1例中国Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传分析 被引量：17

1

作者 沈健 吴建新 李定国 《胃肠病学》 2007年第7期392-396,共5页

背景:国内关于遗传性非结合性高胆红素血症(Gilbert综合征)的基因研究极少见。目的:通过分析1例中国Gilbert综合征患者及其家系成员的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变位点,研究其遗传方式。方法:根据肝功能试验和低热量试... 背景:国内关于遗传性非结合性高胆红素血症(Gilbert综合征)的基因研究极少见。目的:通过分析1例中国Gilbert综合征患者及其家系成员的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变位点,研究其遗传方式。方法:根据肝功能试验和低热量试验结果确诊Gilbert综合征患者1例,追踪并抽取该先证者及其5名家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因5对外显子以及上游苯巴比妥反应增强元件(PBREM)和启动子TATA盒,以直接DNA测序法鉴定UGT1A1基因突变位点。结果:先证者及其4名家系成员PBREM发生T-3279G突变,TATA盒发生TA插入突变,形成A(TA)7TAA,其中先证者及其胞妹之一为突变纯合子。通过血清非结合胆红素水平检测证实了基因型与表现型的关系。结论:T-3279G与A(TA)7TAA共同作用是导致Gilbert综合征家系发病的原因,A(TA)7TAA对胆红素代谢的影响更为显著,两者高度连锁。Gilbert综合征的遗传方式符合常染色体隐性遗传。该家系UGT1A1基因T-3279G和A(TA)7TAA突变为国内首例报道。 展开更多

关键词 吉尔伯特病 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 突变 系谱

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16例Gilbert综合征患者的临床、病理特征和基因分析 被引量：9

2

作者 彭向欣 王泰龄 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期372-374,共3页

目的总结Gilbert综合征的临床和病理特征。方法对16例有肝活组织检查的Gilbert综合征患者的临床病理资料进行总结，并对其中2例进行基因检测。结果16例Gilbert综合征患者中，男13例，女3例，年龄14～40岁。间断黄疸、非结合性胆红素升... 目的总结Gilbert综合征的临床和病理特征。方法对16例有肝活组织检查的Gilbert综合征患者的临床病理资料进行总结，并对其中2例进行基因检测。结果16例Gilbert综合征患者中，男13例，女3例，年龄14～40岁。间断黄疸、非结合性胆红素升高。肝活组织检查中央静脉周围肝细胞内可见脂褐素沉积。2例患者的基因分析，致病基因为第1外显子突变（Gly71Arg），为显性遗传。结论Gilbert综合征发病以青少年多见，并有间断出现非结合性胆红素升高。肝组织病理学检查有助于排除其他与非结合性胆红素升高有关的肝脏疾病的诊断。开展相关的基因检测有助于总结我国Gilbert综合征的遗传基因特点。 展开更多

关键词 吉尔伯特病 高胆红素血症 遗传性 病理学 临床 基因

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Gilbert综合征96例临床分析 被引量：8

3

作者 尹洪竹 刘英辉 《临床肝胆病杂志》 CAS 2011年第10期1084-1086,共3页

目的总结Gilbert综合征的临床特点,便于诊断、鉴别诊断及治疗。方法总结了经肝组织活检明确诊断的Gilbert综合征96例,从家族史、临床表现、实验室检查、病理变化及治疗等多方面进行分析。结果患者中男85例,女11例。6.1%有明确家族史,70... 目的总结Gilbert综合征的临床特点,便于诊断、鉴别诊断及治疗。方法总结了经肝组织活检明确诊断的Gilbert综合征96例,从家族史、临床表现、实验室检查、病理变化及治疗等多方面进行分析。结果患者中男85例,女11例。6.1%有明确家族史,70%发病年龄在10～30岁,其主要症状是皮肤巩膜黄染、尿黄。肝功能示:总胆红素(50.5±18.24)μmol/L,间接胆红素(36.19±16.86)μmol/L,90%患者ALT正常。肝组织病理显示肝细胞轻度水肿及少量炎性细胞浸润,肝细胞内可见棕黄色色素颗粒沉积。超声主要表现为肝脏回声粗欠均匀、脾大和慢性肝损害。应用苯巴比妥治疗有效率高于一般保肝治疗。结论 Gilbert综合征多见于青少年,男性多见。症状以黄染为主,胆红素轻中度升高,以间接胆红素升高为主。病理变化轻微,苯巴比妥疗效确切。 展开更多

关键词 吉尔伯特病

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遗传性非溶血性非结合型胆红素血症UGT1A1突变谱研究 被引量：7

4

作者 熊清芳 钟艳丹 +4 位作者 冯晓宁 周慧 刘杜先 吴旭平 杨永峰 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期898-902,共5页

目的分析不同类型的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1突变谱及一般情况、实验室指标的变化。方法回顾性分析2015年1月至2018年7月就诊的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1基因、人口学特点、肝脏生物化学指标... 目的分析不同类型的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1突变谱及一般情况、实验室指标的变化。方法回顾性分析2015年1月至2018年7月就诊的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1基因、人口学特点、肝脏生物化学指标。分类变量资料比较采用χ^2检验;正态分布连续变量资料比较采用t检验、非正态分布的连续变量资料比较采用Mann-Whitney U检验。结果51例遗传性非溶血性非结合型胆红素血症的患者中,44例(86.3%)为Gilbert综合征,7例(13.7%)为Crigler-Najjar综合征II型。男女比例2.9∶1,平均年龄为(36.11±13.17)岁。共检测到6个变异类型:c.-40_-39insTA、c.-3279T > G、c.211G>A(p.G71R)、c.686C>A(p.P229Q)、c.1091C >T(p.P364L)、c.1456T>GP.Y486D)。其中c.211G>A占58.82% (30/51),c.-40_-39insTA占27.5%(14/51),c.1456T>G占25.5%(13/51);Crigler-NajjarⅡ组总胆红素[155.91(130~207)μmol/L]和非结合型胆红素[144.13(120.8~197)μmol/L]均较Gilbert综合征组[分别为38.25(29~52.15)μmol/L,U=0, P<0.01;30.00(21.7~46.75)μmol/L,U=0,P<0.01]高,两组外显子4 c.1091C>T、外显子5 c.1456T>G突变差异有统计学意义(P<0.01);c.211G > A杂合型和纯合型的年龄、总胆红素、非结合胆红素、丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶差异均无统计学意义(P>0.05)。结论UGT1A1基因常见致病变异依次为c.211G>A、c.-40_-39insTA、c.1456T>G。c.211G > A突变对胆红素影响差异性较小,c.1091C>T、c.1456T>G变异对胆红素影响差异性较大。 展开更多

关键词 遗传 吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 UGTIA1

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Gilbert综合征UGT1A1基因突变特征及对肝脏和肝外系统的影响 被引量：6

5

作者 梁晨 白丽 郑素军 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第7期1632-1635,共4页

Gilbert综合征是最常见的遗传性高胆红素血症,发病率较高。简述了Gilbert综合征的流行病学特征、常见的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变位点以及Gilbert综合征对肝脏本身及肝外疾病的影响进展,并认为这对Gilbert综合征的诊... Gilbert综合征是最常见的遗传性高胆红素血症,发病率较高。简述了Gilbert综合征的流行病学特征、常见的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变位点以及Gilbert综合征对肝脏本身及肝外疾病的影响进展,并认为这对Gilbert综合征的诊疗及某些肝脏及肝外疾病的防治具有重要意义。 展开更多

关键词 吉尔伯特病 高胆红素血症 突变 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶

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胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶A1基因多态性在Gilbert综合征发病机制中的作用 被引量：6

6

作者 宋金云 孙梅 +2 位作者 李嘉妍 王建芳 吴旭平 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第3期609-612,共4页

Gilbert综合征属于先天性非溶血性黄疸,是一种胆红素代谢障碍性疾病。胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)缺乏或活性降低是Gilbert综合征发病的重要原因。UGT1A1是UGT的同工酶,也是肝脏结合胆红素的关键酶。UGT1A1基因突变,导致UG... Gilbert综合征属于先天性非溶血性黄疸,是一种胆红素代谢障碍性疾病。胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)缺乏或活性降低是Gilbert综合征发病的重要原因。UGT1A1是UGT的同工酶,也是肝脏结合胆红素的关键酶。UGT1A1基因突变,导致UGT结构异常,从而导致胆红素结合功能减弱或丧失。介绍了UGT1A1及其基因多态性在Gilbert综合征发病机制及诊断价值等方面的进展。 展开更多

关键词 吉尔伯特病 尿苷二磷酸葡糖醛酸 葡糖醛酸基转移酶 多态现象 遗传 综述

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先天性非溶血性黄疸的研究进展 被引量：6

7

作者 鲁杰 李武 刘叶 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第1期216-220,共5页

先天性非溶血性黄疸是黄疸性疾病中的一大类,除母乳性黄疸外,临床上相对罕见,多属遗传代谢类肝病,包括以非结合性胆红素升高为主的Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征,和以结合胆红素升高为主的Dubin-Johnson... 先天性非溶血性黄疸是黄疸性疾病中的一大类,除母乳性黄疸外,临床上相对罕见,多属遗传代谢类肝病,包括以非结合性胆红素升高为主的Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征,和以结合胆红素升高为主的Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征等。回顾近期国内外文献,主要就六种遗传性先天性非结合性黄疸的发病机制、基因特点、诊治进展及鉴别诊断进行综述。 展开更多

关键词 黄疸 吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 黄疸 慢性特发性

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UGT1A1基因的分子流行病学及其在Gilbert综合征诊断中的价值 被引量：5

8

作者 张梦 齐俊英 《国际流行病学传染病学杂志》 CAS 2019年第5期407-410,共4页

Gilbert综合征(GS)是一种发病率较高的遗传性高胆红素血症,以长期间歇性轻度非结合胆红素升高为主,通常不伴随溶血或肝脏结构性病变。GS的发病和病理生理机制有待深入探究,其诊断金标准尚未建立,临床上常结合症状、血清学检测、肝穿活... Gilbert综合征(GS)是一种发病率较高的遗传性高胆红素血症,以长期间歇性轻度非结合胆红素升高为主,通常不伴随溶血或肝脏结构性病变。GS的发病和病理生理机制有待深入探究,其诊断金标准尚未建立,临床上常结合症状、血清学检测、肝穿活检、各种激发或诱导试验来确诊。随着分子生物学的发展,研究发现UGT1A1的启动子区TATA盒突变、外显子区错义突变以及苯巴比妥反应增强子区c.-3279T>G(UGT1A1*60)突变与GS的发病密切相关。基于其安全、快速、准确性高等优点,目前临床已广泛应用UGT1A1基因检测的方法来协助诊断GS。为加深对GS的认识及明确UGT1A1基因分子流行病学在Gilbert综合征中的诊断价值及意义,现对其近年来的研究进展进行概述。 展开更多

关键词 吉尔伯特病 UGT1A1 高胆红素血症

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一个中国Gilbert综合征家系的临床和遗传学特征分析 被引量：4

9

作者 彭向欣 姜君 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第24期1690-1693,共4页

目的 通过对1个中国Gilbert综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因已知突变位点鉴定,了解该病临床发病特点和分子遗传学基础.方法 在长期追踪先证者基础上,抽取先证者及其家系成员外周血... 目的 通过对1个中国Gilbert综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因已知突变位点鉴定,了解该病临床发病特点和分子遗传学基础.方法 在长期追踪先证者基础上,抽取先证者及其家系成员外周血,进行肝脏生化学、病原学和UGT1A1基因突变位点检测,排除相关疾病,PCR扩增启动子和外显子常见突变位点,产物直接测序鉴定基因型.结果 在该家系中,检测到3个突变位点：c.-3279T＞G、TA插入和Gly71Arg,并且C.-3279T＞G和TA插入存在连锁不平衡,其中4例患者中3例为杂合突变,1例为纯合突变,胆红素水平与UGT1A1基因型和表型相关.结论 c.-3279T＞G、TA插入和Gly71Arg突变可能与中国人群Gilbert综合征发生相关,该家系基本符合常染色体隐性遗传方式. 展开更多

关键词 吉尔伯特病 突变 家系 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶

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遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例报告 被引量：2

10

作者 张玉姣 郑英 +2 位作者 王秀红 蔡颖 马安林 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2022年第4期888-890,共3页

1病例资料患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院。患者在出生5个月时出现全身皮肤、巩膜黄染,尿色加深,未予重视。12岁时,再次因“皮肤及巩膜黄染”就诊于解放军总医院,腹部超声提示:慢性胆... 1病例资料患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院。患者在出生5个月时出现全身皮肤、巩膜黄染,尿色加深,未予重视。12岁时,再次因“皮肤及巩膜黄染”就诊于解放军总医院,腹部超声提示:慢性胆囊炎、胆囊结石(充满型)、脾肿大,未明确诊断。后就诊于北京儿童医院,查肝功能:DBil 38μmol/L,IBil 206.3μmol/L,ALT、AST、GGT、ALP均正常,血常规. 展开更多

关键词 球形红细胞增多 遗传性 吉尔伯特病 黄疸

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高分辨熔解曲线技术快速筛查 UGT1 A1基因变异 被引量：3

11

作者 杨辉 杨立业 +1 位作者 郑磊 蔡贞 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期101-104,共4页

目的：利用高分辨熔解曲线技术，建立一种快速分子筛查UGT1A1基因缺陷相关的Gilbert （ GS）和Crigler－Najjar综合征（ CNS）的方法。方法方法学建立。临床收集的61例不明原因严重高胆红素血症的新生儿样本以待验证，有明确黄疸原因如... 目的：利用高分辨熔解曲线技术，建立一种快速分子筛查UGT1A1基因缺陷相关的Gilbert （ GS）和Crigler－Najjar综合征（ CNS）的方法。方法方法学建立。临床收集的61例不明原因严重高胆红素血症的新生儿样本以待验证，有明确黄疸原因如ABO溶血，G6PD缺乏，败血症，缺血缺氧性脑病的黄疸儿除外。根据亚洲人群UGT1A1基因常见突变位点－G211A 、C686A、 C1091T、C1352T和T1456G，设计特异性HRM引物，建立和优化HRM反应条件。用优化的HRM方法对临床标本进行UGT1A1基因突变的筛查，所有的样本经测序进一步验证。结果 HRM检测方法能够准确地将有突变的样本与无突变的样本区分开来。经HRM 分子筛查，61例严重黄疸儿中，42例检出携带有UGT1A1突变，共检测出4种UGT1A1突变类型。结论本研究建立的PCR－HRM分型技术可以经济、简便、快速、有效的检测UGT1 A1基因异常，为临床诊断GS及CNS提供可靠的依据，也有利于UGT1A1基因相关疾病的大规模的分子流行病学研究。（中华检验医学杂志，2017，40：101－104） 展开更多

关键词 吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 高胆红素血症 新生儿 葡糖醛酸基转移酶 突变 聚合酶链反应 高分辨率熔解曲线

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Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者UGT1A1基因多态性分析 被引量：1

12

作者 刘念晨 白洁 +4 位作者 梁晨 白丽 刘霜 段钟平 郑素军 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2022年第2期397-401,共5页

目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组10... 目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组109例,CN-2组29例,分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ^(2)检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡(LD)分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r^(2)均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r^(2)>0.4。结果138例患者均进行了UGT1A1基因检测,突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件(PBREM)区域-3279T>G突变(104例,75.36%)、-3152G>A突变(82例,59.42%)和启动子TATA盒TA插入突变(88例,63.77%),以及编码区1号外显子上的c.211 G>A突变(66例,47.83%)。GS组在PBREM区域-3279T>G位点(82.57%vs 48.28%,χ^(2)=14.508,P<0.001)、-3152G>A位点(68.81%vs 24.14%,χ^(2)=18.955,P<0.001)及启动子TATA盒(TA)_(6)>(TA)_(7)突变的比例(72.48%vs 31.03%,χ^(2)=17.027,P<0.001)均明显高于CN-2组,而CN-2组在c.211位点(68.97%vs 42.20%,χ^(2)=6.575,P=0.010)和c.1456位点(51.72%vs 7.34%,χ^(2)=29.372,P<0.001)的突变比例显著高于GS组。对UGT1A1基因不同突变位点的LD分析发现,(TA)_(6)>(TA)_(7)与-3152G>A之间存在强LD(|D′|>0.8,r^(2)>0.8),在(TA)_(6)>(TA)_(7)和-3279T>G、-3152G>A和-3279T>G、(TA)_(6)>(TA)_(7)和c.211G>A、-3279T>G和c.211G>A之间存在中度LD(|D′|均>0.8,r^(2)均>0.4)。单倍型频率分析发现在GS组中单倍型-3279G—-3152A—(TA)_(7)出现的频率高于CN-2组(45.72%vs 17.24%,χ^(2)=7.833,P=0.005),而c.1456G(4.10%vs 16.48%,χ^(2)=4.873,P=0.027)和c.211A—c.1456G(1.86%vs 24.90%,χ^(2)=15.210,P<0.001)的频率低于CN-2组。双倍型分析发现单倍型c.1456G和c.211A—c.1456G参与组成的双倍型对应更高的TBil水平。结论GS和CN-2患者的常见UGT1A1基因突� 展开更多

关键词 吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 多态现象 遗传

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UGT1A1基因复合杂合突变致吉尔伯特综合征一例 被引量：2

13

作者 欧伟杰 林苏 +1 位作者 吴奕隆 朱月永 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期406-408,F0003,共4页

一例吉尔伯特综合征患儿自幼反复出现巩膜黄染,无其他自觉症状;血清胆红素水平升高,以非结合胆红素为主;排除胆道梗阻、溶血等其他引起黄疸的因素;基因检测发现患儿尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶1A1(UGT1A1)基因存在UGT1A1*28和c.211G>A... 一例吉尔伯特综合征患儿自幼反复出现巩膜黄染,无其他自觉症状;血清胆红素水平升高,以非结合胆红素为主;排除胆道梗阻、溶血等其他引起黄疸的因素;基因检测发现患儿尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶1A1(UGT1A1)基因存在UGT1A1*28和c.211G>A杂合突变。 展开更多

关键词 吉尔伯特病 尿苷二磷酸 葡萄糖醛酸基转移酶 基因 突变 病例报告

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吉伯特综合征的诊疗与药学监护 被引量：1

14

作者 左靖 王龙 孟珺 《安徽医药》 CAS 2021年第1期194-197,共4页

目的分析吉伯特综合征的诊疗过程与药学监护重点,为药师参与临床合理用药提供参考依据。方法分析1例吉伯特综合征病人的诊疗过程及药学监护过程,指出吉伯特综合征的诊疗标准以及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因多态性对药物的... 目的分析吉伯特综合征的诊疗过程与药学监护重点,为药师参与临床合理用药提供参考依据。方法分析1例吉伯特综合征病人的诊疗过程及药学监护过程,指出吉伯特综合征的诊疗标准以及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因多态性对药物的代谢的影响,讨论临床药师在该诊疗过程中的价值。结果吉伯特综合征发病机制与UGT1A1基因突变相关,检测UGT1A1突变基因是吉伯特综合征诊断的金标准,药师应以基因检测方法为依托,参与到病人的诊断、治疗以及出院随访的全过程,体现药师在促进合理用药,避免药物的滥用方面的价值。结论药师在帮助吉伯特综合征病人确诊及对病人进行药学监护的过程中,促进了合理用药。 展开更多

关键词 药学服务 吉尔伯特病 葡糖醛酸基转移酶 基因突变

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Gilbert综合征的研究现状 被引量：11

15

作者 朱俊乐 施斌 《临床肝胆病杂志》 CAS 2011年第1期110-112,共3页

Gilbert综合征是一种最常见的先天性血清胆红素增高症。本文主要就该病的遗传学、病理、诊断及治疗进行讨论。

关键词 吉尔伯特病

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Genetic disorders of bilirubin metabolism

16

《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 1998年第S1期31-32,共2页

Ｂｉｌｉｒｕｂｉｎ（ＢＲ）ｉｓａｙｅｌｏｗｐｉｇｍｅｎｔｆｏｒｍｅｄｂｙｅｎｚｙｍａｔｉｃｃｌｅａｖａｇｅｏｆｈａｅｍ（ｆｅｒｏｐｒｏｔｏｐｏｒｐｈｙｒｉｎ）ｏｆｈａｅｍｏｇｌｏｂｉｎａｎｄｏｔｈｅｒｈａｅｍｃｏｎ... Ｂｉｌｉｒｕｂｉｎ（ＢＲ）ｉｓａｙｅｌｏｗｐｉｇｍｅｎｔｆｏｒｍｅｄｂｙｅｎｚｙｍａｔｉｃｃｌｅａｖａｇｅｏｆｈａｅｍ（ｆｅｒｏｐｒｏｔｏｐｏｒｐｈｙｒｉｎ）ｏｆｈａｅｍｏｇｌｏｂｉｎａｎｄｏｔｈｅｒｈａｅｍｃｏｎｔａｉｎｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｓ．Ｉ... 展开更多

关键词 bilirubin/metabolism gilbert′s SYNDROME Crigler Najjar disease Dubin Johnson SYNDROME Rotor′s syndorme

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HPLC法检测血清胆红素辅助诊断Gilbert病

17

作者 王天成 寇丽筠 +1 位作者 张捷 汪整辉 《北京医科大学学报》 CSCD 1996年第1期67-69,共3页

目的：了解Ｇｉｌｂｅｒｔ病发病情况，辅助临床诊断Ｇｉｌｂｅｒｔ病，分析不同类型黄疸和健康人的血清胆红素构成。方法：ＨＰＬＣ法。结果：“遗传性黄疸”组血清胆红素与文献报道的Ｇｉｌｂｅｒｔ病表现基本一致而与其它类型黄疸和... 目的：了解Ｇｉｌｂｅｒｔ病发病情况，辅助临床诊断Ｇｉｌｂｅｒｔ病，分析不同类型黄疸和健康人的血清胆红素构成。方法：ＨＰＬＣ法。结果：“遗传性黄疸”组血清胆红素与文献报道的Ｇｉｌｂｅｒｔ病表现基本一致而与其它类型黄疸和健康人有明显差别。结论：临床上常规采用的重氮法，因过高估计血清结合胆红素而对Ｇｉｌｂｅｒｔ病几乎没有诊断价值，采用ＨＰＬＣ法分析血清胆红素构成，可将Ｇｉｌｂｅｒｔ病与正常人、溶血性黄疸、肝胆疾病鉴别开。 展开更多

关键词 gilbert病 诊断 胆红素 血液 高压液相色谱法

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飞行员Gilbert综合征一例

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作者 马增翼 潘维恩 《中华航空航天医学杂志》 CSCD 2019年第3期200-200,共1页

一、临床资料患者,男性,24岁,直-9飞行员,飞行时间170 h。自2017年11月患者在驻地医院多次查血生化,总胆红素(total bilirubin,Tbil)波动于64.85~91.18 μmol/L(正常参考值:2~20.4 μmol/L),直接胆红素16.5~18.3 μmol/L(正常参考值:0.1... 一、临床资料患者,男性,24岁,直-9飞行员,飞行时间170 h。自2017年11月患者在驻地医院多次查血生化,总胆红素(total bilirubin,Tbil)波动于64.85~91.18 μmol/L(正常参考值:2~20.4 μmol/L),直接胆红素16.5~18.3 μmol/L(正常参考值:0.1~8.6 μmol/L),间接胆红素48.35~72.88 μmol/L(正常参考值:1.71~19.2 μmol/L), ALT、AST等其余指标均正常;未治疗。不伴有其他不适。于2018年1月9日入解放军第九六〇医院进一步检查。入院体检:神清合作,巩膜轻度黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,腹平坦、肝脾未触及。入院后查血常规正常,乙型肝炎病毒指标均阴性,尿胆红素及尿胆原均阴性,腹部B超及CT未见明确占位性病变,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)正常。 展开更多

关键词 gilbert病 综合征 飞行员

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