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题名遗传性皮肤病的产前诊断-现状与展望
被引量：4
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作者
杨勇
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机构
北京大学第一医院皮肤科
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出处
《实用皮肤病学杂志》
2010年第4期193-196,共4页
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基金
北京市科技新星计划(2007B006)
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文摘
遗传性皮肤病有近千种,其中一些重型遗传性皮肤病,如重型大疱性表皮松解症、着色性干皮病以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的皮肤外观及功能,严重时甚至危及生命。目前这些疾病虽然缺乏有效的治疗方法,但可以通过产前诊断阻断疾病在家系中遗传。1980年国际上应用胎儿皮肤活检结合组织学检测实施了首例遗传性皮肤病的产前诊断,近十余年来基于DNA检测的产前诊断已经在多个国家陆续开展,2002年北京大学第一医院皮肤科也在国内率先开展了此项工作。随着分子生物学和辅助生育技术等的不断进展,着床前遗传检测以及无创性产前诊断可能是未来的发展方向。
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关键词
遗传性皮肤病
产前诊断
大疱性表皮松解症
着色性干皮病
鱼鳞病
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Keywords
genetic skin disease
Prenatal diagnosis
Epidermolysis bullosa
Xeroderma pigmentosum
Ichthyosis
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分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名遗传性皮肤病与妊娠
被引量：1
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作者
肖生祥
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机构
西安交通大学第二附属医院皮肤科
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出处
《中国医学文摘（皮肤科学）》
2016年第5期636-640,共5页
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文摘
遗传性皮肤病包括单基因遗传性皮肤病和多基因遗传性皮肤病。经典遗传性皮肤病即单基因遗传性皮肤病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传。经典遗传性皮肤病目前尚无有效治疗手段,预防遗传性皮肤病的主要措施是减少患病胎儿出生。文中在介绍遗传性皮肤病的分类基础上,探讨不同种类和不同遗传方式的遗传性皮肤病在妊娠时应采取的对策。
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关键词
遗传性皮肤病
分类
遗传方式
妊娠
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Keywords
genetic skin disease
Classification
Modes of inheritance
Pregnancy
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分类号
R714.259
[医药卫生—妇产科学]
R758.5
[医药卫生—临床医学]
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题名甲相关性遗传病研究进展
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作者
刘小丽
邓云华
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机构
武汉协和江南医院皮肤科
华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科
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出处
《实用皮肤病学杂志》
2017年第1期37-40,共4页
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文摘
甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点。基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损。有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要。该文对相关内容进行综述。
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关键词
甲
遗传因素
环境因素
遗传性皮肤病
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Keywords
Nail
genetic factor
Environmental factor
genetic skin disease
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分类号
R758.72
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
R758.5
[医药卫生—临床医学]
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