13%,18.56%,10.31%;野生型等位基因频率为0.805,突变型等位基因频率为0.195。97人中有67人为GSTM1基因缺陷型,GSTM1缺陷型占69%。结论贵州苗族CYP1A1m1突变型等位基因频率明显低于亚洲人,而高于欧洲人群;贵州苗族GSTM1基因缺陷率与中国汉族人相比无明显差异,但明显高于日本人、韩国人、德国人和波兰人。 展开更多
关键词 苗族 细胞色素P4501A1(CYP1A1) 谷胱甘肽硫转移酶(GSTM1) 基因多态性
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谷胱甘肽转移酶M1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的meta分析
4
作者 周青 刘帅妹 +6 位作者 林宁 张瑞金 李孟兰 封婕 黄丽丽 吴玉璘 石慧 《中国计划生育学杂志》 2024年第8期1720-1726,共7页
目的:探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的关系。方法:检索中国知网、万方、PubMed等中英文数据库,收集关于GSTM1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性相关研究,检索时间为建库至2024年5月,对纳入的研究,运用St... 目的:探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的关系。方法:检索中国知网、万方、PubMed等中英文数据库,收集关于GSTM1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性相关研究,检索时间为建库至2024年5月,对纳入的研究,运用Stata11.0软件计算OR值和95%CI,评价其相关性。结果:共纳入19项研究,宫颈癌病例组2324例和对照组2611例,meta分析结果显示亚洲人群中GSTM1纯合缺失型与宫颈癌易感性存在明显正相关(OR=1.74,95%CI 1.41~2.14),亚组分析发现,东亚人群(OR=1.54,95%CI 1.21~1.97)、中亚人群(OR=8.32,95%CI 2.84~24.36)、南亚人群(OR=2.11,95%CI 1.48~3.02)、中国人群(OR=2.03,95%CI 1.46~2.82)、印度人群(OR=1.89,95%CI 1.39~2.57)、哈萨克斯坦人群(OR=8.32,95%CI 2.84~24.36)和巴基斯坦人群(OR=5.52,95%CI 2.34~13.07)的GSTM1纯合缺失型均与宫颈癌易感性存在显著关联。结论:GSTM1纯合缺失型可能会增加亚洲人群宫颈癌发生风险。 展开更多
关键词 宫颈癌 亚洲女性 谷胱甘肽转移酶M1 基因多态性 META分析
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济南市汉族育龄女性谷胱甘肽硫转移酶基因多态性分析 被引量:3
5
作者 董雪 赵静 +3 位作者 韩翔娟 鲁衍强 胡季芳 吕晓顺 《中国妇幼保健》 CAS 2021年第12期2873-2875,共3页
目的了解山东省济南市汉族育龄女性谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)、T1(GSTT1)及P1(GSTP1)基因多态性分布特征。方法选择在济南市第二妇幼保健院进行围孕期保健的344名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞提取基因组DNA,使用... 目的了解山东省济南市汉族育龄女性谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)、T1(GSTT1)及P1(GSTP1)基因多态性分布特征。方法选择在济南市第二妇幼保健院进行围孕期保健的344名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞提取基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测GSTM1、GSTT1及GSTP1基因多态性并进行统计分析。结果GSTM1和GSTT1缺失基因型频率分别为52.3%和44.5%,GSTP1 GG基因型频率为3.5%,G等位基因频率为19.6%。GSTM1和GSTT1同时缺失基因型频率为24.4%,两个基因型的分布相互独立,无明显关联。结论获取济南市汉族育龄女性GSTM1、GSTT1及GSTP1基因多态性的群体遗传学特征。 展开更多
关键词 谷胱甘肽硫转移酶M1 谷胱甘肽硫转移酶T1 谷胱甘肽硫转移酶P1 基因多态性
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谷胱甘肽-S-转移酶M1基因多态与食管癌的Meta分析 被引量:3
6
作者 黄志刚 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期898-901,共4页
目的 对谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)基因多态与食管癌的关联性进行Meta分析。方法 以食管癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,各资料间进行一致性检验,以确定采用固定或随机效应模型进行合并分析。发表偏倚评估用漏斗图法进行... 目的 对谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)基因多态与食管癌的关联性进行Meta分析。方法 以食管癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,各资料间进行一致性检验,以确定采用固定或随机效应模型进行合并分析。发表偏倚评估用漏斗图法进行。结果 共收集国内外相关资料11篇,积累病例1190例,对照1964名,合并OR值为1.197(95%CI:0.846~1.692)。对其中5篇资料按吸烟与否分层,吸烟组合并OR值为1.523(95%CI:1.099~2.109);不吸烟组合并OR值为0.933(95%CI:0.469~1.692)。结论 GSTM1基因多态与食管癌的易感性无关,但携带GSTM1空白基因型的吸烟者患食管癌的危险性可能会增加。 展开更多
关键词 食管癌 OR值 谷胱甘肽-S-转移酶M1 META分析 基因多态 吸烟 GSTM1 合并
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GSTM1、GSTT1、GSTP1基因多态性与抗结核药物致肝功能损害的相关性研究进展 被引量:2
7
作者 武敬参 沈昊昊 +1 位作者 张春丽 贺建清 《国际呼吸杂志》 2018年第17期1343-1347,共5页
结核病是一种由结核分枝杆菌感染引起的慢性传染性疾病,严重危害了人们的健康。标准抗结核化疗是治疗结核病、预防结核病传播以及预防继发性耐药的关键所在。抗结核药所致的众多不良反应中最常见的不良反应为肝功能损害。报道表明,谷... 结核病是一种由结核分枝杆菌感染引起的慢性传染性疾病,严重危害了人们的健康。标准抗结核化疗是治疗结核病、预防结核病传播以及预防继发性耐药的关键所在。抗结核药所致的众多不良反应中最常见的不良反应为肝功能损害。报道表明,谷胱甘肽S-转移酶(GST)M1、T1、P1基因多态性与抗结核药物肝功能损害的发生有关,但结论并不一致,尚需进一步的研究和探讨,现就两者之间的相关性研究进行综述。 展开更多
关键词 结核病 抗结核药物 谷胱甘肽 S-转移酶M1 谷胱甘肽S-转移酶T1 谷胱甘肽S- 转移酶P1 基因多态性 药物性肝损害
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外周血谷胱甘肽S转移酶M1和T1基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性及肝功能的关联
8
作者 裴旭东 陈新菊 +3 位作者 张晓虎 卢瑞杰 李延玲 赵萍 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期1121-1125,共5页
目的 探讨外周血谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)和T1基因(GSTT1)与乙型肝炎肝硬化易感性及肝功能的关系。方法 选取2018年3月-2021年3月医院收治的乙型肝炎肝硬化患者110例(研究组)、乙型肝炎患者45例(对照组)为研究对象,检测患者外周血GSTM1... 目的 探讨外周血谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)和T1基因(GSTT1)与乙型肝炎肝硬化易感性及肝功能的关系。方法 选取2018年3月-2021年3月医院收治的乙型肝炎肝硬化患者110例(研究组)、乙型肝炎患者45例(对照组)为研究对象,检测患者外周血GSTM1和GSTT1基因分型,Child Pugh分级标准评估患者肝功能,并检测血清肝功能指标[谷丙转氨酶(ALT)、总胆红素(TBiL)、谷草转氨酶(AST)],比较两组外周血GSTM1、GSTT1基因型分布情况,分析不同临床特征乙型肝炎肝硬化患者GSTM1及GSTT1基因暴露水平,明确GSTM1和GSTT1与乙型肝炎肝硬化易感性及肝功能的关系。结果 研究组肝功能指标、肝功能分级较对照组高(P<0.05)。研究组GSTM1空白基因占比、GSTT1非空白基因占比高于对照组(P<0.05)。乙型肝炎肝硬化患者Child Pugh分级为C级的GSTM1空白基因分布频率较GSTM1非空白基因高,GSTT1非空白基因分布频率较GSTT1空白基因高(P<0.05)。多因素非条件Logistic回归结果显示GSTM1空白基因、GSTT1非空白基因是乙型肝炎肝硬化及肝功能的影响因素(P<0.01)。结论 具备GSTM1空白基因、GSTT1非空白基因的个体,乙型肝炎肝硬化风险更高,且易出现肝功能损害,两者对乙型肝炎肝硬化的早期诊治有指导意义。 展开更多
关键词 谷胱甘肽S转移酶M1基因 谷胱甘肽S转移酶T1基因 乙型肝炎肝硬化 外周血 易感性 肝功能
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Anticancer Drug Resistance of HeLa Cells Transfected With Rat Glutathione S-transferase pi Gene 被引量:2
9
作者 WEICAO YANMENG +3 位作者 QIANGWEI ZHAO-HUISHI LI-MEIJU FU-DEFANG 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2003年第2期157-162,共6页
To establish a cytologic expressing system of rat glutathione S-transferase pi (GST-pi) cDNA for detecting the resistance of HeLa cells to anticancer drugs. Methods The assessment was made with various anticancer dr... To establish a cytologic expressing system of rat glutathione S-transferase pi (GST-pi) cDNA for detecting the resistance of HeLa cells to anticancer drugs. Methods The assessment was made with various anticancer drugs (adriamycin, mitomycin, cisplatinum and vincristine) that showed different cytotoxicities in transfectant HeLa cells with pSV-GT containing rat GST-pi cDNA (HeLa/pSV-GT) or control pSV-neo (HeLa/pSV-neo). Expression levels of GST-pi mRNA in HeLa/pSV-GT and HeLa/pSV-neo were measured by in situ hybridization using Digoxin-labelled cDNA probe. Results HeLa/pSV-GT expressed significantly high degree of GST-pi mRNA, whereas both HeLa/pSV-neo and HeLa cells had very low expression. Cytotoxicities of HeLa/pSV-GT and HeLa/pSV-neo with 4 anticancer drugs were measured by MTT assay. Drug concentrations for yielding 50% inhibition (IC50) in HeLa/pSV-GT by adriamycin, mitomycin and cisplatinum were 70.13 靏/mL, 10.95 靏/mL and 16.52 靏/mL, respectively. In contrast, IC50 in HeLa/pSV-neo was 10.34 靏/mL, 7.48 靏/mL and 13.70 靏/mL, respectively. The cytotoxicities of vincristine on both HeLa/pSV-GT and HeLa/pSV-neo were not significantly different. Conclusions Our findings suggest that HeLa/pSV-GT containing rat GST-pi cDNA is resistant to some anticancer drugs due to overexpression of GST-pi. Also, HeLa/pSV-GT cell line could serve as a useful cytogenetic model for further research. 展开更多
关键词 glutathione S-transferase P1 Enhancer element Trans-acting factor gene transfection Drug resistance Tumor cell In situ hybridization
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中国北方汉族人群谷胱甘肽转硫酶M1基因多态性与COPD易感性的关系 被引量:2
10
作者 陈洁 李英 +1 位作者 李燕杰 孙培宗 《河南医学研究》 CAS 2004年第2期128-131,共4页
目的 :探讨中国北方汉族人谷胱甘肽转硫酶M 1(GSTM 1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病 (COPD)易感性的关系。方法 :应用内参照PCR法检测GSTM 1基因型在中国北方汉族人COPD患者和 12 3例健康人中频率的分布 ,采用回顾性病例 -对照设计统计... 目的 :探讨中国北方汉族人谷胱甘肽转硫酶M 1(GSTM 1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病 (COPD)易感性的关系。方法 :应用内参照PCR法检测GSTM 1基因型在中国北方汉族人COPD患者和 12 3例健康人中频率的分布 ,采用回顾性病例 -对照设计统计相对危险度 (OR)。结果 :COPD患者该酶缺失基因型频率为 3 3 .3 % ,健康人中缺失基因型频率为 46.3 % ,两组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,OR =1.72 7( 95 %CI =0 .90 8 3 .2 86)。结论 :GSTM 1基因与中国北方汉族人COPD易感性无关。 展开更多
关键词 中国北方 汉族人群 谷胱甘肽转硫酶M1 基因多态性 COPD易感性 慢性阻塞性肺疾病
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谷胱甘肽S-转移酶M1基因多态性与糖尿病相关性研究 被引量:2
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作者 李海燕 张欢欢 +1 位作者 杨彦平 李荣荣 《贵州医药》 CAS 2016年第6期567-568,共2页
目的探讨谷胱甘肽S-转移酶M1基因(GSTM1)多态性与糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)的方法对正常健康对照组(n=110)与糖尿病组(n=112)GSTM1基因型进行检测。结果糖尿病组GSTM1缺失率(72.32%)明显高于正常对照组(35.45%),两者... 目的探讨谷胱甘肽S-转移酶M1基因(GSTM1)多态性与糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)的方法对正常健康对照组(n=110)与糖尿病组(n=112)GSTM1基因型进行检测。结果糖尿病组GSTM1缺失率(72.32%)明显高于正常对照组(35.45%),两者差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论 GSTM1基因多态性与糖尿病存在相关性,GSTM1基因缺失型可能是糖尿病高危易感因素。 展开更多
关键词 糖尿病 谷胱甘肽S-转移酶M1基因 遗传多态性
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GSTP1、MTHFR基因多态性与PF方案治疗食管癌疗效相关性研究 被引量:2
12
作者 皈燕 谢力 +3 位作者 舒小红 谭榜宪 蒋琳 侯敏 《现代肿瘤医学》 CAS 2016年第6期906-909,共4页
目的:了解食管癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase Pi-1,GSTP1),亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性分布频率,探讨GSTP1、MTHFR基因多态性与食管癌患者PF方案(顺铂联合5... 目的:了解食管癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase Pi-1,GSTP1),亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性分布频率,探讨GSTP1、MTHFR基因多态性与食管癌患者PF方案(顺铂联合5-氟尿嘧啶)化疗疗效相关性。方法:从168例接受PF方案化疗的食管癌病例中采外周血提取DNA,采用PCR法扩增目的基因片段,直接测序法分析GSTP1、MTHFR基因多态性,每两周期化疗后评价疗效一次,按照实体瘤的疗效评价标准进行评价。结果:168例食管癌患者PF方案化疗疗效评价(实体瘤的疗效评价标准RECIST 3.0),CR 19例(11.3%),PR 60例(35.7%),SD 48例(28.6%),PD 41例(24.4),食管癌患者GSTP1基因野生型(AA)有效率为22.0%,杂合型(AG)+纯合型(GG)有效率为25.0%,MTHFR C667T基因野生型(CC)有效率为14.3%,杂合型(CT)+纯合型(TT)有效率为32.7%,MTHFR A1298C基因野生型(AA)有效率为17.3%,杂合型(AC)+纯合型(CC)有效率为29.8%,其中GSTP1基因野生型(AA)与杂合型(AG)+纯合型(GG)的OR=2.520,95%CI:11.237-25.191,P=0.012,MTHFR C6 6 7 T基因野生型(CC)与杂合型(CT)+纯合型(TT)的OR=1.933,95%CI:5.987-16.354,P=0.032,MTHFR A1298C基因野生型(AA)与杂合型(AC)+纯合型(CC)的OR=3.514,95%CI:19.018-27.332,P=0.511。结果显示食管癌患者GSTP1基因及MTHFR C667T基因多态性与PF方案化疗后疗效相关,且杂合型及纯合型疗效优于野生型。结论:GSTP1及MTHFR-C677T基因多态性与5-氟尿嘧啶的疗效具有相关性,而MTHFR-A1298C基因多态性与5-氟尿嘧啶的疗效无明显相关性,故检测GSTP1及MTHFR-C677T基因多态性可预测PF方案化疗疗效。 展开更多
关键词 食管癌 谷胱甘肽S转移酶 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 顺铂 5-氟尿嘧啶 化疗疗效
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Association of glutathione S-transferase T1 and M1 gene polymorphisms with ischemic stroke risk in the Chinese Han population 被引量:1
13
作者 Rui Wang Yan Wang +1 位作者 Junhong Wang Kun Yang 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2012年第18期1420-1427,共8页
Atherosclerosis plays an important role in ischemic stroke, and oxidative stress participates in the entire process of atherosclerosis. Glutathione S-transferase (GST) acting with other antioxidant enzymes can elimi... Atherosclerosis plays an important role in ischemic stroke, and oxidative stress participates in the entire process of atherosclerosis. Glutathione S-transferase (GST) acting with other antioxidant enzymes can eliminate reactive oxygen species and protect cells against oxidative damage. To assess the association of glutathione S-transferase (GSTT1 and GSTM1) gene polymorphisms with ischemic stroke in the Chinese Han population, the present study selected 315 patients with ischemic stroke and 210 healthy controls for comparison. GSTT1 and GSTM1 genotypes were determined using polymerase chain reactions, electrophoresis and imaging analysis. No obvious evidence of GSTTI-nulI, GSTMI-null and GSTTI/GSTMI-double null genotype distribution differences was found between case and control groups or between genders. Subgroup analysis showed that the risk of stroke was increased when hypertension was accompanied by GSTTl-null (odds ratio (OR) = 2.996, P 〈 0.001) and GSTMl-null (OR = 3.680, P 〈 0.001 ) genotypes; diabetes mellitus was accompanied by GSTTI-null (OR = 1.860, P = 0.031) and GSTMI-null (OR = 2.444, P = 0.002) genotypes, and smokers showed a GSTTl-null genotype (OR = 2.276, P = 0.003). GSTT1- and GSTMl-null genotypes may interact synergistically with hypertension, diabetes mellitus and smoking to increase the incidence risk of ischemic stroke. 展开更多
关键词 glutathione S-transferase GSTT1 GSTM1 gene polymorphism ischemic stroke risk factors stroke neural regeneration
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谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失与子宫内膜异位症易感性的关系
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作者 彭冬先 何援利 +2 位作者 丘立文 杨芳 林敬明 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第5期458-459,462,共3页
目的探讨谷胱甘肽S-转移酶M1(GSTM1)基因遗传缺失与子宫内膜异位症(内异症)易感性的关系.方法采用PCR技术对76例经腹腔镜或手术证实为内异症的患者(内异症组)和80例非内异症的妇科手术患者(对照组)的GSTM1基因型进行检测.两组均为广东... 目的探讨谷胱甘肽S-转移酶M1(GSTM1)基因遗传缺失与子宫内膜异位症(内异症)易感性的关系.方法采用PCR技术对76例经腹腔镜或手术证实为内异症的患者(内异症组)和80例非内异症的妇科手术患者(对照组)的GSTM1基因型进行检测.两组均为广东籍汉族妇女.结果GSTM1空白基因型频率在内异症组和对照组中分别为65.8%和46.3%,差异具有显著性(x2=6.03,P=0.014).GSTM1空白基因型的个体患内异症的风险是GSTM1非空白基因型个体的2.24倍(OR=2.24,95%CI=1.17~4.27).结论GSTM1基因缺失可能是广东汉族妇女内异症发病的危险性因素之一. 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 谷胱甘肽S-转移酶M1 基因多态性 易感性
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GSTM1基因编码区SNP位点T1270533G与鼻咽癌的相关性 被引量:1
15
作者 何英 周钢桥 +2 位作者 李欣 董晓佳 姚开泰 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期36-39,共4页
目的通过筛查GSTM1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得GSTM1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位... 目的通过筛查GSTM1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得GSTM1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位点,所获数据进行LD分析。选择编码区多态性位点T1270533G(该位点在中国人群罕见等位基因频率为22.2%),用tetra-Primer ARMS-PCR结合测序方法对鼻咽癌患者和对照人群进行相关性分析。结果通过测序共获取29个SNPs;其中13个SNPs位点之间均呈高度连锁不平衡;编码区多态性位点T1270533G的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(RR=0.170,95%CI=0.95-0.306 for homozygoteTT)。结论编码区多态位点T1270533G虽然发生了碱基顛换,产生了错义突变,导致了氨基酸的改变,但并没有影响其解毒功能。该位点在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。 展开更多
关键词 GSTM1基因 单核苷酸多态性 连锁不平衡 基因分型
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谷胱甘肽转硫酶M1基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的关系
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作者 夏宣平 王文星 +2 位作者 蒋益 林李淼 陈浩 《胃肠病学》 2007年第5期295-297,共3页
背景:谷胱甘肽转硫酶(GST)属Ⅱ相代谢酶,能催化亲电子底物与谷胱甘肽结合而排出体外。溃疡性结肠炎(UC)为复杂的多基因遗传性疾病,其发病机制至今不明。目的:探讨GSTM1基因多态性与UC易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)检测68例U... 背景:谷胱甘肽转硫酶(GST)属Ⅱ相代谢酶,能催化亲电子底物与谷胱甘肽结合而排出体外。溃疡性结肠炎(UC)为复杂的多基因遗传性疾病,其发病机制至今不明。目的:探讨GSTM1基因多态性与UC易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)检测68例UC患者和140名健康对照者的GSTM1基因型,分析两组间GSTM1基因型分布频率的差异。结果:UC组GSTM1(-)基因型的分布频率显著高于健康对照组(63.2%对45.0%,P=0.014)。根据病变范围对UC组行分层分析,发现远端UC组GSTM1(-)基因型的分布频率显著高于广泛UC组(72.7%对45.8%,P=0.028)。结论:GSTM1基因多态性与UC易感性明显相关。 展开更多
关键词 谷胱甘肽转硫酶M1 基因多态性 结肠炎 溃疡性 聚合酶链反应
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有机氯农药残留及GSTM1基因与女性乳腺癌关系 被引量:13
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作者 李君 常永丽 +4 位作者 蒋守芳 郭忠 姚三巧 胡万宁 闫玉玲 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期558-560,共3页
目的研究血清中有机氯农药残留及谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与女性乳腺癌患病风险的关系。方法运用1∶1配比病例对照研究方法,自2006年9月-2007年10月收集女性乳腺癌病例及对照共70对,采用气相色谱法检测血清中有机氯农药残留,... 目的研究血清中有机氯农药残留及谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与女性乳腺癌患病风险的关系。方法运用1∶1配比病例对照研究方法,自2006年9月-2007年10月收集女性乳腺癌病例及对照共70对,采用气相色谱法检测血清中有机氯农药残留,用聚合酶链反应(PCR)检测GSTM1基因多态性。结果2型交互作用模型分析结果显示,单独暴露于滴滴涕(DDT)高残留的OR值为3.859,95%CI=1.195~12.466,单独GSTM1缺失基因型的OR值为1.343,95%CI=0.355~5.075,两因素共同作用的OR值为5.557,95%CI=1.633~18.903,r值为1.237,提示GSTM1缺失基因型对血清DDT残留效应有放大作用;单独暴露于六六六(HCH)高残留的OR值为2.731,95%CI=0.841~8.869,单独GSTM1缺失基因型的OR值为1.483,95%CI=0.478~4.603,两因素共同作用的OR值为3.866,95%CI=1.178~12.682,r值为1.379,提示GSTM1缺失基因型对血清HCH残留效应有放大作用。结论GSTM1基因多态性与环境危险因素DDT、HCH暴露在乳腺癌发生中存在一定的交互作用。 展开更多
关键词 乳腺癌 有机氯农药 谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1) 基因多态性 交互作用
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GSR基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系 被引量:12
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作者 袁璐璐 陈国顺 +6 位作者 焦洁 周文慧 吴辉 谷桂珍 张焕玲 郑玉新 余善法 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期101-107,共7页
目的探讨谷胱甘肽还原酶(glutathione reductase,GSR)基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性之间的关系.方法2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法,以河南省某钢铁厂的6297名接触噪声作业工人为队列研... 目的探讨谷胱甘肽还原酶(glutathione reductase,GSR)基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性之间的关系.方法2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法,以河南省某钢铁厂的6297名接触噪声作业工人为队列研究人群中,筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频(3000、4000、6000 Hz)平均听阈≥40 dB的研究对象选择为听力损失组;并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁,接触噪声工龄相差≤2年,听力测试中任一耳语频(500、1000、2000 Hz)的任一频段听阈≤25 dB的匹配标准选择为对照组,筛选出听力损失组和对照组各276人.对调查对象进行一般体格检查和问卷调查,进行纯音听力测试和作业场所噪声测量.采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术(SNPscanTM法)对研究对象的GSR基因的3个核苷酸位点的多态性进行检测,并采用条件logistic回归分析不同单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与NIHL的关系,及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系;以不同累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)分层后,采用条件logistic回归分析不同位点与NIHL发生风险的关系.结果研究对象的年龄为(40.28±8.00)岁,接噪工龄为(18.71±8.92)年,研究对象接触噪声水平为80.05~93.35 dB(A),CNE为86.83~107.92 dB(A)·年.与对照组比较,听力损失组、CNE、饮酒和噪声接触水平差异均无统计学意义(P>0.05);而年龄、接噪工龄、吸烟、双耳高频平均听阈和双耳语频平均听阈水平有差异,差异有统计学意义(P<0.05).在调整吸烟、饮酒、高血压等因素后,在共显性模型下,与携带GG基因型比较,携带rs1002149 GT、rs2251780 GA基因型患NIHL的风险更高(OR=1.558,95%CI:1.028~2.361;OR=1.550,95%CI:1.020~2.355,P<0.05);与携带TT/GT基因型比较,携带rs1002149TT基因型患NIHL的风险更高(OR=1.494,95%CI:1.002~2.228,P<0.05);rs3779647位点基因型与患NIHL风险无关(P>0.05) 展开更多
关键词 听力损失 噪声 谷胱甘肽还原酶基因 易感性 巢式病例对照研究 单核苷酸多态性
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DPYD、GSTP1、MTHFR基因多态性对5-FU类基础化疗结直肠癌患者疗效的影响 被引量:8
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作者 张杰 李昌海 +6 位作者 李林子 王琴 方功 谢雄伟 韦智丹 张勇 廖秋霞 《山东医药》 CAS 2020年第10期9-12,36,共5页
目的探讨二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)、谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与接受以5-FU类为基础的化疗方案治疗的结直肠癌(CRC)患者疗效的关系。方法选择晚期CRC患者90例,其中接受FOLFOX方案34例、接受CapeOX方案56... 目的探讨二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)、谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与接受以5-FU类为基础的化疗方案治疗的结直肠癌(CRC)患者疗效的关系。方法选择晚期CRC患者90例,其中接受FOLFOX方案34例、接受CapeOX方案56例,化疗至少3周期后评价疗效,应用荧光染色原位杂交测序法检测患者外周血DPYD(rs3918290、rs55886062)、GSTP1(rs1695)、MTHFR(rs1801133、rs1801131)基因型,分析各基因型与CRC患者近期疗效的关系。结果90例CRC患者中,DPYD 2个位点(rs3918290、rs55886062)均为野生型,该样本不符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验;携带GSTP1(rs1695)AA、AG+GG基因型的患者化疗后有效率分别为18.9%(17/90)和21.1%(19/90),AG+GG基因型患者化疗失败的可能性是AA型的3.193倍(OR=3.193,95%CI:1.307~7.804,P<0.05);携带MTHFR(rs1801133)CC、TC+TT基因型的患者化疗后有效率分别为6.7%(6/90)和26.7%(24/90),TC+TT基因型患者化疗失败的可能性是CC型的4.000倍(OR=4.000,95%CI:1.431~11.180,P<0.05);携带MTHFR(rs1801131)AA、AC+CC基因型的患者化疗后有效率分别为30.0%(27/90)和10.0%(9/90),二者比较差异无统计学意义(P<0.05)。结论GSTP1(rs1695)及MTHFR(rs1801133)基因多态性与5-FU类药物的疗效有关,而MTHFR(rs1801131)基因多态性与5-FU类药物的疗效无关,检测GSTP1(rs1695)、MTHFR(rs1801133)单核苷酸多态性可以成为预测晚期CRC患者接受以5-FU类为基础的化疗方案疗效的指标。 展开更多
关键词 二氢嘧啶脱氢酶基因 谷胱甘肽S转移酶P1基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 结直肠癌 5-氟尿嘧啶 化疗效果
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GSTP1基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系 被引量:8
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作者 李艳红 谷桂珍 +5 位作者 周文慧 吴辉 陈国顺 张焕玲 郑玉新 余善法 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期120-124,共5页
目的探讨噪声作业工人谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferase,GST)P1基因的rs1695和rs6591256位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性的关系.方法于201... 目的探讨噪声作业工人谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferase,GST)P1基因的rs1695和rs6591256位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性的关系.方法于2019年7月,采用1∶2匹配的巢式病例对照研究方法,选择某钢铁厂于2006年1月1日至2015年12月31日完成随访并完成两次以上健康检查和听力测定的6297名接触噪声作业工人为队列研究的源人群,在该队列中筛选纯音听力测试双耳高频平均听阈≥40 dB者292例作为听力损失组;并按照同性别、同工种、年龄相差<5岁,接触噪声工龄相差≤2年的标准匹配,选择纯音听力测试双耳高频平均听阈<35 dB,且任一耳语频的任一频段听阈均≤25 dB,584例作为对照组.采用高通量SNP分型检测技术(SNPscanTM)法检测GSTP1基因的rs1695和rs6591256位点的多态性,检验对照组人群的哈迪一温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium).应用logistic回归方法探讨基因单个位点SNP与NIHL易感性的关系.结果各工种接触噪声的LAeq,8h范围为80.2~98.8 dB(A).rs1695位点携带G等位基因的个体发生NIHL的风险是携带A等位基因的1.291倍(95%CI:1.042~1.598,P<0.05),rs6591256位点携带G等位基因的个体发生NIHL的风险是携带A等位基因的1.390倍(95%CI:1.119~1.728,P<0.05),携带AG+GG基因型的个体发生NIHL的风险是携带AA基因型个体的1.437倍(95%CI:1.057~1.952,P<0.05).随着接噪工龄的延长,与rs6591256位点携带AA基因型个体比较,携带AG+GG基因型的个体患NIHL的风险高(HR=1.273,95%CI:1.002~1.616,P<0.05).结论GSTP1基因rs1695和rs6591256位点的等位基因G可能是发生NIHL的危险因素. 展开更多
关键词 听力损失 噪声 易感性 巢式病例-对照研究 谷胱甘肽太硫转移酶P1基因 单核苷酸多态性
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