目的对亚洲健康人群CYP2C19基因型发生率进行合并分析,为个体化药物治疗和药物基因组学研究提供依据。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2013年第2期)、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM数据库,文献检索时限均从建库至2...目的对亚洲健康人群CYP2C19基因型发生率进行合并分析,为个体化药物治疗和药物基因组学研究提供依据。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2013年第2期)、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM数据库,文献检索时限均从建库至2013年8月,纳入研究CYP2C19亚洲健康人群基因型发生率的相关文献。按照纳入与排除标准筛选文献、提取数据后进行合并分析。结果共纳入36篇文献,包含15个国家的9?693例亚洲健康人CYP2C19基因型的信息。按东亚(中国、韩国、日本)、东南亚(泰国、缅甸、越南、新加坡、马来西亚和印度尼西亚)、南亚(印度)和西亚(巴勒斯坦、黎巴嫩、伊朗、土耳其和约旦)分区域进行分析。研究结果显示CYP2C19*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3和*3/*3基因型发生率:在中国人群(n=4?105)中分别为37.2%、41.4%、6.7%、9.9%、4.1%和0.7%;在东亚人群(n=6?198)中分别为36.4%、39.1%、8.8%、9.5%、4.9%和1.3%;在东南亚人群(n=1?933)中分别为44.9%、41.1%、4.7%、7.0%、1.8%和0.6%;在南亚人群(n=361)中分别为43.5%、42.9%、0.3%、12.7%、0.6%和0.0%;在西亚人群(n=1?201)中分别为77.8%、18.9%、0.3%、2.6%、0.1%和0.3%;在亚洲全部人群(n=9?693)中分别为43.5%、37.1%、6.6%、8.3%、3.5%和1.0%。结论 CYP2C19各基因型发生率在我国及亚洲不同区域之间均存在较大差异,且遗传变异受地域或环境的影响。展开更多
目的探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多重连接探针...目的探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多重连接探针扩增技术(MLPA)法检测可疑缺失型β-地贫,以Gap-PCR方法确诊;以DNA测序方法检测可疑罕见突变型β-地贫。结果确诊为常见β-地贫有3 515例,检出率15.45%,共检出了15种常见的基因型。在福建地区β-地贫最常见的基因型为βIVS-2-654(C→T)/βN(41.76%)、βCD41-42(-TCTT)/βN(30.50%)、βCD17(A→T)/βN(12.46%),β-28(A→G)/βN(5.46%)、βCD27-28(+C)/βN(2.93%)和βCD26(G→A)/βN(1.82%)占了94.93%。缺失型β-地贫检出13例,包括6例东南亚型(SEA-HPFH)、6例中国型(中国型Gγ(Aγδβ)0)、1例1.35kb缺失型(NG-000007.3:g.69997-71353 del 1357);罕见β-突变检出13例,包括异常血红蛋白Hb J-Bankok 8例,异常血红蛋白Hb New York 5例。结论福建地区作为地贫高发地区,除检测常见的β-地贫基因检测外,必要时应检测缺失型β-地贫及罕见的β地贫,以明确本地区的β-地贫基因检测结果及其频率,以利于指导遗传咨询,有效减少中、重型β-地贫患儿的出生。展开更多
文摘目的探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多重连接探针扩增技术(MLPA)法检测可疑缺失型β-地贫,以Gap-PCR方法确诊;以DNA测序方法检测可疑罕见突变型β-地贫。结果确诊为常见β-地贫有3 515例,检出率15.45%,共检出了15种常见的基因型。在福建地区β-地贫最常见的基因型为βIVS-2-654(C→T)/βN(41.76%)、βCD41-42(-TCTT)/βN(30.50%)、βCD17(A→T)/βN(12.46%),β-28(A→G)/βN(5.46%)、βCD27-28(+C)/βN(2.93%)和βCD26(G→A)/βN(1.82%)占了94.93%。缺失型β-地贫检出13例,包括6例东南亚型(SEA-HPFH)、6例中国型(中国型Gγ(Aγδβ)0)、1例1.35kb缺失型(NG-000007.3:g.69997-71353 del 1357);罕见β-突变检出13例,包括异常血红蛋白Hb J-Bankok 8例,异常血红蛋白Hb New York 5例。结论福建地区作为地贫高发地区,除检测常见的β-地贫基因检测外,必要时应检测缺失型β-地贫及罕见的β地贫,以明确本地区的β-地贫基因检测结果及其频率,以利于指导遗传咨询,有效减少中、重型β-地贫患儿的出生。
