期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到185篇文章
< 1 2 … 10 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
华南人群地中海贫血的罕见基因突变 被引量：21
1
作者 林芬 杨立业 +5 位作者 林敏 郑相斌 卢敏 邱美兰 李烈君 谢龙旭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期792-796,共5页
目的探讨华南地区地中海贫血（简称地贫）的罕见基因突变类型。方法对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果不符、疑似为罕见地贫的样本，应用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP-PCR）和DNA测序进行鉴定... 目的探讨华南地区地中海贫血（简称地贫）的罕见基因突变类型。方法对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果不符、疑似为罕见地贫的样本，应用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP-PCR）和DNA测序进行鉴定。结果共检出地贫罕见基因突变108例，其中包含10种罕见的a珠蛋白基因突变，分别为泰国型缺失（-THAI）、香港型缺失（HKα）、aaaanti3．7、ddaanti4．2、-α2．8、-α27．6、CD74GAC〉CAC（Hb Q-Thailand）、CD30（-GAG）、CD31 AGG〉AAG和CD118（＋TCA），12种罕见B珠蛋白基因突变，分别为CD37 TGG〉TAG、CD39 CAG〉TA6／CD39 CAG〉TAG、βII-2（-T）、-90（C〉T）、-31（A〉C）、-88（C〉T）、CD7（-A）、CD138（＋T）、CD89-93（-AGTGAGCTGCACTG）、CD54—58（-TATGGGCAACCCT）、中国型Gγ＋（Aγδβ）0和越南型HPFH（Vietnamese HPFH，HPFH-6）缺失。其中β珠蛋白基因-88（C〉T）（HBB．c．-138C〉T）和CD39 CAG〉TAG（HBB．c.118C〉T）突变在中国人群中尚未见报道，CD7（-A）（HBB：c．23delA）和CD138（＋T）（HBB：c.416_417insT）为新发现的基因突变类型。结论本研究的结果充实了华南地区地贫基因突变的类型，可为地贫的诊断提供必要的分子信息。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因突变检测 罕见突变
原文传递
福建省泉州市41026对育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析 被引量：20
2
作者 庄建龙 王元白 +3 位作者 庄倩梅 曾书红 王耿 江矞颖 《中华地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期623-627,共5页
目的了解福建省泉州市育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测情况.方法采用前瞻性设计,收集2017年7月至2018年7月福建省泉州市12个县(市、区)送检的41026对婚检及优检血样.筛查地中海贫血阳性夫妇及检测基因分型.血常规检测平均红细胞体积(M... 目的了解福建省泉州市育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测情况.方法采用前瞻性设计,收集2017年7月至2018年7月福建省泉州市12个县(市、区)送检的41026对婚检及优检血样.筛查地中海贫血阳性夫妇及检测基因分型.血常规检测平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)进行初筛,夫妇一方初筛阳性时,双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测;夫妇双方血常规或Hb电泳阳性时,双方进行地中海贫血基因检测,并分析基因突变类型、同型携带情况、分布特征.结果41026对育龄夫妇中,至少一方血常规异常的共4470对,初筛阳性率为10.90%.夫妇双方血常规或Hb电泳异常的共952对,基因检测后658例确诊为地中海贫血,确诊率为34.56%.检出α-地中海贫血493例,占比较高的基因型为-SEA/αα、-α3.7/ααt、ααQS/αα;检出β-地中海贫血155例,占比较高的基因型为IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N、CD17/N、βE/N、-28/N;检出αβ复合地中海贫血10例.检出56对地中海贫血同型携带高风险夫妇,其中同型α-地中海贫血50对,同型β-地中海贫血4对,同型αβ复合地中海贫血2对.泉州各个县(市、区)地中海贫血确诊率及同型携带检出率比较,差异有统计学意义(x2=41.939、21.129,P均<0.05).其中,德化县确诊率最高(53.13%,85/160),其次为永春县(39.38%,63/160)和南安市(37.73%,123/326).另外,德化县同型地中海贫血携带检出率最高(15.00%,12/80),其次为安溪县(8.44%,13/154)和永春县(7.50%,6/80).结论泉州市育龄夫妇地中海贫血发生率较高,主要以α-地中海贫血为主且同型携带高风险主要存在于α-地中海贫血中,在地中海贫血防控上应引起重视. 展开更多
关键词 地中海贫血 育龄夫妇 基因检测
原文传递
中国人一个von Hippel-Lindau病的大家系调查及基因突变研究 被引量：17
3
作者 张进 黄翼然 +1 位作者 王晶钉 范晓东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期5-9,共5页
目的　探讨中国人一个 von Hippel- L indau(VHL)病家系的临床特点及基因突变研究的临床意义。方法　调查一个 von Hippel- L indau病大家系 ,制定该家系发病的树状图 ;抽取 2 7位家族成员外周血 ,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序... 目的　探讨中国人一个 von Hippel- L indau(VHL)病家系的临床特点及基因突变研究的临床意义。方法　调查一个 von Hippel- L indau病大家系 ,制定该家系发病的树状图 ;抽取 2 7位家族成员外周血 ,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测 ;通过病史和影像学检查 ,获得该病的多脏器肿瘤发生情况。结果　该家族 4代 4 7人中 18人患 von Hippel- L indau病 ,其中中枢神经系统成血管细胞瘤 5例 ,肾癌合并中枢神经系统成血管细胞瘤 3例 ,肾癌合并视网膜血管瘤 3例 ,肾癌合并胰腺多发性囊肿 1例 ,肾癌合并视网膜血管瘤及胰腺多发性囊肿 2例 ,肾癌合并中枢神经系统成血管细胞瘤及胰腺多发性囊肿 1例 ,肾脏多发性囊肿合并胰腺多发性囊肿 1例和胰腺多发性囊肿 2例。本组中 ,肾癌、中枢神经系统成血管细胞瘤、视网膜血管瘤和胰腺多发性囊肿的发生率分别为 5 6 %、5 0 %、2 8%和 39%。基因检测发现 VHL 基因第 1外显子上第 4 4 6位核苷酸 A→ G突变 ,该突变导致第 78位编码氨基酸由天冬酰胺转变为丝氨酸。检测的 2 7人中 ,15人呈现 VH L基因突变 ,其中 9例患病者、4例致病基因携带者及 2例经影象学检查外科手术证实的无症状患者。其余 12人无基因突变 ,同时无相应临床征象。结论　该家系属于 von Hippel- 展开更多
关键词 中国人 von Hippel-Lindau病 调查 基因突变 诊断 家系研究
原文传递
产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值 被引量：15
4
作者 谢建渝 黎义 +6 位作者 谢家宁 刘琴 熊建林 徐公辉 兰静 邹光美 林为 《检验医学与临床》 CAS 2017年第24期3579-3582,共4页
目的研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值。方法选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3 685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉血中... 目的研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值。方法选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3 685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉血中的游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对NIPT结果高风险的孕妇行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果阴性的孕妇进行电话随访。结果 3 685例孕妇行NIPT结果高风险孕妇有42例,检测报告显示,21-三体高风险31例,18-三体高风险6例,性染色体异常5例,阳性检出率为1.14%(42/3 685)。将纳入研究的3 685例孕妇按年龄分组,40岁以上患染色体非整倍体疾病高风险的阳性率为4.17%。染色体非整倍体疾病高风险孕妇42例,有5例NIPT结果高风险孕妇未做羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,直接引产终止妊娠,对37例高风险的孕妇行羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,其中21-三体27例,18-三体5例,性染色体异常5例。把NIPT高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析作为金标准进行比较,其中21-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果进行分析显示,符合率为96.30%(26/27),有1例假阳性结果,假阳性率为3.70%(1/27);18-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为100.00%(5/5);性染色体异常非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为80.00%(4/5),有1例假阳性结果,假阳性率为20.00%(1/5)。NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00%(3 643/3 643),总特异度为94.59%(35/37),总假阳性率为0.05%(2/3 680),假阴性率为0.00%(0/0)。结论高通量基因组测序平台及生物信息分析技术具有较高的敏感度和特异度;重庆地区NIPT胎儿染色体非整倍体疾病 展开更多
关键词 染色体非整倍体 产前无创基因检测 大规模平行测序技术 基因检测 胎儿
下载PDF
基因检测服务在医学中的应用 被引量：15
5
作者 许林东 张伟 +3 位作者 许林勇 唐琪 孙振球 周宏灏 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第16期1888-1891,1894,共5页
在临床中通过基因检测诊断疾病,明确病因,找出药物相关基因,提高治疗效果,及时发现疾病发生的风险,在预测、预防、个性化和参与性为特征的4P医学模式中占有重要作用,因此基因检测服务在医学应用中大有前景。
关键词 基因检测 疾病风险 药物
下载PDF
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点分析 被引量：11
6
作者 孟庆林 江炜炜 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2016年第4期274-277,共4页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点。方法回顾性分析6例MELAS患者的临床资料。结果首发症状表现为肢体抽搐4例,轻偏瘫1例,失语1例;其他症状包括发作性头痛和视力障... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点。方法回顾性分析6例MELAS患者的临床资料。结果首发症状表现为肢体抽搐4例,轻偏瘫1例,失语1例;其他症状包括发作性头痛和视力障碍。合并心脏功能异常2例,ECG提示预激综合征。6例患者行血乳酸运动试验,均为阳性。6例患者MRI检查显示大脑皮质和皮质下与血管分布不一致的长T_1、长T_2病灶。3例伴有脑萎缩,其中2例为小脑萎缩,1例为全脑萎缩。1例患者4个月后复查头颅MRI提示病灶完全消失。磁共振波谱可见病灶内多个体素的乳酸峰值升高,N-乙酰天冬氨酸值降低,乳酸/胆碱比降低。2例患者肌肉组织活检的病理均见到不同程度的萎缩肌纤维,未见到破碎红纤维。5例患者基因检测发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,1例患者发现mtDNA T3271C点突变。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,以头痛、肢体抽搐及反复卒中样发作为突出特点。卒中样发作期影像学主要表现为脑内与供血区分布不一致的病灶;血乳酸运动试验阳性;典型肌肉病理检查MGT染色可见破碎红纤维;分子遗传学检查可发现基因突变。最终确诊有赖于基因检测。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 临床特点 基因检测 肌肉活检
下载PDF
乳腺癌异质性的分子遗传学基础及临床应用 被引量：10
7
作者 李挺 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期104-108,共5页
乳腺癌在病理学、临床生物学及分子谱水平上表现高度异质性。迄今推行的乳腺癌分类及危险性评估方案，综合运用多项临床和病理因素对患者进行分类，指导临床多样化治疗方案的制定和预后评估。近数十年来，几次技术浪潮推动对肿瘤基因组... 乳腺癌在病理学、临床生物学及分子谱水平上表现高度异质性。迄今推行的乳腺癌分类及危险性评估方案，综合运用多项临床和病理因素对患者进行分类，指导临床多样化治疗方案的制定和预后评估。近数十年来，几次技术浪潮推动对肿瘤基因组突变认识的加深，尤其是高通量测序技术的诞生和应用，使对细胞全套分子改变进行系统分析成为可能，人们对肿瘤基因组突变演进、肿瘤生物学和异质性遗传学本质的认识进入全新时代。本文综述了近年来乳腺癌研究领域几类重要技术，尤其是二代测序技术的应用给乳腺癌异质性认识带来的进步。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 遗传异质性 基因测定
原文传递
重视与遗传相关的卵巢癌 被引量：9
8
作者 杨筱凤 郭艳平 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期625-632,共8页
约20%~25%上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关。遗传相关的卵巢癌包括遗传性卵巢癌和家族性卵巢癌。肿瘤的遗传学特性和基因检测技术的发展,使得人们可以通过家族中的先证者检出与肿瘤相关的致病突变基因,找出其他携带有高危致病突变基... 约20%~25%上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关。遗传相关的卵巢癌包括遗传性卵巢癌和家族性卵巢癌。肿瘤的遗传学特性和基因检测技术的发展,使得人们可以通过家族中的先证者检出与肿瘤相关的致病突变基因,找出其他携带有高危致病突变基因的家族成员,并进行相应的早期干预,实现肿瘤的早期预防和发现。本文对与遗传相关的卵巢癌的遗传基础、疾病特点、突变基因的检测方法、先证者的处理、现阶段面临的问题及高危个体的疾病预防等方面进行综述,强调在临床工作中重视与遗传相关的卵巢癌,找出先证者并对其亲属的患病风险进行综合评估并给出个体化的指导意见,践行精准医学理念。 展开更多
关键词 遗传性 家族性 卵巢癌 突变基因 基因检测 精准化治疗
下载PDF
新生儿基因筛查应用现状与趋势 被引量：4
9
作者 章锦曼 章印红 +1 位作者 韩连书 朱宝生 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第7期498-501,共4页
新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊... 新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断,但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病,高效灵敏,不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断,是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举。新生儿基因筛查服务的逐步应用,将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预,减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传病 基因检测 症状前诊断
原文传递
538例高血压患者的药物基因多态性与精准用药分析 被引量：1
10
作者 易珍奎 李建容 谭安军 《中国处方药》 2024年第1期69-72,共4页
目的分析高血压患者的药物基因多态性,探讨高血压药物基因检测的临床应用价值,为精准用药提供依据。方法运用描述性统计分析方法,对重庆市永川区中医院2019年5月~2023年1月的538例高血压患者的抗高血压药物相关基因检测结果进行统计分... 目的分析高血压患者的药物基因多态性,探讨高血压药物基因检测的临床应用价值,为精准用药提供依据。方法运用描述性统计分析方法,对重庆市永川区中医院2019年5月~2023年1月的538例高血压患者的抗高血压药物相关基因检测结果进行统计分析。结果538例高血压患者中,药物代谢酶基因多态性位点,CYP3A5*3基因突变频率最高,为67.66%,CYP2C9*3基因突变的频率最低,为4.74%;药物作用靶点基因多态性位点,ADRB1(c.1165 G>C)基因突变的频率最高,为72.96%,AGTR1(c.1166 A>C)基因突变的频率最低,为5.39%;大部分对β受体阻滞剂和钙通道拮抗剂(CCB)的反应比较敏感,对血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)的反应属正常水平。结论高血压患者对不同降压药物的反应可能不同,其CYP2C9*3和ACE(I/D)基因多态性分布与正常人群也可能存在差异,临床在选择此类药物进行降压治疗前可以进行药物基因检测,以指导临床精准用药。 展开更多
关键词 高血压 基因多态性 精准用药 降压药物 基因检测
下载PDF
遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略 被引量：7
11
作者 连臻强 王颀 《医学与哲学（B）》 2016年第9期11-13,共3页
遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%-10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因（BRCA1和BRCA2）的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,... 遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%-10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因（BRCA1和BRCA2）的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以及遗传易感基因的检测与咨询策略进行评述。 展开更多
关键词 遗传性乳腺癌 易感基因 基因检测 遗传咨询
下载PDF
外科住院患者感染耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌的耐药基因检测及耐药性分析 被引量：7
12
作者 慕海峰 燕占甫 +1 位作者 王春 高乃荣 《中国病原生物学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第5期461-465,共5页
目的对南京市外科住院患者感染的耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌的耐药相关基因进行检测,以更好地控制病原菌耐药性,减少外科感染。方法从南京市多家医院外科住院患者各类临床标本分离耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌70株,经纯培养获单菌... 目的对南京市外科住院患者感染的耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌的耐药相关基因进行检测,以更好地控制病原菌耐药性,减少外科感染。方法从南京市多家医院外科住院患者各类临床标本分离耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌70株,经纯培养获单菌落后进行鉴定,并进行药敏试验,然后对耐药基因进行PCR测序,对PCR扩增产物进行电泳检测并记录。结果耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌对于头孢噻肟和红霉素100%耐药,对万古霉素耐药率为0,对其他抗菌药物的耐药率大小依次为:左氧氟沙星>诺氟沙星>氨苄西林>妥布霉素>环丙沙星>克林霉素>头孢曲松>庆大霉素>四环素>利福平。PCR检测耐药基因,3株只携带mecA 1种耐药基因。15株携带2种耐药基因,分别为:ermA+mecA、aac(6′)/aph(2′′)+mecA和aph(3′)-III+mecA和tetM+mecA。29株携带3种耐药基因,携带方式分别为:ermA+aac(6′)/aph(2′′)+mecA、aph(3′)-III+ermA+mecA、ermA+tetM+mecA、aac(6′)/aph(2′′)+aph(3′)-III+mecA、aac(6′)/aph(2′′)+tetM+mecA和tetM+aph(3′)-III+mecA。20株携带4种耐药基因,携带方式分别为:aac(6′)/aph(2′′)+tetM+ermA+mecA、aph(3′)-III+tetM+aac(6′)/aph(2′′)+mecA、aph(3′)-III+tetM+ermA+mecA和aph(3′)-III+aac(6′)/aph(2′′)+ermA+mecA。有3株携带5种耐药基因,即ermA+aph(3′)-III+tetM+aac(6′)/aph(2′′)+mecA。结论耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌对常用抗菌药物的耐药性普遍较高,5种耐药基因在菌株中出现的频率不同,但所有病原菌都存在mecA基因,因而该菌的耐药性可能与mecA基因有关。 展开更多
关键词 外科 耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌 耐药基因 药敏实验 基因检测
原文传递
心房颤动射频导管消融术后新型口服抗凝药物和基因检测指导下华法林个体化用药在抗凝治疗方面的效果对比研究 被引量：7
13
作者 晁鹏 王勇 任澎 《中国医药》 2018年第1期5-9,共5页
目的比较心房颤动射频导管消融术后患者在基因检测指导下的华法林个体化用药与应用新型口服抗凝药物(NOAC)在抗凝治疗方面的有效性及安全性。方法选取2011年5月至2015年5月于新疆维吾尔自治区人民医院行心房颤动射频导管消融术的311例... 目的比较心房颤动射频导管消融术后患者在基因检测指导下的华法林个体化用药与应用新型口服抗凝药物(NOAC)在抗凝治疗方面的有效性及安全性。方法选取2011年5月至2015年5月于新疆维吾尔自治区人民医院行心房颤动射频导管消融术的311例患者为研究对象。根据患者的意愿将其分为华法林组(208例)及NOAC组(103例)。华法林组患者在基因检测指导下进行个体化用药,NOAC组服用NOAC(利伐沙班或达比加群)进行抗凝治疗。随访12个月后比较2组患者主要终点事件(心源性死亡、脑卒中及急性冠状动脉综合征)及次要终点事件(出血)发生率。结果华法林组208例中不符合纳入标准18例、不同意行基因检测10例,失访10例,最终纳入170例;NOAC组103例中不符合纳入标准10例,失访6例,最终纳入87例。随访12个月中,华法林组有4例发生了主要终点事件,其中心源性死亡1例,急性冠状动脉综合征1例,脑卒中2例;NOAC组有1例发生了主要终点事件,为脑卒中。NOAC组与华法林组主要终点事件发生率差异无统计学意义[1.1%(1/93)比2.2%(4/180),风险比=0.933,95%置信区间:0.422~2.340=0.328]。华法林组共4例发生出血事件,NOAC组共2例发生出血事件,NOAC组与华法林组出血发生率差异无统计学意义[2.2%(2/93)比2.2%(4/180),风险比=0.633,95%置信区间:0.422~2.340,P=0.752]。结论基因检测指导下华法林个体化用药在射频导管消融术后抗凝治疗的安全性及有效性方面与NOAC并无明显差异。 展开更多
关键词 心房颤动 导管消融术 新型口服抗凝药物 基因检测
下载PDF
社区居民对基因检测服务需求意愿及其影响因素调查分析 被引量：7
14
作者 李金涛 杨磊 +2 位作者 谭晓华 杨春白雪 林建潮 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第5期925-928,共4页
目的:了解社区居民对基因检测服务的知晓、需求状况及需求意愿的影响因素。方法:采用典型抽样方法,对杭州市下城区1647户居民进行问卷调查。结果:调查人群对基因检测知晓率为21.8%,需求率为12.7%,有需求意愿的占到61.9%。有无家庭成员患... 目的:了解社区居民对基因检测服务的知晓、需求状况及需求意愿的影响因素。方法:采用典型抽样方法,对杭州市下城区1647户居民进行问卷调查。结果:调查人群对基因检测知晓率为21.8%,需求率为12.7%,有需求意愿的占到61.9%。有无家庭成员患病(OR=1.619,95%CI=1.279-2.049)、对基因检测服务知晓情况(OR=2.368,95%CI=1.782-3.146)、有无家族遗传史(OR=2.784,95%CI=1.685-4.600)年龄(x2=27.210,P<0.001)、对婚前基因检测的认可度(x2=23.185,P<0.001)等五个因素对社区居民基因检测服务需求意愿有显著影响。结论:社区居民对基因检测服务需求意愿较强,但是知晓率、需求率均偏低。有待加强相关方面的宣传、教育、培训等工作。 展开更多
关键词 社区居民 基因检测 需求意愿 影响因素
原文传递
乳腺癌多基因阵列表达谱检测与个体化治疗 被引量：7
15
作者 陈小松 沈坤炜 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期99-103,共5页
乳腺癌是一种异质性疾病，多基因阵列表达谱检测可以更好地进行乳腺癌分子分型，预测患者的预后及治疗的疗效。两项前瞻性临床研究的结果验证了21基因复发分数及MammaPrint对早期乳腺癌患者预后的预测价值，通过筛选合适的患者，减少临... 乳腺癌是一种异质性疾病，多基因阵列表达谱检测可以更好地进行乳腺癌分子分型，预测患者的预后及治疗的疗效。两项前瞻性临床研究的结果验证了21基因复发分数及MammaPrint对早期乳腺癌患者预后的预测价值，通过筛选合适的患者，减少临床辅助化疗的过度应用，降低治疗的毒副作用。整合临床病理指标或开发与乳腺癌发生转移相关的新型多基因阵列表达谱，有助于进一步精确预测乳腺癌患者的转归，从而实现乳腺癌的个体化治疗。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因测定 分子分型
原文传递
遗传性视神经病变患者临床表型及基因检测多态性分析—单中心队列研究 被引量：6
16
作者 冯超逸 孙平 +2 位作者 孙兴怀 陈倩 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年第1期12-19,共8页
目的分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性。方法2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析... 目的分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性。方法2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析。结果537例拟诊HON患者,其中遗传性视网膜病变88例(16.4%)、视神经病变449例(83.6%)。完成基因检测者375例,阳性率为66.4%(249/375)。249例基因检测阳性患者中男女比为3.7∶1,以40岁以下的儿童及青少年为主。其中主要致病基因突变为线粒体环基因点突变导致的Leber遗传性视神经病变(LHON)及核基因OPA1突变导致的显性遗传性视神经病变(DOA)。在103例LHON阳性样本中检测出线粒体chrM-11778 G>A突变,占41.4%;其他特殊线粒体点突变有3291、8344、13413等。发现罕见基因突变包括OPA3、WSF1、CISD2、DNM1L、ACO2、AFG3L2、SPG7、NDUFS2、FGFR2、BBS10、TUBA8、NBAS、RAB18等,均与视神经萎缩相关。结论临床拟诊HON及不明原因的视神经萎缩患者中,线粒体相关的遗传性疾病占比高。这类患者通过有针对性的基因检测技术可以最大限度明确潜在的突变位点及多态性,为精准医疗及基因治疗奠定基础。 展开更多
关键词 遗传性视神经病变 视神经萎缩 LEBER遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经病变 基因检测 二代测序
下载PDF
努南综合征的一例报告并文献复习
17
作者 席湖滔 杨靖 +1 位作者 孙念 李小平 《罕少疾病杂志》 2024年第2期13-15,共3页
努南综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。该病通过临床表型诊断困难,基因检测有助.于该病的精确诊断。结论:本文报道一例努南综合征患者... 努南综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。该病通过临床表型诊断困难,基因检测有助.于该病的精确诊断。结论:本文报道一例努南综合征患者,临床表现为肥心病,无其他特异性临床表现,通过基因测序检测到LZTR1基因存在无义突变c1276A>T,从而确诊为努南综合征。 展开更多
关键词 努南综合征 LZTR1基因 基因检测
下载PDF
当代基因伦理研究问题探析 被引量：5
18
作者 张春美 《生命科学》 CSCD 2012年第11期1270-1276,共7页
基因伦理研究是生命伦理学的一个重要分支。围绕着基因中心文化现象、基因检测技术、生物样本库建设以及基因增强带来的伦理问题,既关注"我们应该做什么"的实质伦理学研究,也进行"我们应该怎样做"的程序伦理学研究... 基因伦理研究是生命伦理学的一个重要分支。围绕着基因中心文化现象、基因检测技术、生物样本库建设以及基因增强带来的伦理问题,既关注"我们应该做什么"的实质伦理学研究,也进行"我们应该怎样做"的程序伦理学研究,探讨中国文化背景和社会转型下基因伦理研究的重要工作,为下一步的基因伦理研究提供启示。 展开更多
关键词 基因伦理 生命伦理 基因决定论 基因检测 生物信息库 基因增强
原文传递
子宫内膜癌相关林奇综合征筛查方法的研究 被引量：2
19
作者 马珂 杨曦 +4 位作者 杨子慧 刘帅 孟轶婷 张蕾 廖秦平 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期51-55,共5页
目的:在子宫内膜癌(EC)患者中应用不同方法筛查林奇综合征(LS),经二代基因测序(NGS)验证比较不同方法的敏感度和特异度,探讨EC相关LS(EC-LS)的合理筛查策略。方法:选择2015年7月至2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院经病理确诊的8... 目的:在子宫内膜癌(EC)患者中应用不同方法筛查林奇综合征(LS),经二代基因测序(NGS)验证比较不同方法的敏感度和特异度,探讨EC相关LS(EC-LS)的合理筛查策略。方法:选择2015年7月至2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院经病理确诊的82例EC患者,应用AmsterdamⅡ标准和修订Bethesda标准进行EC-LS临床筛查,对肿瘤组织分别行免疫组织化学法(IHC)错配修复(MMR)蛋白检测、微卫星不稳定检测(MSI)和MMR基因NGS,以NGS为金标准,比较不同筛查方法和联合筛查的准确性。结果:82例EC患者中,经NGS检测确诊EC-LS 5例,发生率6.1%。AmsterdamⅡ标准及修订Bethesda标准筛查的敏感度均为40.0%,特异度分别为100.0%和96.1%;IHC法筛查发现21例患者MMR蛋白表达缺失,其中4例确诊为EC-LS,1例漏诊,敏感度80.0%,特异度77.9%;MSI法筛查发现11例患者存在高度微卫星不稳定(MSI-H),其中2例确诊为LS,3例漏诊,敏感度40.0%,特异度88.3%;IHC和MSI联合筛查可将全部5例LS检出,敏感度100.0%,特异度77.9%。4种筛查方法的敏感度、特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IHC、MSI和两者联合筛查EC-LS的敏感度、特异度相似,因联合检测费用较高,因此推荐IHC作为临床首选筛查方法。 展开更多
关键词 林奇综合征 子宫内膜癌 微卫星不稳定 基因检测
下载PDF
山羊无角性状研究进展
20
作者 杨宇航 杨华珍 +2 位作者 杨往鑫 张思欢 凌英会 《中国畜禽种业》 2024年第4期65-76,共12页
无角性状是现代山羊养殖中的热点研究问题,在饲养过程中无角山羊个体具有不易打斗便于管理等优点。因此,在现代规模化养殖过程中,无角个体相比于有角个体更受欢迎。该文介绍了山羊的无角性状研究进展,比较了无角山羊与有角山羊的生产性... 无角性状是现代山羊养殖中的热点研究问题,在饲养过程中无角山羊个体具有不易打斗便于管理等优点。因此,在现代规模化养殖过程中,无角个体相比于有角个体更受欢迎。该文介绍了山羊的无角性状研究进展,比较了无角山羊与有角山羊的生产性能,从简单孟德尔遗传定义、个体表型特征以及与间性性状的关系概述了无角性状的遗传规律,通过对无角性状的遗传定位以及候选基因进行描述来为无角性状遗传机理研究提供参考依据,并指出了无角性状存在的问题以及对无角性状进行早期鉴定的方法,以期为无角山羊的育种提供参考。 展开更多
关键词 山羊 角 结构变异 基因检测 无角间性综合征
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 10 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部