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Gli2基因在涎腺多形性腺瘤中的表达及其意义 被引量：4
1
作者 肖翠翠 汪廷乐 +2 位作者 宋萌 徐立群 陈万涛 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2010年第6期384-388,共5页
目的:探讨Gli2基因在涎腺多形性腺瘤和正常涎腺组织中的表达水平及其在多形性腺瘤发生发展中的作用。方法:收集20例腮腺多形性腺瘤组织和20例相对应的瘤旁正常腮腺组织,应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和实时荧光定量PCR(Real-time PCR... 目的:探讨Gli2基因在涎腺多形性腺瘤和正常涎腺组织中的表达水平及其在多形性腺瘤发生发展中的作用。方法:收集20例腮腺多形性腺瘤组织和20例相对应的瘤旁正常腮腺组织,应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和实时荧光定量PCR(Real-time PCR)方法检测Gli2基因mRNA的表达水平,分析其表达变化,并探讨Gli2基因在涎腺多形性腺瘤发生发展中的作用及其临床应用价值。结果:与正常腮腺组织相比,多形性腺瘤组织中Gli2基因mRNA的表达水平升高。结论:多形性腺瘤中Gli2 mRNA的高表达可诱导肿瘤细胞持续增殖,提示Gli2基因可能在涎腺多形性腺瘤的发生发展中具有重要作用。 展开更多
关键词 多形性腺瘤 gli2基因 HEDGEHOG信号通路 逆转录聚合酶链反应
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GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析 被引量：1
2
作者 范言诗 丁曙霞 +1 位作者 吴军华 邱海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期217-221,共5页
目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测... 目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异, 导致编码蛋白的多肽链合成提前终止, 其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。 展开更多
关键词 Culler-Jones综合征 gli2基因 全外显子组测序
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GLI2基因新发突变致Culler-Jones综合征1例
3
作者 王玺雯 徐丽丽 +3 位作者 吕文山 孙晓方 王颜刚 薛瑜 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1472-1475,共4页
Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育延迟,性腺激素检测提示低促性腺激素性性... Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育延迟,性腺激素检测提示低促性腺激素性性腺功能减退症,胰岛素低血糖生长激素激发试验及可乐定生长激素激发试验提示部分性生长激素缺乏症,进一步完善全外显子组测序检测示GLI2基因c.527A>G(p.Tyr176Cys)杂合变异。本文通过对患者临床特点、基因检测总结及相关文献复习,提高临床医师对于本病的认识。 展开更多
关键词 性腺功能减退症 多指(趾)畸形 嗅觉障碍 低促性腺激素性性腺功能减退症 部分性生长激素缺乏症 gli2基因
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秦川牛Gli2基因重组干扰腺病毒的构建
4
作者 王正兴 李佩韦 +3 位作者 王洪宝 成功 李安宁 昝林森 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2019年第7期1-5,14,共6页
【目的】构建秦川牛醇溶蛋白2(Gli2)基因的重组干扰腺病毒,为研究Hh信号通路在秦川牛脂肪形成过程中的功能奠定基础。【方法】构建3条短发卡RNA(shRNA):shRNA-LY1、shRNA-LY2、shRNA-LY3,利用双荧光素酶报告系统检测其干扰效率。再用干... 【目的】构建秦川牛醇溶蛋白2(Gli2)基因的重组干扰腺病毒,为研究Hh信号通路在秦川牛脂肪形成过程中的功能奠定基础。【方法】构建3条短发卡RNA(shRNA):shRNA-LY1、shRNA-LY2、shRNA-LY3,利用双荧光素酶报告系统检测其干扰效率。再用干扰效率较高的shRNA-LY3构建腺病毒干扰载体pAD/PL-DEST/CMV-GFP/U6-LY3,转染HEK 293A细胞进行腺病毒的包装并扩繁以提高病毒滴度。利用LaSRT法测定腺病毒的滴度,并将得到的病毒以不同剂量侵染秦川牛脂肪细胞,确定其最佳感染复数(MOI)。【结果】筛选得到shRNA-LY3干扰效率最高,达到85%;成功构建了秦川牛Gli2基因腺病毒干扰载体pAD/PL-DEST/CMV-GFP/U6-LY3,包装后获得了重组干扰腺病毒Ad-shRNA-LY3;LaSRT法测得其滴度为1×10~9 PFU/mL。腺病毒对秦川牛脂肪细胞的最佳MOI为50。【结论】成功构建了秦川牛Gli2基因腺病毒干扰载体,包装后获得了高滴度的重组干扰腺病毒Ad-shRNA-LY3,其对秦川牛脂肪细胞的最佳MOI为50。 展开更多
关键词 gli2基因 腺病毒干扰载体 秦川牛
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